Cauze
Printre bolile asociate coagulării reduse, există boli cauzate de o defecțiune a sânge trombocite (trombocite). Funcționarea sânge trombocite formează baza primei părți a coagulării sângelui, iar prin atașarea celulelor sângerarea este restricționată. În cazul bolii plachetare, poate exista o defecțiune sau deficiență a trombocite.
În majoritatea cazurilor, aceasta este o deficiență, care poate fi congenitală sau autoimună, de exemplu. Medicamentele speciale o pot declanșa, de asemenea. Tipic pentru prezența unei tulburări de coagulare a trombocitelor este apariția sângerărilor punctiforme mici ale pielii și ale mucoasei (peteșii).
Pe lângă lipsa de trombocite, este cunoscută și lipsa factorilor de coagulare care declanșează o tulburare de coagulare. Aceasta poate fi o formă congenitală sau dobândită. Lipsa factorilor de coagulare are ca rezultat, de obicei, o incidență crescută de vânătăi și chiar sângerări în mușchi.
Deoarece ficat este responsabil pentru producerea factorilor de coagulare, bolile hepatice pot duce și la lipsa factorilor de coagulare. Deoarece vitamina K este necesară și de către ficat pentru a produce anumiți factori de coagulare, lipsa vitaminei K, de exemplu datorită aportului alimentar redus de vitamina K, duce, de asemenea, la o tendință crescută de sângerare. Efectul vitaminei K poate fi, de asemenea, neutralizat prin medicamente sau boli.
Cele două boli de hemofilie (hemofilia A și B), cărora le lipsește factorul 8 (XIII) și respectiv factorul 9 (IX), sunt, în general, cunoscute ca fiind deficiențe congenitale ale factorilor. În comparație cu alte tulburări de coagulare, aceasta este o boală rară. Hemofilia A este mult mai frecventă decât hemofilia B.
Ambele forme de hemofilie sunt asociate cu un risc ridicat de sângerare, astfel încât pacienții trebuie să își adapteze stilul de viață la boală pentru a evita situațiile care pun viața în pericol. Adesea, factorul de coagulare lipsă trebuie de asemenea înlocuit (înlocuit). Datorită naturii moștenirii (recesiv legat de X), în principal băieții suferă de această boală.
Fetele / femeile contractează rareori boala, dar sunt adesea purtătoare (așa-numitele purtătoare) ale bolii. Cea mai frecventă tulburare de coagulare congenitală, care apare la aproximativ un procent din populație, este sindromul von Willebrand. Această boală nu lipsește un factor de coagulare, ci factorul von Willebrand, care este important pentru agregarea sânge trombocite.
Spre deosebire de pacienții cu hemofilie (hemofilie), cei afectați sunt mai puțin restrânși în stilul lor de viață. Există multe cauze dobândite pentru coagulare excesivă (trombofilie), ceea ce duce la formarea cheagurilor. Acestea sunt cauze care pot fi de obicei schimbate prin schimbarea stilului de viață.
Factorii de risc pentru coagularea crescută includ utilizarea contraceptive hormonale, sarcină, imobilizare lungă, de exemplu prin a sta la pat sau a călători pe distanțe mari, mare nicotină consumul și exces de greutate. Dacă sunt prezenți factori de risc și tromboză a avut loc deja, profilaxia trombozei, precum Marcumar, este adesea prescris. Boli genetice poate declanșa, de asemenea, o tendință crescută la tromboză.
Aceste boli includ mutația factorului V Leiden, deficitul de antitrombină și proteina C și deficit de proteină S. Factorul de coagulare 5 (V) favorizează formarea trombinei. La rândul său, trombina este importantă pentru formarea schelei de fibrină, care stabilizează trombocitele din sânge care se atașează la rana din peretele vasului.
Forma sa activă este inhibată de proteina C. Dacă apare o mutație a genei factorului 5, se dezvoltă „suferința factorului 5”. Aceasta este o boală ereditară care este moștenită într-un mod dominant de moștenire. (De altfel, cuvântul „suferință” în numele bolii nu provine de la verbul „a suferi”, ci din orașul olandez Leiden, unde a fost descoperită boala) Mutația provoacă o schimbare minimă în structura coagulării factorul 5 (V), astfel încât antagonistul său, proteina C, care se leagă în mod normal de factorul 5 (V) și inhibă coagularea excesivă, nu mai poate interacționa corect cu factorul 5.
