Miotonia Congenita Becker: cauze, simptome și tratament

Myotonia congenita Becker aparține grupului general al așa-numitelor miopatii (boli musculare). Se caracterizează prin stabilirea întârziată a potențialului membranei de repaus după o contracție musculară. Adică, tonusul muscular scade doar încet.

Ce este miotonia congenită Becker?

Miotonia congenită Becker este o tulburare musculară (miopatie) care aparține grupului special al miotoniei. Miotonia se caracterizează prin creșterea tonusului muscular prelungit. Astfel, mușchiul se relaxează doar încet după o contracție musculară. Miotonia este o tulburare a sodiu canal ionic. Potențialul de odihnă dintre potasiu ioni din interiorul celulei și sodiu ionii din afara celulei sunt restabiliți doar încet în timpul excitației. În ceea ce privește tensiunea musculară (tonusul muscular), aceasta înseamnă menținerea prelungită a unei anumite modificări cauzate de forța musculară. De exemplu, când pacientul strânge pumnul, durează ceva timp până când îl poate deschide din nou. Miotoniile sunt de obicei determinate genetic. Acestea implică defecte în enzime responsabil pentru clorură transport ionic în sodiu canal. Miotonia congenită Becker este, de asemenea, caracterizată prin simptome identice cu miotonia congenită Thomsen, deoarece ambele tulburări afectează clorură transport ionic. Cu o prevalență de 1 din 25,000, miotonia congenită Becker este o tulburare musculară foarte rară. Cu toate acestea, prognosticul este foarte bun. Nu se respectă nicio restricție a speranței de viață.

Cauze

Cauza miotoniei congenite Becker este descrisă ca un defect genetic în CLCN1 genă pe cromozomul 7. Aceasta genă este responsabil pentru formarea unei enzime care reglează transportul clorură ioni prin canalul de sodiu. Datorită acestui defect enzimatic, ionii clorură nu pot fi transportați la fel de bine și potențialul de odihnă al membrana celulara se stabilește doar încet. Potențialul de membrană de repaus este un potențial celular generat activ, care se formează între interiorul celulei și spațiul intercelular. Potasiu ionii sunt pompați constant în celulă și ionii de sodiu din celulă de către așa-numita pompă de ioni sodiu-potasiu. Astfel, potasiu ion concentrare este crescut în interiorul celulei și scăzut în exterior. Desigur, inversul este valabil și pentru ionii de sodiu. Potențialul rezultat este menținut activ pentru a putea transmite impulsuri electrice prin schimbări potențiale. În mod normal, atunci când potențialul este inversat de acest impuls, starea inițială este restabilită rapid. Cu toate acestea, acest proces este întârziat în miotonia congenită Becker din cauza transportului de ioni clorură afectat. Același lucru este valabil și pentru miotonia congenită Thomsen. Ambele boli sunt cauzate de defecte ale acelorași genă. Cu toate acestea, diferite mutații sunt prezente aici. În timp ce miotonia congenită Thomsen este moștenită în mod autosomal dominant, miotonia congenită Becker urmează un mod de moștenire autosomal recesiv.

Simptome, plângeri și semne

Simptomul principal al miotoniei congenite Becker este tensiunea musculară prelungită (tonusul muscular). Mușchiul nu se relaxează imediat, așa cum este normal pentru un răspuns muscular normal, ci mai degrabă cu o întârziere. Postura declanșată de contracția musculară voluntară este menținută mai mult timp. Deschiderea întârziată a pumnului atunci când pacientul își strânge pumnul a fost deja menționată. Mai mult, după o odihnă fizică prelungită, starea în picioare și mersul pe jos sunt posibile inițial doar cu dificultate. După o așa-numită fază de încălzire, mișcările revin la normal. Rigiditatea musculară este deosebit de pronunțată în rece temperaturile exterioare sau când rămâneți la frig de apă. Când atingeți mușchii scheletici, a tonic apare contracția, care se mai numește miotonie de percuție. Pacienții cad mai des și apar neîndemânatic la apucarea obiectelor. Cu toate acestea, dezvoltarea musculară este normală. Chiar și un atletic fizic este posibil deoarece miotonia nu este asociată cu slăbiciunea musculară. Cu toate acestea, slăbiciunea musculară poate apărea cu odihnă fizică prelungită.

