Muschi-ochi-creier boala (MEB) aparține grupului de boli a distrofiilor musculare congenitale, care pe lângă disfuncția severă a mușchilor prezintă și malformații la nivelul ochilor și creierului. Toate bolile acestui grup sunt ereditare. Orice formă de mușchi-ochi-creier boala sunt incurabile și conduce până la moarte în copilărie sau adolescență.
Ce este boala mușchi-ochi-creier?
În cadrul miopatiilor congenitale, distrofiile musculare congenitale reprezintă bolile cu cel mai prost prognostic. Acestea se caracterizează prin malformații severe ale mușchilor, ochilor și creier. Ca congenital distrofie musculara, boala mușchi-ochi-creier este strâns legată de așa-numitul sindrom Walker-Warburg. Spre deosebire de sindromul Walker-Warburg, totuși, MEB are un curs oarecum mai blând. Pe lângă numeroasele distrofii musculare, ambele boli prezintă modificări patologice la nivelul ochilor și creierului. În sindromul Walker-Warburg, există o anatomie cerebrală defectă, cu lacune în craniu (encefalocel) prin care părți ale creierului se pot scurge. Acest lucru nu este cazul în MEB, astfel încât encefalocelul este trăsătura distinctivă a ambelor boli. Din acest motiv, speranța de viață este semnificativ mai mică în sindromul Walker-Warburg, spre deosebire de bolile mușchi-ochi-creier. Aici, sunt doar doi ani, în timp ce un pacient cu boli musculare-ochi-creier poate trăi între 6 și 16 ani, în funcție de curs. Ambele boli sunt cauzate și de mutații ale acelorași gene. În principal șase gene sunt responsabile. Apariția distrofiilor musculare congenitale este geografic foarte neuniformă. De exemplu, boala mușchi-ochi-creier este mai frecvent observată în Finlanda. În general, estimările pentru distrofiile musculare congenitale totale sunt 1 din 20,000 de nou-născuți.
Cauze
Cauzele MEB sunt considerate a fi diferite defecte genetice în principal în șase gene diferite. Acestea sunt genele care codifică enzime POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutină (FKTN), FKRP sau LARGE1. Codul respectiv enzime sprijină glicozilarea membranei proteine. POMT1 și POMT2 sunt proteine O-mannosiltransferaze. Ei sunt responsabili pentru transferul de manoză la membrană proteine a celulelor musculare, oculare și cerebrale. Acolo, legarea glicozidică a manozei molecule la grupurile laterale funcționale ale aminoacizi apare serină sau treonină în lanțul proteic. Cu legătura dintre zahăr rezidual în lanțul proteic, proprietățile proteinei se schimbă. Lanțurile proteice individuale ale matricei extracelulare și ale citoscheletului devin mai interconectate. Dacă acest proces este perturbat, se poate dezvolta o boală musculară-ochi-creier. Celălalt enzime menționate, de asemenea, fiecare catalizează etape individuale de reacție în glicozilarea proteine, care contribuie, de asemenea, la reticularea matricei extracelulare cu citoscheletul. Toate formele de boală mușchi-ochi-creier sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă. Persoanele cu un singur defect genă nu dezvolta boala. Cu toate acestea, dacă ambii părinți au fiecare o mutație genă, descendenții lor au o șansă de 25% să dezvolte MEB. Acesta este cazul când copilul moștenește bolnavul genă de la fiecare dintre cei doi părinți.
