Mutația protrombinei G20210A este un defect genetic care crește dramatic riscul de dezvoltare tromboză. În această mutație, informațiile genetice sunt modificate în favoarea creșterii producției de protrombină. Boala nu este vindecabilă, dar poate fi bine tratată cu medicamente.
Ce este mutația protrombinei G20210A?
Mutația protrombinei G20210A este asociată cu un risc crescut de dezvoltare tromboză. Chiar și la începutul maturității, trombozele se pot forma în locații neobișnuite. Există un risc mare ca individul sânge cheagurile se vor desface și vor provoca pulmonare embolie or cursă. Protrombina este un factor de coagulare care contribuie la coagularea sânge prin aglomerare trombocite, de exemplu, când sânge nave sunt răniți. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de factorul II al sânge coagularea și, alături de alți doisprezece factori de coagulare a sângelui, asigură coagularea sângelui. În mutația protrombinei G20210A, protrombina proteică nu este modificată. Cu toate acestea, producția sa este crescută. Cu cât este mai mare concentrare de protrombină duce la rândul său la coagularea sângelui mai rapidă decât la persoanele sănătoase. Trombofilia cauzată de mutația protrombinei G20210A afectează aproximativ două până la trei la sută din populație cu predispoziție heterozigotă. Există un risc crescut de cinci ori tromboză. O predispoziție homozigotă este mai puțin frecventă. În acest caz, riscul de tromboză este crescut și mai mult.
Cauze
Mutația protrombinei G20210A reprezintă o mutație punctuală în care azot adenina de bază este situată la poziția 20210 a corespunzătoare genă în locul bazei de azot guanină. În acest caz, un intron este afectat, astfel încât proteina în sine nu este modificată genetic. Un intron separă secțiunile de codare de pe genă unul de altul. Cu toate acestea, are un efect de reglementare asupra genă funcţie. În acest caz, mutația genei mărește expresia genei. Protrombina este produsă mai frecvent și astfel determină o coagulare mai rapidă a sângelui. Ori de câte ori apar leziuni în sânge nave, se formează rapid trombi, care promovează tulburări circulatorii și poate pătrunde în fluxul sanguin prin detașarea ca cheaguri de sânge. Deoarece coagularea este foarte rapidă, tromboza se poate forma chiar și în locuri care sunt în mod normal scutite. Protrombina se formează în ficat cu ajutorul vitamina K. Este precursorul trombozei. Este precursorul trombinei, care acționează ca factor de coagulare efectiv prin conversie fibrinogen în fibrină. La rândul său, fibrina polimerizează pentru a forma polimeri de fibrină, care sunt responsabili de aderența trombocitelor.
Simptome, plângeri și semne
Mutația protrombinei G20210A prezintă doar un risc crescut de formare a trombozei. Ca factor de risc, nu provoacă încă simptome. Cu toate acestea, trombozele cauzate de această mutație provoacă simptome. Trombozele apar în mod frecvent în venele profunde ale picioarelor. Trombofilia afectează adesea tinerii cu acest defect genetic. Cu toate acestea, trombozele sunt observate și în locații altfel neobișnuite. Acestea includ tromboze în braț sau în intestin. Trombozele la nivelul brațului se observă prin umflarea severă a brațului și chinuitoare durere. Când apar tromboze în venele intestinale, greaţă, vărsături, durere abdominală și diaree apar de obicei. În unele cazuri, trombozele se formează și în venele cerebrale. Simptomele care apar depind de locul trombozei. Pe lângă durere de cap și pot apărea și amețeli, paralizie, alte deficite neurologice și inconștiență. Există întotdeauna riscul apariției pulmonare embolie or cursă din cauza detașării unui cheag de sânge. Femeile gravide suferă deseori avorturi spontane.
