Patogenie (dezvoltarea bolii)
Există multe cauze ale rahitism sau osteomalacia. Rahitism
În toate formele de rahitism, există modificări în calciu-fosfat produs. Este scăzut stocarea de calciu și fosfat în os. Se poate distinge formele calcipenice de fosfenice ale rahitismului:
Calcipenic rahitism (E83.31) includ:
- Hipocalcemie
- deficit de vitamina D
- Vitamina D-rahitism dependent de tip I (VDDR-1: mutație a 1α-hidroxilazei) - moștenire autosomală recesivă.
- VDDR1A - nivelurile crescute de vitamina D3 sunt tipice.
- VDDR1B - are ca rezultat niveluri crescute de colecalciferol.
- Vitamina D-rahitism dependent de tip II (VDDR-II: mutație a receptorului de vitamina D) - moștenire autosomală recesivă.
- VDDR2A - mutație în genă a intracelularului vitamina D receptor.
- VDDR2B - subiacent genă defectul este necunoscut.
Rachitismul fosfopenic include:
- Osteopatia prematurității
- Rachitismul familial hipofosfatemic (ICD-10 E83.30).
- Rachitism hipofosfatemic indus de tumori (ICD-10 E83.38)
- Sindromul Fanconi - vezi sub tulburări genetice.
osteomalacia
Fie un deficit de vitamina D activă, fie o tulburare în fosfat metabolismul este responsabil de osteomalacie. Lipsa de calciu sau un fosfat are ca rezultat scăderea mineralizării osteoidului (substanță macinată osoasă). Mai mult, lipsa vitaminei D la receptorii de vitamina D ai celulelor musculare duce la slăbiciune musculară. Osteomalacia calcipenică dependentă de vitamina D:
- Forme ereditare dependente de vitamina D:
- Rachitismul dependent de vitamina D de tip I (VDDR-1: mutația 1α-hidroxilazei) - moștenire autozomală recesivă.
- VDDR1A - nivelurile crescute de vitamina D3 sunt tipice.
- VDDR1B - are ca rezultat niveluri crescute de colecalciferol.
- Rahitismul dependent de vitamina D de tip II (VDDR-II: mutația receptorului vitaminei D) - moștenire autozomală recesivă.
- VDDR2A - mutație în genă a receptorului intracelular de vitamina D.
- VDDR2B - defectul genei de bază este necunoscut.
- Rachitismul dependent de vitamina D de tip I (VDDR-1: mutația 1α-hidroxilazei) - moștenire autozomală recesivă.
- Aport inadecvat de vitamina D în dietă (de exemplu, dieta vegană).
- Malabsorbție (vezi mai jos)
- Medicamentele care afectează metabolismul vitaminei D prin intermediul receptorului pregnanei X (→ cresc expresia 24-hidroxilazei, ducând la degradarea crescută a vitaminei D3 și a calcitriolului):
- Lipsa expunerii la lumina UV
Forma hipofosfatemică / fosfopenică a osteomalaciei:
- Malabsorbție (vezi mai jos).
- Tulburări genetice: de exemplu, tulburare parțială tubulară renală (sindrom Fanconi) (vezi tulburări genetice de mai jos).
- Osteomalacia hipofosfatemică indusă de tumori (așa-numita osteomalacie oncogenă): de fosfatonine (în principal factor de creștere fibroblast 23, FGF23 pe scurt), ajunge la o influență asupra vitaminei D, calciu și fosfat echilibra.
- Droguri (vezi mai jos)
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povară genetică din partea părinților, bunicilor
- Boli genetice
- Deficiență de 1α-hidroxilază (rahitism dependent de vitamina D tip II; moștenire autozomală recesivă).
- Deficitul de 25-hidroxilază (moștenire autozomală recesivă) → deficitul de 25- (OH) -vitamina D3.
- Tulburare genetică a receptorului de vitamina D (rahitismul dependent de vitamina D de tip II; moștenirea autozomală recesivă).
- Hipofosfatazie (HPP; sinonime: sindrom Rathbun, rahitism cu deficit de fosfatază; rahitism cu deficit de fosfatază) - tulburare genetică rară, cu moștenire recesivă de obicei autozomală; în prezent nu este vindecabilă tulburarea metabolismului osos, care se manifestă în principal în structura scheletică.
- Fibroză chistică (ZF) - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă, caracterizată prin producerea de secreții în diferite organe care urmează a fi îmblânzite.
- Fosfat diabet (sinonim: rahitism hipofosfatemic legat de x („rahitism hipofosfatemic legat de X” [XLH]) - formă moștenită dominantă de rahitism legată de X cauzată de hipofosfatemie;rinichi-related ”) excreție de fosfat și care duce la scăderea mineralizării osoase.
- Tubular renal acidoză (RTA) - boală genetică cu moștenire autosomală recesivă care duce la un defect defect al secreției de ioni H + în sistemul tubular al rinichi și, ca urmare, demineralizarea osului (hipercalciurie, hiperfosfaturie / creșterea excreției de calciu și fosfat în urină și hipofosfatemie).
