Malformația Arnold-Chiari este o tulburare de dezvoltare care deplasează părți ale cerebel de la creier spaţiu. Pacienții adesea nu prezintă simptome inițiale până la adolescență, care corespund de obicei unor plângeri nespecifice, cum ar fi ameţeală. Terapie este destinat să prevină deteriorarea progresivă a centralului sistem nervos.
Ce este o malformație Arnold-Chiari?
Malformațiile sunt deformări care sunt de obicei congenitale. În consecință, grupul de malformații Chiari este numit și grupul de malformație Chiari și implică rombencefalul. Aceasta este unitatea mielencefalului și metencefalului afectată de deplasări cogenitale în malformații. Grupul de malformații Chiari este, în sensul cel mai larg, un grup format din [tulburări de dezvoltare la copii | tulburări de dezvoltare]] care deplasează părțile cerebeloase în canalul spinal și sunt asociate simultan cu o fosă occipitală redusă. Medicina modernă distinge patru tipuri diferite de malformații, cunoscute sub denumirea de tip I până la tipul IV. Efectele și manifestările malformației diferă în funcție de tip. Grupul de malformații poartă numele patologului von Chiari, care a descris pentru prima dată malformațiile în secolul al XIX-lea. Mai târziu, studenții patologului german Arnold au propagat malformațiile, în special malformația Chiari de tip II, cunoscută de atunci sub denumirea de malformație Arnold-Chiari.
Cauze
În funcție de expresie și localizare, medicina distinge patru tipuri de malformații Chiari, care au cauze diferite. În tipul II, și astfel malformația Arnold-Chiari, există o deplasare caudală a medularei oblongate. În plus, porțiunile inferioare ale vermisului cerebral și al patrulea ventricul cerebral sunt deplasate caudal. Cauza malformației este o malformație a creier tulpina. În primul rând, această malformație este declanșată de o tulburare de dezvoltare embrionară care afectează aproximativ perioada cuprinsă între a șasea și a zecea săptămână de gestație. craniu janta suferă malformații osoase. Același lucru este valabil și pentru primele vertebre cervicale. Părțile posterioare ale creier, la fel ca cerebel sau amigdalele cerebeloase, nu găsesc suficient spațiu sub capacul craniului și trec la tranziția dintre craniu iar coloana vertebrală din cauza lipsei de spațiu. Din acest motiv, părțile creierului ies din gaura occipitală în canalul spinal după deplasare. Exact ce circumstanțe cauzează tulburarea de dezvoltare în timpul sarcină nu a fost încă determinat în mod concludent. Este luată în considerare expunerea la substanțe toxice, precum și posibile deficiențe de nutrienți în nutriția maternă, traume sau infecții. Au fost observate clustere familiale, deci factorii genetici sunt considerați, de asemenea, cauzali.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Arnold-Chiari sau malformație Chiari tip II, suferă de deplasări ușoare până la severe ale cerebel care apar în combinație cu o malformație a trunchiul cerebral. Amigdalele cerebeloase, vermisul cerebelos sau chiar trunchiul cerebral al pacienților deviază în canalul spinal din cauza lipsei de spațiu. Orificiul occipital al persoanelor afectate este de obicei foarte dilatat. Moartea celulară a neuronilor are loc în țesutul nervos deplasat. În acest fel, pacienții își pierd porțiuni din creierul lor funcțional masa. La mulți pacienți, ventriculii creierului sunt, de asemenea, afectați de modificări, în care așa-numitul lichid cefalorahidian (LCR) se formează sub formă de lichid cerebral și neural. Aceste modificări patologice în ventricule determină adesea o congestie a LCR. În acest fel, hidrocefalia poate fi favorizată. craniu crește astfel în volum. Nu toți indivizii afectați suferă de hidrocefalie. Uneori nu există simptome până la vârsta adultă. Simptomele concepute sunt plângeri nespecifice, cum ar fi gât durere, tulburări ale echilibra, slabiciune musculara. De asemenea, tulburări senzoriale, tulburări vizuale sau dificultăți la înghițire. Sună în urechi la pierderea auzului, greaţă cu vărsături, insomnie or depresiune și durere poate fi asociat și cu malformația Chiari.
