O mutație a protrombinei - cunoscută și ca mutație a factorului II - este o modificare a ADN-ului. În acest caz, persoanele afectate au un sânge tulburare de coagulare, ceea ce înseamnă că sângele se coagulează mult mai repede. Aceasta înseamnă că pacienții sunt mult mai susceptibili la tromboză (sânge cheaguri) decât persoanele cu coagulare normală a sângelui. Mutația protrombinei este clasificată ca defect genetic.
Ce este mutația protrombinei?
Dacă se detectează o mutație a protrombinei, există modificări ale materialului genetic care afectează sângefactorul de coagulare. Protrombina este una dintre proteine și este un factor important în coagularea sângelui. Se asigură că coagularea naturală a sângelui începe în caz de sângerare răni și astfel protejează persoana de sângerare până la moarte. Dacă este prezentă o mutație a protrombinei, se găsește mai multă protrombină în sângele pacientului. În timpul sângerării, protrombina este transformată în trombină, care la rândul ei se transformă fibrinogen (o altă componentă a sângelui) în fibrină. Fibrina este o componentă sanguină nesolubilă care provoacă trombocite (trombocite) să se lipească, solidificând și mărind cheag de sânge. Factorul II - scurt pentru mutația factorului II - este doar unul dintre mulți factori de coagulare în ADN-ul uman. În total, există 13 factori de coagulare diferiți [variind de la I (coagulare foarte puternică) la XIII (fără coagulare)], mutația protrombinei fiind unul dintre așa-numiții „agenți de îngroșare a sângelui”.
Cauze
Cauza mutației protrombinei este o genă defect. În acest caz, așa-numita mutație punctuală este prezentă în protrombină genă, care se află la poziția 20210. genă constă din câteva mii de puncte, dintre care exact un punct este modificat genetic. Mutația protrombinei este ereditară, dar poate apărea și întâmplător ca urmare a deteriorării genetice. Persoanele cu mutație de protrombină au un factor de coagulare foarte ridicat, care favorizează dezvoltarea trombozelor și embolismelor. Mutația protrombinei ar trebui considerată un defect genetic grav, deoarece este adesea factorul declanșator al infarctului miocardic, apoplexia (cursă), precum și pulmonar embolie.
Simptome și semne tipice
- Se formează cheaguri de sânge mai repede
- Cheaguri de sânge în intestine sau vene
- Embolie
- Dureri ale brațelor
- Durere abdominală
Diagnostic și curs
Cheaguri de sânge în mutația protrombinei.
Diagnosticul mutației protrombinei se face prin teste genetice. Acesta este adesea precedat de așa-numitul test rapid (test rapid de coagulare a sângelui), care poate fi efectuat în orice cabinet de medic generalist. Dacă coagularea sangelui este în mod clar ridicat, de obicei se comandă un test genetic. Alte indicii importante care pot indica o mutație a protrombinei includ cheaguri de sânge care apar la adolescenți, precum și tromboze care apar în locații neobișnuite ale corpului, cum ar fi venele tractului gastro-intestinal, ale ochiului sau ale creier. Dacă există o componentă familială sau dacă apar tromboze sau embolii foarte frecvent, ar trebui efectuat și un test genetic pentru mutația protrombinei. Dacă este prezentă o mutație protrombinică, evoluția bolii depinde de tratamentul defectului. Defectul genetic în sine nu poate fi tratat, dar coagularea sângelui poate fi influențată prin diluarea sângelui medicamente - așa-numitele anticoagulante. Este important ca persoanele afectate - în special femeile - să fie tratate cât mai devreme posibil. Fumatul, pilule contraceptive și obezitate favoriza tromboză, astfel încât riscul crește de mai multe ori, în special pentru aceste grupuri. Deoarece acest defect genetic este parțial responsabil pentru inimă atacuri și accidente vasculare cerebrale, este important ca mutația protrombinei să fie diagnosticată și tratată cât mai devreme posibil.
Complicațiile
Ca urmare a mutației protrombinei, persoanele afectate suferă de coagulare a sângelui afectată. Aceasta funcționează astfel mai repede decât la persoanele sănătoase, astfel încât se pot forma cheaguri în vene sau chiar în intestine. Mai mult, mutația protrombinei poate provoca durere în brațele sau abdomenul persoanei afectate. În cazul permanentului durere, nu este neobișnuit pentru depresiune sau să apară alte supărări psihologice, care reduc semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. Pot apărea și plângeri cu privire la ochi. În plus, riscul de tromboză este, de asemenea, semnificativ crescută de mutația protrombinei, deci altele factori de risc ar trebui să fie eliminate. Tratamentul mutației protrombinei se efectuează de obicei cu ajutorul medicamentelor. Nu apar complicații speciale și simptomele sunt relativ bine limitate. Cu toate acestea, persoana afectată este dependentă de o viață terapie, deoarece un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Mai mult, pacientul este dependent de examinări periodice. Speranța de viață nu este afectată dacă tratamentul este în timp util și de succes. Un stil de viață sănătos poate limita și simptomele mutației protrombinei.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În orice caz de mutație a protrombinei, este necesară o vizită la medic. De obicei, nu există auto-vindecare sau ameliorarea simptomelor cu acest lucru condiție cu excepția cazului în care tratamentul este inițiat. Persoana afectată este întotdeauna dependentă de tratamentul mutației protrombinei pentru a evita complicații și plângeri suplimentare. Un medic trebuie consultat dacă coagularea sângelui persoanei afectate este afectată semnificativ de mutația protrombinei. Acesta poate conduce până la coagulare foarte rapidă, cu cheaguri care apar și în vene sau chiar în intestine. La fel, persoana afectată suferă adesea de anemie, Astfel încât ameţeală sau pot apărea stări de rău. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat imediat un medic. La fel, un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de severă durere în brațe sau abdomen, această durere apare fără niciun motiv special și limitează semnificativ viața pacientului. Mutația protrombinei poate fi diagnosticată de un medic generalist. Tratamentul se face de obicei cu ajutorul medicamentelor și poate limita simptomele. În unele circumstanțe, mutația protrombinei limitează speranța de viață a persoanei afectate.
