Rezistența la hormoni tiroidieni: cauze, simptome și tratament

În rezistența la hormoni tiroidieni, suficientă tiroidă hormoni sunt produse, dar nu pot afecta în mod adecvat glanda pituitară sau organe periferice. Cauza este un defect genetic al receptorilor hormonilor tiroidieni. Tabloul clinic al rezistenței la hormoni tiroidieni este foarte variabil.

Ce este rezistența la hormoni tiroidieni?

În rezistența la hormoni tiroidieni, cele două tiroide hormoni, tiroxina (T4) și triiodotiroxina (T3) nu sunt suficient de eficiente. Există două forme de rezistență la hormoni tiroidieni. Există rezistență generală la hormoni tiroidieni periferici și rezistență izolată la hormoni tiroidieni glanda pituitară sau celelalte organe. Glanda tiroida hormoni sunt produse în celulele epiteliale foliculare ale glanda tiroida. Sunt reprezentați de doi hormoni precum tiroxina (T4) sau triiodotiroxina mai eficientă (T3). Ambii hormoni reglează metabolismul energetic și creșterea celulelor. Prin urmare, ele sunt esențiale pentru viață. Aceștia acționează prin intermediul receptorilor de pe glanda pituitară și alte organe periferice. Nu au niciun efect asupra creier, splină și testicule, dar în toate celelalte organe și țesuturi cresc metabolismul. În plus, acestea au o influență asupra activității glandelor endocrine. Ei exercită această influență prin glanda pituitară. Ei reglementează zahăr metabolismul prin creștere insulină producția și stimulează activitatea glandelor suprarenale. Se știe, de asemenea, că influențează hormonii sexuali.

Cauze

Așa-numiții receptori sunt necesari pentru activitatea de hormoni tiroidieni. molecule ancorează pe acești receptori și astfel le poate dezvolta eficacitatea. Cu toate acestea, dacă receptorii sunt defecți sau insuficient de eficienți din cauza unei mutații, există rezistență la hormoni tiroidieni, în ciuda concentrațiilor hormonale suficiente. În majoritatea cazurilor, mutația este moștenită într-un mod autosomal dominant. Din moment ce hormoni tiroidieni nu se pot lega suficient de receptori, eficacitatea lor este limitată. Datorită acestei eficiențe scăzute, organismul produce și mai mult hormoni tiroidieni. Prin urmare, în rezistența la hormoni tiroidieni, concentrare de hormoni tiroidieni este crescută. Efectiv, cu hormonul crescut concentrare, funcția poate fi normală, crescută sau scăzută. Acest lucru are ca rezultat un tablou clinic variabil, care, prin urmare, poate fi tratat numai individual. Hormonul tirotropină (TSH) este normal sau ușor ridicat. TSH mai este numit hormon stimulator al tiroidei. Este produs în glanda pituitară anterioară și este responsabil pentru reglarea producției de hormoni tiroidieni. Când concentrațiile hormonului tiroidian sunt scăzute, concentrare de tirotropină crește, ceea ce stimulează glanda tiroida pentru a produce hormoni. Dacă concentrația hormonului tiroidian este crescută, concentrația de TSH scade. Ulterior, concentrația hormonilor tiroidieni scade, de asemenea. Acest mecanism de reglare nu mai funcționează corect în rezistența la hormoni tiroidieni. Chiar și cu suplimentare administrare de hormoni tiroidieni, concentrația de TSH nu scade, deoarece, în ciuda administrării hormonale, eficacitatea sa nu continuă să crească. Două gene diferite codifică receptorii tiroidieni. Unul este THRA genă din cromozomul 17 și cealaltă este gena THRB din cromozomul 3. Mutațiile uneia sau ambelor gene pot duce la un defect al receptorilor hormonului tiroidian, ceea ce duce la rezistența hormonilor tiroidieni.