Simptome, simptome și semne
Boala musculo-ochi-creier se caracterizează printr-o varietate de simptome severe și deformări ale mușchilor, ochilor și creierului. Boala apare la scurt timp după naștere. Mușchii prezintă o stare scăzută de tensiune (tonus). Există o slăbiciune musculară permanentă. Copiii afectați au dificultăți în alăptare, deoarece sunt foarte slabi. Mai mult decât atât, au fie globi oculari mici (microftalmie), fisuri în ochi, fie globi oculari foarte mari. În plus, există malformații ale retinei și dezvoltarea glaucom. În plus, malformațiile ochilor pot conduce la orbire. De asemenea, creierul este adesea malformat. Convoluțiile cerebrale pot fi complet absente sau neobișnuit structurate. nervul optic este adesea insuficient dezvoltat. Subdezvoltarea cerebel este de asemenea frecvent observat. Insuficiențe psihomotorii, eșecul de a prospera, convulsii și mental întârziere apar. Uneori, așa-numitul hidrocefalie (de apă cap) apare, care, totuși, de obicei nu este foarte pronunțat gură poate fi deschis doar într-o măsură limitată deoarece mușchii maxilarului se contractă. Slăbiciunea musculară și oculară se agravează foarte repede. Acest lucru duce la o întârziere a dezvoltării copilului. De asemenea, abilitățile motorii se deteriorează. Convulsiile apar din ce în ce mai frecvent. Boala este incurabilă și se termină fatal cel târziu în adolescență.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pentru a diagnostica MEB, o familie istoricul medical este luat mai întâi. Aici, se determină dacă această boală a apărut deja la rude. Testarea genetică poate fi utilizată pentru a determina care genă este responsabilă de boală. Alte teste includ ultrasunete examinări ale creierului, inspecția ochilor și determinarea creatina kinază în sânge.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Pentru boala ereditară mușchi-ochi-creier, primul contact cu un medic este adesea imediat după naștere. Gravitatea daunelor cauzate genetic este atât de severă încât indivizii afectați nu au de obicei o perioadă lungă de supraviețuire. Este posibilă o vârstă maximă de 16 ani. De ce boala musculară-ochi-creier este deosebit de frecventă în Finlanda este încă un mister. În mod ideal, se știe că ambii părinți au predispoziții genetice corespunzătoare. În acest caz, vizita medicului ar putea servi ca o avort indicaţie. Ulterior sterilizare dintre părinți s-ar putea discuta și. Astfel de distrofii musculare cauzate de mutații genetice provoacă simptome severe chiar la începutul vieții. De asemenea, lasă leziuni detectabile creierului și ochilor. Aceste daune ulterioare sunt de obicei observate imediat, rareori puțin mai târziu în viața unui copil. Dacă clarificarea simptomelor pentru diagnosticul corect nu se face imediat după naștere, se face de obicei în următoarele câteva luni printr-o vizită la medic din cauza slăbiciunii neobișnuite a nou-născutului. Aspectul nou-născutului indică adesea deja boala mușchi-ochi-creier. Așadar, o vizită la medic cu greu poate fi evitată. Toate vizitele ulterioare la medic au ca rezultat o încercare de ameliorare a simptomelor. În prezent, nu este posibil mai mult decât tratamentul simptomatic, cum ar fi suportul ventilator sau hrănirea artificială a sugarilor cu afecțiuni rare musculare-ochi-creier.
Tratament și terapie
Din păcate, nu există cauzalitate terapie pentru MEB. Cu toate acestea, acest lucru este valabil pentru toate distrofiile musculare congenitale. Aceste tulburări apar foarte rar. În consecință, există puțină experiență cu privire la tratamentul lor. În prezent sunt disponibile doar tratamente simptomatice pentru îmbunătățirea calității vieții și prelungirea vieții. În cazuri foarte severe, hrănirea cu tub sau ventilație este uneori necesară din cauza slăbiciunii musculare. Cu toate acestea, cea mai importantă măsură este de a oferi cel mai bun sprijin posibil copilului în cadrul posibilităților existente.
Complicațiile
De regulă, boala mușchi-ochi-creier are ca rezultat diferite plângeri și malformații care apar în principal în mușchii, ochii și creierul pacientului. Datorită acestor malformații, viața de zi cu zi a persoanei afectate este semnificativ limitată și există o calitate a vieții mult redusă. Mai mult, speranța de viață este, de asemenea, redusă semnificativ de această boală, astfel încât pacientul moare de obicei în adolescență. Ca urmare, plângeri psihologice și depresiune apar mai ales în rude și părinți. Cei afectați suferă de complet orbire și slăbiciune musculară. Ca urmare, boala mușchi-ochi-creier duce la limitări considerabile în viața de zi cu zi, astfel încât, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane. La fel, și simptomele conduce la mental întârziere și, în general, la întârzieri severe în dezvoltare. La fel, persoanele afectate pot suferi de grave crampe. Nu este posibil un tratament cauzal al bolilor musculare-ochi-creier. Cu toate acestea, simptomele pot fi ameliorate, astfel încât viața de zi cu zi devine suportabilă pentru pacient. În ultima etapă a vieții, nutriția artificială și respiratie artificiala sunt, de asemenea, necesare în majoritatea cazurilor.
