Miopatiile sunt boli musculare. În majoritatea cazurilor, mușchii scheletici striați sunt afectați. De exemplu, distrofiile musculare sau sindroamele miotonice aparțin grupului miopatiilor.
Ce sunt miopatiile?
Termenul de miopatie provine din limba greacă și înseamnă boli musculare. În consecință, miopatiile sunt boli ale mușchilor. Acestea afectează de obicei mușchii striați ai scheletului. Cu toate acestea, bolile de inimă mușchiul, cunoscut sub numele de cardiomiopatii, aparține, de asemenea, grupului de miopatii. Miopatiile trebuie distinse de alte boli care sunt, de asemenea, asociate cu o slăbiciune a musculaturii. De exemplu, scleroza laterala amiotrofica or atrofie musculară spinală nu sunt miopatii. Acestea aparțin neuron motor boli. Miopatiile pot fi împărțite în miopatii primare și secundare.
Cauze
Miopatiile primare se bazează în principal pe boli ale musculaturii. Astfel, nici o altă boală nu stă la baza lor. Distrofiile musculare se numără printre miopatiile primare degenerative. Acestea includ:
- Distrofia membrului-centurii,
- Facioscapulohumeralul distrofie musculara.
- Congenitalul distrofie musculara.
Majoritatea distrofiilor musculare sunt genetice. Sindroame miotonice precum distrofia miotonică de tip 1, distrofia miotonică de tip 2, paramonotonia congenită Eulenburg sau miotonia congenită Thomsen sunt de asemenea moștenite. Miopatiile congenitale apar deja la nou-născuți. Modele de boală, cum ar fi miopatia nemalină, miopatia nucleului central sau miopatia cu disproporție congenitală de tip fibră sunt, de asemenea, cauzate de defecte genetice. Același lucru este valabil și pentru miopatiile mitocondriale. Datorită unei [[mutații]] în ADN-ul mitocondriile, mitocondriile sunt diminuate sau modificate. Acest lucru duce la o întrerupere a metabolismul energetic în interiorul organelor celulare. Miopatiile apar și în contextul altor boli subiacente. Aceste boli musculare sunt denumite și miopatii secundare. Miopatiile secundare sunt adesea rezultatul unor boli ale sistemului endocrin. Ele apar în hipertiroidism or hipotiroidism, Boala lui Cushingși tulburări paratiroidiene (hipo- sau hiperparatiroidism). Bolile metabolice se pot manifesta și prin miopatii. Mușchii necesită multă energie. Prin urmare, tulburări ale metabolismul energetic în special se manifestă în mușchi. Boli importante aici sunt boala de stocare a lipidelor sau boala de stocare a glicogenului. Miopatiile pot fi, de asemenea, rezultatul deficitului de nutrienți. De exemplu, bolile musculare apar cu vitamina D deficit sau cu seleniu deficienta. Miopatiile inflamatorii apar în boală autoimună or boli infecțioase. Trichinoza este o boală infecțioasă care cauzează frecvent miopatii. Boală autoimună cu miopatii includ polimiozita și corpul de incluziune miozita.Miopatiile pot fi declanșate și de medicamente, alcool abuz sau alte toxine exogene.
Simptome, plângeri și semne
Simptomul caracteristic al tuturor miopatiilor este slăbiciunea musculară. În distrofiile musculare, degenerescența musculară are loc pe lângă slăbiciunea musculară progresivă. Miopatiile congenitale încep imediat după naștere sau în primele luni de viață. Mușchii se dezvoltă prea încet sau incomplet. Copiii nu își pot opera mușchii împotriva gravitației. Sindroamele miotonice se caracterizează printr-o fază prelungită patologic de tensiune musculară. Un proces inflamator stă la baza miopatiilor inflamatorii. Pe lângă slăbiciunea musculară, există roșeață și supraîncălzire a mușchilor. Durere este, de asemenea, posibil. Dacă inimă mușchiul este afectat de miopatie, conducerea este afectată. Rezultatul este aritmii cardiace. Ca urmare a miopatiei mitocondriale, creier funcția poate fi afectată. Simptome similare cu cursă pot apărea. Aceste fenomene sunt denumite și sindrom MELAS. Miopatia mitocondrială este o boală multisistemică. Ochii sau urechea internă pot fi, de asemenea, afectați. Deteriorarea retinei și nervul optic poate să conduce la orbire. Dezvoltarea diabet mellitus este favorizat și de miopatia mitocondrială.
