Sindromul Sensenbrenner este o tulburare genetică extrem de rară. Sindromul Sensenbrenner se caracterizează printr-o varietate de defecte anatomice și funcționale. În prezent, există mai puțin de 20 de cazuri cunoscute de sindrom Sensenbrenner. O primă descriere a sindromului Sensenbrenner a fost dată în 1975.
Ce este sindromul Sensenbrenner?
Sindromul Sensenbrenner este o tulburare moștenită, cu un mod de moștenire autosomal recesiv. În prezent, doar aproximativ 20 de persoane cu sindrom Sensenbrenner sunt cunoscute de comunitatea medicală. Sindromul Sensenbrenner se manifestă prin anomalii scheletice, cum ar fi o cutie toracică îngustată, clinodactilie, sindactilie și brahidactilie. În plus, în sindromul Sensenbrenner există defecte ectodermice, cum ar fi malformații ale dinților, cum ar fi hipodonția, microdonția sau taurodontismul. păr dintre persoanele care suferă de sindromul Sensenbrenner este adesea subțierea și anomaliile degetelor și cuie sunt, de asemenea, comune. Unii pacienți cu sindrom Sensenbrenner suferă de hipotelorism, precum și de anomalii ale nivelului inferior buze. În multe cazuri, indivizii se dezvoltă cronic rinichi slăbiciune ca urmare a sindromului Sensenbrenner, uneori ducând la eșecul organului. Rinichi eșecul rezultă din nefronoftiză și apare de obicei între doi și șase ani. În unele cazuri, ficat este, de asemenea, afectat în funcționarea sa ca urmare a sindromului Sensenbrenner. În plus, mulți pacienți cu sindrom Sensenbrenner suferă infecții recurente ale plămânilor și prezintă malformații ale inimă. Malformații ale ochilor, cum ar fi nistagmus or miopie, apare și mai frecvent.
Cauze
Cauzele dezvoltării sindromului Sensenbrenner se găsesc în defectele genetice. În acest caz, mutațiile apar pe anumite gene. Până în prezent, cercetările medicale au identificat trei gene care sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului Sensenbrenner. Practic, sindromul Sensenbrenner are un model de moștenire autosomal recesiv.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindromului Sensenbrenner sunt variate și se manifestă, pe de o parte, în anomalii ale scheletului și, pe de altă parte, în disfuncții ale organelor. Astfel, creșterea fizică a pacienților care suferă de sindromul Sensenbrenner este încetinită chiar înainte de naștere. Cresterea întârziere continuă postnatal, astfel încât majoritatea persoanelor afectate de sindromul Sensenbrenner să nu atingă înălțimea medie. Malformațiile scheletice sunt evidente, de exemplu, în zona mâinilor și a degetelor. Astfel, pacienții prezintă deseori brahidactilie sau sindactilie. În plus, mulți indivizi afectați suferă de un torac îngustat și de microcefalie. Dinții prezintă, de asemenea, anomalii tipice ca urmare a sindromului Sensenbrenner, care sunt cauzate de tulburări ale ectodermului. Astfel, pacienții au adesea dinți reduși sau dinți cu forme neobișnuite. păr dintre persoanele cu sindrom Sensenbrenner este de obicei fin și rar. Crește încet și rar și are puțini pigmenți, deci este adesea blond deschis. cuie dintre persoanele care suferă de sindromul Sensenbrenner sunt deseori deformate. În plus, persoanele afectate suferă adesea de hipohidroză și malformații ale inimă. Ochii sunt, de asemenea, afectați de defecte și limitări funcționale. Cei afectați de sindromul Sensenbrenner sunt de obicei fotofobi și se dezvoltă ficat fibroză. În plus, pacienții suferă cronici rinichi eșec din cauza sindromului Sensenbrenner. Cel mai important, afectarea funcțiilor organelor poate fi conduce până la moartea prematură a persoanelor cu sindrom Sensenbrenner.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Sensenbrenner se face cel mai bine într-un centru specializat în boli moștenite rare, deoarece boala este slab înțeleasă. Istoricul este, de obicei, luat cu tutorii, precum și cu pacientul nou-născut, deoarece sindromul Sensenbrenner este evident imediat după naștere, în majoritatea cazurilor. Examenul clinic se bazează pe examinări vizuale și tehnici imagistice ale scheletului și organe interne. Ultrasunete și Radiografie tehnici sunt utilizate în acest scop, de exemplu. În plus, analizele de sânge și urina joacă un rol important în diagnosticul sindromului Sensenbrenner. În plus, specialistul efectuează de obicei examinări histologice ale ficat și rinichi pentru a trage concluzii despre funcțiile organelor. Ochii fac, de asemenea, obiectul unor examinări corespunzătoare pentru a detecta defecte și disfuncții. În diagnostic diferentiat, medicul exclude sindromul Jeune, precum și sindromul Ellis-van-Creveld. Ambele tulburări seamănă într-o oarecare măsură cu sindromul Sensenbrenner, deci este posibilă confuzie evitabilă din cauza diagnosticului prematur.
