Sindromul Ohtahara este extrem de rar condiție care apare la nou-născuți. Sugarii cu boală prezintă convulsii epileptice. Ambele sexe sunt afectate de boală.
Ce este sindromul Ohtahara?
Sindromul Ohtahara sau encefalopatia mioclonică infantilă timpurie se referă la o dezvoltare creier tulburare. Cei afectați sunt nou-născuții care prezintă probleme de tensiune musculară, precum și suferă de crize epileptice. În acest caz, sugarii suferă o criză spontană. Această sechestru este declanșată de o cauză antecedentă. Sindromul Ohtahara apare exclusiv la sugari și în interior dezvoltarea copilăriei timpurii. Din moment ce doar aproximativ 200 de cazuri documentate ale timpurii copilărie creier tulburare cu epilepsie au fost raportate la nivel mondial până în prezent, este o tulburare foarte rară. Până în prezent, nu s-au găsit diferențe de sex în cazurile documentate cu privire la probabilitatea apariției. Boala apare astfel în mod egal la băieți și fete nou-născuți. Primele simptome apar la sugarii afectați la scurt timp după naștere. Prima descriere a fost făcută în 1976 de epileptologul japonez Ohtahara, care și-a dat numele acestei foarte rare boli. El a cercetat sindromul Ohtahara în colaborare cu mai mulți colegi.
Cauze
Cauza sindromului Ohtahara este o tulburare severă de dezvoltare a creier. Aceasta este în mod specific o tulburare severă a funcției creierului. Cu toate acestea, rezultatele cercetărilor oamenilor de știință și neurologi nu au putut oferi până acum o explicație completă. Ceea ce se știe este că există o malformație severă a țesutului cerebral la nou-născuți. Malformațiile afectează fie întregul creier, fie doar unele părți ale creierului. Regiunile afectate ale creierului sunt întotdeauna diferite. Primele semne de leziuni cerebrale severe apar la scurt timp după naștere. Pacienții cu sindrom Ohtahara pot prezenta mutații ale creierului sau malformații structurale ale creierului. În funcție de sex, pacienții de sex masculin s-au dovedit a avea mutații ale cromozomului X.
Simptome, plângeri și semne
Un semn inițial al bolii poate fi văzut în reducerea tensiunii globale a mușchilor corpului. Acest lucru poate fi detectat la scurt timp după naștere. În plus, nou-născuții care suferă de encefalopatie mioclonică infantilă timpurie au dificultăți cap postura imediat dupa nastere. Nu sunt în măsură să le țină cap singuri într-o manieră adecvată vârstei din cauza lipsei tonusului muscular. În primele săptămâni de viață sau în primele trei luni de viață, pacienții prezintă convulsii epileptice. Uneori, convulsiile apar deja după naștere. Inițial, apar crize scurte sau spasme infantile, care devin mai puternice mai târziu în cursul bolii. Tensiunea musculară apare în mai multe zone ale corpului și poate dura de la câteva secunde la câteva minute. Mușchiul Tensiunile sunt exprimate ca crampe, care variază de la copil la copil. În plus, ritmic spasm a extremităților poate apărea. Una sau mai multe extremități pot fi afectate. Ca urmare a unei crize scurte, conștiința sugarului afectat este de obicei intactă. Dacă criza durează o perioadă mai lungă de timp, conștiința poate fi afectată. Adesea, după o criză, reacția pacientului este diminuată. De exemplu, sugarii pot să nu răspundă la un răspuns decât după ce a trecut aproximativ un minut.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Ohtahara este diagnosticat pe două căi medicale diferite. Deteriorarea creierului este detectată prin imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) într-un spital. Procedura de imagistică analizează structura și activitatea funcțională a diferitelor regiuni ale creierului. Zonele în care s-au produs pagubele sunt localizate prin intermediul acestuia. Dovezile medicale ale convulsiilor epileptice sunt furnizate printr-o electroencefalogramă (EEG). Acest dispozitiv înregistrează activitatea electrică a creierului. Cu EEG, se observă celulele nervoase din creier și se pot determina tensiunile din creier. Poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina anomalii în timpul unei perioade fără convulsii. EEG poate fi utilizat atât la copiii treji, cât și la cei care dorm. În cursul ulterior al bolii, altele epilepsie pot apărea sindroame. Acestea includ sindromul West care începe la vârsta de 4 luni și Sindromul Lennox-Gastaut la aproximativ doi până la opt ani.