Simptome, plângeri și semne

Aspectul în rezistența la hormoni tiroidieni variază. Depinde dacă există hipotiroidism, hipertiroidism, sau chiar funcția normală a tiroidei. În funcție de gravitatea defectului receptorilor, eficiența hormonilor tiroidieni variază, de asemenea. Pacienții se dezvoltă de obicei guşă. Deseori există hiperactivitate, învăţare și tulburări de auz, aritmii cardiace sau tulburări de dezvoltare ale centralului sistem nervos și schelet. Chiar și în familie, simptomele bolii pot varia. Se deosebesc rezistența generală și rezistența hipofizară. În rezistența generalizată, funcția tiroidiană poate fi normală, în ciuda nivelurilor crescute de hormoni. In orice caz, hipotiroidism se găsește și. În rezistența la hormonii tiroidieni hipofizari, producția de TSH crește deoarece circuitul de reglare nu funcționează în ciuda nivelurilor crescute de tiroidă. hipertiroidism.

Diagnosticul și progresia bolii

Pentru a diagnostica rezistența la hormoni tiroidieni, se examinează nivelul hormonului tiroidian și al TSH. Ambele niveluri de hormoni tiroidieni sunt crescute. TSH este fie normal, fie moderat crescut. Când se administrează T4, nu există o reducere a nivelurilor de TSH. Dacă acțiunea hormonului tiroidian este normală, administrare de hormon tiroidian ar trebui să conducă la o scădere imediată a nivelurilor de TSH.

Complicațiile

Simptomele și complicațiile rezistenței la hormoni tiroidieni sunt relativ dependente de dacă glanda tiroida este afectat de hipotiroidism or hipertiroidism. Cu toate acestea, ambele defecțiuni au un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi și a calității vieții persoanei afectate, astfel încât tratamentul este necesar. În majoritatea cazurilor, a guşă se dezvoltă. Mai mult, majoritatea celor afectați suferă, de asemenea, de hiperactivitate și, prin urmare, de tulburări de concentrare. Acest lucru poate avea un efect foarte negativ asupra învăţare comportament, mai ales la copii și, eventual, conduce la dezvoltarea tulburată. Tulburări ale inimă poate apărea și datorită rezistenței la hormoni tiroidieni și trebuie examinată în acest context. Funcționarea defectuoasă a glandei tiroide are de obicei un efect negativ asupra organe interne, astfel încât acestea să poată fi deteriorate. Tratamentul rezistenței la hormoni tiroidieni se efectuează de obicei fără complicații. Cei afectați sunt dependenți de administrarea hormonilor. Acest lucru poate limita și ameliora complet simptomele. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de toată viața terapie. Cu un diagnostic precoce și un tratament de succes, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de această boală.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Simptomele rezistenței la hormoni tiroidieni sunt individuale și nu pot fi reduse cu precizie. Practic, este nevoie de un medic imediat ce persoana afectată suferă în viața de zi cu zi, se simte rău pe o perioadă mai lungă de timp sau apar modificări care declanșează o deteriorare a calității vieții. În cazul problemelor de gestionare a vieții de zi cu zi, a scăderii performanței mentale, neliniștii sau hiperactivității, medicul ar trebui să clarifice cauza plângerilor. Dacă învăţare dificultățile devin evidente, dacă nu mai pot fi îndeplinite cerințele obișnuite sau dacă există modificări ale dispoziției, persoana afectată are nevoie de ajutor. Fluctuațiile de greutate, tulburările libidoului sau neregularitățile psihologice indică dezechilibre hormonale în organism. Pătată piele, fragil cuie și păr tulburările de creștere sunt alte semne ale sănătate deficienta. Umflarea în zona glandei tiroide indică o mărire a organului și trebuie clarificată. Dacă persoana afectată poate percepe modificări prin palparea sa, trebuie consultat un medic. Dacă există o senzație de strângere în gât sau piept, sau dacă există probleme de înghițire sau respiraţie, pacientul trebuie examinat și tratat. Mărirea glandei tiroide poate conduce la dificultăți de respirație și astfel provoacă anxietate. In plus oxigen aportul organismului este redus, ceea ce duce la creșterea inimă activitate. Prin urmare, un medic trebuie consultat chiar dacă inimă curge.

