Sindromul Miller-Dieker este o rară tulburare congenitală de dezvoltare a creier și provoacă leziuni grave formării structurii creierului. Sindromul Miller-Dieker este cauzat de un defect genetic. Boala nu este tratabilă și necesită îngrijire pe tot parcursul vieții și iubitoare.
Ce este sindromul Miller-Dieker?
Sindromul Miller-Dieker este o malformație a creier, cunoscută și sub numele de lisencefalie. Termenul provine din greacă pentru „neted creier, ”(Lissos = neted și encefal = creier). Structura unui creier normal are numeroase brazde (sulci) și circumvoluții (giri), care încep să se formeze în jurul celei de-a 22-a săptămâni a sarcină. În sindromul Miller-Dieker, această dezvoltare este perturbată, iar creierul rămâne în mare măsură neted. Tulburarea poate apărea în grade diferite, de la un număr scăzut la absența completă a circumvoluțiilor cerebrale. Sindromul Miller-Dieker lipsește adesea bar (corp calos), o structură care leagă cele două emisfere ale creierului și le asigură coordonare. Dezvoltarea necorespunzătoare a creierului duce la numeroase dizabilități severe la nou-născut și provoacă o speranță de viață scăzută. Sindromul Miller-Dieker este foarte rar, cu o incidență de 1 din 50,000.
Cauze
Cauza sindromului Miller-Dieker constă în structura genetică și este o mutație a cromozomului 17, care este responsabilă pentru formarea cortexului cerebral. Cu toate acestea, este de asemenea posibil ca tulburarea să fie declanșată de expunerea la substanțe nocive în timpul celui de-al doilea trimestru al anului sarcină. Modificările materialului genetic pot varia în severitate. Uneori brațele cromozomului sunt prea mici, uneori sunt complet absente. Cromozomul 17 asigură în mod normal migrarea celulelor nervoase din cavitățile interioare (ventriculii) ale creierului către exteriorul cortexului. În sindromul Miller-Dieker, această migrație este perturbată (tulburare de migrare), iar celulele nervoase nu ajung la cortexul cerebral. Ca urmare, numeroasele conexiuni necesare între neuroni nu apar, brazdele și circumvoluțiile nu se formează și se dezvoltă suprafața netedă a creierului tipică sindromului Miller-Dieker.
Simptome, plângeri și semne
Semnul distinctiv al acestei rare tulburări congenitale este că creierul nu se dezvoltă normal. De obicei, brazdele și pliurile cortexului cerebral, care sunt prezente într-un creier sănătos, sunt aproape complet absente. Suprafața este aproape netedă. În unele cazuri, există câteva brazde aspre în câteva zone. Deja la naștere, sugarii sunt vizibili prin scoruri scăzute ale lui Apgar; pot apărea și tulburări respiratorii. Există o mentalitate marcată întârziere. Al copilului craniu nu are o formă normală. În timp ce partea din spate a cap este de obicei destul de puternic format, capul în ansamblu este prea mic și foarte îngust, ceea ce se numește microcefalie. Temporal os prezintă adesea mici depresiuni, fruntea este relativ înaltă și poate prezenta riduri crescute. nas prezintă și anomalii. Este doar scurt, are o rădăcină nazală largă și nările sunt direcționate înainte în loc de în jos. Urechile stau mai jos și se abat de la normă în formă și brazdare. Distanța dintre nas iar buzele sunt excesive. maxilarul inferior este mic și deplasat înapoi, rezultând o bărbie în retragere. Copiii afectați pot suferi convulsii, precum și mușchi prea slabi sau prea tensionați. Anomalii ale organelor genitale, malformații ale organe interne, dificultăți în hrănire și tulburări de vorbire apar de asemenea.
