Nefroblastomatoza este o boală rară care afectează rinichii. Nefroblastomatoza se manifestă prin persistența rinichi tesut din embrion după naștere. Țesutul reprezintă un așa-numit blastem metanefric și este imatur. Crește probabilitatea ca pacientul să dezvolte o degenerare malignă a rinichi țesut.
Ce este nefroblastomatoza?
Practic, nefroblastomatoza este o boală diferită de nefroblastom, cu care este adesea confundată. Cu toate acestea, această boală reprezintă o tumoare malignă a rinichilor la copii și adolescenți. Blastema metanefrogenă a nefroblastomatozei se dezvoltă în făt în timpul sarcină. În majoritatea cazurilor, țesutul fetal se transformă în parenchim renal cu tubuli și glomeruli. Doar la aproximativ un procent din indivizi sunt porțiuni din țesutul embrionar rămas detectabile în autobiopsii. Resturile blastemelor se degradează de obicei în primele patru luni de la naștere la bebelușii afectați. Dacă nu apare regresia completă, deteriorarea extinsă și deformarea parenchimului rinichi dezvolta. În plus, țesutul se mărește adesea. Nefroblastomatoza este împărțită în trei tipuri diferite, în funcție de localizarea la lobii rinichilor. Astfel, există o formă de nefroblastomatoză intralobarică, perilobarică și panlobarică. În ultimul tip, rinichiul se mărește după un timp relativ scurt.
Cauze
Cauzele exacte ale patogenezei nefroblastomatozei nu sunt în prezent suficient cercetate, astfel încât afirmații clare despre motivele dezvoltării sale nu sunt încă posibile. Cu toate acestea, mecanismul dezvoltării bolii este parțial cunoscut. La embrioni, așa-numitul blastem metanefrogen se dezvoltă în rinichi și regresează în timp. În locul țesutului fetal, la indivizii sănătoși se dezvoltă parenchimul renal cu tubuli și glomeruli. Cu toate acestea, în nefroblastomatoză, o mică parte din blastema metanefrogenă rămâne după naștere. Acest lucru duce la riscul degenerării maligne a țesutului renal. Motivele exacte pentru reținerea blastemului metanefrogen la sugari nu au fost determinate în mod concludent.
Simptome, plângeri și semne
În nefroblastomatoză, țesutul renal din embrion, numită blastemă metanefrogenă, rămâne în rinichi după naștere. În mod normal, acest țesut fetal regresează complet. Pacienții prezintă un risc crescut de degenerare malignă a rinichilor. Astfel, nefroblastomatoza este o precanceroasă condiție. În majoritatea cazurilor, modificările tipice ale nefroblastomatozei sunt prezente în ambii rinichi. Mai rar, un singur rinichi este afectat de anomalii. La aproximativ jumătate dintre pacienți, așa-numitul Tumora Wilms se dezvoltă ca urmare a nefroblastomatozei. Această tumoră este adesea diagnosticată întâmplător în timpul altor examinări. Nefroblastomatoza este, de asemenea, asociată cu o serie de alte boli și sindroame. D
al său include, de exemplu, hemihipertrofia, displazia renală multicistică și sindromul Beckwith-Wiedemann. Nefroblastomatoza apare de asemenea frecvent în asociere cu nefromul chistic multilocular, precum și cu aniridia.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul nefroblastomatozei apare în numeroase cazuri doar întâmplător. Adesea, aproape nici un simptom acut nu este vizibil atâta timp cât nefroblastomatoza nu a condus încă la degenerarea malignă a țesutului rinichilor. Aici se află pericolul nefroblastomatozei, deoarece este adesea detectat prea târziu. Pacientii istoricul medical se concentrează, printre altele, pe boli cronice sau sindroame congenitale care au o asociere cu nefroblastomatoza. Indiciile adecvate facilitează diagnosticul medicului de nefroblastomatoză. În timpul examinării clinice a pacientului, diferite metode contribuie la rezultatul diagnosticului. Tehnicile imagistice ale rinichilor sunt deosebit de importante. Medicul efectuează adesea sonografie, iar deteriorarea țesuturilor rinichiului este parțial vizibilă. Acest lucru se datorează faptului că răspund mai puțin la sunetul ecoului decât zonele tisulare înconjurătoare. În plus, o scanare CT este adesea utilizată în diagnosticul de nefroblastomatoză, pacientul luând în prealabil substanțe de contrast speciale. Deoarece leziunile nu absorb absolut niciun mediu de contrast, zonele deteriorate sunt relativ ușor de identificat. În plus, este posibilă o examinare RMN. Medicul efectuează o diagnostic diferentiat, distingând nefroblastomatoza în primul rând de cea renală limfom din cauza potențialului de confuzie.
