Myotonia congenita Thomsen este o așa-numită boală ereditară; este o hiperexcitabilitate a mușchilor scheletici. Myotonia congenita Thomsen este una dintre bolile ereditare. Prognosticul și evoluția bolii sunt destul de pozitive; nu sunt de așteptat limitări severe care afectează în mod semnificativ calitatea vieții.
Ce este miotonia congenită Thomsen?
Sub termenul miotonie congenită Thomsen, profesia medicală descrie tulburarea funcțiilor musculare - o miopatie. Myotonia congenita Thomsen este o boală care apare foarte rar (1 din 400,000), care este moștenită într-un mod autosomal dominant. În miotonia congenită Thomsen apare așa-numita miotonie. Rigiditatea musculară este caracteristică miotoniei congenite Thomsen.
Cauze
Formarea miotoniei congenite Thomsen se datorează unei genă defect pe cromozomul 7, care codifică clorură canale ale fibra musculara membrană. Datorită reducerii clorură permeabilitate, are loc o depolarizare mai ușoară a fibrelor musculare. Motivul unei astfel de mutații sau schimbări în genă nu este încă cunoscut. Acest lucru complică și tratamentul; în Myotonia congenita Thomsen, se ia în considerare doar ameliorarea simptomelor. Conform cunoștințelor actuale, nu se acordă un tratament cauzal.
Simptome, plângeri și semne
Persoanele afectate se plâng în principal de probleme cu mușchii. Primele simptome apar în copilărie. Cu toate acestea, simptomele nu devin mai pronunțate până la vârsta adultă, astfel încât, în multe cazuri, Myotonia congenita Thomsen nu poate fi detectată decât după vârsta de 18 ani. Persoana afectată se plânge de restricții specifice de mișcare, astfel încât să aibă probleme de mers sau de a face anumite mișcări. O altă trăsătură caracteristică este rigiditatea musculară. Așa-numita miotonie poate dura uneori câteva minute. Un exemplu clasic este întinderea mânerului ușii. Persoana afectată deschide ușa, dar nu poate da drumul mânerului câteva minute după aceea, deoarece mușchii rămân tensionați. Autocontrolul sau contracararea nu sunt posibile. Desigur, mușchiul suferă ușoare vânătăi din cauza tensiunii. Până când mușchiul se reface complet, pot trece câteva minute, dar și ore sau zile.
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicul începe, în contextul diagnosticului, să studieze istoricul pacientului. Procedând astfel, datorită moștenirii dominante a miotoniei congenite Thomsen, simptomele pot fi observate din timp. Din acest motiv, este recomandabil ca rudele care sunt afectate de Myotonia congenita Thomsen să fie prezente și în timpul procesului de diagnostic, astfel încât aceste persoane să poată răspunde la orice întrebări despre tabloul clinic. Mai ales în cazul boli genetice și boli ereditare, este important ca membrii familiei să fie întotdeauna implicați, deoarece este posibil să fi moștenit defectul genetic. Cu toate acestea, dacă este prezentă o mutație spontană, ceea ce înseamnă că nu există fonduri familiale, diagnosticul se dovedește a fi extrem de dificil. În plus, problema este că Myotonia congenita Thomsen nu poate fi diagnosticată cu ușurință. În cele din urmă, nu există anomalii speciale; nici organe, nici clorură canalele sunt afectate de defect. Cu toate acestea, medicii cu experiență recunosc că chiar și atingerea ușoară a unui mușchi este suficientă pentru ca acesta să se tensioneze imediat și să producă un răspuns mioton. În timp ce tehnicile imagistice sau ultrasunete examinările nu furnizează informațiile dorite, electromiografie poate ajuta la diagnostic. Prin intermediul electromiografie, este posibil ca o perturbare a canalului ionic să devină vizibilă. Pentru certitudinea absolută că este într-adevăr miotonia congenită Thomsen, se efectuează teste genetice. Prin intermediul unor astfel de teste, mutația poate fi detectată. Este important ca miotonia congenită Becker să poată fi exclusă. Prognosticul pentru persoanele afectate cu Myotonia congenita Thomsen este bun. În aproape toate cazurile, nu există nicio restricție a calității vieții persoanei afectate. Cu toate acestea, devine problematică doar în contextul posibilelor accidente de muncă, de exemplu atunci când rigiditatea musculară începe în timpul activităților active; datorită acestor situații, frecvența accidentelor este crescută.