Diagnosticul și evoluția bolii

Când diagnosticați miotonia congenită Becker, a istoricul medical este luat mai întâi. Examinări fizice precum atingerea mușchilor scheletici pentru a produce miotonie de percuție și electromiografie urma.Musculare dezvăluie serii de descărcare de gestiune sugestive ale miotoniei. Acum diagnostic diferentiat la myotonia congenita se face Thomsen. Ambele boli sunt foarte greu de distins. Ereditatea miotoniei poate fi determinată în timpul anamnezei. Dacă este indicat un mod de moștenire autosomal recesiv, miotonia congenită Becker poate fi diagnosticată. Cu toate acestea, numai testarea genetică poate oferi un răspuns exact.

Complicațiile

Myotonia congenita Becker provoacă limitări și complicații semnificative la pacient, în special în viața de zi cu zi. În majoritatea cazurilor, mușchii nu se pot relaxa imediat, astfel încât anumite activități nu pot fi efectuate de pacient. La fel, ridicarea în picioare poate deveni o dificultate dacă persoana afectată s-a odihnit anterior și mușchii nu au fost activi. Myotonia congenita Becker reduce semnificativ calitatea vieții. Persoanele afectate suferă, de asemenea, de rigiditate severă a mușchilor, care are, de asemenea, un efect negativ asupra posturii pacientului. Nu este neobișnuit ca cei afectați să pară stângaci și să nu poată, de exemplu, să prindă sau să ridice obiecte în mod corespunzător. Acest lucru duce la limitări severe în viața de zi cu zi și, la copii, la o întârziere extremă a dezvoltării. Poate apărea și slăbiciune musculară, astfel încât rezistența persoanei afectate scade semnificativ. Nu este posibil un tratament direct al Myotonia congenita Becker. Cu toate acestea, cei afectați sunt dependenți de diferite terapii care pot atenua semnificativ simptomele. De regulă, nu apar complicații. Cu toate acestea, în unele cazuri, inimă mușchiul este, de asemenea, afectat, astfel încât pacienții pot depinde de medicamente pentru a preveni simptomele cardiace.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă tensiunea musculară nu poate fi eliberată în ciuda unei inițieri conștiente relaxare, este nevoie de un medic. Un răspuns muscular întârziat este considerat neobișnuit și trebuie prezentat unui medic. Poziția rigidă, problemele cu funcția de prindere și tulburările în mișcarea generală trebuie discutate cu un medic. Dacă există căderi frecvente sau accidente din cauza reclamațiilor, este necesară o clarificare medicală a cauzei. Trebuie întocmit un plan de tratament, astfel încât să poată fi inițiată ameliorarea simptomelor. Dacă există o severitate generală după o perioadă de odihnă, restricții de locomoție după o pauză sau instabilitate a mersului, persoana afectată are nevoie de ajutor și sprijin. Este necesar un medic pentru a determina tulburările prezente. O scădere a capacității fizice, dificultăți în îndeplinirea responsabilităților zilnice și incapacitatea de a efectua activități sportive obișnuite trebuie discutate cu un medic. Există un medic condiție care trebuie tratat. Dacă reclamațiile persistă neschimbate timp de câteva zile sau dacă există o creștere a tulburărilor, trebuie consultat un medic. Dacă persoana afectată apare neîndemânatică în viața de zi cu zi, afișează probleme de comportament sau prezintă probleme emoționale, trebuie consultat un medic. Deficiențele fizice cresc riscul unei secundare boală mintală.

Tratament și terapie

Pacienții cu miotonie congenită Becker nu necesită tratament în majoritatea cazurilor. Cu un anumit antrenament, ei pot învăța să-și perfecționeze mișcările pentru a compensa simptomele. Cu toate acestea, în cazurile severe, tratamentul medicamentos este uneori necesar. Aceasta implică administrarea mexiletinei, care este cunoscută ca medicament antiaritmic pentru aritmii cardiace. Acest medicament blochează canalul de sodiu. acetazolamida, carbamazepină or diazepam poate fi de asemenea folosit. Cu toate acestea, tratamentul medicamentos ar trebui să fie pe termen scurt, deoarece poate avea diverse efecte secundare. Cu toate acestea, mai ales dacă rigiditatea musculară a apărut ca urmare a expunerii la rece, tratamentul medicamentos poate fi util.

