Policiteemia Vera: cauze, simptome și tratament

Policitemia vera este o tulburare mieloproliferativă asociată cu supraproducția tuturor sânge celule și, ca rezultat, un risc crescut de tromboembolism. Cu o incidență de 1 până la 2 cazuri la 100,000 de populații anual, policitemia vera este o boală sindromică rară.

Ce este policitemia vera?

Policitemia vera este o tulburare mieloproliferativă cronică în care există o sinteză crescută a tuturor sânge celule, în special eritrocite, În măduvă osoasă. Ca urmare a acestei supraproducții progresive și ireversibile, există o creștere a hematocritului (celular sânge componente) și vâscozitatea sângelui (vâscozitatea), ducând la tulburări microcirculatorii și la un risc crescut de evenimente tromboembolice. În plus, două etape clinice sunt diferențiate în policitemia vera. Prima etapă se caracterizează prin sinteza crescută a eritrocitelor, precum și prin eritrocitoză (număr crescut de celule roșii din sânge) și poate fi complet asimptomatică. Faza tardivă progresivă se caracterizează prin fibroză medulară secundară cu hematopoieză extramedulară și splenomegalie. În mod similar, policitemia vera se poate dezvolta în mielodisplazie, în care hematopoieza este preluată din ce în ce mai mult de celulele stem mutante sau mieloida acută leucemie.

Cauze

Etiologia exactă a policitemia vera nu a fost încă determinată și se bazează probabil pe o transformare mutațională a celulelor stem care nu a fost încă înregistrată complet și care poate fi profilată în diferite tipuri de celule specifice. Astfel, la aproximativ 95% dintre indivizii afectați, ar putea fi detectată așa-numita mutație punctuală JAK2V617F, care duce la un schimb de aminoacid valină cu fenilalanină și, astfel, la o rată crescută de divizare a celulelor afectate în mod specific. În 2 până la 3 procente, a fost observată și o mutație JAK2 comparabilă funcțional în exonul 12 (segmentul ADN care codifică aminoacizii). Deoarece aceste mutații apar și în alte sindroame mieloproliferative, cum ar fi trombocitemia esențială și mielofibroza primară, posibili factori declanșatori, cum ar fi agenții nocivi (inclusiv benzen), radiații ionizante și implicarea altui, încă necunoscut, genă mutația este, de asemenea, discutată.

Simptome, plângeri și semne

Policitemia vera se caracterizează printr-o producție excesivă de globule roșii (eritrocite). Ca urmare, sângele se îngroașă și proprietățile sale de curgere se deteriorează. Problemele circulatorii asociate pot provoca o varietate de simptome. Policitemia vera începe adesea insidios, astfel încât mulți pacienți prezintă inițial puține simptome. Tulburări circulatorii în mâini și picioare sunt printre cele mai frecvente simptome. La fel, o decolorare albastră (cianoză) a buzelor apare din cauza lipsei de oxigen livra. Fața, brațele și picioarele, pe de altă parte, prezintă înroșirea piele. Mai ales după contactul cu de apă, mulți pacienți cu policitemie vera se plâng de mâncărime. Aceasta este denumită și prurit acvagenic. Așa-numita eritromelalgie este, de asemenea, un simptom caracteristic al bolii maligne a sângelui. Se caracterizează prin supraîncălzire dureroasă și bruscă și roșeață a picioarelor și / sau a mâinilor. Cantitatea crescută de eritrocite mai departe conduce la ameţeală, epistaxisul, tulburări vizuale sau sunete în urechi. Datorită alterării proprietăților de curgere a sângelui, există, de asemenea, un risc crescut de vascular ocluzie din cauza cheagurilor de sânge (tromboză) sau embolii. Reducerea fluxului de sânge către artere coronare, pe de altă parte, duce la o senzație de etanșeitate în piept (anghină pectoral) și crește suplimentar riscul de a inimă atac.