Complicațiile
Din cauza nefroblastomatozei, copilul poate suferi simptome renale severe. De asemenea, poate reduce semnificativ speranța de viață a pacientului. În acest caz, pacienții suferă de diferite degenerări maligne pe țesutul renal. În cel mai rău caz, acest lucru poate, de asemenea conduce la insuficiență renală, care poate duce în cele din urmă la moarte. Complicațiile apar de obicei atunci când nefroblastomatoza este diagnosticată târziu. Din acest motiv, femeile însărcinate sunt dependente de diferite examinări pentru a evita complicațiile procesului. Nefroblastomatoza poate fi tratată relativ bine dacă este diagnosticată precoce. Nu există complicații speciale pentru pacient sau mamă. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de chimioterapie, care este, totuși, asociat cu diverse efecte secundare. Mai mult, cei afectați sunt încă dependenți de intervențiile chirurgicale după naștere. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor nu există complicații speciale. Degenerările pot fi îndepărtate. Însă cancer se pot răspândi în alte regiuni ale corpului, astfel încât copiii sunt, de asemenea, dependenți de examinări regulate.
Când trebuie să mergi la medic?
Nefroblastomatoza este o boală rară care este de obicei diagnosticată întâmplător. Evaluarea medicală este necesară atunci când simptome precum dureri de rinichi sau recurente febră sunt observate. Dacă nefroblastomatoza este într-adevăr subiacentă, aceasta trebuie diagnosticată înainte ca țesutul renal să degenereze malign. Din acest motiv, toate reclamațiile care indică un grav condiție trebuie clarificată de medicul de familie și, dacă este necesar, de un nefrolog. În caz contrar, pot apărea complicații considerabile, care, în cel mai rău caz, pot să apară conduce la moarte. Părinților care suferă ei înșiși de boli de rinichi ar trebui să li se efectueze un test genetic. Deoarece cauzele bolii sunt necunoscute, nu este posibil un diagnostic specific, dar ar trebui investigate diferite semne de avertizare în orice caz. Persoanele care suferă de boli de rinichi sau chiar de nefroblastomatoză trebuie să se adreseze imediat unui medic dacă sunt menționate semnele de avertizare. Boala trebuie monitorizată îndeaproape, astfel încât să se poată lua măsuri rapide în caz de degenerare și alte complicații. În plus față de medicul de familie și nefrolog, pot fi responsabili diferiți interniști, precum și neurologi.
Tratament și terapie
Deoarece nefroblastomatoza existentă pune pacienții la risc crescut de degenerare malignă a rinichilor, examinările periodice sunt de o mare importanță. Intervalele dintre programările individuale de examinare sunt relativ scurte pentru a oferi rapid și vizat terapie pentru posibile degenerări. În plus, există posibilități pentru activ terapie de nefroblastomatoză. Așa-numitele rezecții de pană și chimioterapie poate fi considerat. Pacienții sunt supuși, de obicei, procedurilor chirurgicale adecvate pentru a îndepărta chirurgical țesutul deteriorat din rinichi. Acest lucru reduce parțial riscul ca nefroblastomatoza să apară conduce la degenerarea malignă a rinichilor.
