Paramyotonia congenita aparține grupului de forme ale miotoniei caracterizate prin stări prelungite de tensiune musculară. Este o tulburare genetică în care funcția de sodiu canalele sunt afectate. Simptomele apar numai atunci când mușchii se răcesc sau în timpul activității fizice prelungite și nu se observă sau abia se observă atunci când mușchii sunt calzi.
Ce este paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita este o tulburare a funcției musculare care se manifestă ca tensiune prelungită după contracția musculară sau expunerea la rece. Această boală a fost descrisă pentru prima dată de neurologul Albert Eulenberg, care a trăit între 1840 și 1917. Din acest motiv, paramiotonia congenită este cunoscută și sub numele de boala Eulenberg. Spre deosebire de celelalte miotonii, cum ar fi Myotonia congenita Thomsen și Myotonia congenita Becker, nu este o clorură canal miotonie, dar a sodiu canal de miotonie. În acest caz, există o perturbare a sodiu transport ionic. Ionii de sodiu curg în celulă pentru a genera potențial de acțiune. Acestea sunt transportate în mod normal din celulă imediat după contracția musculară până când se formează un potențial de odihnă a membranei. În paramiotonia congenită, acest proces este întârziat și poate dura câteva ore. În principal atunci când este expus la rece sau după mușchi prelungit stres, stările de tensiune musculară pot fi ușor ușurate. In contrast cu clorură canalizează miotonia, mușchii se rigidizează și mai mult în timpul mișcării. Mușchii voluntari sunt afectați în special de această tulburare.
Cauze
Mutații punctuale pe SCN4A genă, care este localizat pe cromozomul 17, au fost identificate ca fiind cauza paramiotoniei congenite. Ca urmare a acestor mutații, funcția canalului de sodiu este grav afectată în celulele musculare. Ionii de sodiu curg în celulă pentru a dezvolta potențial de acțiune. Cu toate acestea, în starea potențială de odihnă, ionul de sodiu concentrare în afara celulei este mai mare decât în interior. Astfel, există un nivel superior potasiu ion concentrare decât concentrația de ioni de sodiu din interiorul celulei. Potențialul de odihnă este stabilit activ prin funcția de pompă de ioni a canalului de sodiu. Când procesul de repaus potențial de restaurare din potențial de acțiune este tulburat, apare o stare de tensiune musculară de lungă durată. Aceasta este denumită miotonie, deoarece tonusul muscular rămâne ridicat pentru o lungă perioadă de timp. În paramotonia congenită, este favorizat afluxul de ioni de sodiu în celulă, în special în timpul rece expunerea și contracția musculară. Sunt discutate două cauze pentru acumularea unui potențial de acțiune deosebit de ridicat. O parte se datorează probabil faptului că canalele de sodiu nu mai sunt închise. O altă parte a miotoniei canalului de sodiu se bazează pe închiderea întârziată a canalelor de sodiu. Odată cu expunerea suplimentară la frig sau la exerciții continue, potențialul de acțiune continuă să se dezvolte ca urmare. Numai în căldură și în repaus, potențialul de odihnă este reconstruit încet. Cu toate acestea, acest lucru este în contrast cu clorură miotonia canalului ionic, în care potențialul de odihnă este acumulat în timpul exercițiului fizic.
Simptome, plângeri și semne
Paramyotonia congenita persistă de la naștere, simptomele rămânând neschimbate de-a lungul vieții. pleoapă mușchii, ochii, fața, gât, iar extremitățile inferioare și superioare sunt deosebit de afectate. De exemplu, un închis pleoapă nu poate fi deschis ore în șir când este expus la frig. Expunerea la rece există chiar și atunci când este aplicat un prosop umed și rece. În plus, fața pacientului se rigidizează ca o mască atunci când este expusă la frig. În același timp, există o mișcare afectată, cu o flexie nedureroasă a degetelor. Rigiditatea crește paradoxal odată cu mișcarea repetată și expunerea la frig. Slăbiciunea musculară apare apoi după o mișcare susținută și expunerea la frig. Unii pacienți suferă, de asemenea, de paralizie hiperkalemică periodică începând cu pubertatea. În condiții calde, de obicei nu există simptome deloc sau doar simptome minore.