Diagnosticul și evoluția bolii
O suspiciune inițială a unei mutații a protrombinei G20210A există atunci când trombozele apar deja la adolescenți și adulți tineri și trombozele sunt grupate sau apar, de asemenea, în locații neobișnuite, cum ar fi intestinele, brațele, ochii, precum și creier. O indicație tipică este, de asemenea, o acumulare familială de trombofilie. O mutație a protrombinei G20210A ar trebui, de asemenea, luată în considerare în cazurile de avort spontan multiplu. Diagnosticul poate fi confirmat doar prin teste genetice adecvate.
Complicațiile
În general, mutația protrombinei G20210A duce la un risc semnificativ mai mare de a dezvolta tromboză la pacient. În cel mai rău caz, trombozele pot, de asemenea, conduce până la moartea persoanei afectate. Boala în sine nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, mutația protrombinei G20210A poate fi relativ bine limitată cu ajutorul medicamente, astfel încât riscul să fie minimizat. Evoluția și succesul tratamentului depind în mare măsură de momentul diagnosticării acestei boli. Trombozele în sine apar de obicei pe picioare, deși sunt afectați și tinerii. Rezultatul este umflarea severă și durere. Permanent greaţă or vărsături poate fi, de asemenea, vizibil. În multe cazuri, pacienții suferă, de asemenea diaree sau severă durere abdominală. Mai mult, boala poate conduce la paralizie sau inconștiență. La femei, avorturile spontane sunt posibile datorită mutației protrombinei G20210A. Boala este tratată cu ajutorul medicamentelor. Un stil de viață sănătos, cu exerciții fizice suficiente, are și un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În general, nu se poate prezice dacă va exista o speranță de viață redusă pentru pacient.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Mutația protrombinei G20210A trebuie întotdeauna tratată de un medic. Nu există auto-vindecare cu această boală și, în majoritatea cazurilor, există, de asemenea, o agravare semnificativă a simptomelor la persoana afectată. În cel mai rău caz, complicații suplimentare pot conduce până la moartea persoanei afectate sau reduce drastic speranța de viață. Cu toate acestea, o vindecare completă a bolii nu este posibilă, astfel încât pacientul este întotdeauna dependent de tratamentul pe tot parcursul vieții. Un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă permanent de severă durere abdominală, crampe or diaree. Acest lucru poate duce, de asemenea, la greaţă și vărsături, cu reclamațiile care restricționează considerabil viața de zi cu zi a persoanei afectate și reduc calitatea vieții. În mod similar, dureri de cap și amețeala poate fi indicativă a mutației protrombinei G20210A și ar trebui investigată dacă apar fără un motiv specific și nu se rezolvă singuri. La femeile gravide, avort poate fi, de asemenea, sugestiv pentru mutația protrombinei G20210A. Mutația protrombinei G20210A poate fi diagnosticată de un medic generalist. Cu ajutorul medicamentelor, simptomele bolii pot fi de obicei vindecate relativ bine, astfel încât speranța de viață a pacientului nu este, de obicei, limitată de boală.
Tratament și terapie
Deoarece mutația protrombinei G20210A este ereditară, nu există desigur nici un cauzal terapie. Practic, tratamentul constă în prevenirea trombozei prin administrarea de anticoagulante. Anticoagulantele care pot fi utilizate includ heparină, fenprocumon sau altele. Cel puțin un INR (Raportul internațional normalizat) peste 2 ar trebui atins. INR este un parametru de laborator care oferă informații despre timpul de coagulare. Cu un INR peste 1, există un timp lung de coagulare, care poate fi cauzat de anticoagulante. Cu toate acestea, deoarece riscul de formare a trombului este foarte mare cu o mutație a protrombinei G20210A, valoarea țintă este stabilită și mai mare aici. Medicament terapie este foarte important, mai ales în situații precum călătorii, spitalizare, intervenții chirurgicale sau accidente. Așezat sau culcat pentru perioade lungi de timp are ca rezultat obstrucția fluxului sanguin, ceea ce poate duce la coagularea rapidă a sângelui. Același lucru este valabil și atunci când sângele nave sunt răniți în timpul intervenției chirurgicale sau accidente. Sarcină iar nașterea necesită, de asemenea, o atenție specială în acest context. Ciorapii anti-tromboză trebuie utilizați pentru pacienții cu pat.