Diagnosticul și progresia bolii
Dovezile inițiale ale miopatiei sunt furnizate de slăbiciunea musculară ca sindrom caracteristic istoricul medical, clarifică medicul posibil factori de risc sau cauze. Dacă se suspectează o boală musculară, a sânge laborator poate fi efectuat. În distrofie musculara, creatina kinaza (CK) în sânge serul este crescut. Acest lucru crește atunci când fibrele musculare scheletice se pierd. Înălțimea de creatina kinază în sânge se numește hipercreatinemie. Aspartat aminotransferază (ASAT), alanină aminotransferaza (ALAT) și lactat dehidrogenaza (LDH) sunt, de asemenea, crescute, dar nu sunt la fel de sensibile sau specifice ca serul creatina kinaza. Nivelul de creatin kinază diferă destul de marcat între distrofiile musculare. Prin urmare, valoarea poate fi folosită și pentru diagnostic diferentiat. Pentru a confirma diagnosticul, un mușchi biopsie se efectuează în majoritatea miopatiilor. În funcție de tipul bolii, în cadrul examenului histologic apar diferite structuri tipice.
Complicațiile
Miopatia provoacă în primul rând slăbiciune musculară severă. Rezistența persoanei afectate scade semnificativ și există limitări severe în viața de zi cu zi. Persoanele afectate par obosite și obosite din cauza bolii și, prin urmare, nu mai pot desfășura activități obișnuite ale vieții de zi cu zi. Nu este neobișnuit să apară și miopatia conduce la reclamații ale inimă, astfel încât pot apărea tulburări ale ritmului cardiac. În cel mai rău caz, persoana afectată poate muri și de moarte subită cardiacă ca urmare a acestei plângeri. Disconfortul la inimă continuă să aibă un efect negativ asupra conducerii stimulilor. În unele cazuri, miopatia provoacă paralizie și limitează și mai mult sensibilitatea. Funcția motorie poate fi, de asemenea, afectată negativ de această boală. Încă nu este neobișnuit să sufere cei afectați diabet. Tratamentul miopatiei poate avea loc cu ajutorul medicamentelor și prin terapii și exerciții. Acest lucru poate limita și reduce multe simptome. Cu toate acestea, este de obicei imposibil să se prevadă dacă va avea loc o vindecare completă. Complicațiile pot apărea dacă s-a dezvoltat și o tumoare. Datorită acestui fapt, speranța de viață a pacientului poate fi redusă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Un sentiment general persistent de boală, precum și slăbiciune internă trebuie clarificat de către un medic. Dacă există tulburări ale metabolismului sau nereguli ale ritmului cardiac, ar trebui făcută o vizită la medic pentru a clarifica cauza. Tulburări de somn, a lipsă de concentrare și atenția, precum și o scădere a performanței generale ar trebui examinate și tratate. Dacă există o nevoie crescută de energie, rapid oboseală sau capacitatea redusă de a lucra sub presiune, există o sănătate afectare care ar trebui clarificată. Dacă există disfuncții generale, pierderea vederii sau a auzului, este necesar un medic. Iritabilitate internă, tulburări senzoriale, amorțeală piele și hipersensibilitatea la temperatură sau la atingere, trebuie discutată cu un medic. Inflamaţie a mușchilor, o dezvoltare internă a căldurii, o nevoie crescută de lichide, precum și dureri de cap sunt semne ale organismului pentru o boală prezentă. Dacă există întreruperi ale conștiinței, slăbiciune musculară sau stare de rău, este necesar să consultați un medic. Decolorarea piele este considerat un semn de avertizare și trebuie prezentat unui medic. Palpitatii ale inimii, tulburări de somn, neliniște și anomalii emoționale ar trebui, de asemenea, discutate cu un medic. Cu schimbări de comportament, un comportament depresiv sau starea de spirit leagăne, pot apărea sechele care trebuie luate în considerare atunci când se pune un diagnostic. Acestea pot agrava indirect o tulburare existentă sau pot declanșa alte tulburări care ar trebui tratate.
Tratament și terapie
Miopatiile primare de obicei nu pot fi tratate cauzal deoarece se bazează pe un defect genetic. În funcție de miopatie, se utilizează diferite medicamente pentru tratarea simptomelor. Fizioterapie poate ajuta și pe cei afectați. În miopatiile secundare, accentul se pune pe tratarea bolii de bază. Hipotiroidismul este tratat cu tiroida preparate hormonale. În hipertiroidism, tirostatică medicamente sunt administrate. Boala lui Cushing este tratat cu sintetic glucocorticoizi. Dacă Boala lui Cushing este cauzată de o tumoare, trebuie bineînțeles îndepărtată. Miopatiile nutritive necesită înlocuirea nutrienților. Miopatia cu afectare cardiacă este tratată de obicei suplimentar cu întărire cardiacă medicamente și medicamente antiaritmice.
