Microsomia hemifacială: cauze, simptome și tratament

Microsomia hemifacială este o anomalie unilaterală a cap asta se datorează diferitelor malformații. Numele latin, adesea prescurtat HFM, al condiție poate fi tradus ca „creștere mică a unei jumătăți a feței”. Clasificările conform ICD sunt 10 - Q75.8, respectiv Q87.0.

Ce este microsomia hemifacială?

Microsomia hemifacială este o craniofacială sau o deformare care afectează craniu sau fata. Apare relativ rar, dar este totuși a doua anomalie cea mai frecventă a cap, alături de despicătură buze și palat. În medie, aproximativ unul din aproximativ 13,000 de copii dezvoltă boala. Probabil, malformațiile se dezvoltă în primele două luni ale anului sarcină și mai târziu variază în severitate. Malformațiile sunt asimetrice și se extind în general asupra organelor senzoriale, cum ar fi ochiul și urechea, precum și diferite părți ale feței craniu, în special maxilarul. În plus, există de obicei pierderea țesuturilor moi acolo. Microsomia hemifacială este adesea echivalată cu sindromul Goldenhar. Strict vorbind, însă, este doar o componentă a acestei boli, în care apar și probleme la nivelul coloanei vertebrale și organe interne. Același lucru este valabil și pentru sindromul Moeschler-Clarren, în care este afectată și raza.

Cauze

Cauzele exacte ale microsomiei hemifaciale sunt în prezent necunoscute. Deși au avut loc deja cercetări în acest domeniu, succesul dorit nu a fost încă atins. Cele mai promițătoare rezultate de până acum au venit dintr-un studiu din 2014 în care oamenii de știință americani au analizat în profunzime o familie italiană în care mai mulți membri sunt afectați de microsomia hemifacială. Analiza genetică a relevat un număr surprinzător de duplicări pe cromozomul 14. The genă acolo, numit OTX2, a fost izolat și identificat ca așa-numita oncogenă. Poate fi un declanșator pentru creier tumori și, de asemenea, pare să aibă o influență asupra microsomiei hemifaciale. Cu toate acestea, cercetătorii exclud duplicările ca fiind singura cauză. Ce declanșează acest defect genetic este, de asemenea, încă neclar. Unele experimente la animale indică posibile hemoragii în timpul fazei embrionare. Acestea ar putea fi cauzate de ingestia diferitelor medicamente, medicamente sau produse chimice toxice, cum ar fi insecticide. Mai mult, boala diabetică la mamă ar fi, de asemenea, o posibilitate pentru o astfel de hemoragie.

Simptome, plângeri și semne

Malformațiile care apar sunt variate și adesea clar recunoscute. Factorul decisiv este o maxilară subdezvoltată. Deformitățile afectează atât maxilarele inferioare, cât și cele superioare și, prin urmare, de obicei duc la dificultăți de vorbire sau chiar disconfort la înghițire. Barbia pacientului este de obicei oarecum deplasată. Arată clar către partea bolnavă a feței, unde colțul gură deasupra acestuia este, de asemenea, ușor mai mare decât pe partea sănătoasă. În plus, ochiul și urechea respective sunt afectate de deformări. Ochiul este adesea mărit sau se află vizibil mai jos în orificiul ocular. În cazuri rare, lipsește complet. Anomalii ale auriculei și formate incomplet canalul auditiv sunt găsite. Prin urmare, pacienții cu microsomie hemifacială au aproape întotdeauna cel puțin o surditate parțială sau orbire. Datorită defectelor de creștere hemifacială, expresia feței este posibilă numai pe o parte. În plus, libertatea de mișcare poate fi din ce în ce mai limitată prin aderențe ulterioare la coloana cervicală.

Diagnostic

Un diagnostic de microsomie hemifacială este deja posibil cu ajutorul amenzii ultrasunete în pântec. Această examinare prenatală se efectuează cu un dispozitiv cu rezoluție deosebit de înaltă, care permite diagnosticarea țintită. După naștere, semnele tipice sunt de obicei imediat recunoscute. Examinările ulterioare sunt apoi efectuate ulterior cu ajutorul razelor X sau prin tomografie computerizată.

