Mielomeningocele: cauze, simptome și tratament

Mielomeningocelul, numit și meningomielocel, este numele dat unui curs sever de spina bifida. În acest condiție, coloana vertebrală se desparte, provocând părți ale măduva spinării a ieși.

Ce este un meningomielocel?

Un mielomeningocel este un congenital măduva spinării malformaţie. Este cauzată de închiderea inadecvată a tubului neural. Alături de meningocel și rahischizis, meningomielocelul reprezintă o manifestare a spina bifida aperta. Membranele măduva spinării (meninge) sunt situate împreună cu măduva spinării în afara arc vertebral. Acest lucru este recunoscut ca o proeminență (zele) sub piele. Termenul latin spina bifida înseamnă „deschide spatele”. Se referă la o malformație în regiunea măduvei spinării și a coloanei vertebrale. Măduva spinării și coloana vertebrală ies din tubul neural în timpul dezvoltării omului embrion. Prin urmare, spina bifida sau meningomielocelul se numără printre defectele tubului neural, care se numără printre cele mai frecvente malformații congenitale. În Germania, există aproximativ 500 de nașteri cu un defect al tubului neural în fiecare an.

Cauze

Mielomeningocelul este cauzat de un defect al formării tubului neural. Acest lucru provoacă o malformație inhibitoare în central sistem nervos. Ca urmare a acestui defect, părți ale măduvei spinării (mielon), precum și ale coloanei vertebrale meninge trec prin arcadele vertebrale care nu s-au închis, motiv pentru care sunt expuse fără protecție. Medicii numesc o coloană vertebrală cu arcade vertebrale închise „coloană vertebrală divizată” (spina bifida). Dacă coloana vertebrală meninge și măduva spinării sunt expuse fără protecție, se numește spina bifida aperta. Dacă malformația măduvei spinării și a coloanei vertebrale este ascunsă sub protecție piele, este o spina bifida oculta. Dacă numai meningele se scurg prin gol, rezultând formarea unui sac bombat umplut cu lichid cefalorahidian, medicii se referă la acesta ca un meningocel. În schimb, atunci când măduva spinării și meningele umflă împreună prin arcurile vertebrale în direcția posterioară, rezultă un mielomeningocel. Nu a fost încă posibil să se determine ce cauzează un mielomeningocel. Acid folic metabolismul și factorii genetici sunt în discuție. Acid folic este de apă-solubil vitamină care aparține B vitamine. În anii anteriori, medicii au presupus că defectele tubului neural au fost cauzate de o acid folic deficienta. Cu toate acestea, studii mai recente susțin acest lucru. Mielomeningocelul, de exemplu, a apărut chiar și atunci când nivelurile de acid folic din organism erau normale. În schimb, tulburări ale metabolismului folatului sau dezvoltarea autoanticorpi îndreptate împotriva receptorilor acidului folic se crede că sunt cauze imaginabile.

Simptome, plângeri și semne

Mielomeningocelul poate provoca numeroase simptome diferite. De exemplu, tulburări senzoriale parțiale sau complete sau paralizie apar adesea în sacrum sau coloanei lombare. Severitatea acestora depinde de amploarea defectului tubului neural. Paralizele provoacă la rândul lor un dezechilibru în mușchii scheletici. Ca rezultat, există o scurtare a mușchilor și dezaliniere a piciorului, genunchiului și șoldului articulații. Alte posibile plângeri cauzate de un meningomielocel pot include tulburări de anulare a rect și urinar vezică, ducând adesea la infecții ale tractului urinar. Apariția tulburărilor convulsive precum epilepsie, ulcere decubitale pe spate și poate apărea și apariția unui așa-numit cordon legat. O altă caracteristică tipică a mielomeningocelului este dezvoltarea hidrocefaliei. În acest caz, lichidul cefalorahidian (creier de apă) se acumulează datorită mielomeningocelului, care determină dilatarea ventriculilor cerebrali. La rândul său, acest lucru duce la o presiune dăunătoare asupra adiacentului creier precum și afectarea țesutului nervos. Nu este neobișnuit ca și copiii afectați să sufere și de plângeri ortopedice, cum ar fi scolioză. De obicei, se formează la tranziția dintre coloana toracică și lombară sau la zona de frontieră dintre coloana lombară și coloana vertebrală. sacrum. Mai mult, formarea de cocoașe, tulburări ale funcției respiratorii și plămân apar infecții.