Diagnostic și curs

Suspiciunea inițială de policitemie vera se bazează adesea pe eritrocite crescute, hematocritului, Sau hemoglobină niveluri într-o test de sange. În plus, în multe cazuri de boală există un număr crescut de leucocite și trombocite cu o scădere simultană eritropoietina nivel (EPO nivel). În stadiul avansat al bolii, suspiciunea poate fi confirmată prin splenomegalie. Diagnosticul este confirmat suplimentar de detectarea mutației punctului JAK2 (V617F). Diferențial, policitemia vera (eritrocitoza primară) trebuie distinsă de eritrocitozele secundare, cum ar fi stres eritrocitoză, eritrocitoză a fumătorului și eritrocitoze datorate hipoxiei sau EPO-producerea tumorilor în ficat or rinichi, care se caracterizează prin ridicat EPO niveluri. Cu diagnostic precoce și controlat terapie, boala are un prognostic bun, cu o speranță de viață aproximativ normală, în ciuda evoluției sale cronice progresive. Dacă nu este tratată, policitemia vera este asociată cu un risc substanțial crescut de evenimente tromboembolice (inclusiv cursă, tromboză, și infarct miocardic).

Complicațiile

În această boală, pacienții suferă în primul rând de o creștere semnificativă volum de sange. Acest lucru are ca rezultat și înroșirea piele, care poate fi neplăcut, în special pe față, și astfel reduce considerabil calitatea vieții pacientului. Sângele în sine este vâscos, astfel încât coagularea este, de asemenea, de obicei tulburată. creier este, de asemenea, alimentat incorect cu sânge, care poate conduce la tulburări de personalitate sau starea de spirit leagăne. În multe cazuri, cei afectați suferă de severe dureri de cap or ameţeală. Din cauza bolii, riscul de cursă or inimă atacul crește enorm, astfel încât speranța de viață a pacientului poate fi, de asemenea, redusă semnificativ. În majoritatea cazurilor, policitemia vera este tratată cu ajutorul medicamentelor. Pacienții trebuie adesea să ia medicamentul permanent pentru a minimiza riscul de apariție tromboză. Nu apar complicații speciale sau efecte secundare. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă din cauza policitemiei vera. În plus, un stil de viață sănătos are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției acestei boli.

Când ar trebui să mergi la medic?

Tulburările și neregulile fluxului sanguin trebuie prezentate unui medic. Dacă există palpitații, ameţeală, o căldură internă sau o senzație neobișnuită de rece în unele zone ale corpului, persoana afectată are nevoie de ajutor. Dacă există tulburări de percepție, senzație de furnicături la nivelul membrelor, amorțeală sau hipersensibilitate, trebuie consultat un medic. Schimbari in piele aspectul, mâncărimea sau roșeața trebuie prezentate unui medic. Dacă este deschis răni apar, sterile grija de rana este necesară. Dacă persoana afectată nu poate furniza acest lucru suficient, trebuie consultat un medic. In caz contrar, germeni poate pătrunde în organism și poate declanșa alte boli sau sepsis. Acest lucru ar putea duce la o viață în pericol condiție. Sângerarea din nas or gume, o senzație de etanșeitate în organism și general tulburări funcționale trebuie examinată și tratată. În caz de tulburări de vedere, precum și de sunete în urechi, ar trebui efectuată o clarificare a reclamațiilor. Dacă un acut sănătate-se produce o situație de amenințare, ar trebui alertat un serviciu de ambulanță. În caz de tulburări de conștiență sau pierderea cunoștinței, este necesar un medic de urgență. O scădere puternică a forțelor interne, un colaps, precum și o supraîncălzire bruscă sunt semnale de alarmă ale corpului. În policitemia vera, a cheag de sânge se poate forma. În cazurile severe, a cursă sau apare restricția activității cardiace. Fără îngrijiri medicale de urgență pentru persoana afectată, moartea prematură este iminentă.