Diagnostic și curs
Simptomele tipice ale sindromului Müller-Dieker sunt greutatea mică la naștere și o greutate mică cap cauzată de microencefalie (creier mic). În timpul nașterii, respiraţie pot apărea dificultăți și scorurile lui Apgar, un sistem de notare care evaluează copilul condiție imediat după naștere, sunt foarte scăzute. Sugarii cu sindrom Miller-Dieker au anomalii ale feței, cum ar fi o frunte înaltă, o latură nas cu nările răsturnate, urechile scăzute, bărbia în retragere și partea superioară îngustă buze. În sindromul Müller-Dieker, există și malformații ale organelor, cum ar fi inimă, stomac, organe de reproducere sau căi urinare. Extremitățile au adesea mai multe degete sau degetele de la picioare decât în mod normal (polidactilie) sau membrele individuale sunt fuzionate împreună (sindactilie). În plus, convulsiile și tulburările de mișcare apar în sindromul Miller-Dieker. Diagnosticul se face de obicei pe baza simptomelor. Sonografie (ultrasunete examinare) prin încă deschis tasnitori și imagistică prin rezonanță magnetică (produce imagini cu secțiuni transversale) dezvăluie dezvoltarea incorectă a creierului. Modificări tipice pot fi observate în EEG (măsurarea undelor creierului). În cele din urmă, un test genetic poate oferi certitudine finală pentru diagnosticul sindromului Müller-Dieker.
Complicațiile
Sindromul Miller-Dieker provoacă limitări foarte grave și grave în viața și rutina zilnică a pacientului. De regulă, cei afectați sunt dependenți de îngrijirea pe tot parcursul vieții din cauza sindromului și nu sunt capabili să facă față vieții de zi cu zi singuri în acest proces. Malformațiile creierului în primul rând conduce la diferite tulburări și limitări mentale și motorii. De regulă, acestea nu pot fi tratate sau tratate, deoarece aceste malformații sunt ireversibile. Pacientii craniu este mic și există tulburări semnificative în dezvoltarea pacientului. La fel, a inimă poate apărea un defect, determinând moartea persoanei afectate de moarte cardiacă. Speranța de viață este redusă de sindromul Miller-Dieker. În unele cazuri, de asemenea, malformațiile creierului conduce la tulburări de mișcare sau la convulsii. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere spasticitate și diverse anomalii faciale. Mai ales la copii, sindromul Miller-Dieker poate conduce la intimidare sau tachinare. Nu există tratament cauzal pentru sindromul Miller-Dieker. Persoanele afectate sunt dependente de o viață de terapie și grijă. De obicei nu apar complicații speciale. Speranța de viață în sine este redusă la aproximativ zece ani din cauza sindromului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Miller-Dieker este o boală congenitală, ar trebui să fie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Nu există auto-vindecare în acest caz, astfel încât reclamațiile și simptomele pot fi ameliorate numai prin intervenția unui profesionist medical. De obicei, medicul trebuie consultat pentru sindromul Miller-Dieker dacă persoana afectată suferă de probleme respiratorii și de dezvoltare. Majoritatea pacienților prezintă, de asemenea, deficite în diferite zone școlare și pot participa la viața de zi cu zi doar într-o măsură foarte limitată. La fel, sindromul Miller-Dieker poate provoca cap să fie deformat, astfel încât aceste plângeri să fie examinate și de un medic. În majoritatea cazurilor, sindromul în sine este diagnosticat de un medic înainte sau imediat după naștere. Mai mult, un medic trebuie vizitat dacă pacientul suferă de convulsii sau tulburări de vorbire. Nu de puține ori, sindromul duce și la reclamații psihologice, care pot apărea nu numai la persoana afectată, ci și la rude sau părinți. În acest caz, se recomandă o vizită la un psiholog. Sindromul Miller-Dieker în sine este astfel tratat de diverși specialiști.