Diagnosticul și evoluția bolii
Miotonia congenită poate fi diagnosticată încă de la debutul simptomelor. Diagnostic diferentiat între diferitele forme de miotonie este de asemenea simplă. În timp ce miotoniile canalului de cloridie Myotonia congenita Thomsen și Myotonia congenita Becker au simptome aproape identice, ele pot fi bine diferențiate de Paramyotonia congenita. O metodă simplă de examinare este aplicarea de comprese reci pentru a induce pleoapă miotonie. După aceea, este imposibil ca persoana afectată să deschidă pleoapele mult timp. În același timp, pacienții văd imagini duble, care ar trebui, de asemenea, să fie întotdeauna întrebați în timpul istoricul medical. Creșterea rigidității cu mișcări repetate indică, de asemenea, miotonia canalului de sodiu. În sânge, nivelurile ridicate de creatinină se găsesc kinaze tipice bolilor musculare. Cu toate acestea, deoarece aceste niveluri se găsesc și în alte boli, acestea sunt irelevante pentru diagnostic. Cu toate acestea, un test genetic poate confirma pe deplin diagnosticul.
Complicațiile
Cu tratamentul adecvat al paramiotoniei congenite, nu apar complicații. Speranța de viață nu este scăzută. Cu toate acestea, provocarea majoră, în special iarna, este de a evita răcirea articulații. Vara, articulații rigidizați, printre altele, când mergeți la baie. Acest lucru determină rigidizarea articulații și slăbiciune fizică generală. Același lucru este valabil și pentru munca fizică prelungită. Cu toate acestea, răcirea nu poate fi complet evitată. Acest lucru ar fi realizabil numai dacă cei afectați ar sta constant în camere cu o temperatură mai ridicată. Unii pacienți suferă, de asemenea, din punct de vedere psihologic de faptul că pot efectua multe activități de agrement doar într-o măsură limitată. În cazuri individuale, acest lucru poate chiar conduce la boală mintală și depresiune. De regulă, nu este necesar niciun tratament medicamentos pentru paramotonia congenită. Simpla evitare a răcirii îmbinărilor este suficientă în majoritatea cazurilor pentru a preveni rigidizarea. Cu toate acestea, în câteva cazuri, simptomele pot fi atât de severe, încât se recomandă tratamentul cu medicamentul mexiletină. Cu toate acestea, tratamentul cu acest medicament, care este de fapt folosit pentru a trata aritmii cardiace, ar trebui să fie efectuată doar ca o excepție, după cum se poate conduce la diferite efecte secundare. De exemplu, ameţeală, starea de spirit leagăne, tulburări vizuale sau greaţă sunt adesea observate atunci când luați medicamentul. În cazuri foarte rare, trombocitopenie cu crescut tendință de sângerare poate să apară și ea.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tulburările musculo-scheletice sunt un semn de afectare sănătate. Acestea ar trebui evaluate de un medic, astfel încât un tratament și terapie planul poate fi dezvoltat. Primele indicații apar în primele zile sau luni de viață. Dacă rigiditatea musculară apare în timpul expunerii la frig sau la activitate fizică intensă, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă rigiditatea persistă mai multe ore, aceasta este o indicație a paramotoniei congenite. Dacă are loc mișcarea articulațiilor, rigiditatea crește cu o cantitate suplimentară. Simptomele bolii genetice rămân constante pe tot parcursul vieții fără îngrijiri medicale și nu cresc în intensitate. Tulburările secvențelor de mișcare, o flexie fixă a articulațiilor, precum și paralizia trebuie examinate de un medic. O caracteristică a bolii este absența simptomelor în condiții calde de mediu. Dacă apar iritații în gestionarea vieții de zi cu zi sau a activităților sportive, precum și activitățile profesionale nu pot fi îndeplinite după cum se dorește, este necesar un medic. Un risc crescut de căderi sau accidente, instabilitatea mersului și anxietatea trebuie discutat cu un medic. Dacă problemele emoționale sau tiparele de tulburări psihologice apar în același timp din cauza limitărilor fizice, este necesară o clarificare a plângerilor. Dacă persoana afectată se plânge de modificări ale vederii în timpul rigidității musculare, este nevoie de acțiune. Frecvent, viziunea dublă este documentată în timpul fazei.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzativ al paramiotoniei congenite nu este posibil deoarece este genetic condiție. În majoritatea cazurilor, însă, nu este necesar niciun tratament dacă se evită expunerea la frig și la activitate fizică intensă. Nu sunt disponibile date fiabile privind tratamentul medicamentos. Cu toate acestea, utilizarea medicamentului mexiletină este recomandată pentru ameliorarea rigidității de lungă durată. Deoarece acest medicament este un agent cardiac, trebuie acordată atenție oricăror efecte secundare care pot apărea.
