Sindromul mandibulo-disostozei faciale-microcefalie este deosebit de rar condiție. Sindromul este, de asemenea, cunoscut de numeroși profesioniști din domeniul medical cu abrevierea MFDM. Practic, sindromul mandibulo-facial disostoză-microcefalie reprezintă o tulburare genetică care există la pacienții afectați încă de la naștere.
Ce este sindromul mandibulo-facial disostoză-microcefalie?
Sindromul mandibulo-disostoză-microcefalie facială și-a luat numele în legătură cu autorul care a descris prima dată condiție științific în 2000. Acesta este un medic din Brazilia, precum și colegii ei. Printre medicii vorbitori de limbă engleză, boala este denumită de obicei disostoză mandibulofacială de tip Guion-Almeide. Sindromul disboza mandibulofacială-microcefalie se caracterizează în primul rând printr-o caracteristică mic de statura la pacienții afectați, precum și o reducere a inteligenței. În plus, persoanele afectate prezintă o așa-numită disostoză mandibulo-facială, precum și o fisură buze și palat. În plus, persoanele afectate suferă de microcefalie. Practic, sindromul mandibulo-facial disostoză-microcefalie este o boală ereditară care se manifestă la naștere. Incidența bolii este estimată în prezent la mai puțin de 1 din 1,000,000.
Cauze
În principiu, sindromul mandibulo-facial disostoză-microcefalie este un fenomen patologic foarte rar. În prezent, doar un număr mic de cazuri de boală sunt cunoscute. Studiile efectuate la pacienți și de laborator indică faptul că sindromul mandibulo-disostozei faciale-microcefalia este moștenit în mod autosomal dominant de descendența pacienților afectați. Declanșatorul specific al sindromului mandibulo-facial disostoză-microcefalie se găsește într-un anumit tip de genă mutaţie. Această mutație este localizată pe așa-numitul EFTUD2 genăși a fost identificat locusul genetic exact al mutației genetice.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții afectați de sindroză disboza mandibulo-facială-microcefalie au un tablou clinic tipic cu diferite simptome și semne. Caracteristica deosebită a bolii este așa-numita disostoză mandibulo-facială coroborată cu microcefalia, din care derivă numele bolii. În plus, mic de statura dintre pacienții afectați este de obicei caracteristică bolii. Mai mult, dezvoltarea intelectuală a copiilor afectați este perturbată și afectată. În majoritatea cazurilor, pacienții suferă de o reducere semnificativă a inteligenței, astfel încât indivizii sunt considerați retardați mental. În legătură cu acest lucru, de exemplu, capacitatea de vorbire a celor care suferă de sindroză disboza mandibulo-facială-microcefalie se dezvoltă într-un ritm semnificativ mai lent. În majoritatea cazurilor, copiii afectați de sindromul disbozei mandibulo-faciale-microcefalie încep să vorbească relativ târziu. Simptomele și semnele tipice ale bolii sindromului mandibulo-disostozei faciale-sindromul microcefaliei devin relativ evidente în primii ani de viață. În contextul disostozei mandibulo-faciale, hipoplazie a maxilar secțiunea este prezentă la pacienții afectați. Rădăcina nas este neobișnuit de larg și, în plus, indivizii prezintă adesea asimetrii mai mult sau mai puțin vizibile în regiunea feței. În plus, indivizii au de obicei o glabella proeminentă. Pe auricule, numeroase cazuri prezintă anomalii și malformații. De asemenea, tipice pentru sindromul mandibulo-facial disostoză-microcefalie sunt traheoesofagiene fistulă și un așa-numit atrezie esofagiană. În traheoesofag fistulă, pacienții suferă de o conexiune asemănătoare fistulei între esofag și trahee. Fenomenul fie există de la naștere, fie este dobândit în timpul vieții. În atrezie esofagiană, esofagul este întrerupt și se termină în trahee sau este îngustat enorm, împiedicând pulpa alimentară să ajungă la stomac. Atrezia esofagiană este de obicei congenital.
