Cauze
Cauza bolii este un defect genetic. O schimbare (mutație) în genele care descriu proteina structurală colagen pe genomul uman apare ADN-ul. Mutația duce la o structură modificată și / sau o sinteză redusă a colagen, ceea ce are ca rezultat o rezistență redusă a întregului țesut conjunctiv. Tipurile I și II sunt o mutație a genei colagen V, în timp ce tipul IV este o mutație în colagenul III.
Simptome
Datorită sintezei de colagen perturbată și redusă, Sindromul Ehlers-Danlos afectează acele părți ale corpului în care sunt deosebit de bogate țesut conjunctiv: pielea, articulații și sânge nave. Deoarece țesut conjunctiv este lipsit de putere, este supratensibil și se rupe foarte repede, ceea ce poate duce la sângerări mici și uneori masive, în special în sânge nave. O complicație importantă este formarea de anevrisme cu risc de rupere.
Principalul simptom al pielii este cutisul pronunțat hiperelastic, care poate fi ridicat cu până la 4 cm sau mai mult pe laturile gât, Peste articulații și, de asemenea, în față. După eliberare, acesta revine imediat în poziția inițială, motiv pentru care este numit și „piele de cauciuc”. În general, pielea este sensibil subțire (ca hârtia de țigară), moale și catifelată („nalba piele").
Rănile sunt întârziate vindecarea ranilor, astfel încât suturile durează de 3 până la 4 ori mai mult pentru a se vindeca. Atrofice sau hipertrofice, cicatrici inferioare se dezvoltă adesea din suturi. În plus, umflăturile umplute cu lichide (suculente) ale pielii (pseudotumorii moluscoizi) se formează în zone ale corpului supuse unor solicitări puternice, cum ar fi genunchiul și cotul articulații, și tampoane pentru articulații pe spatele mâinilor și picioarelor și noduli pe călcâi.
Articulațiile sunt hiperextensibile (hiperflexibilitate), se deplasează adesea în direcții neintenționate și nu au rezistență datorită ligamentelor articulare slăbite (laxitatea ligamentului). Ca rezultat, pot fi efectuate mișcări neobișnuite, așa cum se știe de la „contorsioniști”. Articulațiile tind să se dislocheze (luxații) și malpoziții.
Mai ales umărul și glezna articulații, rotula, articulația temporomandibulară (articulația temporo-mandibulară) și mai rar articulația cotului Documentația hipermobilității articulare se bazează pe scorul Beighton, care confirmă hipermobilitatea cu 5 din 9 puncte posibile. Alte simptome ale articulațiilor sunt generalizate dureri articulare, cronice gât durere, dureri de spate și șold, dureri articulare și musculare dificil de tratat. Uneori durere pot fi, de asemenea, identificate puncte („poneți blândi”), care sunt definite ca o zonă care reacționează dureros la sarcini de presiune de 4 kg sau mai puțin.
În plus, există un risc crescut de fractură datorită masei osoase reduse combinată cu o structură osoasă anormală. Datorită fragilității țesutului conjunctiv al sânge nave, există o tendință pronunțată la hematoame, în mod spontan sau ca rezultat al traumatismului, în principal în zonele cu risc de rănire. Aceasta este urmată de o pigmentare maro tipică în zonele afectate.
După leziuni, se observă o tendință de sângerare prelungită cu valori normale de coagulare. Fragilitatea vaselor de sânge mai mari poate duce la sângerări masive, care pun viața în pericol, declanșate de efort, accidente, sarcină sau naștere. Deoarece alte structuri ale țesutului conjunctiv sunt, de asemenea, inferioare, poate duce la hernii (hernii / hernie), curbura coloanei (scolioză), rupturi (rupturi) ale intestinului și uter (uter), anevrisme ale vaselor de sânge și constricție a plămânilor din cauza aerului liber din piept (pneumotorax). În cazuri rare, modificări ale ochilor, cum ar fi astigmatism or glaucom sunt observate în legătură cu EDS.
