Simptome
Simptomele trombofilie sunt foarte variate și depind de poziția vasului în corp, care este restrânsă sau blocată de cheagul format. În cele mai multe cazuri, trombofilie devine evidentă doar atunci când există un existent tromboză or embolie este examinat. Un embolie este blocarea unui arteră, de exemplu în plămân, inimă or creier, de obicei cauzată de un sânge cheag, cu furnizarea ulterioară inadecvată de oxigen și substanțe nutritive către țesut.
În plus, trombofilie trebuie luată în considerare și la femeile cu avort spontan repetat și ar trebui luate măsuri de diagnostic adecvate. Trombozele, în special cele din venele profunde ale picior, se manifestă prin umflare, decolorare a pielii și durere în piciorul afectat. Există indicații clinice ale prezenței trombofiliei, cum ar fi o tendință frecventă și recurentă de a forma cheaguri, în special la o vârstă fragedă, cunoscută tromboză tendințe în familie și formarea cheagurilor în poziții neobișnuite, de exemplu în nave a creier, venele intestinului, splină, ficat și rinichii.
Suspiciunea prezenței trombofiliei este adesea ridicată în cazul trombozelor recurente care apar mai frecvent. Deosebit de suspect este apariția sânge cheaguri înainte de vârsta de 45 de ani, precum și apariția unor deja cunoscute tromboză tendințe în familie. Măsuri de diagnostic suplimentare se bazează pe această suspiciune, care sunt folosite pentru a încerca să găsească cauza trombofiliei.
În plus, se efectuează examinări pentru a afla unde sânge cheaguri s-au format deja peste tot, pentru a putea depune eforturi pentru cea mai bună terapie posibilă. Dacă și, dacă da, de ce este prezentă o coagulabilitate crescută a sângelui (trombofilie), se poate determina cu ajutorul anumitor teste de laborator. Pentru aceste teste, sângele trebuie prelevat de la persoana afectată.
Testele includ, printre altele, examinarea prezenței unei eventuale rezistențe APC, examinarea detaliată a factorului V și a factorului II (protrombină) pentru o posibilă mutație, precum și determinarea activității și, dacă este necesar, cantitatea proteinei C, proteinei S și antitrombinei din sânge. (Explicația rezistenței APC, factorul V, factorul II, proteina C, proteina S, antitrombina în secțiunea Cauze). În plus, anticorpi sunt, de asemenea, căutate în sânge, ceea ce ar putea fi un motiv pentru tendința crescută de coagulare.
Mai mult, se determină timpul de coagulare a sângelui și parametrii generali ai sângelui. Este important să nu existe medicamente anticoagulante, cum ar fi Marcumar® sau heparină, sunt luate în aproximativ 3-4 săptămâni înainte de test de sange, deoarece acestea pot falsifica rezultatele de laborator. Cu toate acestea, medicamentele nu trebuie întrerupte independent, ci întotdeauna în consultare, în mod ideal cu medicul curant. O tromboză deja existentă în venele picior, de exemplu, poate fi adesea detectat prin evaluarea și compararea picioarelor în timpul unei examinări. Adesea un ultrasunete a picior venele sunt, de asemenea, efectuate pentru a confirma diagnosticul, care poate dezvălui un posibil cheag de sânge. În plus, examenele de tomografie computerizată / CT pot fi utile, în special pentru a exclude embolii.