Diagnostic și curs
Diagnosticul unei malformații Arnold-Chiari se face de obicei întâmplător. Studii radiologice, tomografie computerizată, Sau imagistică prin rezonanță magnetică sunt modalitățile comune de imagistică care dovedesc o malformație Arnold-Chiari. În majoritatea cazurilor, imagistica nu este ordonată deoarece există deja un diagnostic suspect de malformație. Cu toate acestea, în special din RMN, deplasările substanței cerebrale pot fi detectate fără îndoială și se oferă baza pentru un diagnostic. În majoritatea cazurilor, un prognostic favorabil se aplică pacienților cu malformație. Acest lucru este valabil mai ales pentru persoanele care au rămas aproape sau complet asimptomatice până la diagnostic. Simptomele pot persista pe tot parcursul vieții în anumite circumstanțe.
Complicațiile
Cu malformația Arnold-Chiari apar diferite complicații și simptome, în funcție de tipul de boală. În tipul 1, există de obicei numai durere de cap or durere în gât. Dacă părți ale creierului sunt afectate, există adesea instabilitate a mersului sau altele echilibra Probleme. În malformația de tip 2 Arnold-Chiari, pot apărea malformații în creier. Acestea deseori conduce la tulburări de vorbire, tulburări de gândire și alte defecte. În tipul 3 și tipul 4, dizabilitatea apare din cauza subdezvoltării creierului. Cu toate acestea, tipul de dizabilitate nu poate fi prevăzut universal. Datorită malformației Arnold-Chiari, viața pacientului devine relativ limitată. În multe cazuri, nu mai este posibil ca pacientul să facă față singur viața de zi cu zi, astfel încât să fie dependent de ajutorul familiei și al persoanelor care îi îngrijesc. Tratamentul în sine poate fi administrat numai dacă malformația Arnold-Chiari nu este congenitală. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, creierul nu își poate reveni la starea obișnuită, astfel încât se pot aștepta încă dizabilități. Cu toate acestea, severitatea acestor dizabilități variază în funcție de oameni.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Malformația Arnold-Chiari este detectată cel mai adesea în timpul unei rutine examinare fizică. O evaluare medicală specifică este utilă dacă există simptome externe precum mușcături musculare sau hidrocefalie. În cazul modificărilor externe severe, examinarea și diagnosticul au loc de obicei imediat după naștere. În manifestarea sa slabă, o malformație Arnold-Chiari poate rula relativ fără simptome până la adolescență și poate rămâne neobservată. Cu toate acestea, în viața ulterioară, boala se manifestă sub forma creșterii dificultăți de înghițire, tulburări vizuale, tulburări senzoriale, pierderea auzului și depresiune. Persoanele afectate care experimentează brusc unul sau mai multe dintre aceste simptome trebuie să discute cu medicul lor de îngrijire primară sau cu un specialist în dizabilități de dezvoltare. Deși malformațiile Arnold-Chiari sunt rare, simptomele menționate mai sus se bazează cel puțin pe altele condiție care trebuie clarificat. Dacă este prezentă o malformație Arnold-Chiari, tratamentul medical nu trebuie întârziat mai mult. Mai ales simptome precum greaţă, insomnie și creșterea presiunii intracraniene necesită tratament imediat, altfel pot apărea complicații fizice și psihologice severe. De obicei, urmărire îndelungată și terapeutică măsuri sunt necesare în urma tratamentului.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu există la pacienții cu malformație Arnold-Chiari. Tratamentul simptomatic poate fi administrat și este indicat, mai ales dacă crește presiunea intracraniană. De exemplu, după congestia hidrocefalică datorată amigdalelor cerebeloase herniate, decompresia trebuie efectuată utilizând o abordare suboccipitală. Dacă durerea persistă sau simptome precum greaţă, insomnie, și depresiune apar, tratamentul simptomatic constă de obicei în medicament terapie. Tulburările funcționale cauzate de malformație pot fi corectate numai chirurgical. Astfel de corecții sunt indicate, de exemplu, atunci când sunt deteriorate centralele sistem nervos amenință cu progresul. Intervenția chirurgicală poate avea loc, de exemplu, la fosa posterioară. Prin această măsură, chirurgul creează mai mult spațiu pentru cerebel și, în același timp, reduce presiunea asupra măduva spinării. În unele cazuri, porțiuni mici din baza craniului sunt, de asemenea, îndepărtate în acest scop. Toate structurile osoase anormale pot fi corectate chirurgical. Îndepărtarea spatelui la prima vertebra cervicală este, de asemenea, o opțiune. Această procedură mărește canalul spinal și protejează țesutul nervos care a trecut prin deteriorarea presiunii. Cea mai obișnuită procedură de tratament pentru hidrocefalie este ocolirea către o altă cavitate a corpului, cum ar fi cavitatea abdominală. În acest scop, un tub subcutanat este plasat între creier și abdomen. Cel mai important obiectiv al tuturor etapelor de tratament este de a ameliora presiunea asupra țesutului nervos. Compresia neuronilor poate, în cel mai rău caz, să provoace nervi a muri. Acest fenomen ar trebui prevenit pe cât posibil prin etapele terapeutice pentru a reduce daunele secundare cauzate de malformație.