Sindromul Naegeli este o boală cauzată genetic. Sindromul Naegeli este sinonim numit sindrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn și este denumit prin abrevierea NFJ. Sindromul Naegeli apare extrem de rar la populația generală. Practic, sindromul Naegeli este o boală a piele caracterizată prin dermatoză pigmentară de tip reticular anhidrotic. Termenul de boală este derivat de la dermatologul Naegeli.
Ce este sindromul Naegeli?
Sindromul Naegeli reprezintă o boală rară, ereditară a piele. Aparține unei categorii specifice de dermatoze pigmentare. Sindromul Naegeli a fost înregistrat și descris științific pentru prima dată în 1927. Naegeli, un dermatolog din Elveția, a jucat un rol central în acest sens, iar boala a fost numită ulterior după el. Medicul a identificat sindromul Naegeli într-o familie. Atât tatăl, cât și cele două fiice au fost afectate de piele Naegeli a furnizat o descriere medicală cuprinzătoare. În 1954, aceeași familie a participat la un alt studiu de cercetare asupra sindromului Naegeli. Aici, medicii Franceschetti și Jadassohn au fost în esență implicați. Cei doi medici au descoperit că în sindromul Naegeli există un mod de moștenire autosomal dominant. În principiu, sindromul Naegeli este una dintre cele mai rare dintre toate bolile. Conform stadiului actual al cercetărilor asupra bolii, sindromul Naegeli a fost diagnosticat doar în cinci familii și în generațiile lor ulterioare. Aceasta arată o incidență egală a bolii la pacienții de sex feminin și masculin.
Cauze
Declanșatorii sindromului Naegeli se află în genele persoanelor afectate. O mutație genetică specifică pe cromozomul 17 este responsabilă pentru manifestarea ulterioară a sindromului Naegeli. Defectul genetic este localizat exact pe genă numită KRT14, care este legată de substanța keratină. Sindromul Naegeli este moștenit autosomal-dominant descendenților indivizilor afectați.
Simptome, plângeri și semne
Modificările specifice și anomaliile pielii sunt tipice sindromului Naegeli. De exemplu, absența completă a amprentelor digitale este deosebit de caracteristică sindromului Naegeli. În plus, suprafața pielii de pe întregul corp este caracterizată de o hiperpigmentare specială. Acest lucru amintește sub forma unei structuri nete. Cu toate acestea, acest fenomen se îndepărtează din ce în ce mai mult cu cât persoanele care suferă de sindrom Naegeli devin mai în vârstă. Un alt simptom de anvergură este incapacitatea indivizilor afectați de a elimina transpirația din corp prin piele și glandele sudoripare. Chiar și atunci când temperatura aerului este adecvată, pacienții afectați nu pot transpira. Acest fenomen este cunoscut în medicină ca anhidroză și este cel mai complicat simptom al sindromului Naegeli. În plus, indivizii afectați își pierd de obicei dinții. Această pierdere a dinților apare la majoritatea pacienților care se află deja copilărie sau adolescență. În legătură cu aceasta, anomalii în așa-numitele dentiție dintre pacienți se poate observa. În plus, se formează vezicule pe pielea unor indivizi bolnavi. cuie degetele de la picioare pot fi deformate. Cu toate acestea, toate simptomele sindromului Naegeli scad odată cu creșterea vârstei. Numeroase simptome ale sindromului Naegeli au paralele cu cele ale sindromului Bloch-Sulzberger, deci este adecvat diagnostic diferentiat este urgent nevoie.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Naegeli este efectuat de un specialist și, având în vedere cauzele genetice, precum și raritatea bolii, are loc de obicei într-un centru medical. La început, este necesară o anamneză, în timpul căreia medicul curant îl ia pe pacient istoricul medical și analizează simptomele actuale. Este deosebit de important pentru diagnosticul sindromului Naegeli să aibă antecedente familiale, deoarece aceasta oferă rapid dovezi ale bolii existente. În urma interviului inițial cu pacientul, specialistul examinează persoana bolnavă utilizând proceduri de examinare clinică. În plus față de un examen vizual general, pielea persoanei afectate este examinată în special. În multe cazuri, medicul ia probe de zone specifice ale pielii și se ocupă de examinarea țesutului în laborator. dentiție sunt examinate de obicei de către dentiști și ortodontiști. În acest scop, persoanele afectate de sindromul Naegeli sunt supuse, de obicei, examenului radiografic. Pentru a completa diagnosticul sindromului Naegeli, se efectuează de obicei o analiză genetică a ADN-ului persoanei afectate. În acest fel, sindromul Naegeli poate fi identificat cu certitudine. În plus, a diagnostic diferentiat este necesar pentru sindromul Naegeli, prin care medicul diferențiază boala de, de exemplu, epidermoliza buloasă simplă, precum și dermatopatia pigmentară reticulară. Sindromul Bloch-Sulzberger trebuie de asemenea exclus.
