Osteomielofibroza este o boală foarte rară, cronică și incurabilă a măduvă osoasă. Este asociat cu restricționarea progresivă a sânge formarea celulelor, ducând la diverse complicații, cum ar fi anemie, sângerare și risc crescut de infecție.
Ce este osteomielofibroza?
Osteomielofibroza (cunoscută și sub numele de mielofibroză idiopatică cronică, osteomieloscleroză sau mielofibroză primară) este una dintre așa-numitele tulburări mileoproliferative cronice. Acestea se caracterizează prin supraproducție de sânge celulelor de către celulele hematopoietice din măduvă osoasă, numite celule stem hematopoietice. În osteomielofibroză, leucocite și trombocite în special sunt produse în număr crescut în faza incipientă a bolii. Pe măsură ce boala progresează, acest lucru are ca rezultat formarea unor fibre din ce în ce mai mari țesut conjunctiv în măduvă osoasă, care pe termen lung duce la obliterarea țesutului măduvei osoase hematopoietice. Sânge formarea este mutată la splină și ficat, care sunt, prin urmare, mărite semnificativ. Deoarece acestea nu pot compensa pe deplin formarea normală de sânge a măduvei osoase, un pronunțat anemie (anemie) se dezvoltă. Osteomielofibroza este o boală foarte rară, cu o incidență de 0.6 până la 1.5 la 100,000 de locuitori sau 1200 de cazuri noi anual. Femeile sunt mai frecvent afectate decât bărbații. Vârsta medie de debut este între 60 și 65 de ani.
Cauze
Cauzele și etiologia osteomielofibrozei nu au fost încă determinate. Boala apare ca o formă primară sau idiopatică independent sau secundar ca o consecință a unei alte boli care modifică măduva osoasă. În osteomielofibroza primară, se presupune un defect genetic dobândit. Astfel, o mutație tipică pentru bolile mieloproliferative cronice - așa-numita mutație JAK2 - poate fi detectată în 50 la sută din cazuri. În plus, factori precum expunerea la radiații ionizante sau substanțe chimice, precum și alți factori de influență încă neexplicabili sunt discutați ca posibile cauze. Bolile subiacente ale formei secundare sunt, în special, trombocitemia esențială (multiplicarea mult crescută a trombocite) și policitemia vera (creșterea semnificativă a formării de noi celule roșii din sânge).
Simptome, plângeri și semne
Osteomielofibroza se caracterizează printr-un debut insidios și o dezvoltare lentă a simptomelor. Din punct de vedere clinic, boala se manifestă prin triada caracteristică a celor foarte anormale țesut conjunctiv proliferarea (fibroza măduvei) cu obliterarea țesutului măduvei osoase hematopoietice, hematopoieza deplasată în splină și ficat (hematopoieză extramedulară) și splină mărire (splenomegalie) ca urmare a hematopoiezei deplasate. Ca urmare a splinei foarte mărite, organele adiacente, în special zonele intestinale, sunt, de asemenea, deplasate. Mișcarea intestinelor (peristaltism) este împiedicată. Apar diverse simptome, uneori alternante, cum ar fi senzația de presiune în abdomenul superior stâng, creșterea circumferinței abdominale și arsură. Creșterea presiunii în abdomen duce la formarea herniei (hernia inghinală, a buricului sau stomac) precum și presiunea asupra bilă canal și sânge nave. Splina prea mărită filtrează, de asemenea, prea multe celule sanguine din sângele periferic (hipersplenism). Din moment ce splina și ficat nu poate înlocui complet măduva osoasă, producția de celule sanguine este limitată pe măsură ce boala progresează. Ambele procese conduce la o scădere puternică a tuturor celulelor sanguine (pancitopenie), precum și crescută tendință de sângerare și susceptibilitatea la infecții. În unele cazuri, ficatul este, de asemenea, ușor mărit. Simptomele generale includ adesea pierderea poftei de mâncare cu scădere în greutate, performanță scăzută și, ocazional febră iar transpirațiile nocturne.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul este adesea pus incidental din cauza splinei mărite și, prin urmare, dureroase sau în timpul unei rutine test de sange. Astfel, în faza incipientă, număr de sânge arată un număr mult crescut de celule albe (leucocitoză) și creșterea neoplasmului trombocitar (trombocitoza), în timp ce globulele roșii din sânge (eritrocite) sunt mai ales normale. În faza târzie, pancitopenia, în care formarea de sânge scade în toate cele trei serii de celule, este detectabilă în număr de sânge. În plus, precursorii imaturi ai celulelor albe și roșii din sânge datorate hematopoiezei extramedulare apar în frotiul de sânge (așa-numitul leukoeritroblastic număr de sânge). În plus, poate fi detectată mutația caracteristică JAK2 puncția măduvei osoase, în care nu se obține sau se obține foarte puțină măduvă osoasă (așa-numita punctio sicca sau „măduvă uscată”), este decisivă din punct de vedere diagnostic. Examinarea ulterioară a țesuturilor fine relevă fibroza măduvei. Sonografia poate evalua mărirea splinei și a ficatului. Radiografie poate prezenta acumularea excesivă de substanță osoasă calcaroasă (scleroză) în regiunea coloanei vertebrale. Cursul și prognosticul bolii incurabile sunt extrem de variabile și trebuie evaluate individual. Prognosticul formei primare este mai bun decât cel al formei secundare. Supraviețuirea generală este în medie de cinci ani.
