Sindromul Okihiro este un complex de malformații care afectează în primul rând extremitățile superioare. Asociat cu aceste malformații este un condiție numită anomalie a lui Duane, care împiedică pacienții să privească în exterior. Tratamentul este pur simptomatic și constă de obicei în corectarea chirurgicală a simptomelor individuale.
Ce este sindromul Okihiro?
Sindroamele malformaționale sunt tulburări congenitale care se manifestă ca un complex de malformații ale diferitelor componente ale corpului. Sindromul Okihiro este un astfel de sindrom de malformație. În țările vorbitoare de limbă engleză, complexul malformațiilor se numește sindromul de raze Duane-radiale. Simptomele sindromului sunt legate în principal de membrele superioare și sunt asociate caracteristic cu anomalia Duane a ochilor. Prevalența exactă a sindromului nu este cunoscută. Cu toate acestea, se estimează că este destul de rar condiție cu o prevalență estimată de cel mult o persoană afectată din 100,000 de persoane. Malformațiile se manifestă imediat după naștere și au o bază ereditară. Modul de moștenire este autosomal dominant. Ereditatea nu a putut fi urmărită în toate cazurile. Astfel, în ciuda eredității generale, în multe cazuri, o nouă mutație genetică stă la baza complexului simptomatic ca cauză.
Cauze
Sindromul Okihiro este cauzat de mutații genetice în SALL4 genă pe cromozomul 20 în loci genetice q13.13 la 13.2. Embriopatia talidomidă-contergană rezultă din defecte genetice ale acesteia genă. Defectele genetice ale sindromului Okihiro corespund în majoritatea cazurilor cu o nouă mutație a genă, dar poate apărea și în cadrul grupării familiale. Gena SALL4 codifică un factor de transcripție cu același nume, care conține instrucțiuni pentru biosinteza proteine. Factorii de transcripție leagă anumite regiuni ale ADN-ului și țin sub control funcția și activitatea genelor corespunzătoare. Mutațiile genei SALL4 opresc de la biosinteză o copie a fiecărei gene din fiecare celulă a corpului proteine. Exact modul în care această legătură este cauzal legată de simptomele individuale ale sindromului Okihiro este încă neclar. Influența factorilor externi asupra mutației cauzale a genei nu a fost încă clarificată în detaliu.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Okihiro suferă de un complex de simptome clinice care se manifestă în primul rând ca malformații ale membrelor superioare. Adesea, aceste malformații sunt confundate cu cele ale sindromului Holt-Oram. În sindromul Okihiro, malformațiile multiple sunt asociate cu așa-numita anomalie Duane. Acesta este un tip special de strabism. Pacienții nu pot privi în exterior. Malformațiile membrelor ale sindromului afectează în principal degetele. O posibilă manfestare este, de exemplu, tripartită degetele, dar sunt de asemenea concepute degetele subdezvoltate. Spre deosebire de sindromul Holt-Oram, degetele în sindromul Okihiro poate fi, de asemenea, prezent într-o formă supranumerară, corespunzătoare polidactiliei preaxiale. De obicei, malformațiile degetului mare ale pacienților sunt asociate cu cele ale razei. Membrele superioare sunt scurtate în multe cazuri. Această scurtare se extinde la focomelia în unele cazuri. Pe lângă aceste malformații, sunt frecvent prezente malformații renale sau poziții neobișnuite ale acestui organ. Deficiența auditivă și malformațiile urechii apar la aproximativ o cincime din pacienți. De asemenea, apar malformații ale picioarelor. inimă defectele implică de obicei septul atrial sau corespund unui defect septal ventricular. Mai rar, deficit de hormon de creștere, mic de staturași atrezia anală au fost observate la pacienți.
Diagnosticul și cursul bolii
Prima suspiciune a sindromului Okihiro se prezintă medicului prin diagnostic vizual din cauza malformațiilor caracteristice ale membrelor superioare. Suspiciunea poate fi consolidată și mai mult prin imagistica rinichilor și inimă. În mod diferențial, sindroamele precum embriopatia talidomidă (talidomidă), sindromul Holt-Oram și sindromul Townes-Brocks trebuie excluse. În plus, sindromul Okihiro trebuie diferențiat de trombocitopenie-sindromul razei absente de diagnostic diferentiat. Această diferențiere este posibilă doar printr-un singur simptom în unele dintre sindroamele menționate. Speranța de viață a pacienților cu sindrom Okihiro nu este redusă în continuare. Severitatea malformațiilor organice determină prognosticul în fiecare caz individual.
