Nesidioblastoză: cauze, simptome și tratament

În nesidioblastoză, pancreasul se mărește sub formă de hiperplazie de celule insulare, provocând severe hipoglicemie cu simptome neurologice la pacient. Boala este ereditară și este cauzată de o mutație în genă locus p15.1 pe cromozomul 11. Terapie este conservator sau rezecție.

Ce este nesidioblastoză?

Hiperplaziile sunt un grup de tulburări asociate cu mărirea anumitor țesuturi sau organe. Cauza creșterii dimensiunii este creșterea numărului de celule. Pancreasul conține așa-numitele insule Langerhans, care corespund colecțiilor de celule endocrine pentru metabolismul glucidic. O hiperplazie ereditară a celulelor insulelor este așa-numita nesidioblastoză. Boala mai este numită hiperinsulinemică persistentă hipoglicemie și se manifestă în copilărie. Hiperplazia celulelor insulare provoacă în primul rând simptome neuroglucopenice și este considerată o cauză frecventă a hipoglicemie. Principalele simptome neurologice care însoțesc boala includ tulburări vizuale, tulburări de vorbireși confuzie, oferind hiperplaziei celulelor insulare o imagine similară clinic cu cursă. Forma familială a bolii determină adesea să se dezvolte hipoglicemie severă chiar și la nou-născuți, care poate persista până la vârsta adultă. Mai ales la vârsta adultă, medicul de obicei nu se gândește mai întâi la nesidioblastoză cu simptomele descrise.

Cauze

Forma ereditară de nesidioblastoză este cauzată de o mutație genetică. Locul mutației a fost identificat acum ca fiind genă locus p15.1 pe cromozomul 11. The genă defectul determină proliferarea focală sau difuză a țesutului celular insulin în pancreas. Forma focală provoacă hiperplazie adenomatoasă focală. În formă difuză, toate celulele beta din insulele Langerhans hipertrofia. Însoțitorul simptome de hipoglicemie sunt o consecință naturală a hipertrofia și astfel corespund unei consecințe indirecte a mutației genetice. S-a observat gruparea familială pentru nesidioblastoză. Astfel, boala este ereditară și aparent nu apare sporadic. Din cauza principalului simptom al hipoglicemiei, diagnosticul nesidioblastozei familiale este adesea dificil. O mutație genetică este rareori considerată a fi implicată în hipoglicemie. Cu toate acestea, hiperplazia celulelor insulare este cea mai frecventă cauză a simptomelor de hipoglicemie severă, în special la copiii mici.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu nesidioblastoză prezintă un pancreas mărit ca simptom principal. Simptomele însoțitoare includ hipoglicemia cu proliferarea celulelor. Astfel, persoanele afectate suferă de tipic simptome de hipoglicemie. Pe lângă tremur și transpirație, inimă palpitațiile sau palpitațiile pot rezulta din hipoglicemie. Pofta și paloarea sunt, de asemenea, simptome tipice. În sever hiperglicemie, aceste simptome pot fi asociate cu simptome neurologice. Somnolență, confuzie sau tulburări de vorbire pot apărea. Același lucru este valabil și pentru tulburările vizuale, senzoriale, psihoză, și comportamente atipice. Ameţeală și dureri de cap poate insoti si hipoglicemia. Dacă zahăr nivelurile continuă să scadă și ajung la niveluri extreme, inconștiență sau chiar comă pot apărea. În majoritatea cazurilor de nesidoblastoză, hipoglicemia nu este ușoară, ci extrem de severă, prezentând clinic toate simptomele de mai sus.

Diagnosticul și evoluția bolii

Diagnosticul nesidioblastozei reprezintă o provocare pentru medic. La adulți, de exemplu, simptomele neurologice cu ușurință conduce el sau ea să se gândească la boli neurologice sau cursă. Odată stabilită legătura cu hipoglicemia, aceasta nu înseamnă încă în mod automat că pacientul este diagnosticat cu nesidioblastoză. Imagistica pancreasului mărit poate duce la cel puțin un diagnostic provizoriu de nesidioblastoză. A biopsie oferă de obicei informații definitive și confirmă diagnosticul. Diagnosticul este mai ușor dacă boala ereditară este deja cunoscută în familie. Astfel, medicul poate cădea deja pe tabloul clinic după anamneză.

