Rahitism (Osteomalacia): Cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

Există multe cauze ale rahitism sau osteomalacia. Rahitism

În toate formele de rahitism, există modificări în calciu-fosfat produs. Este scăzut stocarea de calciu și fosfat în os. Se poate distinge formele calcipenice de fosfenice ale rahitismului:

Calcipenic rahitism (E83.31) includ:

  • Hipocalcemie
  • deficit de vitamina D
  • Vitamina D-rahitism dependent de tip I (VDDR-1: mutație a 1α-hidroxilazei) - moștenire autosomală recesivă.
    • VDDR1A - nivelurile crescute de vitamina D3 sunt tipice.
    • VDDR1B - are ca rezultat niveluri crescute de colecalciferol.
  • Vitamina D-rahitism dependent de tip II (VDDR-II: mutație a receptorului de vitamina D) - moștenire autosomală recesivă.
    • VDDR2A - mutație în genă a intracelularului vitamina D receptor.
    • VDDR2B - subiacent genă defectul este necunoscut.

Rachitismul fosfopenic include:

  • Osteopatia prematurității
  • Rachitismul familial hipofosfatemic (ICD-10 E83.30).
  • Rachitism hipofosfatemic indus de tumori (ICD-10 E83.38)
  • Sindromul Fanconi - vezi sub tulburări genetice.

osteomalacia

Fie un deficit de vitamina D activă, fie o tulburare în fosfat metabolismul este responsabil de osteomalacie. Lipsa de calciu sau un fosfat are ca rezultat scăderea mineralizării osteoidului (substanță macinată osoasă). Mai mult, lipsa vitaminei D la receptorii de vitamina D ai celulelor musculare duce la slăbiciune musculară. Osteomalacia calcipenică dependentă de vitamina D:

  • Forme ereditare dependente de vitamina D:
    • Rachitismul dependent de vitamina D de tip I (VDDR-1: mutația 1α-hidroxilazei) - moștenire autozomală recesivă.
      • VDDR1A - nivelurile crescute de vitamina D3 sunt tipice.
      • VDDR1B - are ca rezultat niveluri crescute de colecalciferol.
    • Rahitismul dependent de vitamina D de tip II (VDDR-II: mutația receptorului vitaminei D) - moștenire autozomală recesivă.
      • VDDR2A - mutație în genă a receptorului intracelular de vitamina D.
      • VDDR2B - defectul genei de bază este necunoscut.
  • Aport inadecvat de vitamina D în dietă (de exemplu, dieta vegană).
  • Malabsorbție (vezi mai jos)
  • Medicamentele care afectează metabolismul vitaminei D prin intermediul receptorului pregnanei X (→ cresc expresia 24-hidroxilazei, ducând la degradarea crescută a vitaminei D3 și a calcitriolului):
  • Lipsa expunerii la lumina UV

Forma hipofosfatemică / fosfopenică a osteomalaciei:

  • Malabsorbție (vezi mai jos).
  • Tulburări genetice: de exemplu, tulburare parțială tubulară renală (sindrom Fanconi) (vezi tulburări genetice de mai jos).
  • Osteomalacia hipofosfatemică indusă de tumori (așa-numita osteomalacie oncogenă): de fosfatonine (în principal factor de creștere fibroblast 23, FGF23 pe scurt), ajunge la o influență asupra vitaminei D, calciu și fosfat echilibra.
  • Droguri (vezi mai jos)

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

  • Povară genetică din partea părinților, bunicilor
    • Boli genetice
      • Deficiență de 1α-hidroxilază (rahitism dependent de vitamina D tip II; moștenire autozomală recesivă).
      • Deficitul de 25-hidroxilază (moștenire autozomală recesivă) → deficitul de 25- (OH) -vitamina D3.
      • Tulburare genetică a receptorului de vitamina D (rahitismul dependent de vitamina D de tip II; moștenirea autozomală recesivă).
      • Hipofosfatazie (HPP; sinonime: sindrom Rathbun, rahitism cu deficit de fosfatază; rahitism cu deficit de fosfatază) - tulburare genetică rară, cu moștenire recesivă de obicei autozomală; în prezent nu este vindecabilă tulburarea metabolismului osos, care se manifestă în principal în structura scheletică.
      • Fibroză chistică (ZF) - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă, caracterizată prin producerea de secreții în diferite organe care urmează a fi îmblânzite.
      • Fosfat diabet (sinonim: rahitism hipofosfatemic legat de x („rahitism hipofosfatemic legat de X” [XLH]) - formă moștenită dominantă de rahitism legată de X cauzată de hipofosfatemie;rinichi-related ”) excreție de fosfat și care duce la scăderea mineralizării osoase.
      • Tubular renal acidoză (RTA) - boală genetică cu moștenire autosomală recesivă care duce la un defect defect al secreției de ioni H + în sistemul tubular al rinichi și, ca urmare, demineralizarea osului (hipercalciurie, hiperfosfaturie / creșterea excreției de calciu și fosfat în urină și hipofosfatemie).
      • Cistinoza (forma ereditară a sindromului Fanconi): boală autozomală recesivă de stocare lizozomală cauzată de mutații ale genei CTNS; triada de glucozurie (excreție urinară crescută de glucoză), hipofosfatemie și aminoacidurie (excreție urinară de aminoacizi) este denumită sindrom Fanconi
  • Vârstă - vârstă mai mare wg: îmbătrânirea pielii; renale sau insuficiență hepatică cu scăderea conversiei provitaminei 7-dehidrocolesterol în calcitriol [risc mai mare de osteomalacie].

