Microcefalia este una dintre cele mai rare malformații la om. Este fie genetic, fie dobândit și se manifestă în primul rând printr-un craniu circumferință prea mică. Copiii născuți cu microcefalie au adesea și un copil mai mic creier și prezintă alte anomalii ale dezvoltării fizice și mentale. Cu toate acestea, există și cazuri de microcefalie în care pacienții tineri se dezvoltă în mod normal cognitiv, în ciuda faptului că sunt mai mici creier mărimea.
Ce este microcefalia?
Microcefalia (MCPH) este o malformație a omului craniu: este prea mic în raport cu cel al altor persoane de același sex și vârstă. La naștere, microcefalia nu este de obicei încă atât de vizibilă. Tulburarea de dezvoltare devine clar vizibilă mai târziu, când circumferința cap nu "creşte”Cu copilul. Apoi poate fi cu peste 30% mai mic decât la alte persoane de aceeași vârstă. Microcefalia este de obicei asociată cu afectarea cognitivă și alte limitări. De regulă, copiii au și un creier care este prea mic pentru vârsta lor. Deficitul intelectual este ușor până la moderat. Microcefalia apare într-un raport de 1.6: 1000. Microcefalia primară este de obicei moștenită într-un mod autosomal recesiv. Forma secundară rezultă, de exemplu, din infecții și leziuni cerebrale la care embrion este expus în uter.
Cauze
Microcefalia poate avea multe cauze. Principala cauză este discefalia: creierul copilului crește prea încet în uter din cauza presiunii insuficiente. Ca urmare, craniu nu se poate extinde în măsura normală. După cum au descoperit oamenii de știință australieni în 2012, a genă numit TUBB5 este responsabil pentru creșterea afectată a creierului. TUBB5 produce o proteină numită tubulină, care este importantă pentru asamblarea celulelor. Dacă TUBB5 mută, embrionCreierul continuă creşte mult mai încet. Dacă este prezentă craniostenoză, suturile craniene se închid prematur, împiedicând creierul să continue creşte. Acestea pot fi separate chirurgical dacă craniostenoza este detectată la timp. Alte cauze sunt genă mutații: sindromul MICPCH (o formă de microcefalie) apare atunci când gena CASK localizată pe X cromozomi mutați. Infecțiile viitoarei mame cu rubeola, citomegalovirus, varicelă or toxoplasmoza poate, de asemenea, conduce la microcefalie. În plus, alcool sau abuzul de droguri de către femeia însărcinată poate avea un efect atât de nefavorabil asupra copilului. Același lucru este valabil dacă este expusă la radiații (cancer tratament). Netratat fenilcetonurie (PKU) și anoxie cerebrală (creierul primește prea puțin oxigen) poate provoca, de asemenea, tulburarea de dezvoltare la copilul nenăscut.
Simptome, plângeri și semne
Cel mai clar semn al microcefaliei este că cap circumferința este prea mică în comparație cu copiii de aceeași vârstă. Podul și cerebel sunt întârziați în dezvoltarea lor. Cognitiv și motor întârziere se poate observa și. Dezvoltarea limbajului este întârziată. Ca urmare a tulburărilor de înghițire, acestea au dificultăți la ingerarea alimentelor și, prin urmare, sunt adesea de până la 30 la sută subponderal și, de asemenea, prea mic. Unii dintre ei au echilibra tulburări. Mulți copii cu microcefalie sunt hiperactivi și prezintă mișcări involuntare (hiperkinezii). Aproximativ zece la sută dintre ei suferă de crize epileptice. Datorită apărării mai mici, au o tendință crescută de a boli infecțioase, care pot avea un impact negativ asupra speranței lor de viață. Caracteristica pacienților cu microcefalie cu hipotonie (tensiune musculară prea mică) este spatele lor curbat. De asemenea, au undeget canelură pe palmă, un gol pentru sandală și dinți gemeni.