Complicațiile

Nesidioblastoza este o boală gravă. În cel mai rău caz, acest lucru poate, de asemenea conduce până la moartea persoanei afectate, astfel încât pacientul depinde cu siguranță de tratament. În primul rând, pacienții suferă de un pancreas mărit semnificativ. În plus, există palpitații și adesea pofta de mâncare. Cei afectați suferă de transpirație și tremur și, prin urmare, o calitate a vieții redusă semnificativ. Există, de asemenea, somnolență și tulburări concentrare și coordonare. Paralizia și alte tulburări ale sensibilității pot apărea, de asemenea, din cauza nesidioblastozei, îngreunând viața de zi cu zi a pacientului. Mai mult, nesidioblastoză duce la comă sau pierderea cunoștinței la pacient. Dacă boala nu este tratată, de obicei duce la moartea persoanei afectate. Tratamentul acestei boli se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Nu apar complicații în acest proces. Cu toate acestea, un curs pozitiv garantat al bolii nu poate fi întotdeauna prezis. De regulă, pancreasul persoanei afectate trebuie îndepărtat. Speranța de viață a pacientului este, de asemenea, redusă în majoritatea cazurilor din cauza bolii.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă nesidioblastoza a fost deja diagnosticată în familie, descendenții trebuie întotdeauna testați genetic. În acest fel, posibila boală poate fi abordată în prealabil și elaborat un plan de tratament. Un medic trebuie consultat dacă simptome precum ameţeală, mers nesigur, dureri de cap sau apare un sentiment general de boală. Transpirație grea, tremurul membrelor sau o schimbare neplanificată a greutății sunt semne ale unui sănătate condiție care ar trebui investigat și tratat. Dacă există umflături ale părții superioare a corpului, o senzație de etanșeitate în interiorul corpului sau stare generală de rău, trebuie consultat un medic. Dacă apar diverse disfuncții, dacă se observă o perturbare a digestiei sau dacă persoana afectată suferă de pofte de mâncare, ar trebui făcută o vizită la medic. Nereguli ale inimă ritmul, palpitațiile sau anxietatea sunt semne ale unei boli existente. Dacă simptomele persistă pe o perioadă mai lungă de timp sau cresc intensitatea, este necesar un medic. Dezorientarea, somnolența sau confuzia trebuie clarificate de către un medic. Acestea indică tulburări ale memorie activitate pentru care este necesară acțiunea. Întreruperile fluxului de vorbire sunt, de asemenea, considerate îngrijorătoare și trebuie investigate. În caz de acută sănătate-amenață condiție, un medic de urgență trebuie alertat și primul ajutor trebuie administrat.

Tratament și terapie

cauzal terapie nu este încă disponibil pentru pacienții cu nesidioblastoză. Boala este o tulburare genetică bazată pe o mutație. Din acest motiv, cel mult ar putea fi vindecată de genă terapie abordari. Aceste abordări sunt în prezent cercetate, dar nu au ajuns încă la faza clinică. Prin urmare, în prezent, nesidioblastoza este tratată exclusiv simptomatic. Tratamentul simptomatic corespunde în principal unei scăderi a hipoglicemiei. Mai multe opțiuni sunt disponibile pentru a crește sânge glucoză, toate acestea putând fi descrise ca etape terapeutice conservatoare. În majoritatea cazurilor, tratamentul constă într-o combinație de diete măsuri și pașii de droguri. Pe lângă administrare of somatostatină analogi sau nifedipina, terapia medicamentoasă poate include, de asemenea administrare of diazoxid, de exemplu. Această etapă terapeutică este completată de o leucina-redus dietă. Nici mulți pacienți nu răspund adecvat la medicamente menționat sau la dietă măsuri. Pentru acești pacienți, cea mai importantă măsură terapeutică corespunde unei rezecții pancreatice subtotale. Această intervenție chirurgicală pare a fi inițial curativă în multe cazuri. Rezecția chirurgicală inadecvată a pancreasului duce aproape întotdeauna la recidivă. Pentru a elimina cauza bolii, pancreasul trebuie fie înlocuit, fie cel puțin până la 90%. Cu toate acestea, cu o rată de rezecție de aproximativ 90%, pacienții prezintă un risc ridicat de dezvoltare diabet mellitus după rezecție. Din acest motiv, sânge glucoză Monitorizarea trebuie să urmeze întotdeauna rezecția în centrele dotate pentru a face acest lucru.

