În cele ce urmează, „Malformațiile congenitale” descrie bolile care sunt atribuite acestei categorii conform ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 este utilizat pentru clasificarea statistică internațională a bolilor și a celor conexe Sănătate Probleme și este recunoscut la nivel mondial.
Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale
Malformațiile congenitale sunt anomalii ale unui organ sau sistem de organe care au apărut prenatal (înainte de naștere) sau sunt deja stabilite. Ele pot fi genetice, apar spontan sau pot fi cauzate de influențe externe, de mediu. 2-3% dintre nou-născuții din Germania au particularități genetice sau malformații. Următoarele zone pot fi afectate:
- Sistem nervos (ICD-10: Q00-Q07).
- Ochii, urechile, fața și gât (ICD-10: Q10-Q18).
- Sistem circulator (ICD-10: Q20-Q28)
- Sistemul respirator (ICD-10: Q30-Q34)
- Fisă buze, maxilar și palat (ICD-10: Q35-Q37).
- Sistem digestiv (ICD-10: Q38-Q45).
- Organe genitale (ICD-10: Q50-Q56)
- Sistem urinar (ICD-10: Q60-Q64)
- Sistemul musculo-scheletic (ICD-10: Q65-Q79)
- Alte malformații congenitale (ICD-10: Q80-Q89).
- Anomalii cromozomiale (ICD-10: Q90-Q99).
Malformația poate fi atât de severă încât viața persoanei afectate este afectată. Crucial pentru dezvoltarea unei malformații este momentul în care dezvoltarea copilului în uter este perturbată. Deoarece organele copilului se formează până la a 12-a săptămână a anului sarcină (SSW), trebuie să aveți grijă să evitați influențele dăunătoare, în special în această perioadă. Comportamentul atent și responsabil al mamei ar trebui, desigur, să continue până la sfârșitul anului sarcină. Dezvoltarea creier în special poate fi influențat dincolo de a 12-a săptămână de gestație. Dacă o abatere evidentă de la normă poate fi văzută în forma corpului sau a părților corpului, vorbim despre deformări, care pot fi explicate prenatal (înainte de naștere). Acestea afectează sistemul musculo-scheletic. Exemplele includ deformări ale șoldului, picioare, cap, fata, coloana vertebrala si torace (piept). Atunci când firele greșite de ADN sunt unite între ele în timpul reparării ADN-ului, apare o anomalie cromozomială, cum ar fi trisomia 21, numită și mutație cromozomială. Acestea sunt modificări structurale clar microscopice ale cromozomului (aberații structurale cromozomiale), cum ar fi o ștergere (pierderea unei secvențe ADN), inserție (nou câștig al unei baze nucleice într-o secvență ADN), duplicare (dublarea unei secvențe specifice) sau chiar și o translocație (schimbarea locației unui segment cromozomial). Anomaliile cromozomiale pot provoca boli ereditare sau boli tumorale. De deosebit de mutațiile cromozomiale sunt anomalii cromozomiale numerice. Acestea sunt modificări numerice clar vizibile microscopic ale cromozomului. Rezultă din defecte meioză (împărțirea maturării). Exemple de anomalii cromozomiale numerice sunt aneuploidia, de exemplu monozomia (prezența unică a unui cromozom care există de fapt de două ori) sau trisomia. Poliploidia (de exemplu, triploidia) este, de asemenea, o anomalie cromozomială numerică. Un exemplu de monozomie este sindromul Turner (sinonim: sindromul Ullrich-Turner): fetele / femeile cu această particularitate au un singur cromozom funcțional X în locul celor doi obișnuiți. O trisomie este o copie suplimentară a unui cromozom care este prezent în mod normal în duplicat. Trisomii mai frecvente sunt Sindromul Klinefelter (XXY) și Sindromul Down (cromozomul 21 supranumerar). În triploidie, trei seturi complete de haploid cromozomi (69 de cromozomi în loc de 46) sunt prezenți. Triploidia duce de obicei la o avort (avort).
Malformații congenitale comune, deformări și anomalii cromozomiale
- Deformități ale piciorului (picioare stange).
- Vitații cardiace (defecte ale valvei cardiace)
- Displazie de șold (malpoziții și tulburări ale osificare (osificare) a articulatia soldului).
- Mic de statura
- Sindromul Klinefelter - o aberație numerică cromozomială (aici: aneuploidie) a sexului cromozomi, care apare doar la băieți sau bărbați, care se manifestă în principal prin statură înaltă și hipoplazie testiculară (testicule prea mic) - cauzată de hipogonadismul hipogonadotrop (hipofuncția gonadelor).