Diagnosticul și evoluția bolii

Spina bifida sau mielomeningocele pot fi adesea detectate în timpul sarcină cu ajutorul sonografiei (ultrasunete în acest fel, medicul poate identifica de obicei malformația prin ultrasunete fără probleme. Mai mult, este posibil să se efectueze un test alfa-1-fetoproteină între săptămâna 16 și 18 din sarcină în cea a mamei sânge or lichid amniotic. Alfa-1-fetoproteina (AFP) este o proteină produsă de făt. Dacă este prezent în cantități crescute, aceasta este considerată o indicație importantă a unui defect al tubului neural. Cursul unui mielomeningocel depinde de întinderea sa. Dacă se oferă îngrijiri medicale complete, copiii afectați pot atinge o speranță de viață ridicată și o bună calitate a vieții. Cu toate acestea, în cazurile severe există riscul de complicații precum inflamația măduvei spinării și meningele coloanei vertebrale. Hidrocefalia netratată este considerată a fi deosebit de îngrijorătoare, ducând deseori la tulburări severe.

Complicațiile

Mielomeningocelul limitează semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate și reduce calitatea vieții. În majoritatea cazurilor, pacienții suferă de tulburări senzoriale și paralizie. Acestea pot apărea în diferite regiuni ale corpului și conduce la restricții semnificative în activități. Restricțiile de mișcare pot apărea și ca urmare a mielomeningocelului, astfel încât cei afectați sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Mai mult, apare și scurtarea mușchilor, iar pacienții suferă de probleme ale tractului urinar și vezică. Diverse infecții pot provoca durere în timpul urinării. Nu este neobișnuit ca și cei afectați să sufere epilepsie și ulcer, care pot limita potențial speranța de viață. Datorită simptomelor mielomeningocelului, depresiune sau plângeri psihologice continuă să apară, de asemenea. Plămânii pot fi, de asemenea, afectați de această boală, rezultând infecții sau respiraţie dificultăți. De regulă, tratamentul mielomeningocelului trebuie efectuat imediat după naștere. Procedând astfel, daunele consecutive la vârsta adultă pot fi limitate. Cu un tratament timpuriu și de succes, nu există de obicei complicații și speranța de viață a pacientului nu este redusă.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Când deficitele neurologice, paralizia sau spasticitate apar la nivelul membrelor, este nevoie de sfatul medicului. Un mielomeningocel reprezintă un grav condiție care necesită diagnostic și tratament medical prompt, în funcție de constatări. Prin urmare, chiar și primele indicații ale unui condiție trebuie clarificată medical. Persoanele care observă o scădere a abilităților motorii sau a altor simptome care devin rapid mai severe sunt cel mai bine să discute cu medicul lor de îngrijire primară. Tratamentul suplimentar este asigurat de un specialist în boli interne sau de un ortoped. Persoanele care suferă deja de o boală a spatelui ar trebui să informeze personalul medical responsabil atunci când apar simptomele menționate. Același lucru se aplică persoanelor care suferă de mielomeningocel de la naștere și observă o creștere a simptomelor. Persoanele însărcinate, vârstnice și bolnave sunt cele mai potrivite vorbi unui specialist. Pe lângă medicii generaliști și specialiștii menționați, mielomeningocelul este tratat și de kinetoterapeuți și terapeuți. Terapie se face de obicei într-un centru specializat pentru probleme de spate.

Tratament și terapie

Tratamentul cu succes al mielomeningocelului necesită o colaborare consecventă între neurochirurgi, neurologi, pediatri, urologi, ortopezi, terapeuți ocupaționali și terapeuți fizici. Una dintre cele mai importante terapeutice măsuri este închiderea coloanei vertebrale deschise. Acest lucru trebuie făcut prin intervenție chirurgicală încă din 24 până la 48 de ore după naștere, pentru a preveni infecția măduvei spinării și a meningelor spinale. În timpul intervenției chirurgicale, chirurgul mută componentele măduvei spinării situate în mielomeningocel înapoi în poziția lor corectă. Piele, mușchii și tecile musculare sunt utilizate pentru a acoperi defectul. Dacă este prezent și hidrocefalie, este necesară plasarea unui șunt. În acest fel, perturbarea circulatorie a lichidului cefalorahidian împreună cu presiunea intracraniană crescută pot fi reechilibrate.

