Sub termenul de osteopetroză, profesia medicală se referă la o boală ereditară, a cărei cauză exactă este încă necunoscută. O tulburare de degradare a osului este caracteristică osteopetrozei. Perturbarea resorbției osoase determină ulterior o acumulare patologică a matricei osoase. Osteopetroza este greu vindecabilă; nu există nici un specific terapie care tratează în mod specific cauza, deci este administrat doar un tratament legat de simptome.
Ce este osteopetroza?
Osteopetroza, cunoscută și sub numele de boala oaselor de marmură, osteopetroza, boala Alberts-Schönberg, este de obicei moștenită. Există, de asemenea, posibilitatea unei mutații spontane, astfel încât să nu aibă loc o moștenire directă, dar persoana afectată poate transmite foarte bine osteopetroza. Datorită insuficienței ereditare a osteoclastelor (acestea sunt celulele care descompun osul), se dezvoltă boala genetică. Dacă medicul a diagnosticat osteopetroza, aceasta este împărțită în două grupe principale:
- Astfel, există formele autosomale dominante de tip 1 (ADOI) și de tip 2 (ADOII, cunoscută și sub numele de boala Albers-Schönberg).
- La fel și formele autosomale recesive (osteopetroza cu renaul-tubulară acidoză, osteopetroza malignă infantilă).
Pentru cursul tratamentelor suplimentare și, de asemenea, pentru prognostic, este esențial ca medicul să împartă osteopetroza în tipul său.
Cauze
Cauzele genă mutația nu este clară până acum; cu toate acestea, medicii au aflat care sunt defectele prezente în ce zone. Astfel, în osteopetroza autozomală recesivă, pozițiile TCIRGI1, OSTM1, SNX10 și / sau CLCN7 sunt afectate în formele bogate în osteoclaste, iar pozițiile TNFRSF11A (RANK) și / sau TNFSF11 (RANKL) sunt afectate în formele sărace în osteoclasti. Dacă osteopetroza autozomală recesivă cu tubular renal acidoză este prezentă, mutația este pe CAII; dacă este prezentă osteopetroza autosomală dominantă (tip 1), mutația este pe LRP5; iar dacă tipul 2 este prezent, mutația este pe CLCN 7.
Simptome, plângeri și semne
Pe măsură ce spațiile medulare se micșorează și se produce apoi hematopoieza extramedulară, microarhitectura din os este distrusă. Distrugerea duce ulterior la instabilitate osoasă, punând persoanele afectate la un risc crescut de a suferi fracturi. Mai mult, acumularea constantă a matricei osoase, fără activitate de degradare, are ca rezultat hipocalcemie. Datorită proliferării matricei, constricția apare și în craniu os, astfel încât optica nervi (în zona canalelor optici) sunt ciupite. Compresia duce uneori la degenerarea nervi, astfel încât persoana afectată să poată orbi. În unele cazuri, ciupit cranian nervi au fost, de asemenea, raportate (cum ar fi nervul vestibulococlear, nervul facial), astfel încât persoana afectată a suferit deficite funcționale. In orice caz, orbire precum și deficitele funcționale se numără printre simptomele rare ale osteopetrozei; accentul se pune pe problema stabilității osoase și pe cea asociată fractură frecvență.
Diagnosticul și progresia bolii
Osteopetroza poate fi diagnosticată utilizând tehnici imagistice (cum ar fi un radiografie) - în combinație cu tabloul clinic clinic. Pentru orice măduvă osoasă scleroza care sa dovedit a fi confirmată, un pumn osos biopsie este recomandat. Pe Radiografie imagini, medicul recunoaște nu numai scleroza matricei osoase, ci și o puternică compresie a acesteia. Aceasta este așa-numita „vertebră sandwich”, un strat cu 3 straturi corp vertebral. Se pot observa și striații metafizare și diafizare, care au fost responsabile și de formarea termenului „os de marmură”. Densitatea oaselor este crescut și la CT. Sânge testele arată de obicei hipocalcemie marcată. Datorită înlocuitorului osos care se formează în măduvă osoasă, există, pe de o parte, o susceptibilitate crescută la infecții și, pe de altă parte anemie pot apărea. Cu toate acestea, pe parcursul diagnosticului, medicul trebuie să poată exclude alte boli; acestea includ melorheostoză, scleroză, picnodisostoză, sindrom Engelmann (cunoscut și sub numele de displazie diafizară progresivă) și sindrom Pyle. Toate aceste boli au un tablou clinic similar. Cursul osteopetrozei autosomale dominante sau recesive este diferit. Osteopetroza autosomală recesivă se manifestă deja în primii ani de viață a persoanei afectate. Primele simptome pot fi observate la doar câteva săptămâni după naștere. Dacă osteopetroza autozomală recesivă nu este tratată, prognosticul este negativ. Există doar o șansă de vindecare în contextul unei măduvă osoasă transplant. În tipul I de osteopetroză autosomală dominantă, accentul principal se pune pe craniu bază, în timp ce în tipul II sunt caracteristice „vertebrele sandwich”. Ambele forme cauzează simptome inițiale în timpul creștere. Tratamentele cauzative nu sunt disponibile pentru tipurile I și II, astfel încât în principal simptomele sunt tratate. Aceasta înseamnă că - la fel ca în cazul osteopetrozei autozomale recesive - nu există o vindecare definitivă.
