Vitreul primar hiperplazic persistent (PHPV) este o boală congenitală și ereditară a ochilor. Boala este cauzată de o tulburare de dezvoltare embrionară care determină starea vitroasă embrionară să persiste și să devină hiperplazică. Opțiunile de tratament corespund de obicei chirurgiei.
Ce este vitrosul primar hiperplazic persistent?
Corpul vitros este, de asemenea, cunoscut sub numele de corp vitros. Este o structură gelatinoasă și translucidă între lentilă și retină. Cu forma sa flexibilă, vitrosul își menține presiunea asupra structurilor înconjurătoare. Structura anatomică îmbrățișează o rețea fibroasă fină care servește ca loc de depozitare a umorului vitreus. Vitrosul poate fi afectat de diferite boli. Unul dintre acestea este PHPV, vitreus primar hiperplazic persistent. Această malformație congenitală este o boală din grupul de tulburări congenitale rare. Există două variante ale bolii: o variantă anterioară și o variantă posterioară. Varianta anterioară este mai frecventă. Vitreusul primar hiperplazic persistent (PHPV) este uneori menționat prin termenul sinonim de structuri vasculare fetale persistente (PFVS). Un alt sinonim din literatura clinică este termenul sindrom PHPV. Tulburarea congenitală se manifestă în perioada neonatală. Prevalența tulburării nu este cunoscută în detaliu.
Cauze
În timpul perioadei embrionare, vitrosul primar se dezvoltă. Această structură include haloidul arteră sistem pe lângă tunica vasculosa lentis. Vitrosul primar nu persistă, dar regresează. La pacienții cu vitros primar hiperplazic persistent, nu există o regresie a vitrosului primar embrionar. Astfel, PHPV este o tulburare de dezvoltare embrionară. În varianta anterioară, porțiunea reținută se dezvoltă într-o foaie de țesut conjunctiv. Astfel, această variantă este asociată cu hiperplazia. În perioada embrionară, retina ochilor se formează din tubul neural. Lentila oculară epiteliu se formează din suprafața ectodermului. țesut conjunctiv de ochi, de exemplu, se formează din mezoderm. Tulburările embrionare de dezvoltare ale ochilor pot fi favorizate de noxe chimice, radiații ionizante sau infecții. În vitreul primar hiperplazic persistent, cauza principală este predispoziția genetică. Moștenirea este legată de X, autosomal dominant sau autosomal recesiv.
sau autosomal recesiv. Bărbații afectați moștenesc tulburarea tuturor fiicelor, fiicele fiind purtătoare și transmitând tulburarea cu o probabilitate de 50%.
Simptome, plângeri și semne
Primele simptome ale vitreului primar hiperplazic persistent (PHPV) apar cel mai devreme decât devreme copilărie. O țesut conjunctiv placa sa format în timpul dezvoltării embrionare. Placa albicioasă se află imediat în spatele elev. Acest lucru face ca pacientul să fie elev apar albicioase, cunoscute și sub denumirea de leucocorie sau ochi de pisică amaurotic. Modificările din elev zona are ca rezultat modificări ale obiectivului. Țesut gras este depus și cartilaj se formează în jurul lentilei. Apar multiple procese de cicatrizare. Viliile ciliare se distorsionează și apar în zona pupilei. Deoarece este afectată și retina, această variantă anterioară a bolii poate duce la pierderi vizuale necaracteristice, a căror severitate depinde de amploarea dezlipire de retina. Uneori, se observă cataracta membranacea, transformând lentila într-o membrană tulbure. Toate țesut gras neoplasmele din zona cristalinului se numesc pseudofagie lipomatoasă. Ochiul este întârziat în creștere pe măsură ce progresează. Adesea, sunt prezente tulburări suplimentare de scurgere a umorului apos, care pot duce la hidroftalmie. Hidroftalmul se poate dezvolta în glaucom cu orbire.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pacienții cu sticlă primară hiperplazică persistentă primesc, de obicei, diagnosticul în copilărie. Pe lângă istorie și istoria familiei, aur-standard ultrasunete examenele joacă un rol în verificarea PHPV. În unele cazuri, diagnosticul vizual poate sugera deja boala, de exemplu în cazul unei plăci de țesut conjunctiv clar vizibile în fața lentilei. Cu toate acestea, în acest caz, alte malformații, precum și tumori, cum ar fi retinoblastom trebuie luat în considerare pentru diagnostic diferentiat. Prognosticul pentru pacienții cu PHPV depinde de implicarea retinei.
