Scleroza tuberoasă este o boală ereditară asociată cu diverse malformații ale creier și modificări ale pielii. condiție este cunoscut și sub numele de sindrom Bourneville-Pringle după descoperitorii săi.
Ce este scleroza tuberoasă?
Scleroza tuberoasă se numește complex scleroză tuberoasă (TSC) în limba engleză. Boala aparține grupului de facomatoze. Facomatozele sunt boli caracterizate prin malformații ale piele și sistem nervos. Pe lângă scleroza tuberoasă, neurofibromatozele și sindromul Peutz-Jeghers aparțin, de asemenea, facomatozei. Un nou-născut din 8000 de nașteri este afectat de boală. Boala este moștenită. Malformații și tumori ale creier, tulburări de dezvoltare, modificări ale pielii și se găsesc modificări ale organelor. Scleroza tuberoasă nu poate fi tratată cauzal. Tratamentul este pur simptomatic. Persoanele cu scleroză tuberoasă ușoară de obicei conduce vieți normale. Cu toate acestea, în cazul bolilor severe, speranța de viață este limitată.
Cauze
Scleroza tuberoasă este o boală moștenită. Este moștenit într-un mod autosomal dominant. În moștenirea autosomală dominantă, informațiile genetice sunt situate pe una dintre cele 22 de perechi de autozomi. Boala este moștenită indiferent de sex. Copiii unei persoane cu boală au un risc de 50% de a moșteni alela bolnavă și, astfel, de asemenea, să se îmbolnăvească. Dacă ambii părinți suferă de scleroză tuberoasă și sunt, de asemenea, purtători de trăsături heterozigoți, riscul de boală crește la 75%. Dacă un părinte este homozigot, adică poartă două alele defecte, riscul de boală este de 100%. La 30 la sută din toți pacienții, boala este moștenită atât de la tată, cât și de la mamă. În restul de 70%, boala apare doar sporadic. Sunt posibile boli cauzate de noi mutații. Chiar dacă scleroza tuberoasă este foarte ușoară doar la părinții afectați, există posibilitatea ca copiii să sufere ulterior o formă foarte pronunțată a bolii.
Simptome, plângeri și semne
Modificările și malformațiile asemănătoare tumorii în creier sunt adesea depistați la o vârstă foarte fragedă la cei cu boală. Hamartomele glioneuronale corticale se găsesc în cortexul cerebral. Hamartoamele sunt tumori care provin din țesutul embrionar malformat. Se dezvoltă proeminențe, rezultând tulburări cognitive. Epilepsiile pot fi cauzate și de aceste tuberozități. Se formează și așa-numitele astrocitoame cu celule uriașe subependimale și nodulii subependimali în apropierea sistemului ventricular. Afectarea sistemului ventricular are ca rezultat de obicei hidrocefalie. Hidrocefalie este termenul folosit pentru a descrie o dilatare anormală a ventriculilor cerebrali care sunt umpluți cu lichid. Hidrocefalia se mai numește și hidrocefalie. Convulsiile epileptice sunt tipice sclerozei tuberoase. Ele apar adesea în primele luni de viață. Sindromul West se poate dezvolta la sugari. Acesta este un malign generalizat epilepsie asociate cu convulsii flash, convulsii din cap și convulsii salaam. Cu cât convulsiile sunt mai frecvente, cu atât mai mult învăţare dificultăți pe care le au copiii. Learning dizabilitățile sunt o problemă majoră în scleroza tuberoasă. Dezvoltarea este adesea afectată. Dificultăți apar, în special în dezvoltarea vorbirii și a mișcărilor. Pot apărea și probleme de comportament. Cu toate acestea, jumătate din toți pacienții cu scleroză tuberoasă au un coeficient normal de inteligență. Limitări severe sunt prezente la 30% dintre pacienți. Schimbările pielii poate apărea în grade diferite. Inițial, apar anomalii pigmentare inofensive. Mai târziu, în copilărie, noduli roșiatici se dezvoltă în zona pliurilor nazolabiale. Acestea se mai numesc angiofibroame. Tipice pentru boală sunt, de asemenea, „patch-uri shagreen”. Acestea sunt ușor ridicate întărite piele leziuni în jurul spatelui inferior. La un sfert dintre pacienți, nodurile fibromatoase roșiatice se dezvoltă la nivelul pliului unghiilor. Acestea se mai numesc și tumora lui Koenen. Tumorile pot apărea și în alte sisteme de organe. Rinichii au adesea chisturi sau angiomiolipomuri. În mod normal, însă, aceste modificări tumorale nu provoacă niciun simptom. Cu toate acestea, există riscul degenerării maligne a tumorilor. Plămânii și alte organe ale corpului pot dezvolta, de asemenea, tumori în cursul bolii.