Diagnosticul și evoluția bolii
În diagnosticul sindromului mandibulo-disostozei faciale-microcefalie, pacientul este examinat în detaliu folosind diferite proceduri pentru a diagnostica boala cu certitudine. Unele dintre simptomele tipice ale sindromului mandibulo-disostozei faciale-microcefalie sunt deja evidente la nou-născuții imediat după naștere. Acestea includ, de exemplu, anomaliile din regiunea feței. Cu toate acestea, depinde de severitatea individuală a malformațiilor cât de evidente sunt aceste simptome. Atrezia esofagiană este de asemenea vizibilă la scurt timp după naștere. Părinții copilului afectat contribuie cu informații esențiale la cele ale pacientului istoricul medical. Procedând astfel, medicul încearcă în primul rând să adune dovezi ale unei boli ereditare. În acest scop, specialistul în tratament are, de obicei, un istoric familial. În cele din urmă, sunt utilizate diferite metode de examinare clinică pentru a diagnostica cu certitudine sindromul disboză mandibulo-facială-microcefalie. În plus față de examinările vizuale, sunt luate, de exemplu, raze X ale scheletului copilului afectat. Acestea dezvăluie de obicei dovezi ale mic de statura. Alte proceduri imagistice detectează atrezia esofagiană, de exemplu. Pentru a finaliza diagnosticul sindromului disboza mandibulo-facială-microcefalie, medicul efectuează o diagnostic diferentiat. Acest lucru se datorează faptului că unele simptome ale sindromului mandibulo-facial disostoză-microcefalie sunt similare cu cele ale altor afecțiuni. Medicul clarifică dacă sunt prezenți sindromul Nager, sindromul Treacher-Collins sau sindromul Diamond-Blackfan. În plus, medicul diferențiază simptomatologia de sindromul CHARGE, precum și disostoză acrofacială AFD tip Genee-Wiedemann și așa-numita microsomie craniofacială.
Complicațiile
În primul rând, persoanele afectate cu această boală suferă de o statură scurtă relativ severă și, prin urmare, sunt semnificativ limitate în viața lor. De asemenea, există limitări și afectări semnificative în dezvoltarea mentală a copiilor, astfel încât există tulburări de dezvoltare relativ severe și, prin urmare, leziuni ulterioare la vârsta adultă la copii. Majoritatea pacienților sunt cu dizabilități mintale și au nevoie de ajutor de la alte persoane în viața lor de zi cu zi. Pacienții suferă, de asemenea tulburări de vorbire, ceea ce le reduce în continuare calitatea vieții. În majoritatea cazurilor, simptomele apar la o vârstă foarte fragedă sau imediat după naștere. Urechile sunt, de asemenea, afectate de boală, care poate conduce la auzul afectat. În plus, există o îngustare severă a esofagului, ceea ce face mult mai dificilă administrarea alimentelor. Tratamentul acestei boli nu este posibil. Simptomele pot fi limitate doar cu ajutorul terapiilor și tratamentului, dar nu există o vindecare completă. Nu poate fi prezis universal dacă există o reducere a speranței de viață în acest proces.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă copiii în creștere prezintă o inteligență scăzută în comparație cu copiii de aceeași vârstă, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Dacă învăţare apar probleme sau memorie tulburările sunt evidente, este nevoie de un medic. Dacă creșterea fizică este anormală, este necesară și vizita unui medic. O statură scurtă sau o malformație a sistemului osos trebuie prezentată unui medic cât mai curând posibil. Vorbirea afectată, fonația afectată și incapacitatea de a răspunde în mod adecvat la stimulii de mediu sunt semne ale unei boli. Este necesară o vizită la medic pentru a putea fi pus un diagnostic și un tratament adecvat și terapie planul poate fi dezvoltat. Anomaliile sau malformațiile feței pot indica disostoză mandibulo-facială-microcefalie. În cele mai multe cazuri, acestea sunt observate de către obstetricieni, asistenți medicali sau medici instruiți imediat după naștere, în timpul examinărilor inițiale ale sugarului. Îngrijirea medicală extinsă pentru sugar este inițiată automat, deci nu este nevoie ca părinții să ia măsuri în aceste situații. Disfuncția, scăderea vederii sau auzul slăbit trebuie prezentate unui medic. Deoarece majoritatea persoanelor care suferă nu pot articula ele însele deficiențele, există o datorie specială de îngrijire din partea celor din jur. Neregulile sunt adesea observate de către părinți sau tutori și trebuie discutate cu un medic pediatru.
Tratament și terapie
Sindromul mandibulo-disostozei-microcefalie faciale este congenital, deci tratamentul cauzal nu este practic. În schimb, pacienții primesc simptomatic terapie pentru a reduce simptomele și a le îmbunătăți calitatea vieții.