Tratament și terapie
Nu există tratament cauzal pentru mutația protrombinei. Medicina nu a avansat încă până la punctul în care defectele genetice pot fi tratate cu succes. Din această cauză, consecințele trebuie tratate, adică coagularea trebuie redusă artificial. Cel mai eficient mod de a trata mutația protrombinei este cu medicamente care au efect anticoagulant. Acestea sunt, de exemplu, heparină, acid acetilsalicilic (ASA, cunoscut și sub numele de aspirină) sau așa-numitele cumarine. Printre altele, acestea medicamente inhibă conversia protrombinei în trombină (heparină), scade formarea factorilor de coagulare în ficat (cumarine) și preveniți trombocite de la a se aglomera pentru a forma un cheag (ASA).
Prevenirea
Mutația protrombinei nu poate fi prevenită în sens medical, deoarece este o boală ereditară sau o deteriorare a materialului genetic. Pentru a reduce riscul de tromboză sau embolie, factorul de coagulare trebuie întotdeauna controlat. Mai mult, trebuie luate medicamente anticoagulante profilactice. Pentru tratamentul de susținere a mutației factorului II sau ca măsură profilactică, nicotină precum și pilulele contraceptive ar trebui evitate deoarece cresc semnificativ riscurile de mutație a protrombinei.
Urmare
Mutația protrombinei (mutația factorului II) este o schimbare a informațiilor genetice și necesită pe tot parcursul vieții terapie pentru a reduce riscul de tromboză și embolie. Fără cauzalitate terapie este disponibil pentru aceasta condiție. Tratamentul medicamentos cu anticoagulante precum heparină este recomandat. Aceasta va încerca să evite posibile probleme precum inimă atacuri, embolii pulmonare sau accidente vasculare cerebrale. Purtare ciorapi de compresie este, de asemenea, recomandat, mai ales când stați perioade lungi de timp, cum ar fi în timpul călătoriilor cu avionul. În plus, un sănătos dietă în combinație cu o activitate fizică suficientă ajută la reducerea riscului. Alte abordări ar trebui să includă renunțarea la comportamente dependente, cum ar fi fumat. După diagnosticul cu mutație protrombină (mutația Factor II), ar trebui să aibă loc întâlniri periodice de urmărire cu medicul de familie. Dacă se suspectează un caz, medicul trebuie consultat de urgență. Pentru femei, o discuție cu ginecologul este importantă pentru că contraceptive orale precum pilula poate crește riscul de tromboză.Dacă sarcină este dorit, acest lucru trebuie consultat în prealabil cu medicul, deoarece sunt necesare controale sporite aici pentru a reduce riscul avort. Prognosticul în mutația protrombinei (mutația factorului II) este relativ pozitiv. Speranța de viață este similară cu o persoană sănătoasă în măsura în care sunt luate în considerare punctele de mai sus.
Iată ce poți face singur
Auto-ajutorarea pentru o mutație a protrombinei constă în principal în îmbunătățirea calității vieții. Pentru a face acest lucru, este în primul rând necesar să luați cu atenție anticoagulantele prescrise de medicul dumneavoastră. Pentru a preveni interacţiuni, nu pot fi luate medicamente suplimentare fără consultarea prealabilă a medicului, inclusiv preparate homeopate aparent inofensive. Pacienților trebuie să li se verifice regulat factorul de coagulare de către medicul de familie pentru a putea reacționa la orice schimbări și pentru a preveni complicații care pun viața în pericol, cum ar fi embolii pulmonare sau accident vascular cerebral. Pacientele de sex feminin trebuie să solicite sfatul medicului ginecolog cu privire la planificarea contraceptivă suplimentară, deoarece administrarea pilulei duce la un risc crescut de tromboză și, prin urmare, nu trebuie continuată. O schimbare de dietă la o dietă sănătoasă și echilibrată, combinată cu exerciții fizice regulate susține orice pierdere în greutate necesară, ameliorează Sistemul cardiovascular și asigură un sentiment mai bun de bunăstare. Renunțarea suplimentară la substanțe dependente precum nicotină reduce, de asemenea, riscul formării cheagurilor de sânge. Dacă vă simțiți amețit sau rău, ar trebui să luați în considerare în primul rând posibilitatea anemie și consultați imediat un medic. Același lucru este valabil și pentru grav durere în abdomen, picioare sau brațe dacă acest lucru are loc fără un motiv aparent. Dacă este un cheag, poate fi tratat devreme pentru a preveni posibilele complicații.