Complicațiile
Pentru tratamentul vitros primar hiperplazic persistent (PHPV), în prezent nu există terapie asta arată promisiune. Există întotdeauna o pierdere a acuității vizuale sau a pierderii vizuale. Cu toate acestea, în caz de complicații, trebuie efectuat un tratament chirurgical imediat. Complicațiile mai frecvente sunt dezlipire de retina și displazie retiniană. Fără tratament, dezlipire de retina poate să conduce la orbire. Cu toate acestea, în multe cazuri, acesta progresează fără simptome, deci adesea nu este recunoscut imediat. Uneori, cu toate acestea, sunt percepute puncte, pete, culori sau flash-uri de lumină. Dacă apare așa-numita ploaie scufundată (ploaie funingine), are loc o hemoragie în corpul vitros, ceea ce crește riscul de apariție rapidă orbire. În aceste cazuri, întregul corp vitros trebuie înlocuit. Alte simptome ale detașării retinei pot include pierderea câmpului vizual sau percepția distorsionată a mediului. O altă complicație a PHPV este așa-numita displazie retiniană. În acest caz, retina este malformată. Persoanele afectate văd sclipiri de lumină și pete sclipitoare. În cel mai rău caz, displazia retiniană duce și la detașarea retinei. În PHPV, există și microphthalmos. Acesta este un ochi prea mic. Acest fapt, la rândul său, poate conduce la obstrucția fluxului de umor apos. Astfel, o complicație suplimentară a PHPV poate fi hidroftalmul cu presiune intraoculară crescută (glaucom), care fără tratament este adesea cauza orbirii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Această boală trebuie tratată de un medic în orice caz. Nu vine la o auto-vindecare și, de asemenea, nu la o îmbunătățire a plângerilor. Disconfortul poate fi îndepărtat numai prin intervenție chirurgicală, deci este întotdeauna necesară o vizită la medic. Medicul trebuie consultat atunci când există disconfort la nivelul ochilor, de exemplu, atunci când persoana afectată are o stare severă deficiență vizuală sau când retina se desprinde. Plângerile vizuale pot apărea și la o vârstă mai târzie. În cel mai rău caz, pacientul suferă orbire completă. Prin urmare, dacă reclamațiile vizuale apar brusc fără un motiv anume și nu dispar de la sine, trebuie consultat întotdeauna un medic. De regulă, boala poate fi diagnosticată de un oftalmolog, deși tratamentul în sine implică de obicei o internare într-un spital. Speranța de viață nu este de obicei redusă de această boală.
Tratament și terapie
Cauzal terapie nu este disponibil pentru pacienții cu PHPV. Tulburarea de dezvoltare a apărut deja și este, de asemenea, genetică. Astfel, terapiile cauzale rămân excluse atât timp cât genă terapie tratamentul nu obține aprobarea de reglementare. Pierderea vizuală care a apărut la pacienți nu poate fi tratată promițător. Opțiunile de tratament simptomatic sunt, de asemenea, limitate. Accentul terapiei este prevenirea complicațiilor. Pentru a evita complicațiile, pot fi necesari pași invazivi, cum ar fi intervenția chirurgicală. În plus, unii oameni de știință susțin că intervențiile chirurgicale pot fi capabile să păstreze starea actuală a acuității vizuale. În acest caz, intervenția chirurgicală ar preveni automat pierderea completă a acuității vizuale. Chirurgia este indicată și în alte contexte. Chiar și atunci când a apărut deja pierderea completă a acuității vizuale la un ochi, procedurile invazive îmbunătățesc situația pacientului. De regulă, ochiul poate fi conservat prin intervenție chirurgicală. Astfel, din punct de vedere cosmetic, nu există prea multe afectări. Întrucât fața joacă rolul unei cărți de vizită în relațiile interumane, păstrarea unui ochi care a devenit chiar complet nefuncțional este întotdeauna preferabilă înlăturării complete.