Ca urmare, sângele se aglomerează (se coagulează) mai ușor, crescând riscul de apariție tromboză. Trombozele se dezvoltă de obicei în venoase nave, care transportă sângele sărac în oxigen înapoi la inimă. Gravitatea bolii depinde de faptul dacă gena bolnavă a fost transmisă de ambii părinți și, prin urmare, este un așa-numit purtător homozigot sau doar de un singur părinte (așa-numitul purtător heterozigot).
Dacă unul este doar un purtător heterozigot, riscul de tromboză este cu aproximativ 10% mai mare, în timp ce purtătorii homozigoti au un risc de 50-100 de ori mai mare. Cum este diagnosticată boala? Pacienții devin de obicei vizibili prin faptul că au o incidență peste tromboză peste medie.
Trombozele apar și la vârste mai mici. În aceste cazuri, mutația Factor V Leiden ar trebui întotdeauna exclusă de un hematolog (medic care se ocupă de sânge). Mai mult, alți membri ai familiei sunt de obicei bolnavi, astfel încât, în acest caz, este recomandabilă o clarificare timpurie.
Mutația este detectată prin determinarea timpului de coagulare. În mod normal, coagularea ar trebui inhibată prin adăugarea de proteine C. activate. Acest lucru nu este cazul factorului V Leiden. Dacă acest test este pozitiv, se efectuează un test genetic.
În principiu, terapia medicamentoasă permanentă nu este necesară. Profilaxia trombozei este prescris numai în cazul trombozei sau dacă riscul de tromboză este crescut în continuare de alte circumstanțe, cum ar fi un zbor pe distanțe lungi. Proteina S este un factor important în sistemul de coagulare.
În cascada de coagulare, acționează ca un cofactor și activează proteina C. Împreună cele două proteine formează un complex care inactivează factorii de coagulare activați V și VIII. Ca urmare, se produce mai puțină fibrină. Coagularea este astfel slăbită.
Dacă proteina S lipsește din cauza unui defect genetic sau se produce prea puțin în ficat, aceasta afectează întregul sistem de coagulare. Deoarece proteina S este produsă într-un mod dependent de vitamina K, poate apărea o deficiență din cauza prea puține vitamine K. Afecțiunile hepatice, cum ar fi inflamația sau defecțiunile cronice, pot duce la aceasta. Sunt posibile și alte tipuri de boli determinate genetic.
De exemplu, proteina totală S poate fi în limite normale, dar poate să nu funcționeze corect. Din cauza lipsei de proteină-S, proteina C nu este activată și nu poate inactiva factorii V și VIII. În mod logic, procesul de coagulare este apoi intensificat, făcând sângele mai predispus la apariția cheagurilor.
Datorită tendinței crescute a pacienților de a forma cheaguri de sânge, aceștia trebuie să ia medicamente pentru diluarea sângelui pentru prevenire, în funcție de vârstă și situație. Factorul de coagulare 7 (VII) este, de asemenea, cunoscut sub numele de proconvertină și joacă un rol important în cascada de coagulare. O deficiență a factorului 7 (VII) se numește hipoproconvertinemie.
Boala se caracterizează printr-o tendință crescută de sângerare, cu simptome similare cu cele ale hemofiliei. O deficiență a factorului 7 (VII) poate, dar nu trebuie neapărat, să fie moștenită. Modul de moștenire a deficitului de factor 7 (VII) este recesiv, ceea ce înseamnă că o genă defectă trebuie moștenită de la fiecare părinte pentru ca boala să izbucnească. Deoarece Factorul 7 (VII) este unul dintre factorii de coagulare care sunt produși de ficat în funcție de vitamina K, o deficiență a vitaminei K poate duce, de asemenea, la o deficiență a Factorului 7 (VII). În timpul intervenției chirurgicale, activitatea acestui factor poate fi crescută, rezultând o coagulare crescută.
Toate articolele din această serie:
