Ca adulți, oamenii cu lactoză intoleranța are o toleranță redusă pentru lapte zahăr (lactoză) care se găsește în lapte și produse lactate. Deși acest lucru este încă tolerat în copilărie, lactoză-enzima de digerare, lactază, se pierde la maturitate. Un grup de cercetători finlandezi și-au publicat descoperirile în ianuarie în căutarea cauzelor lactoză intoleranță (Enattah NS et al: Nature genetică, 14 ianuarie 2002, publicat online înainte de tipărire).
Prevalența în diferite grupuri etnice
Intoleranță la lactoză prevalența variază între diferite popoare: deși este un fenomen rar în nordul Europei, unde afectează 5% din populație, afectează aproape toți locuitorii din sud-estul Asiei, deci trebuie considerat mai puțin ca o boală și mai mult ca o trăsătură genetică .
Intoleranța la lactoză este normală din punct de vedere genetic
Cercetătorii finlandezi au analizat informațiile genetice a nouă familii finlandeze în care intoleranță la lactoză a avut loc, precum și a altor sute de subiecți din întreaga lume. S-a constatat că nu au existat mutații în realitate genă (secțiunea de informații) pentru lactază enzimă din materialul genetic al celor afectați. Cu toate acestea, s-a găsit o mutație într-o regiune din amonte de aceasta genă, pe care au avut-o toate persoanele afectate și care astfel pare să fie responsabil pentru „boală”.
Cercetătorii au arătat că această mutație se află într-o secțiune care reglementează probabil dacă lactază enzima este produsă sau nu. Deși această secțiune este funcțională în cazul intoleranților la lactoză, este defectă la persoanele care tolerează lactoza toată viața: este posibil ca natura să nu fi intenționat ca oamenii să poată consuma lapte toată viața lor.
Mutația probabil evolutivă
Această observație merge mână în mână cu calculul cercetătorilor conform căruia această mutație ar fi trebuit să apară la oameni în urmă cu aproximativ zece până la doisprezece mii de ani. Este vorba despre momentul în care producția și consumul de lapte s-a răspândit în Europa.
Aparent, indivizii care au reușit să tolereze laptele de-a lungul vieții ca urmare a mutației au avut un avantaj față de cei care au fost intoleranți la lactoză, astfel încât în zilele noastre nordul Europei este populat aproape exclusiv de oameni care tolerează laptele.
Consecințe pentru medicină
Descoperirea acestei mutații are o consecință importantă pentru diagnosticare: în timp ce în trecut intoleranță la lactoză trebuia să fie detectat prin teste elaborate, în viitor un test genetic relativ simplu, de exemplu dintr-un salivă eșantion, ar putea oferi un diagnostic neechivoc.