Complicațiile

În această boală, există diverse malformații, care, în cele mai multe cazuri, apar pe cap a pacientului. Aceste anomalii pot astfel conduce la diverse complicații și plângeri. În acest caz, persoana afectată suferă de o maxilară sever subdezvoltată. Asta duce la tulburări de vorbire și dificultăți de înghițire.Dacă este necesar, chiar și un aport obișnuit de alimente și lichide nu mai este posibil datorită acestei boli. La fel, bărbia este deplasată, rezultând o estetică redusă care poate provoca suferință mentală. Deformitățile pot provoca tachinări și agresiuni la copii. Deformitățile se găsesc și pe urechi și ochi, astfel încât vederea sau auzul pacientului pot fi limitate. În cel mai rău caz, persoana afectată suferă de completă orbire sau surditate. Viața de zi cu zi este extrem de limitată pentru pacient din cauza plângerilor și calitatea vieții scade semnificativ. Mai mult, apar tulburări de creștere. Cu toate acestea, dezvoltarea inteligenței rămâne neafectată de boală. Tratamentul nu conduce la complicații ulterioare. Este posibil să corectați majoritatea plângerilor chirurgical și astfel să le eliminați complet. Cu toate acestea, evoluția ulterioară depinde în mare măsură de gravitatea bolii și de plângeri.

Când trebuie să mergi la medic?

Deoarece această boală este asociată cu un disconfort considerabil și dificultăți în viața de zi cu zi a persoanei afectate, ea trebuie tratată de un medic în orice caz. Medicul trebuie consultat atunci când copilul suferă de deformări severe. Acestea pot fi vizibile direct la ochi și apar în principal pe fața pacientului. În plus, dificultăți de înghițire sau problemele de vorbire indică, de asemenea, boala și trebuie examinate. Ochii și urechile sunt, de asemenea, frecvent afectate de malformații, astfel încât copiii suferă, de asemenea, de vedere redusă sau nu pot auzi corect. În cazuri extreme, orbire sau surditatea indică și boala. În plus, cei afectați pot suferi de tulburări de creștere. Dacă apar aceste simptome, ar trebui consultat un medic pediatru, dar, alternativ, un medic generalist vă poate ajuta. Deoarece boala poate fi tratată doar simptomatic, aceasta este efectuată de diverși specialiști. În majoritatea cazurilor, multe simptome pot fi ameliorate, iar calitatea vieții pacientului poate fi crescută semnificativ.

Tratament și terapie

Tratamentul malformațiilor se efectuează în mai mulți pași. În general, aceasta implică numeroase intervenții chirurgicale de reproducere care sunt efectuate până la maturitate. Da, în funcție de vârstă și stadiul de dezvoltare, se ia o decizie individuală cu privire la ce corecție poate fi deja efectuată sau care trebuie întârziată din cauza creșterii copilului. În acest context, în primii ani de viață se efectuează adesea doar intervenții care sunt menite să prevină durere sau complicații. Aceasta include traheotomie, care se efectuează imediat după naștere dacă respiraţie nu funcționează din cauza căilor respiratorii înguste. Mai târziu, maxilarele superioare și inferioare sunt corectate și malocluziile anterioare ale dinților sunt tratate ortodontic. Pentru defectele de vorbire existente, este de obicei consultat și un logoped. Acest lucru este necesar și mai ales dacă copilul are o tulburare de auz datorită malformațiilor din zona urechii. Urechile și, de asemenea, ochii afectați pot fi reconstituite în cea mai mare parte. În zilele noastre, tulburările de creștere os sunt alungite cu calus distragere. Aici os sunt separate, permițând astfel să se formeze din nou substanță osoasă între cele două bucăți. Locurile în care această procedură nu este aplicabilă sunt în mare parte completate cu implanturi din țesut osos sau silicon.