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sclerozei tuberoase este dificil, mai ales la copiii mai mici. Caracteristicile majore ale bolii includ angiofibroamele feței, tumorile pliului unghiilor, tuberozitățile cortexului cerebral și hamartomele retinei. Caracteristicile secundare includ pete de confetti ale piele, chisturi renale, și pete nepigmentate ale retinei. Scleroza tuberoasă este considerată confirmată atunci când sunt prezente două caracteristici majore sau una caracteristică majoră și două caracteristici minore. Dacă sunt prezente o caracteristică majoră și o caracteristică minoră, este probabil ca scleroza tuberoasă. Dacă există o caracteristică majoră sau două caracteristici minore, scleroza tuberoasă este cel puțin suspectată. Dacă boala este suspectată, diverse tehnici imagistice, cum ar fi ultrasunete or tomografie computerizată sunt folosite. Diagnosticul poate fi confirmat prin detectarea unui genă mutație moleculară genetică. Cu toate acestea, o mutație a genelor TSC poate fi detectată doar în 85% din toate cazurile bolii.
Complicațiile
În această boală, persoanele afectate suferă în primul rând de diverse malformații care apar direct în creier. Acest lucru duce de obicei la tulburări cognitive și motorii. În plus, boala poate, de asemenea conduce la mental întârziere, astfel încât persoanele afectate să fie întotdeauna dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Boala poate, de asemenea conduce la crize epileptice și, în cel mai rău caz, la moartea persoanei afectate. Pacienții suferă, de asemenea, de severe învăţare tulburări și, prin urmare, necesită terapie intensivă. În unele cazuri, boala poate provoca, de asemenea, tulburări pigmentare, care, cu toate acestea, nu au niciun impact negativ asupra pacientului sănătate. organe interne poate fi afectat de tumori și, prin urmare, trebuie examinat periodic. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă semnificativ. Deoarece tratamentul cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil, numai simptomele individuale pot fi limitate. Acest lucru nu duce la complicații suplimentare. Cu ajutorul medicamentelor, convulsiile epileptice pot fi rezolvate. Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă. În multe cazuri, părinții și rudele au nevoie și de tratament psihologic.
Când ar trebui să mergi la medic?
Deoarece auto-vindecarea nu poate avea loc cu această boală, persoana afectată trebuie să se prezinte la un medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicațiile ulterioare. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât evoluția este mai bună. Un medic trebuie contactat dacă persoana afectată are diverse malformații ale creierului. Epilepsiile pot indica, de asemenea, această boală și ar trebui, de asemenea, examinate de un medic. În unele cazuri, persoana afectată suferă, de asemenea, de crize cardiace datorate acestei boli, astfel încât copiii pot întâmpina o întârziere semnificativă în dezvoltare. În același timp, plângerile în învățare sau vorbire indică, de asemenea, puternic această boală. Modificările de pe piele pot indica, de asemenea, aceste plângeri. Boala în sine poate fi detectată de un medic pediatru sau de un medic generalist. În majoritatea cazurilor, tratamentul în sine este apoi efectuat de un specialist și depinde de manifestarea exactă a reclamațiilor.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie bolii nu este în prezent posibilă. Tratamentul este pur simptomatic și se concentrează în mare măsură pe epilepsie. Medicamente antiepileptice (anticonvulsivantele) sunt utilizate pentru a trata epilepsie. Scopul acestora medicamente este de a preveni convulsiile epileptice. La aproximativ 80% dintre pacienți, libertatea convulsiilor poate fi realizată cu ajutorul acestora medicamente. Dacă nu este posibilă prevenirea completă a convulsiilor, cel puțin severitatea și frecvența sunt reduse.