Perspectivă și prognostic
Este puțin probabil ca miopatia să fie vindecată direct până la progresele adecvate genetică apar în următorii ani. În unele forme de miopatie, o perspectivă de vindecare este destul de slabă, deoarece există cu siguranță cazuri cu rezultate fatale. Acest lucru este în special cazul copiilor foarte mici și al nou-născuților care se nasc cu miopatie congenitală și în același timp cu alte sănătate tulburări. Acest lucru contrastează cu persoanele afectate cu miopatii care au simptome minime, cu o speranță de viață normală. Aceste miopatii mai ușoare nu progresează și, în plus, pot fi bine controlate cu metodele moderne de tratament de astăzi. Copiii afectați, de asemenea, se descurcă bine cu unele forme de miopatie până la maturitate și adesea până la bătrânețe. În special, speranța de viață și calitatea vieții pacienților cu miopatie congenitală și non-congenitală s-au îmbunătățit în ultimii ani. Simptomele care pun viața în pericol sunt extrem de rare și apar doar în cazuri izolate. Majoritatea miopatiilor prezintă în prezent rate crescute de recuperare și îmbunătățiri semnificative ale bunăstării, chiar dacă nu este întotdeauna posibilă o vindecare. Prognosticul miopatiei este, prin urmare, extrem de variabil și individual. Mai mult, până în prezent, miopatiile pot fi tratate doar cauzal sau, în funcție de tip, doar predominant simptomatic.
Prevenirea
Miopatiile primare sunt moștenite. Prevenirea nu este posibilă în acest caz. Miopatiile secundare pot fi prevenite prin depistarea precoce și tratamentul bolii de bază. Aport adecvat de substanțe nutritive și vitamine precum vitamina D or seleniu poate preveni în mod fiabil miopatiile nutritive.
Urmare
În majoritatea cazurilor de miopatie, măsuri sau opțiunile de urmărire directă sunt semnificativ limitate. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să viziteze în mod ideal un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor plângeri și complicații. De regulă, condiție nu se poate vindeca de la sine, astfel încât tratamentul de către un medic este întotdeauna necesar. Cu cât un medic este consultat mai devreme în cazul miopatiei, cu atât este mai bine evoluția ulterioară a bolii, astfel încât diagnosticul precoce este în prim plan. De regulă, pacienții cu miopatie sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente. Trebuie acordată atenție dozajului corect și aportului regulat. Majoritatea bolnavilor sunt dependenți de examinările și controalele periodice efectuate de un medic, astfel încât tumorile ulterioare să poată fi detectate într-un stadiu incipient. În cele din urmă, miopatia duce la o speranță de viață redusă a pacientului, deși evoluția ulterioară este foarte dependentă de manifestarea exactă a bolii.
Ce poți face singur
În miopatia genetică, tratamentul poate ameliora doar simptomele și are drept scop îmbunătățirea calității vieții. Aceasta include participarea regulată la fizioterapie. Mai ales cu gimnastica cu apa s-ar putea obține rezultate foarte bune în domeniul construcției musculare. În general, un echilibrat dietă și un sănătos echilibra of stres și relaxare au un efect de susținere. În cazul miopatiei secundare, boala de bază poate fi tratată și, astfel, slăbiciunea musculară remediată. Persoanele afectate ar trebui să verifice mai întâi consumul de medicamente, alcool si alte stimulenți. Dacă există o deficiență de nutrienți, aceasta poate fi compensată de o persoană vizată dietă. De asemenea, poate fi posibil să începeți un nutrient vizat terapie. De exemplu, aportul de seleniu s-a demonstrat că ajută la această formă de slăbiciune musculară. Seleniul este, de asemenea, recomandat ca completa la aportul hormonal în cazurile existente hipotiroidism. Mai ales în cazul unei boli autoimune existente, un stil de viață sănătos, cu somn suficient, aport de lichide și stres reducere (antrenament autogen, yoga) este fundamental important. Deoarece miopatia este în mare parte moștenită și chiar și copiii mici prezintă simptome, părinții copiilor afectați ar trebui să solicite sfaturi într-un stadiu incipient sau să caute ei înșiși într-un grup de auto-ajutorare sau sprijin psihologic. . Familiile afectate pot solicita, de asemenea, sprijin pentru gospodărie de la statutul legal sănătate fonduri de asigurare.