Complicațiile
Sindromul Sensenbrenner are un impact foarte negativ asupra calității vieții și rutinei zilnice a persoanei afectate. Pacienții suferă de o varietate de deformări și limitări în proces și în viața lor, făcându-i dependenți de ajutorul altor persoane. În primul rând, există întârzieri în creștere și, de asemenea, în dezvoltare. Acestea pot fi însoțite de mental întârziere și mic de statura. Mai ales în adolescență, acest lucru poate conduce la intimidare sau tachinare. La fel, dinții și degetele de la picioare sunt adesea reduse în dimensiune sau altfel deformate. Malformațiile pot apărea și în inimă cu acest sindrom, astfel încât, în cel mai rău caz, indivizii afectați pot muri și din cauza morții subite cardiace. Datorită sindromului Sensenbrenner, rinichii sunt, de asemenea, deteriorați, astfel încât insuficiență renală pot aparea. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a celor afectați este redusă semnificativ. Tratamentul sindromului nu este de obicei conduce la complicații. Cu toate acestea, sindromul poate fi tratat doar simptomatic, deci nu există un curs complet pozitiv al bolii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Sensenbrenner necesită întotdeauna tratament. Cu cât este detectat sindromul Sensenbrenner mai devreme, cu atât prognosticul pentru această boală este mai bun. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de o creștere cu întârziere severă. Există, de asemenea, diverse malformații ale scheletului, care în majoritatea cazurilor pot fi ușor recunoscute prin ochi. Mâinile și picioarele sunt, de asemenea, afectate de aceste malformații. Prin urmare, dacă apar aceste simptome, trebuie consultat în orice caz un medic. Mai presus de toate, părinții trebuie să fie atenți la aceste simptome și să viziteze un medic împreună cu copilul lor. Mai mult, restricțiile de mișcare sau plângerile vizuale indică și sindromul Sensenbrenner. Dacă sindromul în sine nu este tratat, poate duce, de asemenea, la insuficiență renală, care, în cel mai rău caz, duce la moartea persoanei afectate. Sindromul Sensenbrenner poate fi diagnosticat de un medic. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de amploarea simptomelor și este apoi efectuat de un specialist.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzelor nu este practic pentru sindromul sensenbrenner. În schimb, medicii tratează simptomele sindromului Sensenbrenner, cum ar fi prin corectarea deformărilor din schelet. Din cauza slăbiciunii renale, dializă este necesar la mulți pacienți. Poate fi necesar să se transplanteze rinichiul dacă organul a eșuat. Prognosticul sindromului Sensenbrenner depinde în primul rând de severitatea disfuncției organelor. Accentul se pune pe funcția rinichilor, a inimii și a plămânilor. Acest lucru se datorează faptului că deficiențele funcționale corespunzătoare reprezintă o amenințare acută pentru viața persoanelor care suferă de sindromul Sensenbrenner. În ceea ce privește apariția rară a bolii și numărul mic de cazuri observate până acum, afirmații precise despre probabilitatea de supraviețuire și prognosticul sindromului Sensenbrenner nu sunt posibile.
Prevenirea
Sindromul Sensenbrenner se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genetice asupra cărora nu există control. În unele cazuri, diagnosticul prenatal al sindromului Sensenbrenner este posibil. În principiu, familiile cu cazuri de sindrom Sensenbrenner au dreptul Consiliere genetică, care este deosebit de util în planificarea familială.
Urmare
În majoritatea cazurilor, măsuri și opțiunile pentru îngrijirea ulterioară directă în sindromul Sensenbrenner sunt semnificativ limitate sau, în unele cazuri, nici măcar nu sunt disponibile pentru persoana afectată. Din acest motiv, pacientul trebuie să se prezinte la un medic cât mai curând posibil pentru a preveni apariția altor simptome și complicații. De asemenea, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, în orice caz ar trebui să fie supuși testelor genetice și consiliere pentru a preveni reapariția acestui sindrom. Deoarece aceasta este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecată complet. În timpul tratamentului, majoritatea pacienților depind de regulat dializă. În multe cazuri, sprijinul familiei și al prietenilor este, de asemenea, foarte important, ceea ce poate împiedica dezvoltarea depresiune și alte supărări psihologice. Contactul cu alți pacienți cu boală se poate dovedi foarte util și astfel poate facilita viața și rutina zilnică a persoanei afectate. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a acestui sindrom este foarte dependentă de manifestarea exactă, astfel încât nu se poate face o predicție generală în acest sens. Eventual, sindromul Sensenbrenner reduce și speranța de viață a pacientului.
Ce poți face singur
Persoanele care suferă de sindromul genetic Sensenbrenner au mari dificultăți în viața de zi cu zi. Simptomele tipice, cum ar fi tulburările vizuale, problemele renale și infecțiile respiratorii frecvente, au un impact foarte negativ asupra calității vieții. În majoritatea cazurilor, pacienții mor copilărie. Din acest motiv, se recomandă diagnosticul prenatal. Familiile în care a apărut deja defectul genetic rar ar trebui să caute cu siguranță adecvate Consiliere genetică. În viața de zi cu zi, regulat dializă programările sunt inevitabile din cauza insuficiență renală. În plus, părinții copiilor cu boală pot obține informații despre posibile corecții ale malformațiilor existente. Pacienții trebuie tratați cu mare atenție și necesită o atenție specială. O abordare iubitoare poate atenua puțin suferința. Pentru părinți, există sprijin din partea medicilor și clinicilor. Cu toate acestea, deoarece boala este extrem de rară, nu există grupuri de auto-ajutorare. În ședințele psihoterapeutice, prin sfatul experților medicali și, de asemenea, prin alte contacte sociale, cei afectați primesc cel puțin un anumit sprijin. Contactul strâns între membrii familiei joacă, de asemenea, un rol foarte important. În acest fel, părinții și copiii cu boala se simt mai puțin marginalizați.