Prevenirea
Scleroza tuberoasă nu poate fi prevenită. Familiilor în care membrii familiei au deja scleroză tuberoasă li se recomandă să facă teste genetice moleculare dacă doresc să aibă copii.
Urmare
Nu există cauzalitate terapie pentru scleroza tuberoasă. Terapie este doar simptomatic și este în mare măsură legat de epilepsie. Persoanele afectate sunt extrem de limitate în viața lor cu boala. Nu se poate renunța la ajutorul din partea familiei și a rudelor. Se recomandă ca persoanele afectate să fie consiliate cu un psiholog. Acest lucru poate ajuta la modul cel mai bun de a face față bolii și de a face viața de zi cu zi mai merită trăită. A merge la un grup de auto-ajutor ar fi, de asemenea, benefic numai pentru cei afectați. Acolo puteți obține sfaturi și alte opinii despre cum să trăiți cu scleroză tuberoasă. Mai presus de toate, însă, persoanele afectate pot vorbi acolo cu persoane afectate la fel și nu te simți singur. În orice caz, cei afectați ar trebui să acorde atenție unui stil de viață extrem de sănătos. Aceasta înseamnă că nicotină, alcool și medicamente ar trebui evitată. Ar trebui să se acorde atenție și unui echilibru dietă bogat in vitamine. Persoanele afectate trebuie să se asigure că nu sunt exces de greutate. Din acest motiv, ar trebui să se facă suficient exercițiu. În orice caz, trebuie acordată atenție unui ritm de somn sănătos. Dacă persoanele afectate doresc să aibă copii, se recomandă să se supună Consiliere genetică în avans.
Ce poți face singur
Pentru că asta condiție este genetic, nu poate fi vindecat. Dar simptomele sale pot fi ameliorate - în funcție de gravitate. Aici, în primul rând, sunt chemați părinții copiilor afectați. Cu cât sunt recunoscute mai devreme deficiențele cognitive și motorii, cu atât mai repede pot fi tratate și compensate. Se pot administra medicamente pentru a contracara convulsiile epileptice. Părinții trebuie să monitorizeze consumul de medicamente al copilului până când copilul este suficient de mare pentru a face față bolii de unul singur. În funcție de gravitatea simptomelor, scleroza tuberoasă este o boală foarte dureroasă. Prin urmare, în multe cazuri, este necesar ca persoanele afectate și familiile lor să fie supuse adjuvantului psihoterapie. De asemenea, pot beneficia de participarea la un grup de auto-ajutor. Asociația de scleroză tuberoasă din Germania oferă adrese și informații despre acest lucru. (www.tsdev.org). Dacă persoanele afectate au nevoie de sprijin pentru a face față vieții lor de zi cu zi, asociația menționată mai sus oferă, de asemenea, sfaturi practice cu privire la asistența socio-legală. Ca și în cazul tuturor bolilor cronice, cei afectați ar trebui să acorde atenție unui stil de viață sănătos. Aceasta include consumul unui dietă bogat in vitamine și nutrienți, exerciții fizice, evitare nicotină și alcool, și asigurarea unui ritm de somn / trezire regulat. Pacienții adulți cu scleroză tuberoasă care doresc să aibă copii ar trebui să caute Consiliere genetică în avans.