Tratament și terapie

Tratamentul rezistenței la hormoni tiroidieni depinde de simptomele care apar. Dacă există rezistență generală la hormoni tiroidieni, funcția tiroidiană poate fi normală. Atunci nu terapie este necesar. Dacă valoarea este prea mică, T4 trebuie dat într-o concentrație care este necesară funcției tiroidiene normale. Acest lucru variază în fiecare caz individual. În cazul rezistenței la hormonii tiroidieni hipofizari, numai glanda pituitară este afectată de rezistență. Toate celelalte organe reacționează normal la hormonii tiroidieni. În acest caz, deoarece nivelurile de TSH sunt crescute prin perturbarea hipofizară a circuitului de reglare a hormonilor, nivelurile hormonilor tiroidieni sunt, de asemenea, crescute. Toate organele afectate de hormoni tiroidieni, cu excepția glandei pituitare, răspund la nivelurile crescute sub formă de hipertiroidism. În aceste cazuri, prima încercare este de a reduce nivelurile de TSH. Dacă acest lucru nu reușește, îndepărtarea completă a glandei tiroide este adesea singura alternativă. Înlocuirea ulterioară terapie este influențată de tabloul clinic.

Prevenirea

Deoarece moștenirea rezistenței la hormoni tiroidieni este de obicei autozomală dominantă, persoanele cu boală care doresc să aibă copii ar trebui să caute oameni Consiliere genetică. În această formă de moștenire, 50% din boală este transmisă descendenților. Cu toate acestea, moștenirea autozomală recesivă a fost, de asemenea, descoperită și ar trebui să fie dezvăluită prin testarea genetică umană.

Urmare

Rezistența la hormoni tiroidieni este de obicei congenitală. Problemele pot varia, deoarece celulele țintă nu răspund în mod adecvat la hormonii tiroidieni care sunt de fapt prezenți. Deoarece rezistența la hormoni tiroidieni nu este de obicei considerată o boală care se vindecă după un tratament acut, nu se poate presupune că este o simplă urmărire condiție. De obicei, este necesară îngrijirea de urgență împreună cu tratamentul pe toată durata vieții. Cu toate acestea, efectele se pot schimba sau alterna. Prin urmare, vizitele regulate la un specialist, în acest caz un endocrinolog, sunt indispensabile. În funcție de evoluția bolii, anumite teste sânge parametrii sunt indispensabili la intervale fixe, precum și imagistica sonografică a glandei tiroide în sine, deoarece guşă se poate dezvolta. În funcție de evoluția bolii, un anumit stil de viață sau dietă poate fi indicat pentru pacient. Acest lucru se poate referi în special la abținerea de la iod. Endocrinologul va oferi îndrumări adecvate în acest sens și, dacă este necesar, va îndruma pacientul consiliere nutrițională. Deoarece un tratament pe tot parcursul vieții trebuie să fie asumat în mod regulat, nu poate avea loc o îngrijire ulterioară după vindecare, acest lucru ar fi conceput numai în cazurile individuale cu boli ale hipofizei dezvoltate ulterior. Apoi, îngrijirea ulterioară se referă la controlul nivelurilor hormonale și la susținerea necesară a medicamentelor pentru un metabolism normal.

Ce poți face singur

În cazul rezistenței la hormoni tiroidieni, nu există opțiuni de auto-ajutor pentru a obține un remediu pentru tulburare. Simptomele acestei tulburări sunt multiple, dar pot fi parțial atenuate prin antrenamente specifice sau sesiuni de exerciții. În cazul unei tulburări de învățare existente, este posibil să se lucreze continuu la o îmbunătățire fără un medic prin intermediul unor terapii care sunt adaptate în mod specific nevoilor pacientului. Împreună cu un terapeut, un individ plan de antrenament este creat, care poate fi extins și continuat independent acasă. Dacă pacientul este un copil, tutorii legali și rudele ar trebui să ajute la finalizarea instruirii de învățare. Acest lucru promovează calitatea vieții și comunitatea socială a pacientului. Deoarece concentrarea poate fi perturbată, ședințele de exerciții trebuie adaptate la capacitățile și nevoile pacientului. Situațiile cu solicitări excesive ar trebui evitate. În plus, obiectivele și succesele obținute ar trebui lăudate și apreciate în consecință. Pentru a preveni psihologic stres, pacientul ar trebui să fie informat suficient și într-un stadiu incipient despre anomaliile sale fizice și mentale. Discuțiile deschise și clarificarea întrebărilor existente pot contribui la a face față mai bine bolii în viața de zi cu zi. În plus, este recomandabilă o educație cuprinzătoare despre dezvoltarea ulterioară pe durata vieții.