Complicațiile
Datorită sindromului Naegeli, persoanele afectate suferă de diverse afecțiuni ale pielii în majoritatea cazurilor. Există o absență completă a amprentelor digitale, deși de obicei nu există complicații speciale în viața de zi cu zi pentru persoana afectată. La fel, poate apărea hiperpigmentare, astfel încât cei afectați să nu se rușineze de acest simptom și să se simtă inconfortabil cu acesta. Acest lucru poate provoca complexe de inferioritate care afectează calitatea vieții. În mod similar, cei afectați nu pot transpira, astfel încât căldura nu poate fi disipată în mod corespunzător în timpul efortului fizic. Acest sindrom cauzează adesea diverse plângeri la nivelul dinților, astfel încât persoanele afectate își pierd dinții complet. Pielea poate dezvolta și vezicule. În multe cazuri, cei afectați suferă de hărțuire și, de asemenea, de tachinare, în special în copilărie. Din cauza pierderii dinților, de obicei nu mai este posibil ca pacientul să ia alimente normale. Tratamentul cauzal al acestuia condiție de obicei nu este posibil. Nu apar complicații speciale în timpul tratamentului simptomelor.
Când ar trebui să mergi la medic?
Când apar anomalii ale pielii, precum și hiperpigmentare, acesta este un indiciu clar al unei boli grave. Un medic trebuie să stabilească dacă acesta este sindromul Naegeli sau o altă boală și să inițieze tratamentul, dacă este necesar. Dacă se observă alte simptome, cum ar fi o deteriorare rapidă a sistemului dentar sănătate sau dezvoltarea de vezicule cutanate, medicul de familie trebuie informat. Deoarece sindromul Naegeli este ereditar condiție, diagnosticul trebuie făcut în copilărie. Părinții care observă simptome corespunzătoare la copilul lor sunt sfătuiți să consulte medicul de familie sau un specialist. Mai târziu în viață, copilul trebuie să fie atent monitorizat de un medic, deoarece boala este întotdeauna asociată cu complicații. Persoanele care suferă de boală ar trebui să facă aranjamente pentru un test genetic în caz de sarcină pentru a obține certitudine cu privire la starea de copil a sănătate. Tratamentul este asigurat de un dermatolog, precum și de interniști, chirurgi și specialiști în special condiție.