Complicațiile
Sindromul Ohtahara are de obicei un prognostic foarte slab. Nu există curative terapie. Mulți copii mor în primul an de viață din cauza complicațiilor care apar. Deoarece boala poate fi greu controlată prin medicație, rămâne doar un tratament simptomatic pentru a reduce riscul de complicații. Severitatea și tipul fiecăruia criză de epilepsie variază de la copil la copil, precum și la individul afectat. În timpul convulsiei pot apărea o varietate de complicații, care pot duce la deces. Cele mai frecvente complicații includ leziuni precum mușcă răni, lacerații, vertebre fracturate și multe altele. Accidentele fatale apar adesea ca urmare a aspirației de hrană sau de apă, precum și suspendarea respiraţie, inclusiv insuficiența de oxigen la creier. În 75 la sută din toate cazurile de boală, sindromul West se dezvoltă ca o complicație cu convulsii fulgere, pitching și salaam. Acestea se caracterizează prin spasm a întregului corp, dând din cap cap mișcări și îndoire rapidă înainte a capului și a trunchiului. Sindromul West este foarte dificil de tratat și are ca rezultat, de obicei, tulburări cognitive severe pe termen lung, probleme de comportament și alte tulburări mentale. Aproximativ cinci la sută dintre pacienți nu supraviețuiesc primilor cinci ani de viață. O altă complicație a sindromului Ohtahara este Sindromul Lennox-Gastaut. Acest condiție este, de asemenea, dificil de tratat, de obicei duce la tulburări cognitive severe și poate fi fatală în cinci la sută din cazuri în primii ani de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Ohtahara apare la nou-născuți. Prin urmare, tutorii și îngrijitorii copilului au o responsabilitate specială atunci când există nereguli în sănătate a descendenților. Dacă există nereguli în sistemul muscular, este necesară acțiune. Dacă apare o pierdere a tonusului muscular, este necesar un medic. Dacă sugarul prezintă un comportament neobișnuit, acesta trebuie respectat cu atenție. Dacă crampe începeți, există un refuz de a mânca, plâns sau plâns persistent, trebuie consultat un medic. În caz de acut sănătate-amenață condiție, trebuie chemat imediat un medic de urgență. Perturbarea conștiinței sau pierderea cunoștinței sunt condiții alarmante care necesită acțiune imediată. Primul ajutor măsuri trebuie furnizat până la sosirea serviciilor medicale de urgență pentru a asigura supraviețuirea nou-născutului. Stres respirator, lipsa oxigen, sau o decolorare albastră a piele trebuie asistat imediat de un medic de urgență. Există o insuficiență de organism, care se poate termina în moarte dacă nu este tratată. În plus față de crampe persistente, rigiditatea corpului este îngrijorătoare. Dacă copilul nu răspunde la social interacţiuni într-un mod adecvat, este necesară evaluarea medicală. Răspunsul întârziat este neobișnuit și trebuie clarificat. Dacă ritmic spasm sau convulsii, un medic trebuie consultat imediat.
Tratament și terapie
Tratamentul sugarilor cu sindrom Ohtahara este foarte dificil. Mulți dintre sugarii afectați nu supraviețuiesc primelor luni de viață sau primului an de viață. În aproape toate cazurile cunoscute de sugari afectați, există rezistență la medicament măsuri utilizat pentru convulsiile epileptice experimentate. ACTH tratamentul a fost folosit cu succes în câteva cazuri. În acest tratament, hormonul adrenocorticotropină (ACTH) se utilizează intramuscular. ACTH este glanda pituitară hormon care este injectat direct într-un mușchi pentru a oferi ușurare. Administrare de hormon este destinat să reducă frecvența convulsiilor și, în cel mai bun caz, să le facă să dispară. Pe măsură ce boala progresează, copiii afectați de sindromul Ohtahara prezintă dizabilități de dezvoltare. În cazuri individuale, trebuie examinat ce regiuni ale creierului prezintă malformații. În consecință, sunt de așteptat tulburări individuale, care trebuie abordate cu diverse măsuri. Cu toate acestea, toate terapie metodele vizează ameliorarea și nu vindecarea. Dezvoltarea cognitivă și psihomotorie va rămâne permanent în spatele copiilor de aceeași vârstă.