Tratament și terapie
Nu există curative terapie pentru sindromul Miller-Dieker deoarece leziunile cerebrale sunt ireversibile. Odată ce creierul a suferit o dezvoltare defectuoasă, acesta nu poate fi inversat. Se poate trata doar concomitent pentru a atenua simptomele. Anticonvulsivant medicamente ajutor împotriva convulsiilor și fizioterapie poate reduce tulburările de mișcare. Dacă organele sunt deteriorate, se administrează tratamente adecvate. În general, copiii cu sindrom Müller-Dieker necesită îngrijire cuprinzătoare și pe tot parcursul vieții. Speranța de viață depinde de gravitatea bolii, dar majoritatea copiilor mor în primele șase luni, iar câțiva au trăit până la zece ani.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul pentru un sugar cu sindrom Miller-Dieker (MDS) este, în mod imaginabil, nefavorabil. Din acest motiv, proporția covârșitoare de femei decide să înceteze sarcină înainte de naștere. În țările vorbitoare de limbă germană, conform sondajelor statistice, se spune că aceasta reprezintă peste 95 la sută din femeile însărcinate. Atât speranța de viață, cât și calitatea vieții suferă de sindromul Miller-Dieker (MDS). Majoritatea sugarilor mor în jurul vârstei de șase luni. inimă defectele duc în special la moartea timpurie a sugarului. Acestea apar la două treimi bune din toți copiii cu SMD. Valorile aberante în sus sunt rare. Cel mai mare copil avea probabil zece ani. Deoarece handicapurile sunt prezente, viața depinde de la început de sprijinul medical intensiv. terapie este capabil să atenueze doar simptomele. Un remediu, pe de altă parte, este exclus. Situația nu este doar stresantă pentru copilul însuși. În special, părinții suferă adesea de deformare. Unii au nevoie de îngrijire psihologică pentru a face față. Este important să percepem copilul în scurta sa viață ca pe o îmbogățire. Doar așa poate fi reușită însoțirea în fața sindromului Miller-Dieker (MDS).
Prevenirea
Nu se poate preveni sindromul Miller-Dieker deoarece boala este cauzată de un defect genetic. Cu toate acestea, se poate efectua teste prenatale (prenatale). Dacă sindromul Müller-Dieker este prezent, este posibilă întreruperea sarcinii.
Îngrijire ulterioară
În majoritatea cazurilor, persoanele afectate au foarte puține, dacă este cazul, îngrijiri ulterioare măsuri la dispoziția lor pentru tulburări cerebrale. Cu toate acestea, diagnosticul precoce are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli și poate limita complicațiile ulterioare sau agravarea simptomelor. Deoarece tratamentul sindromului Miller-Dieker este relativ complex și de lungă durată, îngrijirea ulterioară se concentrează pe o bună gestionare a bolii. Persoanele afectate ar trebui să încerce să stabilească o atitudine pozitivă de bază pentru a-și spori sentimentul de bine. În această privință, relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta la calmarea și concentrarea minții. Deoarece bolile cerebrale pot duce, de asemenea, la supărări psihologice, depresiune sau o personalitate modificată, majoritatea pacienților se bazează, de asemenea, pe sprijinul și ajutorul propriei familii și prieteni în viața de zi cu zi. Uneori, însoțirea terapiei cu un psiholog poate atenua stresul și restabili mentalul echilibra. Evoluția ulterioară a îngrijirii ulterioare depinde în mare măsură de manifestarea exactă a bolii, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală.
Ce poți face singur
Pacienții afectați de sindromul Miller-Dieker suferă de dizabilități mentale severe și, de obicei, de asemenea, de defecte sau deficiențe fizice severe. Majoritatea pacienților mor în copilărie înainte de a zecea aniversare. Acești pacienți nu sunt capabili să facă față unei vieți cotidiene normale și nici nu au capacitatea de a se ajuta. În majoritatea cazurilor, părinților li se încredințează îngrijirea și îngrijirea copiilor lor cu dizabilități grave. Acest lucru prezintă părinților o situație foarte dificilă pentru care au fost adesea incapabili să se pregătească și de care deseori se simt incapabili să facă față. Acest lucru este prea ușor de înțeles. Cu toate acestea, părinții sau alți îngrijitori ai familiei pot primi ajutor de la experți și nu ar trebui să ezite să o facă. Informațiile inițiale despre aceste opțiuni sunt deja disponibile la spital, iar medicul pediatru poate sfătui și părinții. Copiii afectați de sindromul Miller-Dieker suferă adesea de severe durere de la naștere ca urmare a lor sănătate Probleme. Multe forme de suferință respiratorie, dificile respiraţie și, de obicei, se produce și aportul alimentar foarte dificil. Prin urmare, este deosebit de important ca pacienții să beneficieze de îngrijire și atenție responsabilă și iubitoare, precum și tratament specializat. În cele mai multe cazuri, îngrijire paliativă se folosește, care poate fi furnizat și acasă.
