Boala Meulengracht

Sinonime

Boala Meulengracht Boala Gilbert-boala Meulengracht Sindromul Gilbert

Definiție - Care este boala Meulengracht?

Boala Meulengracht (boala Gilbert-Meulengracht, sindromul Gilbert) este o boală inofensivă cauzată de o tulburare metabolică congenitală a ficat. Boala este moștenită de la părinți la copii. Din cauza unei mutații genetice, bilirubina, produsul defalcat al roșu sânge , este metabolizat mai lent și excretat cu bilă. Ca urmare, nivelul plasmatic de bilirubina crește și duce la diferite simptome.

Cauze

Cauza bolii Meulengracht este așa-numita hiperbilirubinemie funcțională. Aceasta înseamnă că bilirubina nivel în sânge plasma a crescut peste nivelurile normale din cauza unui ficat disfuncție. În mod normal, hemoglobină, componenta principală a roșu sânge , este transformat în bilirubină în ficat și excretat cu bilă prin intestine.

Un pas important în acest proces este combinarea bilirubinei cu acidul glucuronic (conjugare), astfel încât bilirubina să devină solubilă în apă și bilă poate fi eliberat sub forma conjugată. În boala Meulengracht, conjugarea bilirubinei este perturbată de un defect enzimatic. Enzima responsabilă, UDP-glucuronoyltransferase, funcționează doar la aproximativ 30%. Ca rezultat, întregul proces este mult mai lent și excesul de bilirubină neconjugată se acumulează în ficat și sânge (hiperbilirubinemie).

Diagnostic

Medicul diagnostichează boala Meulengracht printr-o test de sange. O concentrație crescută de bilirubină indirectă (neconjugată) în plasma sanguină la valori ale ficatului și sângelui altfel normale indică boala. Mai mult, mutația genei UDP-glucuroniltransferazei poate fi detectată prin intermediul reacției în lanț a polimerazei (PCR). Simptomele bolii Meulengracht pot fi interpretate greșit atât de pacient, cât și de medic și pot fi interpretate ca o boală hepatică cronică severă (de ex. hepatită B sau hepatita C), deci în caz de îndoială, un test genetic este adecvat pentru detectarea clară.

Moştenire

Boala Meulengracht este o tulburare moștenită în care o mutație genetică are ca rezultat o activitate redusă a enzimei UDP-glucuroniltransferază. Aceasta este o moștenire autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că mutația trebuie să fie prezentă pe ambele cromozomi (de mamă și tată) pentru ca boala să izbucnească la copil. Copiii ai căror părinți sau un părinte este afectat de boală prezintă un risc semnificativ mai mare de a dezvolta boala Meulengracht.