Complicațiile
Osteomielofibroza este o boală malignă a sistemului hematopoietic. Cu toate acestea, prognosticul său este foarte variabil. Astfel, moartea poate apărea în orice stadiu al bolii din cauza complicațiilor grave. Cu toate acestea, în cadrul terapie, este posibilă o reducere semnificativă a riscului de complicații. În faza incipientă a bolii, se dezvoltă adesea tromboze, care pot conduce la embolii care duc la moarte. Acest lucru este cauzat de o rată de diviziune foarte mare a celulelor hematopoietice. Mai târziu, domină o reducere puternică a diferitelor celule sanguine, care se numește pancitopenie. Apoi formarea sângelui nu mai are loc în măduva osoasă, ci în splină și ficat. Din acest motiv, în faza târzie a osteomielofibrozei, există splenomegalie, precum și hepatomegalie. Astfel, splina și ficatul devin foarte mărite. Ca o complicație a splenomegaliei, hipersplenismul apare uneori cu constantă anemie, a crescut tendință de sângerareși risc crescut de infecție. În plus, hipersplenismul este foarte dureros, deoarece dimensiunea splinei poate deplasa organele învecinate. Dacă nu este tratată, aceasta condiție uneori duce la moarte. Mai mult, o așa-numită recidivă explozivă poate apărea în stadiul târziu. Acesta este un atac agresiv leucemie cu un rezultat letal datorită formării crescute a celulelor sanguine miolitice și limfoide imature. Pe lângă leucemie, infecțiile sunt cele mai frecvente complicații fatale ale osteomielofibrozei.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele care suferă de un sentiment general de boală cu o tendință crescândă ar trebui să consulte un medic. Dacă există umflături în partea superioară a corpului, creșterea circumferinței abdominale sau arsură, este nevoie de un medic pentru a clarifica simptomele. O scădere a performanței, febră, slăbiciune internă și pierderea poftei de mâncare sunt semne ale unui sănătate tulburare. O vizită la medic este necesară dacă există un sentiment de presiune sau hernie în buric sau stomac zonă. Disconfortul intestinului sau un zgomot repetitiv în zona gastro-intestinală sunt considerate neobișnuite. Un medic trebuie consultat pentru a putea fi inițiată o investigație a cauzei. Caracteristica osteomielofibrozei este o creștere lentă a simptomelor și o scădere simultană a calității vieții. Procesul este descris de către pacienți ca fiind gradual și are loc pe parcursul mai multor luni. Dacă obligațiile zilnice nu mai pot fi îndeplinite, participarea la viața socială și socială scade și bunăstarea este redusă, un medic ar trebui să fie informat cu privire la evoluții. Transpirații nocturne, modificări țesut conjunctiv, nereguli în inimă ritmului, iar problemele circulatorii trebuie prezentate unui medic. Dacă se dezvoltă tromboze, există un pericol pentru viața persoanei afectate. Este necesară cea mai rapidă îngrijire medicală posibilă pentru a preveni deteriorarea permanentă a sănătate sau moarte prematură.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu este posibil pentru osteomielofibroză. Deoarece măduva osoasă hematopoietică este distrusă progresiv, doar un sânge alogen transplant de celule stem poate vindeca boala pe termen lung. Cu toate acestea, acest risc ridicat transplantare se efectuează numai la pacienții cu vârsta sub 60 de ani care nu prezintă boli concomitente semnificative. Șansele de succes sunt, de asemenea, mai mici, deoarece celulele stem transplantate din sânge se instalează prost în măduva osoasă obliterată. În plus, tratamentul este exclusiv simptomatic. În faza incipientă, alfa-interferon sau hidroxiureea sunt utilizate pentru a reduce numărul de trombocite și leucocite cu medicamente. Cu ajutorul talidomidei și lenalidomidă - posibil în combinație cu predisolonă - necesitatea de transfuzie cauzată de anemie este redusă. Dacă numărul de globule roșii din sânge și trombocite este prea scăzut, concentratele de roșu sau celule albe poate fi adăugat în faza târzie (substituție de celule roșii din sânge sau trombocite, respectiv). Cu concentratele de celule roșii, cantități mari de de fier sunt furnizate corpului. Acest lucru se acumulează în corp și poate deteriora inimă și ficat (secundar hemocromatoza). Special medicamente poate fi folosit pentru a elimina excesul de fier. Pentru a stimula formarea de celule roșii din sânge, factori de creștere precum eritropoietina sau, în cazuri foarte rare, androgeni precum winobanina sau metenolul sunt de asemenea utilizate. Dacă există un risc crescut de tromboză ca rezultat al trombocitoza, ASA (100 / dl) sau, ca agent de rezervă, anagrelidă este folosit. Splenectomia (îndepărtarea splinei) se efectuează de obicei în stadiul incipient și numai în cazurile de simptome de deplasare mecanică și hipersplenism, deoarece formarea de sânge de înlocuire are loc în splină. În stadiul târziu, o formă ușoară de radiație poate fi, de asemenea, indicată pentru reducerea splenică.