Perspectivă și prognostic

Myotonia congenita Becker are un prognostic diferențial. O vindecare este imposibilă, deoarece este o boală ereditară. Medicii pot ameliora doar simptomele. De multe ori, nu este necesar un tratament prelungit, deoarece simptomele sunt minime. Într-un astfel de curs, pacienții primesc informații despre cum să compenseze semnele din viața de zi cu zi. Ședințele de antrenament sunt de obicei ghidate de kinetoterapeuți măsuri sunt suficiente pentru a preveni restricțiile privind calitatea vieții. În cazul unui curs sever, este indicată medicația. Substanțele active disponibile asigură o ameliorare temporară a condiție. Cu toate acestea, reacțiile adverse apar uneori în timpul administrării medicamentului. Mușchii rigizi apar foarte des în viața de zi cu zi. Stângăcie și postură incomodă sunt, de asemenea, caracteristice. Capacitatea de a face față stres în viața profesională și privată este semnificativ redusă. Myotonia congenita Becker nu conduce la o durată de viață scurtată. Potrivit sondajelor statistice, boala apare la un pacient din 25,000 de persoane. Mulți indivizi afectați primesc miotonia congenită Becker prin părinți prin moștenire. Starea simptomatică rămâne de obicei la un nivel similar. Modificările sunt foarte rare și apar insidios.

Prevenirea

Myotonia congenita Becker este o tulburare genetică, deci nu există posibilitatea profilaxiei. Cu toate acestea, debutul simptomelor poate fi prevenit. Este important de evitat rece vremea în special. Acest lucru este valabil și pentru scăldatul în frig de apă. Acest lucru se datorează faptului că mușchii se rigidizează foarte repede. În plus, mișcarea continuă este necesară pentru a contracara rigidizarea mușchilor. De asemenea, este posibil să se compenseze simptomele miotoniei congenite Becker prin antrenament la efort.

Urmare

În majoritatea cazurilor de miotonie congenită Becker, persoanele afectate au doar câteva și, de asemenea, sunt limitate măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția lor. Din acest motiv, persoanele afectate ar trebui să se prezinte la un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor complicații sau simptome. Nu este posibil ca pacienții să se vindece singuri, deci sunt dependenți de ajutorul unui medic. Îngrijirea ulterioară include adesea terapie psihica or fizioterapie pentru a atenua disconfortul permanent și corect. Aici, multe dintre exercițiile din astfel de terapii pot fi repetate și în casa pacientului pentru a accelera vindecarea. Adesea, în cazul Myotonia congenita Becker, este foarte importantă și îngrijirea propriei familii. Când luați medicamente, trebuie să aveți grijă să vă asigurați că se administrează doza corectă și că este luată în mod regulat pentru a contracara simptomele. Persoanele afectate trebuie întotdeauna să consulte mai întâi un medic dacă nu sunt clare sau au întrebări. Myotonia congenita Becker nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului. În mod frecvent, contactul cu alte persoane afectate este, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru se poate conduce la un schimb de informații.

Ce poți face singur

Miotonia congenită a lui Becker poate fi tratată de pacienți înșiși printr-un anumit ajutor măsuri și diverse remedii casnice și naturale. Diverse exerciții din fizioterapie faceți mai ușor să vă ridicați și să mergeți dimineața. Astfel, prin repetarea mișcării, se poate realiza așa-numitul „fenomen de încălzire”, în care mișcările pot fi efectuate din ce în ce mai ușor și cu mai puține durere. La temperaturi scăzute în aer liber, pacientul trebuie să poarte îmbrăcăminte caldă, deoarece rigiditatea musculară este deosebit de pronunțată în aceste condiții. Dacă medicamentul a fost prescris pentru condiție, utilizarea remediilor alternative trebuie discutată în prealabil cu medicul. Medicul poate oferi sfaturi pentru o adaptare dietă, prin care plângerile musculare tipice pot fi adesea reduse. Deoarece există un risc crescut de accidente în miotonia congenită Becker, pacientul nu trebuie lăsat singur. În caz de cădere, este important să apelați medicul de urgență și să asigurați primul ajutor persoanei afectate. Dacă accidentele apar în mod repetat, trebuie făcute adaptări în casă, cum ar fi mânerele de sprijin sau barele de prindere. În stadiul avansat, pacientul este dependent de un scaun cu rotile.