Complicațiile
Ca urmare a osteopetrozei, riscul de fracturi și rupturi os în primul rând crește. Din cauza hematopoiezei extramedulare („situată în afara medularei”), este crescută ficat și splină mărirea, scăderea apărării imune, convulsii și leziuni ale nervilor. Acestea din urmă afectează în principal nervii cranieni și pot ulterior conduce la orbire și alte deficite. În cazuri individuale, osteopetroza poate conduce a deteriora maxilarul inferior iar parodonțiul. În plus, apar probleme cosmetice, care în curs pot conduce la plângeri psihologice. În cazurile severe, osteopetroza este fatală. O serie de efecte secundare și interacţiuni poate apărea în timpul tratamentului medicamentos al osteopetrozei. Vitamina D preparatele pot provoca greaţă și vărsături, precum și slăbiciune musculară și dureri articulare, printre alte lucruri. Ingredientul activ glucocorticoid poate provoca tulburări de creștere, glaucom, cataracta și modificări psihologice, cum ar fi tulburările de somn și neliniște. Există, de asemenea, riscuri asociate cu măduva osoasă frecvent utilizată transplantare. Complicații precum respingerea măduvei osoase de la organismul primitor apar adesea în timpul procedurii chirurgicale. Ca urmare, piele, ficat, și pot apărea leziuni intestinale, uneori exacerbând osteopetroza originală.
Când trebuie să mergi la medic?
Oricine suferă fracturi repetate sau observă brusc probleme de vedere ar trebui să consulte medicul de îngrijire primară. Simptomele indică osteopetroza, care trebuie diagnosticată de un specialist. În caz de suspiciune, cel mai bine este să consultați ortopedul. Este necesar un sfat medical dacă simptomele apar în legătură cu alte malformații sau boli osoase. Deoarece este o tulburare ereditară, boala poate fi detectată în stadii incipiente prin teste genetice. Părinții trebuie să consulte medicul pediatru în cazul unei disfuncții a aparatului locomotor al copilului. În caz de plângeri ale ochilor, oftalmolog trebuie consultat. În timpul tratamentului, fizioterapeuții și medicii sportivi sunt, de asemenea, implicați și susțin pacientul pe o perioadă lungă de timp. Părinții ar trebui să se consulte cu medicii corespunzători în timpul terapie. În cazul în care copilul cade sau este rănit în alt mod, trebuie apelat serviciile medicale de urgență. În caz de disconfort sever, trebuie contactat și serviciul medical de urgență, astfel încât copilul să poată fi ajutat imediat după cădere. După tratamentul inițial de către medicul de urgență, pacientul trebuie examinat la spital. Acolo, orice fracturi sau entorse vor fi diagnosticate și tratate. Osteopetroza poate fi tratată relativ bine, dar, din cauza riscului ridicat de fracturi, pot apărea întotdeauna leziuni grave care necesită tratament.
Tratament și terapie
În contextul osteopetrozei, nu există cauzalitate terapie. Din acest motiv, medicul trebuie să trateze simptomele pacientului și să se asigure astfel că calitatea vieții poate fi crescută. Ca parte a tratamentului, glucocorticoizi precum și interferoni sunt administrate pentru a îmbunătăți simptomele și disconfortul. Singura terapie eficientă este măduva osoasă transplantare. Prin intermediul acestei variante există posibilitatea normalizării osteoclastelor datorită celulelor stem hematopoietice. Cu toate acestea, măduva osoasă transplantare este posibil doar în osteopetroza autozomală recesivă; toate celelalte tipuri nu au vindecare definitivă, astfel încât terapia are ca scop ameliorarea simptomelor și disconfortului și creșterea calității vieții persoanei afectate.