Post-Operație
Deoarece vitrosul primar hiperplazic persistent (PHPV) nu poate fi tratat în majoritatea cazurilor, de multe ori nu există îngrijiri suplimentare pentru pacienți. Pacienții trebuie să învețe să facă față vederii reduse. Excepția este atunci când se efectuează o intervenție chirurgicală pe vitros pentru a păstra cel puțin parțial vederea. După procedura chirurgicală, pacienților li se prescriu întâlniri pentru examinări ulterioare de către oftalmolog. La întâlnirile ulterioare, medicul verifică cât de mult s-a vindecat din nou sticla operată și dacă au existat complicații în urma intervenției chirurgicale. În plus, pacienții trebuie să ia picaturi de ochi pentru a preveni uscarea ochiului operat. Deteriorarea vederii poate deveni o povară psihologică dacă PHPV apare foarte târziu copilărie. În astfel de cazuri, se recomandă ca părinții să caute ajutor terapeutic pentru copiii lor. În terapie, copiii pot învăța cum să facă față vieții lor de zi cu zi chiar și cu vedere redusă. Dar părinții și membrii familiei învață, de asemenea, cum să sprijine copilul. O viață aproape normală este posibilă în foarte multe cazuri, în ciuda malformației vitroase.
Perspectivă și prognostic
Pentru că ochiul condiție numit vitros primar hiperplazic persistent - sau pe scurt PHPV - este ereditar și congenital, această tulburare de dezvoltare embrionară poate fi corectată ulterior doar prin intervenție chirurgicală. În PHPV, corpul vitros al ochiului este afectat. Această tulburare este relativ rară. Cu toate acestea, apare în două variante diferite. Varianta anterioară a sindromului PHPV este cea care apare mai frecvent. Efectele sale devin evidente în copilărie sau în primii ani ai copilărie. Prognosticul sindromului VPH depinde de gravitatea leziunilor vitroase și de evoluția sau tratamentul inițiat. O întrebare importantă cu privire la perspectivă este, de asemenea, dacă și în ce măsură este implicată retina. Este problematic faptul că nu există alte opțiuni de tratament până acum decât terapia chirurgicală. Chirurgia este de obicei tratamentul de elecție pentru complicații precum detașarea retinei sau displazia retiniană. Astfel de operații pe ochi reprezintă urgență măsuri împotriva orbirii iminente. Vederea se poate pierde și din cauza glaucom. Prevenirea acestui lucru este scopul intervenției chirurgicale. Dacă preventiv chirurgical măsuri sunt aplicate, cele reale condiție poate fi menținut mult timp. În cazul bolii vitroase primare hiperplazice persistente, comunitatea medicală speră că genă terapia poate fi o eventuală opțiune de tratament. Acest lucru ar putea îmbunătăți semnificativ prognosticul.
Prevenirea
Vitreusul primar hiperplazic persistent (PHPV) poate fi prevenit exclusiv de către Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. Bărbații afectați, în special, ar trebui să fie cel puțin conștienți de faptul că transmit boala copiilor lor.
Ce poți face singur
Vitreul primar hiperplazic persistent (PHPV) este un condiție care poate fi vindecat numai prin tratament medical. În viața de zi cu zi, PHPV se manifestă prin disconfort la nivelul ochiului, de exemplu, printr-o scădere a vederii sau detașarea retinei. Pentru a evita orbirea completă, este important să acordați atenție acestor semne. Examenul medical va arăta dacă este cu adevărat boala și ce opțiuni de tratament sunt disponibile. Urmând recomandările medicului, dificultățile pot fi prevenite sau cel puțin amânate. Deseori cea mai bună soluție este intervenția chirurgicală. PHPV este o boală ereditară, deci este recomandabil să aflați exact despre aceasta atunci când planificați o familie. Adesea copiii sunt deja afectați de boală, prin urmare părinții ar trebui să se informeze din timp cu privire la intervenția chirurgicală măsuri care sunt posibile. Pentru viața de zi cu zi însăși, nu există prea multe sfaturi despre cum să faceți față PHPV. Dintr-un anumit grad al bolii, celor afectați le este greu să citească sau să vadă alte lucruri. Pot apoi să-l ia ușor în ochi, dar odihna în viața de zi cu zi servește doar pentru a atenua situația și nu o îmbunătățește.
