Simptomele neurofibromatozei de tip 1

notițe

În prezent vă aflați pe tema Simptome ale Neurofibromatoza de tip 1. În paginile noastre suplimentare veți găsi informații despre următoarele subiecte:

• Neurofibromatoza tip 1
• Speranța de viață și terapia pentru neurofibromatoza de tip 1
• Neurofibromatoza tip 2
• Simptomele neurofibromatozei de tip 2

Petele de cafea-la-lait și petele

Primul motiv pentru prezentarea unui medic sau a unui genetician uman este adesea așa-numitele pete de café-la-lait, care apar de obicei la începutul copilărie. Cel puțin șase dintre ei trebuie să fie prezenți și trebuie să aibă un diametru de cel puțin 0.5 cm înainte de pubertate și 1.5 cm după aceea. Petele se găsesc la peste 99% dintre cei afectați și reprezintă o creștere a melanocitelor.

Cu toate acestea, petele de café-au-lait se găsesc și în alte imagini clinice sau chiar la persoanele sănătoase. Prin urmare, sunt necesare alte criterii. La mai mult de 40% dintre pacienți, suplimentar modificări ale pielii în axel și inghinal se găsesc, de asemenea.

Acestea sunt pigmentări asemănătoare pistruilor, cunoscute și sub numele de petele sau pistrui. O altă caracteristică este neurofibromul specific pentru NF1. Acestea sunt de obicei tumori benigne ale nervului țesut conjunctiv, care se găsesc la mai mult de 99% dintre pacienți.

Apar cel mai târziu până la pubertate și rareori degenerează în tumori maligne. Dimensiunea și numărul pot varia foarte mult, dar cel puțin două dintre ele trebuie să fie prezente. Deoarece neurofibroamele pot apărea pe tot corpul, ele sunt adesea o problemă cosmetică și o acumulare crescută de mastocite în fibroame poate provoca mâncărime chinuitoare din cauza histamina eliberare.

Neurofibroame plexiforme

Așa-numitele neurofibroame plexiforme reprezintă o problemă destul de funcțională. Aceste tumori cresc împreună ca o rețea și pot duce la deplasarea organelor. Cu o probabilitate de 5-10%, aceste neurofibroame plexiforme pot degenera malign.

Deformități scheletice

Deformitățile scheletice sunt deformări ale os. Persoanele afectate de neurofibromatoză prezintă adesea deformări ale scheletului pe lângă modificările pielii și ale nervilor. Coloana vertebrală și craniu sunt deosebit de afectate.

Coloana vertebrală prezintă o curbură laterală cu formare simultană de cocoașă, pe care medicul o numește cifoscolioză. craniu este, de asemenea, frecvent afectat de o malformație a osului sfenoid. Această displazie a os sfenoidale a bazei craniu poate modifica orbita în așa fel încât globul ocular, un exoftalmie, să iasă în evidență. Alți factori care pot provoca stresul sunt statura mică, asimetria cap, luxații articulare recurente sau fracturi patologice.