Complicațiile
Ca urmare a miotoniei congenite Thomsen, persoanele afectate suferă limitări semnificative și afectarea calității vieții. Există tulburări severe în mișcare și coordonare, astfel încât activitățile obișnuite ale vieții de zi cu zi nu mai pot fi efectuate de obicei fără alte îndoieli. În special, mersul și statul în picioare nu mai sunt posibile pentru pacient fără alte îndoieli, astfel încât pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Mușchii sunt rigizi în miotonia congenită Thomsen și nu pot fi mișcați rapid. La fel, pacientul poate prezenta mișcări necontrolate. De asemenea, mușchii pot avea crampe, rezultând foarte severe durere. De asemenea, poate dura câteva zile până când mușchii se recuperează de la tulpină. Auto-vindecarea Myotonia congenita Thomsen nu are loc. Nu este posibil un tratament cauzal al acestei boli. Simptomele pot fi limitate și reduse cu fizioterapie, deși boala nu progresează într-un mod complet pozitiv. În multe cazuri, cei afectați trebuie, de asemenea, să evite încărcăturile mari și stres, astfel încât să nu ajungă la plângerile mușchilor.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă copiii și adolescenții se plâng în mod repetat de tulburări ale mușchilor, plângerile trebuie respectate. Adesea, confuzia apare din cauza procesului natural de creștere, iar primele semne ale miotoniei congenite Thomsen nu sunt observate într-un grad suficient. Dacă copiii se plâng mai des de plângeri ale mușchilor sau os în comparație directă cu colegii lor și experimentați-i mai intens, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Mușchi scăzut rezistenţă, strângerea mușchilor, chiar dacă au fost slăbiți, iar limitările în domeniul mișcării ar trebui examinate și tratate. Tulburările funcției de prindere, instabilitatea mersului, formarea de vânătăi sau hematoame fără influență externă sunt semne ale unei boli existente. Dacă reclamațiile existente persistă pe o perioadă mai lungă de timp sau cresc în domeniul de aplicare și intensitatea, se recomandă o vizită la medic. Dacă pacientul nu se mai poate mișca sub propria sa putere, miotonia congenită a lui Thomsen se află deja într-un stadiu avansat și trebuie examinată imediat de un medic. Dacă apar apariții comportamentale, dacă copilul prezintă un comportament plâns puternic sau refuză să participe la viața socială, acestea sunt indicii ale unei nereguli existente. Dacă nu mai este posibil să participați la lecțiile de sport școlar sau dacă există restricții privind activitățile de agrement, este necesar un medic.
