Retinita pigmentară: cauze, simptome și tratament

Retinita pigmentosa este o degenerare determinată genetic a retinei, în care fotoreceptorii ochilor pier puțin câte puțin și, astfel, în cursul târziu al bolii se completează de obicei orbire apare. Frecvent, acest fenomen este doar un simptom al mai multor și, împreună cu simptomele însoțitoare respective, formează un întreg complex de simptome, cum ar fi sindromul Usher sau Alport.

Ce este retinita pigmentară?

Retinita pigmentosa este o boală genetică a retinei care provoacă degenerescența retinei și este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Patermann sau retinopatie pigmentară. Olandezul Frans Donders a documentat boala încă din 1855 și a inventat termenul retinita pigmentosa atunci. Cu toate acestea, deoarece termenul de retinită denotă de fapt inflamaţie iar boala ca atare nu este legată de procesele inflamatorii, oftalmologia a redenumit ulterior fenomenul retinopathia pigmentosa. Cu toate acestea, denumirea originală a lui Donder este încă în uz astăzi. Aproximativ trei milioane de oameni din întreaga lume suferă de retinită pigmentară, adolescența și vârsta mijlocie fiind faza de vârf a bolii. În cazul degenerescenței retiniene determinate genetic, vederea generală se deteriorează puțin câte puțin pe parcursul mai multor decenii. Aproximativ jumătate din toți pacienții dezvoltă o cataractă într-o etapă ulterioară, care este însoțită de o înnorare generală a lentilei. Boala apare și la animale și se numește atrofie progresivă a retinei de către medicina veterinară.

Cauze

Retinita pigmentară este un defect genetic. Mai mult de 40 de gene diferite pot provoca boala. Între timp, medicina presupune o moștenire monogenetică pentru a transmite defectul genetic, ceea ce înseamnă că nu mai multe gene trebuie să fie defecte, dar defectul doar unuia dintre cele identificate până acum poate declanșa deja boala. Se crede că boala este transmisă în moștenirea autosomal-dominantă, autosomal-recesivă și gonosomală. În plus față de ereditate, mutația spontană poate provoca și defectul patologic al uneia dintre cele peste 40 de gene identificate. În anumite circumstanțe, manifestările toxice cauzate de substanțe precum clorochina poate fi însoțit de aceleași simptome ca și retinita pigmentară. În acest caz, totuși, medicii tind să se numească pseydoretinită sau fenocopie.

Simptome, plângeri și semne

Un simptom timpuriu al retinitei pigmentare este noaptea orbire. Datorită distrugerii treptate a fotoreceptorilor, ochii devin mai puțin capabili să se adapteze la condițiile de lumină în schimbare pe măsură ce boala progresează și devin din ce în ce mai sensibili la orbire ca răspuns la lumină. Mai târziu, viziunea pe contrast și viziunea culorilor sunt afectate. În cursul târziu al bolii, majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de o afectare a câmpului vizual sub forma așa-numitei viziuni în tunel. Câmpul vizual central rămâne de obicei intact pentru o lungă perioadă de timp. Cu toate acestea, complet orbire poate apărea în cursul târziu al bolii. Pentru aproape un sfert dintre pacienți, retinita pigmentară nu este un singur fenomen, ci este însoțită de multe simptome suplimentare și ia astfel forma unui întreg sindrom, de exemplu sindromul Usher. În acest context, medicii vorbesc și despre retinopatia pigmentară asociată, care poate fi însoțită de tulburări de auz, paralizie sau aritmii cardiace sau slăbiciune musculară. Pe lângă sindromul Usher, sindroamele Alport și Refsum se numără printre cele mai cunoscute complexe asociate cu retinita pigmentară asociată.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul retinopatiei pigmentare se face prin electroretinogramă. Această electroretinogramă permite diagnosticarea mai devreme copilărie. În cele din urmă, cu cât diagnosticul este mai devreme, cu atât mai favorabile sunt perspectivele de a face față bolii în cursul târziu. Prognosticul depinde puternic de care dintre cele peste 40 de gene cauzale este afectată de defect, deși boala este considerată în prezent incurabilă, cu excepția formei speciale a sindromului refsum. Pentru a evalua locația exactă a genă efectul și pentru a putea da un prognostic, medicul analizează mai întâi toate simptomele suplimentare și, în cursul acestuia, obține o impresie de tulburări de auz și sânge valori, de exemplu. Numai când exact genă defectul a fost determinat poate fi efectuată o analiză ADN.