Perspectivă și prognostic
condiție, numită paramitonie congenită, se caracterizează prin hiperexcitabilitate a mușchilor scheletici. Acest lucru duce la mușchi involuntar contracţii. Cu toate acestea, speranța de viață nu este limitată. Prin urmare, prognosticul pentru paramiotonia congenită este pozitiv. Boala ereditară relativ rară este moștenită în mod autosomal dominant. Musculatura persoanei afectate crampe Involuntar. Ele pot fi relaxate din nou doar cu dificultate. Este dificil să te tensionezi și să te relaxezi când urci scările. Persoanele afectate de paramiotonia congenită prezintă probleme mai ales atunci când sunt expuse la frig sau după o ședere prelungită. Au dificultăți de mers, de apucare sau de păstrare echilibra. Spasmele musculare involuntare le fac mai predispuse la căderi decât altele. În ciuda paramiotoniei congenite, nu există slăbiciune musculară. Persoanele afectate pot avea un sport fizic. Mușchii care se contractă în mod constant creează un fel de efect de antrenament. Simptomele sunt îmbunătățite prin antrenamente specifice. Scopul acestui lucru este de a neutraliza relaxare tulburare și slăbește efectul acesteia. În majoritatea cazurilor, acest lucru funcționează destul de bine. Prin urmare, medicii tratați consideră destul de rar un medicament pe termen scurt terapie. În prezent, nu este posibilă vindecarea pentru paramiotonia congenită. Boala este deja stabilită în copilărie. Persistă pe tot parcursul vieții. Persoanele afectate pot avea riscuri crescute de boli respiratorii sau paralizie respiratorie din cauza miopatiilor dacă necesită îngrijire medicală intensivă.
Prevenirea
Prevenirea paramotoniei congenite nu este posibilă din cauza cauzei sale genetice. Cu toate acestea, dacă boala este prezentă, se poate obține o libertate extinsă de simptome dacă se respectă câteva reguli. Este important să evitați influențele reci, scăldatul în ape reci și activitatea fizică prelungită. Cu toate acestea, întrucât relația dintre aceste influențe și simptome este evidentă, cei care suferă vor respecta în esență aceste reguli.
Urmare
În multe cazuri, doar limitat măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile pentru persoana afectată în paramiotonia congenită. În primul rând, trebuie pus un diagnostic rapid și, mai presus de toate, un diagnostic precoce pentru a preveni complicații suplimentare sau alte plângeri la persoana afectată. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună, astfel încât persoana afectată ar trebui să consulte în mod ideal un medic la primele semne și simptome ale bolii. Cei mai mulți pacienți cu paramotonia congenită sunt dependenți de măsuri of fizioterapie și fizioterapie. În acest caz, multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi efectuate și în casa pacientului pentru a restabili mobilitatea în corp. În multe cazuri, paramiotonia congenită este, de asemenea, tratată prin administrarea diferitelor medicamente. Persoana afectată trebuie să aibă întotdeauna grijă să le ia în mod regulat și conform prescripțiilor pentru a atenua în mod corespunzător simptomele. În caz de ambiguitate sau dacă există întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. Un medic ar trebui, de asemenea, consultat mai întâi în caz de reacții adverse severe. Eventual, paramotonia congenită reduce și speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Pacienții care suferă de paramiotonie congenită sunt foarte sensibili la frig. Prin urmare, pentru a preveni apariția reacțiilor miotonice, trebuie să își mențină mușchii calzi. În special în lunile de iarnă, este important, prin urmare, să se evite frigul. Îmbrăcămintea caldă și camerele încălzite sunt esențiale în timpul sezonului rece. Există, de asemenea, unele provocări vara, ca o răceală de înot lacul provoacă și tensiunea musculară caracteristică. În viața de zi cu zi, chiar și robinet rece de apă la nivelul feței poate provoca paralizie. În funcție de cât de severe sunt simptomele, medicul poate recomanda tratamentul medicamentos. Aici trebuie să aveți grijă să vă asigurați doza corectă. Medicamentele ameliorează problema, dar au și efecte secundare. Dacă suferinzi cunosc cauza rigidității musculare bruște, ei învață cum să facă față acesteia. De exemplu, bolnavii încălzesc prosopul înainte de al utiliza și așteaptă până când de apă este cald înainte de a-și ține mâinile sub robinetul deschis. Tensiunea musculară poate fi exacerbată de activitatea fizică. Prin urmare, nu se recomandă prea mult exercițiu pentru pacienți. Dacă apare rigiditate, ajută să acționeze rapid și să încălzească părțile afectate ale corpului.