Tratament și terapie
Datorită faptului că miotonia congenită Thomsen are un fundal genetic sau cauza pentru care apare această mutație nu este clarificată, numai simptomele pot fi ameliorate în contextul terapie. Tratamentul cauzei nu este deloc posibil. Datorită faptului că miotonia nu este o boală care pune viața în pericol și nu are simptome corespunzătoare, obișnuite fizioterapie poate ajuta dacă pacientul se plânge de creșterea rigidității musculare. Este important ca fizioterapeutic măsuri sunt luate regulat. În acest fel, pacientul își poate antrena sau relaxa mușchii și, ulterior, poate combate rigiditatea musculară. Este recomandabil să informați pacientul cu privire la posibili factori pozitivi care pot declanșa miotonia. Rece, oboseală și stres ar trebui evitată. Acești factori pot declanșa un efect intensificat. Cu toate acestea, căldura poate ajuta la ameliorarea simptomelor care au apărut deja. În multe cazuri, cei afectați primesc și medicamente, prin care ingredientul activ susține în principal canalele ionice ale pacientului. În primul rând, medicii prescriu ingredientele active fenitoina sau mexiletină. Cu toate acestea, dacă persoana afectată se plânge doar de simptome foarte ușoare, medicamentul poate fi omis și; în cazul simptomelor foarte ușoare, fizioterapie este în cele din urmă suficient. Nu există opțiuni chirurgicale sau de altă natură care pot atenua simptomele sau chiar combate boala.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele pentru miotonia congenită Thomsen sunt favorabile. Apare rar. Statistic, una din 400,000 de persoane este afectată. Clusterul familial este notabil. Acest lucru se datorează faptului că miotonia congenită Thomsen este transmisă prin gene, cauzele care nu pot fi remediate în prezent. Rămâne de văzut dacă cercetarea științifică va dezvolta abordări terapeutice adecvate în viitor. Cu toate acestea, medicii pot atenua simptomele, astfel încât să se mențină o calitate a vieții. Durata de viață nu este afectată de boala musculară. Mulți pacienți învață în sesiunile de instruire cum să-și petreacă viața de zi cu zi cu miotonia congenită Thomsen. Ca urmare, nu există dezavantaje semnificative în multe profesii. Chiar și viața privată poate fi stăpânită fără ajutor din exterior. În majoritatea cazurilor, nu este necesar niciun tratament medicamentos. Doar rar și într-un curs sever se administrează mexiletină, printre altele. Intensitatea simptomelor este de obicei mai mare la bărbați decât la femei. Factorii externi, cum ar fi temperatura și ora din zi, pot provoca miotonia congenită Thomsen, precum și condiții fizice și psihologice dificil de legat de boală.
Prevenirea
Datorită faptului că nu există un motiv cunoscut pentru care există miotonia congenită Thomsen sau este o boală ereditară, nu există prevenție măsuri sunt posibile sau cunoscute.
Urmare
În majoritatea cazurilor, măsuri și opțiunile pentru îngrijirea ulterioară în miotonia congenită Thomsen sunt semnificativ limitate. Prin urmare, prioritatea în această boală este detectarea și tratamentul precoce pentru a preveni complicații suplimentare sau alte limitări. Prin urmare, persoana afectată trebuie să consulte un medic în timp util și să inițieze tratamentul bolii, deoarece nu este posibil ca boala să se vindece singură. În cele mai multe cazuri, Myotonia congenita Thomsen necesită utilizarea diferitelor medicamente pentru a atenua permanent și corect simptomele. Persoanele afectate trebuie să respecte aportul regulat și, de asemenea, doza prescrisă pentru a limita disconfortul. În multe cazuri, măsurile de fizioterapie și fizioterapie sunt, de asemenea, foarte importante, prin care pacientul poate, de asemenea, să repete și să efectueze multe dintre exercițiile din aceste terapii acasă. Ajutorul și îngrijirea oferite de propria familie a pacientului au, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Acest lucru poate preveni, de asemenea depresiune și alte supărări psihologice. Boala în sine nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Myotonia congenita Thomsen este o boală ereditară care necesită în primul rând tratament medical. Însoțind tratamentul medical, bolnavii pot începe diferite măsuri pentru a însoți terapie. De exemplu, activități precum exercitarea și schimbarea cotidianului dietă sunt eficiente. Igiena personală strictă este, de asemenea, importantă pentru a atenua atrofiile care apar de obicei. În plus, nu există alimente sau băuturi nesănătoase precum fast food or alcool trebuie consumat sau beat. dietă trebuie elaborat în consultare cu un nutriționist și medicul de familie pentru a obține cea mai mare eficacitate posibilă. În plus, trebuie evitată expunerea la soare. Mai ales vara, ochii trebuie protejați pentru a evita deteriorarea ulterioară. Dizabilitățile aparatului locomotor pot fi ameliorate prin exerciții din yoga și fizioterapie, care însoțește fizioterapia prescrisă de un medic. Persoanele care suferă ar trebui, de asemenea, să aranjeze o instalație accesibilă pentru persoanele cu handicap sau să obțină mersul pe jos SIDA și altele asemenea într-un stadiu incipient pentru a compensa căderile și consecințele fizice rezultate. La ce măsuri sunt utile în detaliu, medicul responsabil poate răspunde.