- Fisă buze și palatului (fante LKG).
- Testicul Maldescensus (testicul nedescendent)
- Malformații ale mâinilor și picioarelor - degetele sau degetele de la picioare supranumerare, lipsă sau topite.
- Nevus (benign piele/ malformații ale mucoasei; "cârtiță"/"semn de naștere").
- Spina bifida (defect al tubului neural; „spate deschis”).
- Trisomia 21 (sindrom Down)
- sindromul Turner (sinonim: sindromul Ullrich-Turner).
- Boală renală chistică - apariția multor chisturi (cavități umplute cu lichid).
Factori de risc majori pentru malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale
Cauze biografice
- Povară genetică din partea părinților, bunicilor.
- Boli genetice
- Anomalii cromozomiale
Cauze comportamentale
- Nutriţie
- Malnutriție în timpul sarcinii
- Deficiențe de micronutrienți - acid folic (spina bifida, viciere cardiacă /inimă defecte), vitamina B12 (sânge tulburare de formare), iod (hipotiroidism/ tiroida subactivă).
- Consumul de stimulente
- Alcool în timpul sarcinii
- Fumatul în timpul sarcinii
- Consumul de droguri în timpul sarcinii
Cauze legate de boli
- Crescute sânge glucoză (sânge zahăr) a femeilor însărcinate în timpul dezvoltării organelor în primul trimestru (al treilea trimestru).
- Boli infecțioase în timpul sarcină - rubeola, varicelă, toxoplasmoza.
Luarea de medicamente - numai după consult medical.
- antibiotice
- Medicamente antiepileptice
- Anticoagulante (diluanți ai sângelui)
- Neuroleptice - benzodiazepine (medicamente care au ameliorarea anxietății, relaxare musculară centrală, sedativși efecte hipnotice (care induc somnul).
- Hormoni sexuali
- Medicamente citostatice (substanțe active în oncologie /cancer terapie).
Poluarea mediului - intoxicații (otrăviri).
- Raze X în timpul sarcinii
- Noxae, nespecificat în continuare
Vă rugăm să rețineți că enumerarea este doar un extract din posibil factori de risc. Alte cauze pot fi găsite în cadrul bolii respective.
Principalele măsuri diagnostice prenatale (prenatale) pentru malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale
Toate femeile însărcinate au dreptul la trei examinări ecografice de bază:
- Între a 8-a și a 11-a săptămână de gestație (SSW).
- Între 18 și 21 SSW
- Între 28 și 31 SSW
Ultrasunete poate detecta deja unele malformații, cum ar fi tulburările scheletice, spina bifida, vii cardiace (inimă defecte), modificări chistice ale rinichi și ventriculii cerebrali dilatați. Cu toate acestea, acestea ultrasunete examinările nu sunt suficiente pentru un diagnostic mai specific al malformațiilor. La cerere sau dacă există o suspiciune rezonabilă, următoarele examinări sunt disponibile ca parte a diagnosticului de malformație:
- Măsurarea transparenței pliului nuclear prin sonografie (ultrasunete examen) - efectuat optim între săptămâna 11 și 14 de sarcină.
- În cazul în care craniu este mai mare de 45 mm, aceasta poate indica următoarele alte tulburări cromozomiale pe lângă Sindromul Down: Trisomia 10, trisomia 13 (sindromul Pätau), trisomia 15, trisomia 16, trisomie 18 (Sindrom Edwards), trisomia 22, sindromul triplo-X (trisomia X), monosomia X (sindromul Turner), Sindromul Klinefelter.
- Pentru a detecta anomalii fizice (markeri moi) ca indicație a aberațiilor cromozomiale (abateri):
- Ecografie 3D (imagistica tridimensională a făt/ copil nenăscut) - în mod ideal între a 12-a și a 16-a săptămână de sarcină.
- Ecografie fină (ecografie de organ) - ideal între săptămâna 19 și 20 de sarcină.
- Testele de screening în contextul diagnostic prenatal (PND; diagnostic prenatal): teste de diagnostic prenatale genetice moleculare neinvazive pentru a determina defectele cromozomiale.
- amniocenteza (amniocenteză; timp: 15-17 SSW).
Care medic vă va ajuta?
Diagnosticul prenatal este efectuat de ginecolog în colaborare cu medici de medicină de laborator și umane genetică.