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul medical pentru sindromul Ohtahara cu debut precoce nu este deosebit de bun. Ceea ce este clar este că tulburarea extrem de rară duce la afectarea permanentă a calității vieții. Encefalopatia epileptică infantilă timpurie cu „supresie-explozie” a fost diagnosticată doar de 200 de ori în întreaga lume. Acest lucru îl face una dintre bolile rare pentru care nu există cu greu opțiuni de tratament. Acest lucru nu îmbunătățește exact perspectivele. De asemenea, este problematic faptul că un număr relativ mare de nou-născuți cu sindrom Ohtahara dezvoltă de obicei alte forme de epilepsie în cursul acestei forme de epilepsie. Aproximativ trei sferturi din toți nou-născuții afectați cu sindromul Ohtahara dezvoltă sindromul West după câteva luni. Alții se dezvoltă Sindromul Lennox-Gastaut la vârsta de doi până la opt ani. Trebuie remarcat faptul că astfel de copii rămân afectați în dezvoltarea lor, deoarece sunt prezente leziuni ale creierului. În special, abilitățile psihomotorii și cognitive sunt semnificativ mai mici de-a lungul vieții decât la copiii care nu au boala. Cu toate acestea, perspectivele variază de la copil la copil. De exemplu, amploarea afectării creierului este decisivă pentru prognostic. Tipul de leziuni cerebrale prezente poate îmbunătăți sau agrava prognosticul. În general, prognosticul în sindromul Ohtahara este evaluat de către experții medicali ca fiind slab până la foarte sărac. Cu toate acestea, motivul acestei evaluări nu este afectarea mentală. Mai degrabă, se regăsește în rata ridicată a mortalității copiilor.
Prevenirea
Nu se pot lua măsuri preventive în sindromul Ohtahara. Leziunile cerebrale nu sunt încă detectabile în uter. Imediat după naștere, acestea sunt observate din cauza anomaliilor severe și apoi diagnosticate.
Urmare
Persoanele afectate au fie foarte puține, fie chiar nu au măsuri speciale de îngrijire ulterioară disponibile în majoritatea cazurilor de sindrom Ohtahara. Deoarece aceasta este, de asemenea, o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecată complet din nou, astfel încât persoana afectată este întotdeauna dependentă de un examen medical și tratament în acest caz. Aceasta este singura modalitate de a preveni o agravare ulterioară a simptomelor. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, se recomandă o examinare genetică și consiliere pentru a preveni reapariția bolii. Tratamentul în sine se efectuează folosind diferite medicamente. Ar trebui să aveți întotdeauna grijă să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și, de asemenea, în doza corectă. În cazul copiilor, părinții trebuie să monitorizeze aportul prescris. La fel, copiii depind de sprijin și îngrijire intensă în viața lor de zi cu zi. Cu ajutorul unor conversații iubitoare și intense, depresiune sau alte supărări psihologice pot fi, de asemenea, prevenite. Nu se poate prezice, în general, dacă sindromul Ohtahara va duce la scăderea speranței de viață pentru persoana afectată.
Iată ce poți face singur
Persoanele care suferă de sindromul Ohtahara pot conduce o viață de zi cu zi relativ lipsită de simptome făcând câțiva pași. În primul rând, este important să luați măsuri de precauție pentru orice crize epileptice. Măsurile de modificare în gospodărie, precum și înscrierea la o școală adecvată sunt doar doi pași necesari. Deoarece boala poate apărea în diferite stadii și simptomele pot varia de la pacient la pacient, pașii necesari trebuie luați întotdeauna în consultare cu medicul. Dacă persoana afectată suferă o criză de epilepsie, trebuie furnizat primul ajutor ca rudă sau persoană prezentă. Pacientul trebuie așezat și dezbrăcat în partea superioară a corpului. În plus, ar trebui să fie dus într-un mediu sigur în care nu există riscul de rănire. Acest lucru ar trebui să fie însoțit de apelarea serviciului de ambulanță. Trebuie evitată agitarea sau deranjul persoanei afectate, deoarece aceste măsuri nu aduc nicio îmbunătățire într-un criză de epilepsie. Cu toate acestea, copiii ar trebui să fie reținuți dacă au o altă criză, astfel încât să nu se producă un accident. Pacientul trebuie apoi examinat într-o clinică specializată. Dacă convulsiile se repetă, ar putea fi necesare modificări suplimentare, cum ar fi mutarea într-un mediu mai liniștit sau schimbarea școlii.