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele de vindecare a malformației Arnold-Chiari sunt nefavorabile. condiție nu poate fi vindecat cu opțiuni medicale existente și abordări terapeutice. Tratamentul pacientului vizează reducerea simptomelor însoțitoare. În plus, o deteriorare a stării generale a sănătate ar trebui prevenite. Fără tratament, pot apărea consecințe invalidante pentru dezvoltare. Complicațiile apar în cadrul procesului normal de creștere care pot provoca disfuncții sau eșecuri ale sistemului. Dacă încep să apară hemoragii bruște în regiunile corticale din cauza lipsei de spațiu în țesutul de sub craniu, a cursă este iminent. Acest lucru este asociat cu consecințe pe tot parcursul vieții și poate conduce până la moartea prematură a pacientului. Cu tratamentul, intervențiile chirurgicale pot crea condiții, astfel încât procesul de creștere să nu fie conduce la orice tulburări amenințătoare. Tratamentul își propune să creeze cât mai mult spațiu posibil pentru organe și țesuturi vitale. Se creează ocolirea vasculară și trebuie evitate deteriorarea presiunii asupra mușchilor, precum și a fibrelor nervoase. În plus, diferite abordări terapeutice sunt utilizate pentru a trata sechelele individuale. O intervenție chirurgicală corectivă poate fi efectuată pe coloana vertebrală sau pot fi tratate tulburări psihologice. Boala are un curs progresiv până la sfârșitul procesului de creștere fizică. Prin urmare, acest lucru este de obicei oprit într-un stadiu incipient prin tratament hormonal. Ulterior, nu mai există o creștere a malformațiilor corpului.
Prevenirea
Până în prezent, se știe puțin despre factorii care cauzează malformația Arnold-Chiari. Din acest motiv, nu există măsuri preventive măsuri pentru malformația de până acum.
Urmare
În primul rând, malformația Arnold-Chiari trebuie examinată și tratată de un medic. Opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt foarte limitate în acest sens, astfel încât persoanele afectate sunt în principal dependente de tratament medical. Auto-vindecarea nu poate apărea odată cu malformația Arnold-Chiari, iar posibilitățile de auto-ajutorare sunt, de asemenea, sever limitate. În majoritatea cazurilor, creșterea presiunii din creier este tratată prin intervenție chirurgicală. Persoanele afectate ar trebui să se odihnească după o astfel de operație. Efortul fizic și activitățile sportive trebuie evitate pentru a accelera procesul de vindecare. Stres trebuie evitată și în malformația Arnold-Chiari. În general, un sănătos dietă cu un stil de viață echilibrat are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vindecări complete a malformației Arnold-Chiari. În unele cazuri, boala poate reduce sau limita speranța de viață a persoanei afectate. Contactul cu alți bolnavi de malformație Arnold-Chiari poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece informațiile pot fi schimbate.
Ce poți face singur
Pacienții cu malformație Arnold-Chiari suferă de simptome în creștere, în special începând cu pubertatea, care întârzie adesea diagnosticul datorită caracterului lor difuz. Simptome precum ameţeală, mușchi slabi sau tulburări ale simțului echilibra afectează calitatea vieții și viața de zi cu zi a pacienților. În plus, există adesea plângeri privind funcția vizuală, precum și tulburări senzoriale. Unii pacienți dezvoltă probleme de somn, care la rândul lor au un impact negativ asupra bunăstării și sănătate. În anumite circumstanțe, boala poate afecta vorbirea, astfel încât terapia logopedică este recomandabilă. Tratamentul fie îmbunătățește condiție sau întârzie într-o anumită măsură deteriorarea ulterioară. Practic, terapia medicală a bolii se află în prim-plan, prin care tratamentul medicamentos joacă un rol important. Examinările medicale la intervale regulate monitorizează starea pacientului pentru a interveni în caz de complicații sau de deteriorare acută. stres, în unele cazuri boala are ca rezultat plângeri psihologice și chiar depresie. Acest lucru afectează nu numai pacienții, ci și, în anumite circumstanțe, părinții pacienților care suferă de stres de îngrijire pentru copil bolnav. În astfel de cazuri, un terapeut psihologic este persoana corectă de contactat.