Perspectivă și prognostic
Boala mușchi-ochi-creier se numără printre distrofiile musculare cu cel mai prost prognostic. Există o perspectivă de îmbunătățire în sănătate numai cu tratamentul precoce. Indiferent de momentul tratamentului, există riscul eșecului tratamentului. Consecința unui eșec terapie poate fi o infecție reînnoită. miopie a copiilor afectați progresează rapid. O deteriorare accentuată a vederii poate fi observată după doar câteva luni de viață. Funcția motorie se deteriorează semnificativ până cel târziu în al cincilea an de viață al copilului. Însoțitor spasticitate și apar contracturi, care înrăutățesc prognosticul. Speranța de viață este mult redusă. În funcție de evoluția bolii, copiii afectați ating vârsta de șase până la șaisprezece ani. Calitatea vieții scade continuu. Cu toate acestea, bunăstarea poate fi îmbunătățită prin simptomatologie cuprinzătoare terapie, la fel ca administrare of analgezice și fizioterapeutice măsuri. Prognosticul este determinat de specialistul în funcție de simptomele observate și de constituirea copilului. Prin urmare, prognosticul este slab în ansamblu. Boala rară este, de asemenea, o povară mare pentru rudele copilului. În majoritatea cazurilor, reprocesarea terapeutică este necesară. În general, boala mușchi-ochi-creier este una severă condiție care pune o povară fizică și psihologică grea asupra celor afectați.
Prevenirea
MEB este o boală genetică. Prin urmare, nu poate exista nici o măsură preventivă măsuri pentru a o preveni. Cu toate acestea, dacă cazurile de boală sunt cunoscute în familie sau rude, umane Consiliere genetică poate fi utilizat pentru a evalua riscurile transmiterii bolii către descendenți. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutante, probabilitatea MEB la descendenți este deja de 25 la sută.
Urmare
În afecțiunile mușchi-ochi-creier, îngrijirea de urmărire se dovedește, de obicei, relativ dificilă, fără specialitate măsuri la toate disponibile persoanei afectate în multe cazuri. Prin urmare, persoana afectată trebuie să consulte un medic cu privire la primele semne și simptome ale acestei boli, astfel încât să poată fi prevenite complicații suplimentare sau disconfort. Deoarece aceasta este o boală genetică, o vindecare completă nu este de obicei posibilă. Prin urmare, dacă persoana afectată dorește să aibă un copil, în orice caz ar trebui să aibă un examen genetic și consiliere pentru a preveni reapariția bolii mușchi-ochi-creier. Simptomele în sine pot fi ameliorate prin unele intervenții chirurgicale. Persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după o astfel de operație. Ar trebui să se abțină de la efort sau de la activități fizice și stresante. La fel, ajutorul și îngrijirea din partea familiei sunt adesea foarte importante. Sprijinul psihologic este, de asemenea, important pentru a preveni depresiune și alte plângeri psihologice. Alte măsuri de îngrijire ulterioară nu sunt disponibile pentru pacientul cu boli musculare-ochi-creier, deoarece boala însăși limitează semnificativ speranța de viață.
Iată ce poți face singur
Boala mușchi-ochi-creier duce la moarte prematură în copilărie sau adolescenți din cauza gravității tulburărilor. Remediile și opțiunile pentru boală sunt minime pentru persoana afectată. Nu există tehnici sau metode care să poată duce la o vindecare sau să ducă la atingerea speranței de viață medii. Din cauza evoluției bolii, accentul trebuie pus pe îmbunătățirea calității vieții. Rudele și oamenii din mediul social ar trebui să fie pe deplin informați despre boală și consecințele acesteia. O schimbare a stilului de viață are loc, în special pentru membrii familiei. În ciuda tuturor adversităților și a prognosticului slab, o atitudine optimistă și pozitivă față de viață ajută să facă față provocărilor zilnice. Activitățile de agrement ar trebui să fie aranjate în conformitate cu dorințele și nevoile tuturor celor implicați. Stres, certurile și conflictele ar trebui evitate, dacă este posibil. În procesul de luare a deciziilor pentru întărirea bunăstării pacientului, unitatea și coeziunea rudelor sunt esențiale. Ar trebui să acționeze în interesul superior al copilului și să evite comportamentele egoiste. Deoarece boala reprezintă o povară emoțională puternică, se recomandă utilizarea sprijinului psihologic pentru rude. Un schimb în grupuri de auto-ajutor poate fi perceput ca întărire, deoarece sfaturile și sprijinul reciproc sunt un punct central al contactului.