Tratament și terapie

Până în prezent, singurul tratament cauzal sau curativ pentru policitemia vera este transplant de celule stem. Deoarece o astfel de intervenție este asociată cu un risc ridicat de sechele și creșterea mortalității, este în general luată în considerare numai în stadiile foarte avansate ale bolii. În contrast, terapie paliativă măsuri care vizează reducerea riscului de evenimente tromboembolice, ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor sunt în fruntea tratamentului policitemiei vera. În acest scop, flebotomia este inițiată de obicei pentru a reduce hematocritului nivel, care asigură o reducere rapidă și eficientă a sângelui volum. Inițial, flebotomia se efectuează la intervale de două până la trei zile, în funcție de nivelul specific de hematocrit prezent, intervalul dintre tratamente crescând pe măsură ce tratamentul progresează. Pentru a minimiza riscul de tromboză și pentru a trata tulburările microcirculatorii, un inhibitor de agregare a trombozei (doză ASA) este utilizat simultan. Dacă se pot observa permanent intervale scurte între ședințele de flebotomie necesare sau un număr mare de trombocite, o reducere a medicamentului a valorii numărului de celule este vizată suplimentar în cadrul unui sistem citoreductiv terapie prin intermediul unor agenți activi precum Hydroxurea sau citokinele, care inhibă sinteza tuturor celulelor sanguine din măduvă osoasă. În unele cazuri în care este indicată o reducere țintită a numărului de trombocite, anagrelidă, care are un efect supresiv asupra maturării trombocitelor, poate fi aplicat pentru tratarea policitemiei vera.

Prevenirea

Deoarece policitemia vera se datorează cel mai probabil unei mutații a celulelor stem ai căror factori declanșatori (factori de precipitare) nu au fost încă elucidați în mod clar, boala nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, reducerea greutății, exerciții fizice regulate, evitarea perioadelor lungi de ședere și consecvență terapie pentru bolile cardiovasculare minimizează riscul crescut de tromboembolism în policitemie.

Urmare

În majoritatea cazurilor de policitemie vera, pacienții au foarte puține și, de asemenea, sunt limitate măsuri de îngrijire de urmărire la dispoziția lor. Aici, în primul rând, un diagnostic rapid și, mai ales, foarte precoce este important pentru a preveni alte complicații sau disconfort suplimentar. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să se prezinte la un medic la primele simptome sau semne ale bolii, pentru a preveni complicații sau plângeri suplimentare. De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc. Tratamentul în sine implică o procedură chirurgicală minoră. Ulterior, persoanele afectate ar trebui să se odihnească și să o ia ușor. Aceștia ar trebui să se abțină de la efort și de la activități fizice sau stresante pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. De asemenea, medicamentul trebuie verificat în mod regulat și ajustat de către un medic. Dacă există incertitudini sau întrebări cu privire la medicamente, trebuie să contactați întotdeauna un medic. Controalele regulate efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante pentru a controla număr de sânge in permanenta. În acest context, nu poate fi prezis universal dacă policitemia vera duce la o speranță de viață redusă a celor afectați.

Ce poți face singur

Opțiunile de auto-ajutor nu sunt, în general, disponibile pentru persoana afectată de policitemia vera. În orice caz, pacientul este dependent de tratamentul de către un medic, care implică o transplantare de celule stem. În unele cazuri, în ciuda tratamentului, pacientul moare. În general, pacientul cu policitemie vera trebuie să aibă grijă de corpul său și să nu se expună la inutile stres. De asemenea, trebuie evitate activitățile sportive, deoarece încordează corpul. De asemenea, trebuie evitate situațiile stresante. În caz de mâncărime, zona afectată nu trebuie zgâriată pentru a evita erupții cutanate. Datorită riscului crescut de inimă atac, controalele regulate cu un medic sunt foarte utile pentru a evita o atac de cord. Examinări pentru tumori la rinichi sau ficat sunt de asemenea utile, deoarece acestea pot fi favorizate și de policitemia vera. În unele cazuri, contactul cu alte persoane afectate de boală este util, deoarece acest lucru se poate conduce la un schimb de informații, care poate fi de ajutor pentru viața de zi cu zi și poate face viața mai ușoară. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este redusă de policitemia vera.