Perspectivă și prognostic

Microsomia hemifacială nu are de obicei conduce la o reducere a speranței de viață dacă este tratată de la început. Cu toate acestea, calitatea vieții persoanelor afectate este sever limitată. Întârzierea unilaterală a dezvoltării a jumătate a corpului are ca rezultat diverse deformări și dizabilități, care pot afecta și dezvoltarea generală a copilului. Tipic pentru boală este absența sau subdezvoltarea unui glob ocular sau malformații auriculare fără o dezvoltare canalul auditiv. În plus, fața poate fi deplasată pe o parte. Mai ales deformările maxilarului pot duce la grave respiraţie Probleme. In acelasi timp, inimă sunt posibile și defecte. Fără tratament, boli secundare grave pot rezulta din restricțiile respiratorii. În funcție de severitatea și succesul tratamentului, diferite simptome, cum ar fi deficiențe de auz, surditate, dificultăți la înghițire, dificultăți de vorbire, probleme dentare constante, tendință la alergii, eșecul de a prospera sau învăţare tulburările sunt observate ulterior. Cu toate acestea, nu trebuie să apară toate simptomele. Pe parcursul întregii faze de creștere, a terapie adaptat la creștere este necesar. Posibilitățile de dezvoltare ulterioare ale copilului depind de succesul acestui lucru terapie. De asemenea, joacă un rol major în îmbunătățirea calității vieții celor afectați. Astfel, atât problemele fizice, cât și cele psihologice care au consecință au un impact mare asupra calității vieții. Problemele de auz și vorbire pot întârzia dezvoltarea generală a copilului. Mulți indivizi afectați suferă, de asemenea, de efectele psihologice ale respingerii, tachinării și excluderii sociale ulterioare.

Prevenirea

Deoarece cauzele exacte nu au fost încă cercetate, prevenirea microsomiei hemifaciale este dificilă. Cu toate acestea, este un fapt că boala este moștenită în mod dominant, astfel încât persoanele afectate ar trebui să se gândească cu atenție la propria dorință de a avea copii, în ciuda tratamentului de succes. Viitoarelor mame li se recomandă să se abțină de la administrare medicamente și medicamente non-vitale.

Post-Operație

De regulă, foarte puține, dacă există, măsuri de îngrijire ulterioară directă sunt disponibile persoanei afectate de această boală. În acest caz, pacientul depinde în primul rând de un diagnostic rapid și, mai presus de toate, precoce al bolii, pentru a preveni complicații suplimentare sau pentru a preveni o înrăutățire a simptomelor. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. Tratamentul acestei boli se face de obicei printr-o intervenție chirurgicală minoră. După o astfel de operație, pacientul ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Nu sunt recomandate activități fizice intense sau fizice pentru a nu încetini procesul de vindecare. În majoritatea cazurilor, toate deformările trebuie corectate. Plângerile legate de ochi sau urechi sunt atenuate cu ajutorul unui aparat auditiv sau al unui aparat vizual. Mai ales părinții copilului afectat ar trebui să se asigure că acesta le poartă SIDA permanent pentru a nu agrava plângerile. În general, sunt necesare controale foarte regulate cu un medic pentru a controla simptomele.

Asta poți face singur

Microsomia hemifacială este foarte rară genă efect care se transmite prin ereditate. Deși simptomele care au valoare de boală se dezvoltă uneori, microsomia hemifacială în sine nu este considerată direct o boală. Din moment ce genă efectul este deja vizibil format înainte de naștere, malformația asociată este fie diagnosticată prenatal, fie se observă direct la naștere. Prin urmare, părinții sunt responsabili în primul rând de copiii lor și pot iniția și aproba toate etapele de tratament. În funcție de creșterea copilului și de daunele care apar, pot fi efectuate diferite intervenții chirurgicale în mod individual pentru a adapta jumătatea feței care nu este în creștere și a creșterii și a organelor posibil afectate la jumătatea sănătoasă a feței. Pentru părinți este foarte important să le ofere copilului lor nu numai sprijin medical, ci și sprijin psihologic și să consolideze încrederea în sine a copilului. Astăzi, chirurgia plastică oferă multe posibilități de a face defectul genetic în mare parte invizibil. Un mediu social bun este foarte important și util pentru tânărul pacient. Adulții cu microsomie hemifacială au crescut cu defectul genetic și sunt foarte familiarizați cu simptomele. Se pot purta discuții terapeutice pentru a face față dificultăților din viața de zi cu zi. Vizitele regulate de control la medic ajută la menținerea sub control a evoluției ulterioare a defectelor dezvoltate.