Pycnodysostosis este o boală a grupului de forme de osteopetroză. Se caracterizează prin acumularea constantă a materialului osos fără ruperea vechilor componente osoase. Cu toate acestea, boala rămâne limitată la os, spre deosebire de celelalte sindroame ale acestui cerc de formă.
Ce este picnodysostosis?
Pycnodysostosis a fost descrisă pentru prima dată în 1962. Este o boală osoasă ereditară foarte rară caracterizată prin creșterea constantă a osului masa. Nu există date privind prevalența exactă a acestei boli. Cu toate acestea, se crede că incidența este încă mai mică de un milion. În general, doar câteva sute de cazuri ale acestei boli au fost observate până în prezent. Simptomul principal este fragilitatea crescută a oaselor, deoarece incapacitatea osteoclastelor de a funcționa înseamnă că nu pot avea loc procese de remodelare în os. os sunt, prin urmare, în mod constant construite fără ca vechea substanță osoasă să fie distrusă. Ca urmare, un foarte mare densitatea oaselor se dezvoltă. Cu toate acestea, acest lucru este asociat cu fragilitatea extremă a os. Pycnodysostosis aparține astfel grupului de osteopetroze. Spre deosebire de osteopetroze clasice, care au fost descrise de nenumărate ori în ultimele secole, picnodisostozele nu prezintă de obicei anemie sau cranian leziuni ale nervilor. Prin urmare, se poate distinge cu ușurință de alte osteopetroze. În trecut, se numeau și bolile grupului de osteopetroză boala oaselor de marmură. Acest nume indică faptul că oasele sunt foarte dense și puternice, dar și extrem de fragile și fragile. Motivul pentru aceasta condiție este lipsa proceselor de degradare de către osteoclasti. Astfel, o substanță nouă este adăugată constant la vechea substanță osoasă fără procesul de remodelare, rezultând o pierdere a elasticității oaselor.
Cauze
Cauza picnodisostozei se datorează unei genă mutația unei gene pe cromozomul 1. Acesta este genă CTSK, care este responsabil pentru codificarea enzimei catepsina K. Cathepsina K stimulează celulele resorbante osoase (osteoclaste) să descompună substanța osoasă ca parte a procesului de remodelare. Din lipsă de catepsină K, acest proces nu poate avea loc aici. Numai substanța osoasă nouă este în mod constant construită. Boala este ereditară autosomală recesivă.
Simptome, plângeri și semne
Pycnodysostosis se manifestă în primul rând ca osteoscleroză. In contrast cu osteoporoza, osteoscleroza se caracterizează printr-o formare osoasă constantă, care are ca rezultat o creștere a nivelului osos densitatea oaselor. Cu toate acestea, oasele sunt fragile și predispuse la fracturi spontane. În același timp, pacienții prezintă moderat mic de statura. Înălțimea poate ajunge până la 1.50 metri. Acroosteoliza apare inexplicabilă la falangele terminale. Aceasta înseamnă că falangele de capăt ale deget iar oasele degetelor de la picioare prezintă semne de dizolvare. Mai mult, clavicula pare displazică. În plus, caracteristică craniu apar anomalii, care se manifestă printr-un craniu mărit volum, comutarea oaselor între plăcile individuale ale craniului și persistența fontanelului mare. În plus, pot exista dinți defecți și formați anormal (ascuțiți și conici), care sunt, de asemenea, prost poziționați. Erupția dinților este adesea întârziată. Casant și de formă neregulată cuie uneori apar. Anemie și craniană leziuni ale nervilor nu fac de obicei parte din complexul de simptome al picnodisostozei. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, anemie, mărit ficat, apnee de somn, pot apărea probleme respiratorii și tulburări hematologice generale. Dezvoltarea mentală este normală.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pycnodysostosis este o tulburare rară, dar, de asemenea, ușor de distins de alte osteopetroze. Defectul genetic este definit ca o mutație în genă CTSK pe cromozomul 1. Un istoric familial poate clarifica dacă au apărut cazuri de această boală în familia imediată. Diferențial, picnodisostozele trebuie diferențiate de alte osteopetroze, osteoporoza, displazie cleidocraniană și acroosteoliză idiopatică. Pycnodysostosis poate fi confirmată prin studii radiografice ale craniu și schelet. Testarea genetică ar trebui să ofere o certitudine completă.