Complicațiile

Retinita pigmentară este o boală ereditară a retinei care duce invariabil la orbire prin orbire nocturnă, reducerea câmpului vizual și a acuității vizuale. În prezent nu există terapie care promite un leac. Posibil cursul poate fi încetinit de vitamina A. Complicații suplimentare apar în acele forme de retinită pigmentară în care și alte organe ale corpului sunt afectate de simptome ale bolii. Acesta este cazul la aproximativ 25% dintre toți cei afectați. În funcție de sindrom, probleme de auz suplimentare, paralizie, slăbiciune musculară, aritmii cardiace sau pot apărea tulburări de dezvoltare mentală. În ochi, uneori apar alte modificări, cum ar fi calcificările în nervul optic, curbura corneei, opacități lenticulare, miopie sau boli vasculare. În sindromul Usher, de exemplu, există și deficiențe auditive severe, pe lângă retinită, care se datorează în primul rând deteriorării păr celule. Retinita pigmentară apare și în sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Aici, pe lângă retinită, diabet mellitus, hipertensiune, obezitate, slabiciune musculara, pierderea auzului, mentală întârziere, și apar tulburări ale funcției motorii. Ca urmare, pot apărea probleme cardiovasculare diabet și hipertensiune. În alte forme asociate de retinită pigmentară, aritmii cardiace poate apărea, de asemenea, ducând uneori la complicații care pun viața în pericol. Complicații suplimentare rezultă, de asemenea, din tulburări de mers, care pot provoca adesea căderi. Uneori tulburări neurodegenerative precum demenţă dezvoltarea apare și cu retinita pigmentară.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Retinita pigmentară trebuie întotdeauna evaluată și tratată de un medic. Nu poate exista auto-vindecare cu această boală și, în cel mai rău caz, persoana afectată poate deveni complet orb. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unei vindecări complete. În cazul în care pacientul suferă, trebuie consultat un medic orbire nocturnă. În acest caz, persoana afectată cu greu poate vedea și recunoaște ceva noaptea. Viziunea diferitelor culori poate fi, de asemenea, afectată de retinita pigmentară și trebuie examinată de un medic. Totuși, cei afectați suferă și de probleme de auz sau inimă plângeri ca urmare a bolii. Dacă apar aceste simptome, este imperativ să consultați un medic. În primul rând, retinita pigmentară este tratată de un oftalmolog. Plângerile ulterioare pot fi tratate și de un cardiolog sau de un specialist ORL. Nu se poate prezice, în general, dacă se poate obține o vindecare completă.

Tratament și terapie

Progresia retinopatiei pigmentare nu poate fi oprită pentru cele mai multe forme ale bolii până în prezent. In orice caz, vitamina A s-a raportat că suplimentarea încetinește progresia în combinație cu hiperbară oxigen terapii, conform studiilor clinice. Tratamentul bolii este în prezent în centrul atenției terapie. De exemplu, sprijinul psihologic și introducerea timpurie a tehnicilor de orientare pentru nevăzători sunt destinate să pregătească mai bine pacienții pentru posibila pierdere iminentă a vederii. Sindromul Refsum este o excepție, deoarece acesta este de fapt un defect metabolic a cărui progresie poate fi oprită de un special dietă sărace în acid fentanic. Pentru toate celelalte forme, se desfășoară în prezent experimente cu terapii cu celule stem și înlocuirea genelor defecte direct în retină. Pentru a repara leziunile retiniene preexistente, comunitatea medicală se uită în prezent la dezvoltarea retinei implanturi pentru a compensa pierderea funcției fotoreceptorilor. Un implant subretinian de 1500 de diode poate face astfel posibilă din nou vederea în viitor.

Prevenirea

Retinita pigmentară nu poate fi prevenită deoarece boala este un defect genetic.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, cei afectați de retinită pigmentară au doar câteva opțiuni sau, de asemenea, limitate măsuri de îngrijire ulterioară disponibilă. În primul rând, un medic ar trebui consultat într-un stadiu incipient, astfel încât să nu apară complicații sau alte plângeri în cursul ulterior al bolii. Acest lucru este crucial pentru evoluția ulterioară a bolii, astfel încât medicul trebuie contactat la primele semne și simptome ale bolii. Tratamentul retinitei pigmentare se face de obicei prin administrarea diferitelor medicamente, în principal antibiotice sunt utilizate. Trebuie întotdeauna respectat aportul regulat cu o doză corectă și antibiotice nu trebuie luate împreună cu alcool. În multe cazuri, sprijinul și ajutorul propriei familii sunt, de asemenea, necesare pentru ca depresiune sau nu se produc supărări psihologice. În cazul copiilor, mai presus de toți părinții trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect și regulat. Nu se poate prezice un curs general, deși în unele cazuri poate exista o speranță de viață redusă a persoanei afectate.

Iată ce poți face singur

Retinita pigmentară este o boală retiniană ereditară și în prezent nu are leac. Pe măsură ce celulele retiniene mor, câmpul vizual al persoanei afectate se restrânge. Se pierde vederea spațială. Mersul cu bastonul unui orb înlocuiește orientarea sa spațială. Pe de altă parte, bolnavii de RP cu vedere la tunel sunt adesea încă în stare să citească cu o lupă. Conurile, care sunt situate în centrul retinei, sunt responsabile pentru acest lucru. Acestea sunt funcționale mai mult decât tijele, care permit vizionarea pe timp de noapte și amurg. Dacă acestea au decedat, persoana afectată este dependentă de ajutorul unui însoțitor. Este important ca persoanele din afară să fie conștientizate de orbirea progresivă și agravarea. Purtarea ecusonului pentru nevăzători oferă claritate. Ajutoare precum Braille sau computerele controlate prin voce facilitează viața de zi cu zi pentru persoana afectată. Sensibilitatea ridicată la orbire este atenuată cu nuanțe ochelari. Dacă contrastele se estompează și contururile din casă nu mai pot fi percepute, persoana afectată este ajutată de marcaje pe care le poate simți cu mâinile sale. Marcajele colorate, pe de altă parte, nu sunt adecvate, deoarece viziunea culorii este, de asemenea, afectată. Pacienții cu PR au dreptul la cardul unei persoane cu handicap sever. Dacă pacientul are un centru vizual bine dezvoltat, i se poate implanta un cip care îl ajută să recunoască contururile obiectelor.