Perspectivă și prognostic

Deoarece nesidioblastoză este o boală genetică, persoana afectată trebuie să învețe să trăiască cu ea și să integreze diverse măsuri în rutina sa zilnică. Tratamentul permanent cu medicamente contracarează hipoglicemia. Astfel, aportul zilnic de medicamente este vital pentru pacient. În plus, trebuie respectate cu strictețe măsurile dietetice prescrise de medic. Aceasta necesită o educație suficientă și o schimbare completă a dietă pentru persoana care suferă de nesidioblastoză. Mulți pacienți răspund bine la măsurile medicamentoase și dietetice menționate mai sus și, prin urmare, au un prognostic bun de a controla boala și învăţare să trăiască cu ea. Dacă nesidioblastoza a fost tratată chirurgical și diabet ca rezultat, persoana afectată trebuie să respecte, de asemenea, diete stricte pentru tot restul vieții sale. Nesidioblastoză restricționează masiv viața de zi cu zi a pacientului. Chiar și cu metodele de tratament menționate mai sus, pacienții trebuie să evite stres și efort fizic și menținerea a dietă de-a lungul vieții lor. De asemenea, este necesar să se urmărească constant pacientul sânge zahăr. De asemenea, controalele medicale apropiate trebuie să fie programate permanent. Din păcate, nu există nicio perspectivă de recuperare completă. Learning să trăiești cu boala și să o integrezi în viața de zi cu zi sunt necesare pentru o libertate extinsă de simptome.

Prevenirea

Nesidioblastoza nu poate fi prevenită cu succes deoarece boala este genetică și familială. Consiliere genetică poate fi considerată o măsură preventivă în sensul cel mai larg.

Urmare

Unul dintre scopurile urmăririi medicale este de a inhiba reapariția bolii. Cu toate acestea, deoarece cauzele genetice sunt responsabile pentru nesidioblastoză, este imposibilă o vindecare cauzală. Numai simptomele pot fi remediate printr-un tratament pe termen lung. Aceasta înseamnă că îngrijirea ulterioară pentru nesidioblastoză are obiective diferite decât, de exemplu, pentru boli tumorale. În cazul acestora din urmă, există cel puțin șansa ca acestea să dispară pentru o perioadă scurtă de timp sau definitiv. Tratamentul se efectuează de obicei cu medicamente. De asemenea, este sugerată dieta. Medicii speră că implementarea consecventă va duce la absența simptomelor. Medicul și pacientul sunt de acord asupra unui ritm pentru controlul progresului. Scopul este de a verifica eficacitatea medicamentului și de a preveni complicațiile. Procedurile de imagistică și o analiză a sângelui oferă claritate cu privire la progresul bolii. Îngrijirea ulterioară se acumulează dacă terapia aleasă nu are efectul dorit. Apoi apare problema unei intervenții chirurgicale. Îngrijirea ulterioară este, de asemenea, recomandabilă la sfârșitul intervenției chirurgicale, deoarece recidivele nu sunt neobișnuite. Există, de asemenea, o probabilitate crescută de dezvoltare diabet mellitus, ceea ce presupune un tratament suplimentar. Practic, nesidioblastoza necesită o schimbare a obiceiurilor alimentare, care sunt abordate într-o consultație.

Ce poți face singur

Nesidioblastoza este o boală gravă care necesită în orice caz tratament medical. Suferinții pot susține terapia menținând o dietă echilibrată. Este important să evitați alimentele grase și să consumați multe alimente bogate în vitamine. Alimente care conțin aminoacizi trebuie consumat în cantități reduse. În plus, alcool, cafeină si alte stimulenți ar trebui evitată. Pentru a contracara hipoglicemia, zahăr trebuie consumat numai în cantități moderate. Medicul va prescrie și odihnă și relaxare. Stres iar efortul fizic poate agrava simptomele tipice și, prin urmare, trebuie evitat. Deoarece nesidioblastoza este o boală care poate duce la hipoglicemie și alte boli, închideți medical Monitorizarea este necesar. Persoanele afectate ar trebui, de asemenea, să păstreze un jurnal de reclamații și să noteze orice simptome și reclamații din acesta. Dacă măsurile de mai sus nu au efect, medicul trebuie informat. Părinții copiilor afectați pot căuta sprijin terapeutic din cauza psihologicului mare stres asociat cu boala. Plângerile fizice, cum ar fi respirația scurtă și nervozitatea pot fi ameliorate de fizioterapie și sport.