Perspectivă și prognostic
Dacă este lăsată netratată, nefroblastomatoza are o evoluție nefavorabilă a bolii. Persoana afectată prezintă un risc crescut de malignitate cancer. Nefroblastomatoza este clasificată ca un precursor al bolii tumorale. Prin urmare, persoana afectată este expusă riscului de deces prematur dacă îngrijirea medicală nu este inițiată în timp util. Stadiul bolii în momentul diagnosticului este, prin urmare, deosebit de crucial în dezvoltarea unui prognostic. Cu cât boala este diagnosticată și tratată mai târziu, cu atât evoluția va fi mai puțin favorabilă. Dificultatea constă în depistarea bolii. Rămâne adesea nedetectat pentru o lungă perioadă de timp, deoarece cu greu provoacă vreo afectare în viața de zi cu zi. La mulți bolnavi, modificările țesutului sunt detectate din cauza unor descoperiri accidentale. Prin urmare, perspectiva recuperării depinde și de prevenirea preferată a pacientului. Prin urmare, controalele regulate pot duce la detectarea rapidă a sănătate Schimbare. Cea mai rapidă intervenție posibilă este posibilă în aceste cazuri și poate contribui la o recuperare completă în cursul următor. Dacă s-au dezvoltat deja creșteri maligne ale țesuturilor, persoana afectată necesită și intervenție chirurgicală cancer terapie. În caz contrar, speranța generală de viață va fi redusă semnificativ. Dezvoltarea ulterioară aici depinde în mare măsură de general sănătate a persoanei afectate.
Prevenirea
Nu este încă posibilă prevenirea nefroblastomatozei. Bazele dezvoltării bolii sunt deja formate la făturile din uter. Din acest motiv, este greu de influențat. În plus, cauzele nefroblastomatozei sunt încă în prezent insuficient cunoscute, deci este nevoie de cercetări suplimentare.
Urmare
În majoritatea cazurilor de nefroblastomatoză, doar câteva și de obicei limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă sunt disponibile pentru pacient. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să contacteze un medic într-un stadiu incipient pentru a evita complicații suplimentare sau, în cel mai rău caz, decesul persoanei afectate. Un diagnostic precoce are de obicei întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Majoritatea celor afectați depind de controale și examinări periodice de către un medic pentru a detecta și a elimina tumorile renale într-un stadiu incipient. Examinările după îndepărtarea cu succes a tumorii sunt, de asemenea, foarte importante, deoarece acest lucru permite detectarea tumorilor suplimentare într-un stadiu incipient. În timpul tratamentului, mulți dintre cei afectați de nefroblastomatoză depind, de asemenea, de ajutorul propriei familii și rude. Sprijinul psihologic poate preveni, de asemenea depresiune și alte supărări psihologice. Contactul cu alți pacienți cu nefroblastomatoză poate fi, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații care pot îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate. În multe cazuri, boala limitează speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Ca boli cronice, nefroblastomatoza determină adesea pacienții și cei dragi să se concentreze asupra tabloului clinic. Mulți suferinzi se simt neputincioși și la mila bolii. Cu toate acestea, este important ca pacienții și rudele acestora să nu experimenteze boala ca fiind ceva inevitabil sau inevitabil. Pentru a întârzia evoluția bolii, persoanele afectate și rudele acestora ar trebui, prin urmare, să își asume un rol activ. Utilizarea programelor de screening pentru depistarea precoce a bolii și vizitele regulate la nefrolog sunt o chestiune firească. Cu toate acestea, pacienții și rudele lor ar trebui, de asemenea, să se familiarizeze cu tabloul clinic și să se informeze. Acest lucru mărește cunoștințele despre factori de risc și promovează acțiunea auto-responsabilă. Aceasta include, pe de o parte, regulat sânge verificări de presiune efectuate de pacienți înșiși. O altă componentă importantă a cooperării active a pacienților și a rudelor acestora este adaptarea și trecerea la o lactoză și gluten-gratuit dietă. A deveni activ și a întârzia evoluția bolii înseamnă, de asemenea, utilizarea de oferte sportive, cum ar fi cele din domeniul sporturi de reabilitare. Bolile cronice pun o povară considerabilă asupra pacienților și rudelor acestora. Adesea înseamnă o mare ușurare pentru a obține sprijin într-un grup de auto-ajutorare - online sau pe site. Dacă este necesar, centrele de consiliere psihosocială din județe pot ajuta, de asemenea.