Cauze comportamentale

  • Nutriţie
    • Un aport alimentar inadecvat de vitamina D (de exemplu, vegan dietă).
    • Deficitul de micronutrienți (substanțe vitale) - vezi prevenirea cu micronutrienți.
  • Lipsa iradierii UV

Cauze legate de boli

Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).

  • Arezia biliară - Eșecul bilă conducte de atașat.
  • Pentru detalii suplimentare, consultați „Cauze biografice” de mai jos.

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

Ficat, vezica biliara si bilă conducte - Pancreas (pancreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Ciroza ficatului
    • Alcool ciroză toxică - legată de alcool ficat boala care duce la țesut conjunctiv remodelarea ficat cu afectare funcțională.
    • Prin activ cronic hepatită (inflamație hepatică).
    • Colangita biliară primară (PBC, sinonime: colangită distructivă non-purulentă; anterior ciroză biliară primară) - boală autoimună a ficatului relativ rară (afectează femeile în aproximativ 90% din cazuri); începe în principal biliar, adică la nivelul intra și extrahepatic („în interiorul și în exteriorul ficatului”) bilă conducte, care sunt distruse de inflamație (= colangită distructivă cronică non-purulentă). Pe termen mai lung, inflamația se răspândește pe întregul țesut hepatic și, în cele din urmă, duce la cicatrizare și chiar la ciroză; depistarea antimitocondrială anticorpi (AMA); PBC este adesea asociat cu boli autoimune (autoimune tiroidita, polimiozita, sistemic lupus eritematos (SLE), scleroza sistemică progresivă, reumatoide artrită); Asociat cu colita ulceroasa (boala inflamatorie intestinala) in 80% din cazuri; risc pe termen lung de carcinom colangiocelular (CCC; canal biliar carcinom, cancerul de canal biliar) este de 7-15%.

Gură, esofag (esofag), stomac, și intestin (K00-K67; K90-K93).

  • Boala Crohn - boală cronică inflamatorie intestinală; de obicei progresează în episoade și poate afecta întregul tract digestiv; caracteristică este afecțiunea segmentară a mucoasei intestinale (mucoasa intestinală), adică pot fi afectate mai multe secțiuni intestinale, care sunt separate prin secțiuni sănătoase una de cealaltă
  • Boala celiaca (gluten-enteropatie indusă) - boli cronice a membranei mucoase a intestinului subtire (intestin subțire membranei mucoase), care se bazează pe hipersensibilitate la proteina din cereale gluten.

Sistemul genito-urinar (rinichi, tract urinar - organe sexuale) (N00-N99).

Medicamente

  • Deficitul de vitamina D cauzat de metabolismul crescut datorită medicației:
  • Deficiență de 25- (OH) -vitamină D3, datorită deficitului de 25-hidroxilază.
  • Deficiență de 1,25- (OH) 2-vitamina D3 datorită scăderii 1α-hidroxilării.
  • Rezistența organelor țintă la vitamina D
    • Fenitoină (medicament antiepileptic)
  • Hipofosfatemie (deficit de fosfat în sânge): legarea fosfatului antiacide, diureticeși steroizi.
  • Medicamentele care afectează metabolismul vitaminei D prin intermediul receptorului pregnanei X (→ cresc expresia 24-hidroxilazei, ducând la degradarea crescută a vitaminei D3 și a calcitriolului):

Operațiuni

  • Bariatric chirurgie/obezitate chirurgie (→ malabsorbție / defalcarea insuficientă a componentelor alimentare).
  • Rezecția intestinului subțire

Alte cauze

  • Lipsa iradierii UV