- Cistinoza (forma ereditară a sindromului Fanconi): boală autozomală recesivă de stocare lizozomală cauzată de mutații ale genei CTNS; triada de glucozurie (excreție urinară crescută de glucoză), hipofosfatemie și aminoacidurie (excreție urinară de aminoacizi) este denumită sindrom Fanconi
- Boli genetice
- Vârstă - vârstă mai mare wg: îmbătrânirea pielii; renale sau insuficiență hepatică cu scăderea conversiei provitaminei 7-dehidrocolesterol în calcitriol [risc mai mare de osteomalacie].
Cauze comportamentale
- Nutriţie
- Un aport alimentar inadecvat de vitamina D (de exemplu, vegan dietă).
- Deficitul de micronutrienți (substanțe vitale) - vezi prevenirea cu micronutrienți.
- Lipsa iradierii UV
Cauze legate de boli
Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).
- Arezia biliară - Eșecul bilă conducte de atașat.
- Pentru detalii suplimentare, consultați „Cauze biografice” de mai jos.
Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).
- Sindromul de malasimilare (tulburare de utilizare a nutrienților furnizați) - de ex chirurgie bariatrica, rezecția intestinului subțire, boala celiaca, Boala Crohn.
- Malabsorbția liposolubilă vitamine (A, D, E, K).
- Lipsa aportului de vitamina D.
Ficat, vezica biliara si bilă conducte - Pancreas (pancreas) (K70-K77; K80-K87).
- Ciroza ficatului
- Alcool ciroză toxică - legată de alcool ficat boala care duce la țesut conjunctiv remodelarea ficat cu afectare funcțională.
- Prin activ cronic hepatită (inflamație hepatică).
- Colangita biliară primară (PBC, sinonime: colangită distructivă non-purulentă; anterior ciroză biliară primară) - boală autoimună a ficatului relativ rară (afectează femeile în aproximativ 90% din cazuri); începe în principal biliar, adică la nivelul intra și extrahepatic („în interiorul și în exteriorul ficatului”) bilă conducte, care sunt distruse de inflamație (= colangită distructivă cronică non-purulentă). Pe termen mai lung, inflamația se răspândește pe întregul țesut hepatic și, în cele din urmă, duce la cicatrizare și chiar la ciroză; depistarea antimitocondrială anticorpi (AMA); PBC este adesea asociat cu boli autoimune (autoimune tiroidita, polimiozita, sistemic lupus eritematos (SLE), scleroza sistemică progresivă, reumatoide artrită); Asociat cu colita ulceroasa (boala inflamatorie intestinala) in 80% din cazuri; risc pe termen lung de carcinom colangiocelular (CCC; canal biliar carcinom, cancerul de canal biliar) este de 7-15%.
Gură, esofag (esofag), stomac, și intestin (K00-K67; K90-K93).
- Boala Crohn - boală cronică inflamatorie intestinală; de obicei progresează în episoade și poate afecta întregul tract digestiv; caracteristică este afecțiunea segmentară a mucoasei intestinale (mucoasa intestinală), adică pot fi afectate mai multe secțiuni intestinale, care sunt separate prin secțiuni sănătoase una de cealaltă
- Boala celiaca (gluten-enteropatie indusă) - boli cronice a membranei mucoase a intestinului subtire (intestin subțire membranei mucoase), care se bazează pe hipersensibilitate la proteina din cereale gluten.
Sistemul genito-urinar (rinichi, tract urinar - organe sexuale) (N00-N99).
- Cronic insuficiență renală (insuficiență renală) → scăderea 1α-hidroxilării.
Medicamente
- Deficitul de vitamina D cauzat de metabolismul crescut datorită medicației:
- Medicamente antiepileptice
- Glutetmidă (medicament utilizat ca sedativ și hipnotic).
- Fenobarbital (medicament utilizat ca antiepileptic și hipnotic / de somn).
- Rifampicina (antibiotic din grupul tuberculostatice).
- Deficiență de 25- (OH) -vitamină D3, datorită deficitului de 25-hidroxilază.
- Ioniazid (antibiotic din grupul tuberculostatice).
- Deficiență de 1,25- (OH) 2-vitamina D3 datorită scăderii 1α-hidroxilării.
- Ketoconazol (antifungic oral / agent antifungic).
- Rezistența organelor țintă la vitamina D
- Fenitoină (medicament antiepileptic)
- Hipofosfatemie (deficit de fosfat în sânge): legarea fosfatului antiacide, diureticeși steroizi.
- Medicamentele care afectează metabolismul vitaminei D prin intermediul receptorului pregnanei X (→ cresc expresia 24-hidroxilazei, ducând la degradarea crescută a vitaminei D3 și a calcitriolului):
- Medicamente antiepileptice: carbamazepină, fenitoină,
- antitumoral medicamente: ciclofosfamidă, paclitaxel, tamoxifen.
- antibiotice: Clotrimazol, rifampicină.
- Medicamente antiinflamatoare: Dexametazona
- antihipertensivă medicamente: nifedipina, spironolactona.
- Antiretrovirale medicamente: ritonavir, saquinavir.
- Hormoni: acetat de ciproteronă
- Fitoterapeutice Piper methysticum (Kawa-Kawa), Sunătoare.
Operațiuni
- Bariatric chirurgie/obezitate chirurgie (→ malabsorbție / defalcarea insuficientă a componentelor alimentare).
- Rezecția intestinului subțire
Alte cauze
- Lipsa iradierii UV