Tratament și terapie
Sindromul Naegeli este genetic, astfel încât tratamentul eficient pentru cauzele sale nu este practic. Cu toate acestea, cercetarea medicală lucrează la modalități de prevenire și tratare a bolilor ereditare. Astfel, tot tratamentul măsuri de sindrom Naegeli se concentrează pe simptomele pacienților. În majoritatea cazurilor, modificările pielii se îmbunătățesc odată cu creșterea vârstei persoanelor. Pierderea dinților poate fi compensată în mare parte prin ortodontie măsuri și proteza.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul în sindromul Naegeli depinde de tiparul simptomelor. Reclamațiile individuale, cum ar fi anhidroza și deformările unghiilor de la picioare, pot provoca disconfort pe o perioadă lungă de timp. Pacienții suferă de un sentiment de bunăstare redus și adesea se simt excluși social din cauza stării lor. Ca urmare a schimbărilor fizice, inflamaţie poate apărea, de asemenea, ceea ce înrăutățește prognosticul. După pierderea dinților, consumul de alimente este dificil și pacienții adesea dezvoltă simptome de carență sau se deshidratează. Ca urmare a bolilor inflamatorii ale pielii, mâncărime sau durere pot apărea. Acest lucru este adesea însoțit de psihologie crescută stres pentru pacienți deoarece sunt ostracizați din cauza modificărilor externe. Foarte rar, afecțiunile cronice se pot dezvolta din afecțiunile pielii. Eczemă sau fistulele sunt tipice, ceea ce înrăutățește perspectiva unei recuperări complete. Prognosticul este în consecință dificil, deoarece atât boala în sine, cât și simptomele și consecințele acestora reduc calitatea vieții. Speranța de viață nu este neapărat limitată. Prognosticul exact este determinat de profesionistul medical responsabil. Pacienții care suferă de sindrom Naegeli trebuie să fie supuși unui tratament cuprinzător pentru a obține un prognostic mai bun.
Prevenirea
Nu există opțiuni pentru prevenirea sindromului Naegeli. Boala este moștenită autosomal-dominant prin părinți către descendenți, astfel încât unele dintre generațiile fiice vor prezenta sindromul Naegeli în fenotip. Cu toate acestea, în principiu, prognosticul sindromului Naegeli este pozitiv, deoarece simptomele se diminuează odată cu înaintarea în vârstă.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată are îngrijiri ulterioare foarte puține și, de obicei, foarte limitate măsuri disponibil pentru el sau ea în sindromul Naegeli. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să vadă un medic într-un stadiu incipient, astfel încât să poată fi prevenite apariția altor complicații și simptome. Deoarece aceasta este o boală genetică, o vindecare completă nu este de obicei realizabilă. Persoanele afectate ar trebui să aibă teste genetice și consiliere dacă doresc să aibă copii pentru a preveni reapariția sindromului. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate sunt dependente de administrarea diferitelor medicamente. Este întotdeauna important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și în doza corectă, pentru a oferi o ameliorare durabilă a simptomelor. În caz de reacții adverse sau dacă ceva nu este clar, trebuie contactat mai întâi un medic. Plângerile cutanate pot fi atenuate relativ bine cu ajutorul unor produse speciale creme or unguente. De asemenea, sunt necesare controale și examinări periodice de către un medic. De regulă, sindromul Naegeli nu reduce speranța de viață a pacientului. În acest caz, nu sunt disponibile alte măsuri de îngrijire ulterioară pentru persoana afectată.
Ce poți face singur
Deoarece sindromul Naegeli este o tulburare genetică, pot fi luate numai măsuri simptomatice pentru tratarea simptomelor individuale. Pacienții pot lua singuri unele măsuri pentru a sprijini tratamentul medical. În primul rând, trebuie respectată o igienă personală strictă. Periajul regulat poate întârzia cel puțin pierderea dinților. In plus sănătate degetele de la picioare pot fi păstrate prin curățarea cu atenție a acestora în mod regulat și tratarea lor cu produse medicale. La ce măsuri sunt utile aici în detaliu, medicul poate răspunde cu privire la stadiul bolii. În cel mai bun caz, vizibilul modificări ale pielii poate fi contracarat purtând haine ascunse. Tratamentul hiperpigmentării nu este posibil, motiv pentru care medicul va recomanda consiliere terapeutică pentru a preveni dezvoltarea plângerilor psihologice. Persoanele afectate care suferă deja grav de efectele psihologice ale sindromului Naegeli ar trebui, de asemenea, să consulte un grup de sprijin și vorbi către alte persoane afectate. În cazul în care se dezvoltă vezicule sau apar alte complicații, ar trebui să se abțină de la alte măsuri de auto-ajutorare. Medicul trebuie informat, astfel încât tratamentul medical să poată fi inițiat rapid.