Complicațiile
Datorită sindromului Okihiro, pacienții suferă de diverse malformații și deformări. Acestea limitează semnificativ viața de zi cu zi și calitatea vieții celor afectați, astfel încât tulburările mentale sau depresiune poate apărea, de asemenea. Mai ales la copii și adolescenți, acest lucru se poate conduce la tachinare sau agresiune. Malformațiile sindromului Okihiro afectează în principal membrele și pot conduce la restricții severe de mișcare. Degetele sunt, de asemenea, afectate, astfel încât copiii să fie restrânși în dezvoltarea lor. Mai mult, pacienții suferă de malformații ale urechilor din cauza sindromului și, prin urmare, de diferite probleme de auz. Deasemenea o mic de statura sau o dezvoltare în general întârziată poate apărea cu acest sindrom. Astfel, copiii sunt adesea dependenți de ajutorul altor oameni din viața lor. Chiar și la vârsta adultă, acest lucru poate conduce la diverse complicații sau plângeri. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Okihiro. Cu toate acestea, majoritatea malformațiilor pot fi corectate chirurgical. De obicei nu apar complicații. Mai mult, speranța de viață a pacientului nu este de obicei redusă de sindrom.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Okihiro este de obicei diagnosticat imediat după nașterea copilului și necesită întotdeauna tratament medical. Diferitele malformații și reclamații vizuale trebuie examinate și tratate de specialiștii respectivi. Pentru aceasta, părinții ar trebui vorbi medicului de familie sau medicului pediatru, care poate recomanda medici potriviți. În timpul tratamentului sindromului Okihiro, este necesară, de asemenea, consultarea strânsă cu medicii, astfel încât să se poată răspunde rapid la orice reclamații și efecte secundare. Dacă copilul suferă de deformări severe ale membrelor, trebuie consultat și un ortoped. Regulat fizioterapie este apoi indicat. În funcție de gravitatea condiție, în continuare fizioterapeutic măsuri poate fi necesar, de exemplu pentru a îmbunătăți postura sau abilitățile motorii. Copiii care suferă de această afecțiune au nevoie de ajutorul unui medic pe tot parcursul vieții. De exemplu, rinichi funcția trebuie monitorizată permanent. Pe parcursul vieții lor, ei pot dezvolta și alte afecțiuni ale urechii și ochilor care trebuie diagnosticate și tratate într-un stadiu incipient. Oricine este afectat de ei înșiși sau are cazuri de boală în familie ar trebui să se efectueze screeningul într-un stadiu incipient, dacă este gravidă. Acest lucru vă poate ajuta să determinați dacă descendenții prezintă și sindromul Okihiro.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie nu este încă disponibil pentru persoanele cu sindrom Okihiro. Din acest motiv, sindromul este considerat până acum o boală incurabilă. Gene terapie abordările ar fi singura opțiune concepută pentru tratamentul cauzal, deoarece ar putea aborda cauza genetică. Cu toate acestea, aceste abordări nu sunt încă în faza clinică. Prin urmare, sindromul Okihiro trebuie tratat pur simptomatic. Astfel, terapie depinde de simptome și de severitatea acestora în cazul individual. Terapeutic, accentul inițial este pe corectarea inimă defect. Această corecție este invazivă. De vreme ce este de obicei ușoară defect cardiac, numeroase proceduri standard sunt disponibile pentru corectare. Funcția renală a pacientului trebuie monitorizată frecvent. Dacă funcțional rinichi disfuncția se dezvoltă din cauza malpoziției, acest sindrom poate fi eliminat și prin intervenție chirurgicală prin repoziționarea rinichilor. Afectarea rinichilor legată de formă poate fi corectată numai prin transplantare. Pe lângă malformațiile organice, deformările extremităților sunt, de asemenea, tratate chirurgical. În plus, chirurgia strabismului este de obicei efectuată pentru a rezolva anomalia Duane. Dacă un test auditiv relevă deficiențe ale percepției auditive, adaptării implanturi poate ameliora aceste simptome. Manifestările extrem de ușoare ale sindromului Okihiro pot să nu necesite intervenții chirurgicale invazive.