Perspectivă și prognostic
In boala oaselor de marmură sau osteopetroză, perspectivele de vindecare sunt de obicei slabe. Acest diagnostic se aplică mai ales dacă această boală rămâne netratată. În majoritatea cazurilor, există o subactivitate ereditară a așa-numitelor osteoclaste. Aceasta determină ulterior formarea osoasă nereglementată. Până în prezent, singura opțiune de tratament este un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este singura modalitate de a restabili suficientă formare de osteoclast. Osteoclastele sunt celule care descompun osul. Cu toate acestea, transplantul prezintă riscuri ridicate, și anume calcemia ca o consecință. Diferențele în cursul bolii se văd în formele autozomale recesive și autosomale dominante ale bolii. Osteopetroza autosomală recesivă se dezvoltă de obicei devreme copilărie. Uneori se dezvoltă și postnatal ca osteopetroză malignă infantilă. Sunt cunoscute și imagini clinice ușoare. Acestea pot prezenta suprapunere cu osteopetroza dominantă. Fără tratament simptomatic și transplant de măduvă osoasă, perspectivele sunt sumbre. Osteopetroza autosomală dominantă (ADOI) se prezintă de obicei ca osteoscleroză generalizată a craniu de bază sau ca variantă Albers-Schönberg (ADOII) cu „vertebre sandwich”. Această formă a bolii se manifestă numai în adolescență. Cursurile ambelor sunt diferite. Într-o variantă, os devin din ce în ce mai stabile. În cealaltă, se rup mai ușor. În plus, pot apărea complicații. În prezent nu există altceva decât terapia simptomatică.
Prevenirea
Datorită faptului că până în prezent nu au fost găsite cauze din care motiv apare osteopetroza, preventivă măsuri nu sunt posibile.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor de osteopetroză, pacienții au foarte puține și limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă disponibilă. În primul rând, trebuie pus un diagnostic rapid și, mai presus de toate, precoce al bolii, astfel încât complicațiile sau alte plângeri să nu apară în cursul ulterior. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună, astfel încât medicul trebuie contactat la primele semne și simptome. Majoritatea pacienților sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente pentru osteopetroză. Doza corectă și aportul regulat al medicamentului trebuie respectate întotdeauna pentru a limita permanent simptomele. Mai mult, persoana afectată trebuie să contacteze un medic dacă apar reacții adverse sau incertitudini. Uneori, sprijinul psihologic poate fi de ajutor, mai ales în prevenirea dezvoltării depresiune. De asemenea, este foarte important să sprijiniți persoana afectată în viața de zi cu zi pentru a-i crește calitatea vieții. În unele cazuri, osteopetroza reduce și calitatea vieții persoanei afectate.
Ce poți face singur
În cazurile de osteopetroză, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este efectuarea regulată a exercițiilor fizice recomandate de medic și, în caz contrar, luarea cu ușurință a celor afectați os. Cuprinzător terapie psihica poate cel puțin încetini progresia bolii. În plus, sportul îmbunătățește bunăstarea și contribuie astfel la o îmbunătățire a calității vieții. Persoanele afectate ar trebui, de asemenea, să le schimbe dietă. Este recomandabil să evitați alimentele cu prea multă sare, deoarece acestea pot duce la o creștere a osteoclastelor. După un transplant de măduvă osoasă, odihna este la ordinea zilei. Pacientul cu osteopetroză trebuie să se abțină de la activitate fizică intensă timp de una până la două săptămâni și chiar și după aceea. Dacă acest lucru nu ameliorează simptomele, se recomandă o nouă vizită la medic. Pacienții pot, de asemenea vorbi unui medic alternativ despre un alt tratament. Ambii masaj și acupunctura sunt discutate ca adjuvant eficient măsuri pentru osteopetroză. Cu toate acestea, în cazul condiție, care etape sunt utile depinde în mare măsură de evoluția bolii și de circumstanțele însoțitoare. Prin urmare, măsurile de însoțire trebuie discutate cu ortopedul responsabil, similar terapiei în sine.