Complicațiile
Din cauza picnodisostozei, persoanele afectate suferă de un nivel relativ ridicat densitatea oaselor.Cu toate acestea, în ciuda osului crescut densitate, oasele sunt fragile și se rup ușor, astfel încât pacienții suferă de fracturi și alte leziuni mai des din cauza picnodisostozei. Prin urmare, pacienții se bazează de obicei pe măsuri de precauție sporite pentru a preveni apariția leziunilor grave. Cu toate acestea, nu este neobișnuit să apară și o statură mică. În unele cazuri, picnodisostozele pot afecta negativ și dinții, determinându-i să se rupă ușor sau să aibă o formă nefirească. Majoritatea persoanelor afectate suferă, de asemenea, de fragil cuie din cauza bolii, care au și o formă neregulată. niste organe interne poate fi mărită din cauza bolii și nu este neobișnuit să experimentați respiraţie dificultăți. Cu toate acestea, picnodisostozele nu afectează negativ dezvoltarea mentală a pacientului. Tratamentul cauzal al picnodisostozei nu este de obicei posibil. Persoana afectată depinde de controale și examinări periodice pentru a preveni ciupirea nervi. În cel mai rău caz, acest lucru poate conduce la paralizie asupra întregului corp. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată de picnodisostoză.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Pycnodysostosis trebuie tratată întotdeauna de un medic. Nu este posibil să se trateze condiție cu remedii de auto-ajutor. Medicul trebuie consultat pentru picnodisostoză dacă persoana afectată suferă de diferite afecțiuni osoase. Aceasta poate include mic de statura sau deformări. Aici, în special părinții trebuie să observe copilul și să informeze medicul dacă este necesar. Mai mult, deformări ale dinților sau cuie poate indica picnodisostoză și trebuie examinată și de un medic. Aceasta este singura modalitate de a evita complicații suplimentare. Pycnodysostosis este diagnosticată și tratată de un medic pediatru sau de un medic generalist. Nu apar complicații speciale. Cu toate acestea, deoarece boala poate afecta, de asemenea organe interne, acestea ar trebui examinate în mod regulat.
Tratament și terapie
Din cauza naturii ereditare a bolii, cauzală terapie nu e posibil. Tratamentul poate fi doar simptomatic. Acest lucru necesită cooperare interdisciplinară între medici. Ortopedie constantă Monitorizarea a pacientului este importantă. Fracturile osoase care sunt foarte greu de vindecat trebuie tratate din nou și din nou. Cu toate acestea, conceptul de tratament include și constant Monitorizarea a staticii coloanei vertebrale. Coloana vertebrală tinde să se dezvolte spondilolisteza. Spondiloza este o instabilitate a coloanei vertebrale caracterizată prin faptul că secțiunea sa superioară poate aluneca înainte cu vertebra alunecată. Cu toate acestea, acest lucru nu poate fi detectat cu ușurință, deoarece această modificare nu este vizibilă imediat și, în plus, nu provoacă neapărat disconfort. Cu toate acestea, există riscul de prindere a nervilor, care în cele din urmă poate provoca severe durere și paralizie. Prognosticul picnodisostozei este favorabil. Nu este vindecabil, dar nu există nici o deteriorare progresivă în cursul bolii.
Prevenirea
Pycnodysostosis este o boală ereditară cu un mod de moștenire autozomal recesiv. În familiile afectate, Consiliere genetică poate ajuta la prevenirea trecerii acestui lucru condiție la descendenți. În primul rând, ar trebui efectuate teste genetice. Dacă ambii părinți poartă această genă, există 25% șanse ca descendenții să moștenească această boală. Pentru persoanele care au deja boala, profilaxia împotriva fracturilor osoase și a modificărilor coloanei vertebrale constă în principal în asistență medicală constantă Monitorizarea.
Post-Operație
Deoarece tratamentul picnodisostozei poate fi doar simptomatic și boala este incurabilă, nu există o îngrijire ulterioară a bolii în sens strict. Cu toate acestea, vizitele regulate la medic și urmărirea unor tratamente sunt inevitabile. Fracturile cauzate de picnodisostoză necesită monitorizare medicală regulată. Deoarece boala face vindecarea fracturilor mai dificilă și complicațiile mai probabile, aceasta ar trebui să fie mai intensă decât pentru fracturile obișnuite. Monitorizare regulată pentru spondilolisteza este important deoarece este mai frecvent la pacienții cu picnodisostoză. Dacă pacientul a avut deja o astfel de spondilolisteză, aceasta trebuie de asemenea urmărită. măsuri însoțiți de un medic sau ortoped sunt oferite după tratamentul cu succes al spondilolistezei și eliberarea de durere a pacientului. De obicei, pot fi utilizate după aproximativ douăsprezece săptămâni. Aceste măsuri constau de obicei din exerciții de fizioterapie, relaxare exerciții și activitate sportivă, care pot fi, de asemenea, combinate cu altele măsuri precum psihoterapie. Aceste măsuri sunt menite să consolideze mușchii abdominali și ai spatelui. De asemenea, este necesar un control ortopedic general al pacientului, deoarece picnodisostozele nu sunt o boală progresivă și pot fi în general tratate bine, dar pot apărea întotdeauna simptome concomitente.