Perspectivă și prognostic

Modul în care un mielomeningocel afectează persoanele afectate depinde în mare măsură de măsura în care coloana vertebrală și măduva spinării sunt malformate. Copiii cu mielomeningocel pot avea încă o speranță de viață destul de lungă și o calitate a vieții dacă primesc tratamentul medical cuprinzător de care au nevoie. Dezvoltarea cognitivă a copiilor afectați nu este de obicei afectată doar în prezența bolii. Posibile complicații ale bolii includ, în special, inflamaţie a meningelor spinale afectate precum și a măduvei spinării. Rinichi inflamaţie și artroza poate apărea și la pacienți. În cazul în care boala duce și la hidrocefalie și aceasta rămâne netratată, creier a persoanei afectate este expusă la creșterea presiunii pe măsură ce boala progresează. Acest lucru poate duce la tulburări foarte severe și chiar la un pericol acut pentru viață pentru pacienți. Copiii afectați cu mielomeningocel pronunțat sunt adesea dependenți de îngrijiri medicale profesionale pentru tot restul vieții. Cu toate acestea, este deosebit de important să cântărim posibilele avantaje și dezavantaje ale diferitelor terapii. Acest lucru este important pentru ca copiii cu boală să poată trăi o viață cât se poate de normală și, de asemenea, să fie integrați în societate în cel mai bun mod posibil. Din acest motiv, în special, este recomandabil să se asigure că toate tratamentele chirurgicale necesare sunt finalizate înainte ca copiii afectați să înceapă școala.

Prevenirea

Ca măsură preventivă împotriva mielomeningocele, aportul de acid folic în timpul sarcinii este recomandat. Se crede că acest lucru reduce riscul apariției spinei bifide cu aproximativ 50%.

Urmare

În cele mai multe cazuri, persoanele afectate cu mielomeningocel au puține opțiuni, dar și foarte limitate, pentru îngrijirea directă de urmărire. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să viziteze în mod ideal un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția ulterioară a complicațiilor sau a altor simptome. În acest caz, nici auto-vindecarea nu poate avea loc, astfel încât tratamentul de către medic este întotdeauna necesar. În multe cazuri, bolnavii de mielomeningocel sunt dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. Sprijinul psihologic poate avea, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli și poate preveni depresiune sau alte supărări psihologice. În majoritatea cazurilor, boala însăși poate fi ameliorată printr-o intervenție chirurgicală minoră. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Eforturile sau activitățile stresante și fizice trebuie evitate. Verificările și examinările periodice de către un medic sunt, de asemenea, foarte importante și necesare după operație. Nu există altă îngrijire ulterioară măsuri la dispoziția pacientului cu mielomeningocel. În acest sens, boala în sine nu reduce speranța de viață a pacientului.

Ce poți face singur

Odată ce un mielomeningocel a fost diagnosticat, tratamentul trebuie inițiat cu promptitudine. Părinții copiilor afectați trebuie să se asigure că rana chirurgicală se vindecă bine după intervenția chirurgicală la spate și să informeze medicul dacă aveți dubii. În plus, fizioterapeutice și ergoterapie măsuri trebuie inițiat. Copiii care suferă prezintă adesea greșeli care ar trebui corectate imediat. Pentru a sprijini tratamentul medical, care este o povară considerabilă pentru copil, o persoană dietă poate fi implementat. Produse de origine animală precum lapte și natural iaurt reduce înapoi durere, în timp ce legumele precum varza sau rucola se întăresc os. Salată de miel, spanac, orez brun, ouă și alte alimente bogate în vitamină Grup vitamina K ar trebui să fie, de asemenea, în meniu. Dacă este prezent și hidrocefalie, este necesară o spitalizare mai lungă. Copilul are deseori nevoie și de sprijin terapeutic. În timpul pubertății, anomaliile externe pot fi o povară mare, motiv pentru care părinții ar trebui să acționeze într-o manieră de susținere și înțelegere. Mielomeningocelul este o afecțiune de lungă durată care necesită adesea tratament pe tot parcursul vieții. Părinții ar trebui să aibă copilul examinat de un medic în mod regulat și să se asigure că este aproape Monitorizarea continuă până la maturitate.