Perspectivă și prognostic
Deși pot apărea malformații cu mai multe fațete în sindromul genetic Okihiro, prognosticul general pentru persoanele afectate este bun. Multe dintre malformațiile care rezultă din mutații spontane pot fi corectate chirurgical sau terapeutic. Speranța de viață a celor afectați de sindromul Okihiro este, în medie, aceeași cu cea a tuturor celorlalți oameni. Totuși, este necesar un diagnostic cuprinzător. Acest lucru trebuie să ia în considerare posibila congruență a simptomelor în boli similare. Diagnosticul greșit poate agrava prognosticul. Dacă apar probleme de auz datorită sindromului Okihiro, acestea trebuie depistate devreme. Defectele cardiace sau ochii strâmbați pot fi de obicei corectate chirurgical. Același lucru este valabil dacă mutația a cauzat malformații ale degetelor sau extremităților. Deoarece malformațiile individuale pot fi prezente în diferite grade de severitate, opțiunile de corecție chirurgicală sunt influențate de aceasta. Uneori există restricții permanente de circulație, mic de statura sau degetele lipsă. Astfel de daune nu pot fi reparate în ciuda posibilităților medicale moderne. Aceste persoane afectate au adesea nevoie de asistență pe tot parcursul vieții. De asemenea, este problematic faptul că agresiunea poate apărea la școală din cauza aspectului diferit al copiilor afectați. În astfel de cazuri, boală mintală, sentimente de inferioritate sau depresiune ocazional apar. Cu cât rezultatele tratamentului simptomatic și chirurgical sunt mai bune măsuri, cu atât prognosticul este mai pozitiv pentru cei afectați.
Prevenirea
Factorii externi care influențează dezvoltarea sindromului Okihiro nu sunt cunoscuți până acum. Din acest motiv, sindromul este dificil de prevenit. Singura măsură preventivă până în prezent este Consiliere genetică.
Urmare
În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Okihiro au foarte puține, dacă este cazul, îngrijiri speciale speciale măsuri la dispoziția lor. Deoarece este o boală genetică, persoana afectată ar trebui să înceapă în mod ideal tratamentul într-un stadiu incipient pentru a preveni agravarea simptomelor sau a altor complicații. Dacă pacientul dorește să aibă copii, testarea genetică și consilierea pot fi utile pentru a preveni reapariția sindromului. De regulă, auto-vindecarea nu este posibilă. Majoritatea celor afectați depind de controale regulate efectuate de un medic. Mai ales organe interne trebuie verificat în mod regulat, deoarece mai ales inima și rinichii pot fi afectați negativ de sindromul Okihiro. Auz SIDA poate fi utilizat și în caz de dificultăți de auz. Copiii cu sindrom Okihiro trebuie să fie susținuți mai ales intens pentru a-și stăpâni viața de zi cu zi în cel mai bun mod posibil. Conversațiile iubitoare sunt deseori necesare pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune. Este posibil ca această boală să reducă speranța de viață a persoanei afectate, deși o predicție generală a evoluției ulterioare nu este de obicei posibilă.
Ce poți face singur
În sindromul Okihiro, tratamentul se concentrează pe tratarea chirurgicală a malformațiilor individuale și oferirea de sprijin terapeutic pacientului. Pacientul poate contribui la o recuperare rapidă, menținând o igienă personală bună după procedurile chirurgicale și urmând instrucțiunile medicului privind exercițiile fizice și măsurile dietetice. În general, un conținut ridicat de proteine dietă cu adecvat vitamine și minerale este recomandat, deoarece aceste substanțe promovează vindecarea ranilor, asigurând recuperarea rapidă. Cafeină, alcool și mâncărurile picante trebuie evitate în primele câteva zile până la săptămâni după procedură. Persoanele care au avut deja mai multe deformări tratate chirurgical suferă de obicei foarte mult de la vizibil cicatrici. Discuția cu un psiholog ajută să facă față consecințelor afecțiunii și să evite dezvoltarea unor plângeri psihologice grave. Mai târziu în viață, poate fi util să căutați Consiliere genetică. În special, viitoarele părinți ar trebui să afle despre riscurile pentru copil într-un stadiu incipient și, dacă este necesar, să facă și o examinare genetică, astfel încât pregătirile necesare să poată fi făcute înainte ca copilul să se nască.