Prevenirea
În prezența unei mutații a protrombinei G20210A, toate măsuri trebuie luate pentru a preveni în mare măsură apariția trombozei. Medicament terapie împotriva efectelor mutației protrombinei G20210A este, de asemenea, cea mai bună prevenire a trombozei. Este important să se evite situațiile care declanșează tromboza. Acestea includ șezutul prelungit și culcat, exerciții fizice mici și fumat. De asemenea, trebuie evitată administrarea de pilule contraceptive. În plus, ciorapii de susținere ar trebui purtați și în caz de vene varicoase. În general, un stil de viață sănătos are o terapie cu efect de susținere.
Post-Operație
Mutația progresivă a protrombinei G20210A este un defect genetic și, din păcate, nu este disponibilă nicio terapie cauzală. Este luată în considerare doar îngrijirea ulterioară simptomatică pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge sau a ocluziilor vasculare. Anticoagulante precum fenprocumon sunt utilizate în acest scop. Acest lucru este important pentru a preveni complicații precum accident vascular cerebral sau embolii. În plus, purtarea ciorapilor antitrombozici este recomandată în multe cazuri, mai ales atunci când stați pe perioade lungi de timp, cum ar fi în timpul călătoriilor cu avionul. În plus, un stil de viață sănătos de susținere ajută la reducerea riscului de recurență. Activitate fizică, precum și sănătos dietă și aportul adecvat de lichide sunt foarte importante. Fumatul ar trebui, de asemenea, oprit. După diagnosticul cu mutația protrombinei G20210A, trebuie efectuate întâlniri periodice cu medicul generalist. Dacă simptomele reapar, medicul trebuie consultat urgent. La femei, tipul de contracepție ar trebui, de asemenea, discutat cu ginecologul, deoarece contraceptive orale (pilulele contraceptive) cresc riscul de tromboză. Dacă sarcină se dorește, aceasta condiție trebuie discutat cu medicul, deoarece acest lucru crește riscul de avort. Prognosticul pentru mutația protrombinei G20210A atunci când se iau în considerare punctele de mai sus este relativ bun. Nu se poate presupune o speranță de viață în general redusă, dar aceasta depinde în fiecare caz de condițiile specifice fiecărei persoane afectate.
Iată ce poți face singur
Auto-ajutorarea mutației protrombinei G20210A constă în principal în prevenirea trombilor și a efectelor lor tardive. Este important să luați în mod regulat anticoagulante prescrise de un medic și să evitați șederea prelungită și culcarea fără exerciții fizice. Pentru zborurile pe distanțe lungi în afara Europei, este esențial ca cei afectați să poarte ciorapi de tromboză și să se deplaseze cât mai mult posibil în avion. Dacă pacientul are o ocupație preponderent sedentară, trebuie asigurat și exerciții regulate. Când călătoriți în climă tropicală, vizitați saune și boli care implică pierderi severe de lichide, este esențial să creșteți cantitatea de lichid administrată pentru a preveni îngroșarea sângelui. Femeile gravide trebuie să discute situația specială cu ginecologul lor. În ele, aproape Monitorizarea de coagulare a sângelui este deosebit de important pentru a preveni avort. Cei afectați trebuie să ia întotdeauna umflături neobișnuite în extremități și să le clarifice, deoarece acestea ar putea indica tromboză la nivelul brațului sau picior. Simptomele care sunt mai indicative ale unei tulburări gastro-intestinale, cum ar fi greață, diaree și vărsături, pot indica, de asemenea, o tromboză periculoasă, de exemplu a venelor intestinale. Dureri de cap care durează neobișnuit de mult sau devin mai puternici trebuie de asemenea clarificate. Un stil de viață sănătos, cu un echilibru dietă iar exercițiile fizice regulate au un efect pozitiv asupra Sistemul cardiovascular. Abținându-se de la fumat și, la femeile care suferă, administrarea de pilule contraceptive reduce, de asemenea, riscul de tromboză.