Perspectivă și prognostic
Disostoza mandibulo-facială-microcefalia are un prognostic nefavorabil. Până în prezent, tulburarea genetică nu este considerată vindecabilă. Cauzal terapie nu este posibil, deoarece intervenția și modificarea omului genetică nu sunt permise. Tulburarea congenitală este tratată simptomatic. Scopul este de a îmbunătăți calitatea vieții existente. Cu toate acestea, există multe diferite sănătate restricții care nu vor conduce la eliberarea de simptome în ciuda tuturor eforturilor. Cu cât se începe o terapie mai devreme, cu atât vor fi mai bune evoluțiile ulterioare. Deși cauza tulburării la pacienți poate fi urmărită înapoi la un defect genetic specific, există totuși diferite manifestări ale bolii. Acestea sunt în esență responsabile pentru perspectivele ulterioare. Există anomalii vizuale, dar și inteligență redusă. Îmbunătățirile pot fi realizate cu ajutorul intervenție timpurie. Cu toate acestea, rămân limitări semnificative, în special în zona cognitivă. Neregulile fizice sunt în mare parte corectate prin intervenții chirurgicale. Scopul este de a susține creșterea fizică și posibilitățile de mișcare cât mai optim posibil. Restricțiile la vedere, auz și vorbire nu pot fi întotdeauna corectate complet. Cu toate acestea, datorită progresului medical, ameliorarea semnificativă a simptomelor poate fi deja documentată. Aparatul scheletic și muscular este, de asemenea, susținut în cel mai bun mod posibil de exerciții fizioterapeutice.
Prevenirea
În ceea ce privește moștenirea sindromului mandibulo-disostozei faciale-sindromul microcefaliei, nu există încă posibilități de prevenire prenatală.
Urmare
Deoarece statura scurtă nu este de obicei corectabilă, îngrijirea de urmărire în acest caz se concentrează doar asupra influențării pozitive a adolescenței în anumite circumstanțe. Terapia cu hormoni, de exemplu, promite succes. Mai mult, statura scurtă nu afectează neapărat speranța de viață. În multe cazuri, nu există niciun motiv pentru medical măsuri. O reducere a inteligenței se dovedește, de asemenea, a fi relativ dificil de tratat în majoritatea cazurilor, deoarece nu poate fi întotdeauna vindecată complet. În unele cazuri, această reducere poate fi atenuată, deși evoluția ulterioară depinde, de asemenea, foarte mult de boala de bază și, de asemenea, de momentul diagnosticului. Datorită complexității tabloului clinic al sindromului mandibulo-disostozei faciale-microcefalie și a gravității sale diferite, care pune permanent o mare presiune asupra nervi dintre cei afectați, se recomandă sprijin terapeutic pe termen lung de către un psiholog. Experiența excluziunii, precum și dezavantajele profesionale și private uneori conduce la un dezechilibru emoțional care ar trebui să fie atins profesional. Pe parcursul terapiei, cei afectați sunt ghidați să învețe o nouă încredere în sine și să experimenteze alte perspective asupra vieții. Un alt obiectiv al îngrijirii ulterioare, și anume de a oferi sprijin zilnic sub formă de SIDA, de obicei nu este necesar. Mobilierul și locurile de muncă ale apartamentelor pot fi adaptate la dimensiunile fizice ale persoanelor cu statură redusă. Angajatorii primesc sprijin financiar de la stat pentru integrare.
Ce poți face singur
Pacienții cu disostoză mandibulo-facială-microcefalie suferă de simptomele tipice de la naștere și primesc sprijin în viața de zi cu zi, în principal de la părinți. Părinții își însoțesc copiii la toate întâlnirile cu medicii și alți terapeuți. În plus, părinții controlează dozarea și aportul corect al medicamentelor prescrise, deoarece pacienții minori nu au responsabilitatea personală necesară. Datorită staturii lor scurte, există de obicei reclamații la nivelul mușchilor sau scheletului, astfel încât fizioterapie poate avea un beneficiu considerabil. Terapeutul antrenează pacientul să efectueze exerciții adecvate, care pot fi efectuate și acasă în unități mici. Efectul pozitiv asupra mușchilor și condiție este crescută prin desfășurarea de sesiuni de antrenament în timpul liber. Pentru a instrui capacitatea de vorbire limitată a pacienților, persoanele afectate urmează o terapie logopedică. În plus, o vizită la o școală specială este adesea utilă, astfel încât pacienții să primească sprijin adaptat cognitivului lor învăţare abilitate. Boala este asociată cu mari psihologice stres pentru părinții persoanei afectate, motiv pentru care boli mintale precum depresiune se dezvoltă în anumite circumstanțe. În propriul lor interes, părinții se plasează sub îngrijirea unui psiholog, de asemenea, pentru a putea continua să sprijine copil bolnav.
