Definiție
Melanoza neurocutanată (Melanosis neurocutanea), cunoscută și sub denumirea de sindrom de melanoblastoză neurocutanată sau melanocitoză neurocutanată, este o boală rară a pielii în care creier și părți din măduva spinării poate fi, de asemenea, afectat. Boala este congenitală, dar nu este moștenită (nu ereditară). Simptomele sunt de obicei dezvoltate până la sfârșitul primilor ani de viață. Tipice pentru melanoza neurocutanată sunt numeroasele alunițe, uneori supradimensionate, care sunt localizate pe tot corpul.
Cauzele melanozei neurocutanate
Mecanismele exacte de dezvoltare a bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, se suspectează că cauza este așa-numita displazie neuroectodermică. Aceasta înseamnă că celulele din neuroectoderm se dezvoltă atipic (displazic) în timpul dezvoltării embrionare. Neuroectodermul este o structură în embrion din care central sistem nervos (creier și măduva spinării) și periferic sistem nervos (toate nervi în afara creierului și măduva spinării) se dezvoltă ulterior. Melanocitele, celulele formatoare de pigmenți ale pielii, apar și ele din neuroectoderm, iar creșterea anormală a acestor celule este suspectată a fi cauza bolii.
Diagnostic / RMN
Diagnosticul melanocitozei neurocutanate se bazează pe o examinare fizică. Numeroase alunițe mari sau supradimensionate pe cap, trunchiul și extremitățile sunt caracteristice bolii. După efectuarea diagnosticului, trebuie utilizată imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a determina dacă sunt prezente și leziuni neurologice. Un neurolog sau neuroradiolog evaluează imaginile creier și măduva spinării și apoi diagnostică fie melanocitoza neurocutanată asimptomatică (fără afectare neurologică), fie simptomatică (cu implicare neurologică). Acest lucru vă poate interesa, de asemenea: Procedura unui MRT
Simptome asociate
Principala caracteristică a melanocitozei neurocutanate este cea mare ficat pete, cunoscute și sub numele de nevus, care sunt o acumulare de melanocite, celulele producătoare de pigmenți ale pielii. De obicei, aceste alunițe devin foarte mari (nevi cu pigment gigant de suprafață mare) și apar în combinație cu multe alunițe mai mici, care pot fi, de asemenea, păroase. Diametrul nevilor individuali cu pigment gigant poate varia de la 20 cm („mare”) la 40 cm („supradimensionat”) la adulți.
La nou-născuți, dimensiunea alunițelor este cuprinsă între 6-9 cm. Petele se găsesc pe tot corpul, în special pe cap, gât, spate, fese și în zona abdominală. În majoritatea cazurilor, melanocitoza neurocutanată este asimptomatică, adică în acest caz fără implicarea structurilor neurologice.
Dacă este prezentă afectarea neurologică, melanocitele nevului se acumulează și în central sistem nervos. În astfel de cazuri, apar simptome clinice, inclusiv dureri de cap, convulsii, vărsături, tulburări vizuale, tulburări de mișcare și paralizie. În caz de afectare neurologică, există riscul de a dezvolta o tumoare a țesut conjunctiv în meninge (leptomeningeal melanom) sau mal dezvoltare a creierului (de exemplu, hidrocefalie internă).