Diagnosticul și evoluția bolii
Fie că a făt are microcefalie poate fi determinată cu ajutorul prenatalului ultrasunete abia după 32 de săptămâni de sarcină. În majoritatea cazurilor, însă, tulburarea de dezvoltare nu este detectată decât mult mai târziu. Specialistul măsuri lui cap circumferință și o compară folosind tabele cu circumferința capului. Există, de asemenea, posibilitatea de a Radiografie, CT și RMN. Scanarea CT este preferabilă Radiografie datorită preciziei sale mai mari. Pe o imagine RMN, caracteristicile care provoacă mutația CASK genă poate fi ușor de văzut: un creier ușor mai mic, care arată în esență normal și diferă doar în ceea ce privește un model oarecum simplificat de sârmă cerebrală. sânge și test de urină.
Complicațiile
Microcefalia duce în primul rând la o restricție a dezvoltării mentale și motorii la persoanele afectate. În special pentru copii, apare un disconfort sever, astfel încât acestea sunt, de obicei, dependente de ajutorul altor persoane în viața ulterioară. Mai mult, defecte de vorbire și dificultăți de înghițire de asemenea, astfel încât cei afectați să nu poată lua singuri alimente. Există, de asemenea, tulburări ale echilibra sau convulsii epileptice. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere, de asemenea, de tonus muscular redus și diferite malformații ale corpului. Părinții sau rudele pot suferi psihologic sau pot fi afectați de depresiune din cauza bolii. Copiii afectați nu sunt rareori hiperactivi și, prin urmare, nu pot urma lecțiile. De regulă, aceștia necesită instrucțiuni speciale. Cu ajutorul diferitelor terapii, simptomele microcefaliei pot fi limitate. Cu toate acestea, o vindecare completă a acestei tulburări nu este posibilă, astfel încât pacienții sunt de obicei dependenți de ajutorul altor persoane pentru tot restul vieții. Convulsiile pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor. Nu apar complicații speciale în timpul tratamentului acestei boli.
Când trebuie să mergi la medic?
Microcefalia nu este de obicei recunoscută imediat. Copiii afectați fac inițial o impresie sănătoasă. Cu toate acestea, în primele câteva luni de viață, devine foarte evident că circumferința capului este mai mică decât cea a colegilor. Cu excepția cazului în care medicul pediatru tratant pune diagnosticul pe cont propriu în timpul examinărilor de rutină, părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic dacă se suspectează microcefalie. condiție trebuie tratat cât mai devreme posibil. Cu cât copilul afectat primește mai repede adecvat terapie, cu atât sunt mai mari șansele sale de a avea o speranță de viață mai lungă. Este important să începi cu fizioterapie, ergoterapie și logopedie cât mai devreme posibil, deoarece copilul poate obține o anumită independență prin sprijin intensiv și părinții pot fi astfel ușurați. În special în caz de crize repetate, medicul pediatru sau un specialist trebuie consultat. În astfel de cazuri, este necesar un tratament medicamentos rapid.
Tratament și terapie
Nu există un tratament complet pentru persoanele cu microcefalie. Cu toate acestea, cu ajutorul terapiilor adecvate, părinții pot crește speranța de viață a copilului lor și îi pot oferi mai multă bucurie în viață. Cu cât copilul primește tratamentul adecvat mai devreme, cu atât șansele sale sunt mai mari mai târziu. Deși circumferința capului nu mai poate fi corectată, părinții se pot asigura că copilul lor participă în mod regulat fizioterapie precum și terapii ocupaționale și de vorbire. De asemenea, este important să promovăm independența copilului cu dizabilități și să îi întărim încrederea în sine. Verificările periodice ale circumferinței capului și ale creșterii generale ajută la intervenția mai rapidă în caz de dificultăți. Simptomele precum hiperactivitatea și convulsiile pot fi ușor tratate cu medicamente.