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul osteomielofibrozei depinde de numeroși factori, deoarece evoluția sa variază foarte mult. Acestea includ dacă este primar sau secundar sau dacă brevetul suferă de boli suplimentare. În osteomielofibroza primară, trebuie așteptată o speranță de viață redusă. Astfel, se așteaptă ca aproximativ 50% din totalul persoanelor afectate să trăiască încă cinci ani. La 20 la sută din toți pacienții, speranța de viață este mai mare de zece ani. Cu toate acestea, boala rară se manifestă în primul rând la persoanele în vârstă. Cele mai frecvente cauze de deces în osteomielofibroză includ insuficiența cardiovasculară și infecțiile datorate slăbiciunii măduvei osoase. Mieloid acut agresiv leucemie apare și uneori. Cu toate acestea, prognosticul depinde și de defectul genetic care stă la baza bolii. Factorii adversi pentru prognostic includ leucocitoza, leucopenia, neoangiogeneza, trombocitopenieși anemie severă (anemie). Datorită variabilității prognosticului, există un scor de risc special. Acest lucru diferențiază între patru grupuri de risc de pacienți. Scorul afectează, de asemenea, terapeutic măsuri. Factorii negativi pentru prognostic sunt o vârstă de peste 65 de ani și simptome precum pierderea în greutate, transpirații nocturne și febră. O vindecare permanentă a osteomielofibrozei este posibilă numai prin măduva osoasă alogenă transplantare. Cu toate acestea, din cauza riscurilor sale ridicate, se efectuează numai la pacienții cu vârsta sub 50 de ani.
Prevenirea
Osteomielofibroza nu poate fi prevenită.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de osteomielofibroză are foarte puține și, de obicei, este limitată măsuri de îngrijire ulterioară directă disponibilă pentru el sau ea. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic foarte devreme în cursul acestei boli pentru a evita complicațiile sau alte plângeri pe măsură ce progresează. Cu cât un medic este mai devreme consultat, cu atât este mai bună evoluția bolii. Cei afectați în sine sunt, de obicei, dependenți de administrarea diferitelor medicamente. Trebuie să aveți întotdeauna grijă să vă asigurați că doza corectă este luată și că medicamentul este luat în mod regulat pentru a atenua simptomele în mod corespunzător și permanent. Verificările periodice efectuate de către un medic sunt, de asemenea, foarte utile și pot preveni deteriorarea ulterioară. Majoritatea pacienților depind de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. Sprijinul psihologic are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a osteomielofibrozei și poate preveni dezvoltarea depresiune și alte plângeri psihologice. Eventual, boala duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă a persoanei afectate, deși evoluția ulterioară este foarte dependentă de momentul diagnosticului.
Ce poți face singur
În plus față de tratamentul medical, o atitudine pozitivă are un efect favorabil asupra evoluției ulterioare a bolii. Discuțiile cu un terapeut sunt adesea un sprijin util, deoarece atenția și calmul sunt transmise în multe situații de viață. Pentru a putea adapta în mod eficient terapie împreună cu medicul în funcție de propriile nevoi, este recomandabil să se noteze simptome precum durere, mâncărime, oboseală, pierderea în greutate etc. săptămânal și pentru a arăta notele la următoarea programare a medicului. Exercițiul adaptat propriei capacități ajută la reduce stresul, întărește corpul și îmbunătățește bunăstarea generală. Călătoria poate avea și acest efect, dar cei afectați trebuie să se asigure întotdeauna că ambalează documente medicale semnificative, astfel încât medicii de la fața locului să poată citi rapid cazul, dacă este necesar. În plus, vaccinările necesare trebuie efectuate la timp pentru a construi o protecție suficientă împotriva vaccinării. O schimbare de dietă împreună cu un nutriționist și medicul însoțitor pot atenua probleme precum anemia, oboseală iar problemele de greutate și adaptate în mod specific nevoilor proprii pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Aceasta include o dietă bogat în nutrienți, amidon și vitamine precum și aport suficient de lichide. Împărțirea micului dejun, a prânzului și a cinei în mai multe porții mai mici și gustări care sunt consumate pe parcursul zilei permite un aport mai mare de nutrienți și creșterea în greutate asociată, chiar și cu o senzație rapidă de sațietate.