Perspectivă și prognostic
Afirmațiile de bază despre rezultatul microcefaliei sunt dificile. În orice caz, persoanele afectate trebuie să fie pregătite pentru limitările de-a lungul vieții. Cât de severe se dovedesc a fi acestea variază de la caz la caz. În practică, se dovedește adesea dificil că s-au făcut prea puține cercetări asupra bolii. Aceasta înseamnă că lipsesc cunoștințe importante, ceea ce este crucial pentru terapie. Întrucât statistic doar 1.6 din 1,000 de copii suferă de microcefalie și din moment ce majoritatea acestor copii se află în Africa, se poate aștepta doar la o îmbunătățire lentă a opțiunilor de tratament. Malformația craniană este diagnosticată la copiii mici. Nu se poate prezice măsura în care dezvoltarea fizică poate contribui la îmbunătățire. În orice caz, medicii nu pot corecta circumferința redusă a capului. Cu toate acestea, părinții nu ar trebui să renunțe la oferte SIDA. Netratamentul este cea mai proastă opțiune. Deoarece cel puțin consecințele și simptomele însoțitoare pot fi tratate. Fizioterapie iar logopedele pot ajuta la îmbunătățirea situației. Mulți pacienți suferă de dizabilități psihice sau fizice. Ca urmare, ei sunt dependenți de SIDA pentru tot restul vieții lor. Speranța de viață în ansamblu nu trebuie limitată din cauza microcefaliei.
Prevenirea
Părinții care au un copil cu microcefalie și doresc mai mulți copii ar trebui să încerce cu siguranță să afle ce cauzează microcefalia. Dacă este genetic, singura modalitate de a ajuta este să vedeți un specialist care să le spună probabilitatea ca descendenții lor să prezinte și tulburarea de dezvoltare. În cazul moștenirii autozomale recesive, copilul are, de asemenea, o probabilitate de 25% de a avea un craniu redus.
Urmare
Deoarece, în general, microcefalia nu poate fi vindecată complet, îngrijirea ulterioară se concentrează pe gestionarea condiție bine. Persoanele afectate ar trebui să încerce să construiască o perspectivă pozitivă asupra vieții, în ciuda adversității. Relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta cu acest lucru. Persoanele afectate pot vorbi numai cu o întârziere mare, astfel încât există, de asemenea, tulburări și o întârziere semnificativă în Dezvoltarea copilului a persoanei afectate. De regulă, persoanele afectate suferă de o claritate întârziere și, de asemenea, de la tulburări ale echilibra, astfel încât să vină la restricții și la tulburări în viața de zi cu zi. De asemenea, pot apărea diverse malformații sau deformări pe corpul persoanei afectate, reducând astfel în mod semnificativ estetica. măsuri, este util să sensibilizați mediul social la boală pentru a preveni neînțelegerile. Deoarece simptomele microcefaliei sunt uneori severe, acest lucru se poate întâmpla și conduce la depresiune sau alte supărări psihologice severe la părinți sau rude. Este recomandabil să clarificați acest lucru cu un psiholog cu experiență și să cântăriți în ce măsură terapie Este adecvat. Contactul cu persoanele bolnave în mod similar poate contribui, de asemenea, la îmbunătățirea calității vieții.
Ce poți face singur
Microcefalia se manifestă în copilărie și este adesea, deși nu întotdeauna, asociată cu abilități cognitive afectate. Părinții care suspectează că copilul lor are microcefalie ar trebui să consulte imediat un expert. Dacă suspiciunea este confirmată, este necesară urgentă o clarificare aprofundată a cauzelor, în plus față de diagnostic. Acesta din urmă este deosebit de important în ceea ce privește planificarea familială. Microcefalia poate fi determinată genetic. Dacă acesta este cazul, persoanele afectate a căror planificare familială nu a fost încă finalizată ar trebui să caute Consiliere genetică. Sustinerea măsuri indicat pentru pacienții înșiși depind de gradul de dizabilitate. A învăţare dizabilitatea nu poate fi, de obicei, complet compensată prin îngrijirea educațională și psihoterapeutică începută într-un stadiu incipient, dar poate fi aproape întotdeauna atenuată. Ergoterapie iar măsurile de fizioterapie pot ajuta la contracararea consecințelor dezvoltării motorii întârziate sau perturbate. În cazul în care tulburări de vorbire, un logoped ar trebui consultat într-un stadiu incipient. Acest lucru poate fi foarte stresant pentru părinți. Prin urmare, ar trebui să caute sprijin profesional în îngrijirea copilului lor. Este important să solicitați un nivel de îngrijire într-un stadiu incipient. Deoarece copiii care suferă de microcefalie sunt adesea incapabili să frecventeze o școală elementară normală și locurile din școlile speciale sunt rare, părinții ar trebui, de asemenea, să facă aranjamente pentru înscrierea la școală mult mai devreme decât pentru un copil sănătos.
