Lipodistrofia de tip Berardinelli este una dintre lipodistrofiile genetice. În această boală, țesutul adipos nu poate fi format. Deoarece lipodistrofia este asociată cu tratament rezistent diabet, prognosticul acestei boli nu este bun.
Ce este lipodistrofia de tip Berardinelli?
Lipodistrofia de tip Berardinelli este în exterior exact opusul obezitate. În timp ce obezitate cauzează depozitarea unei cantități prea mari de grăsimi în țesutul adipos condiție organismul nu este capabil să producă sau să stocheze deloc grăsimi. În mod normal, obezitate este considerat a fi o condiție prealabilă pentru tipul 2 diabet. Cu toate acestea, diabet apare întotdeauna în lipodistrofia de tip Berardinelli, care este chiar rezistentă la terapie. Există, de asemenea, un metabolism lipidic perturbat, care produce foarte mare sânge nivelurile lipidelor. Prognosticul acestei boli depinde de sechelele diabetului. Lipodistrofia poate fi ereditară sau dobândită. Cele mai multe forme ale acestui grup eterogen de boli sunt o consecință a altor boli și astfel dobândite. De exemplu, tratamentul antiretroviral pentru HIV poate conduce la o perturbare severă a metabolismului lipidic cu pierderea extinsă a țesutului adipos. Cu toate acestea, lipodistrofia de tip Berardinelli este genetică. Deși lipodistrofiile cauzate genetic sunt foarte rare, ele pot fi clasificate în mai multe tipuri. Această lipodistrofie este, de asemenea, cunoscută sinonim ca lipodistrofia congenitală Berardinelli-Seip (BSCL) sau lipodistrofia generalizată congenitală (CGL). Până în prezent au fost descrise patru tipuri pentru BSCL, toate fiind moștenite într-un mod autosomal recesiv.
Cauze
Practic, toate tipurile de BSCL sunt cauzate de genă mutații care codifică enzime pentru sinteza grasimii sau depozitarea grasimilor. Tipul 1 reprezintă cea mai comună formă de BSCL. Aceasta este o mutație a genă AGPAT2. Acest genă coduri pentru enzima aciltransferază, care este responsabilă pentru transferul acizi grași ca parte a unei etape intermediare în sinteza grăsimilor. Întreruperea acestui transfer inhibă sinteza grăsimilor. Tipul 2 al BSCL este cauzat de o modificare genetică a genei BSCL2, care codifică enzima seipină. Seipin ajută la formarea picăturilor de lipide în reticulul endoplasmatic și la depozitarea lor în celulă. Tipurile 3 și 4 ale BSCL sunt cauzate de mutații ale genelor responsabile de formarea și funcția caveolelor (mici indentări ale membranelor plasmatice). Caveolae servesc la depozitare colesterolului-conținând lipide în celulele musculare și grase. Întreruperea sintezei și stocării grăsimilor are ca rezultat inițial absența țesutului adipos în BSCL. Astfel, au furnizat grăsimi și carbohidrati nu poate fi utilizat pe deplin. Insulină ar trebui să se asigure că glucoză este canalizat în celule pentru producerea și stocarea energiei. Datorită lipsei încorporării grăsimilor în celulele grase și musculare, mai puțini receptori pentru insulină sunt de asemenea formate. În ciuda mare insulină concentrații, sânge glucoză nivelul nu poate fi deci coborât. In acelasi timp, sânge grăsimi și acizi grași se acumulează, de asemenea, în sânge, deoarece acestea nu pot fi stocate în țesut gras și mușchii. Sânge mare glucoză și nivelurile de grăsime din sânge conduce la manifestările tipice ale sindrom metabolic. Concentrațiile mari de hormon de creștere determină creșterea gigantică, creșterea dezvoltării musculare și acromegalie.
Simptome, plângeri și semne
Lipodistrofia de tip Berardinelli se caracterizează prin țesutul adipos absent, niveluri ridicate de glucoză în sânge și niveluri ridicate de lipide din sânge. Valorile anormale sunt dificil de controlat. Creștere gigantică, îngroșarea epidermei, modificări ovariene și mușchi sever hipertrofia (întărirea mușchilor) sunt de asemenea observate. Mai mult, hipertrofic cardiomiopatie, ficat gras și pot apărea tulburări hormonale. Tulburările hormonale se manifestă ca o creștere accelerată, pubertate prematură sau hipertrofii musculare. Acromegalie poate apărea și. În acest caz, așa-numitul acra (părți proeminente ale extremităților și corpului), cum ar fi mâinile, degetele, picioarele, degetele de la picioare, urechile, bărbia, nas, penisul, sânul și altele se măresc. Chisturile osoase se dezvoltă adesea cu un risc crescut de fractură. În plus, există de obicei mental întârziereÎn plus, cei afectați suferă de o sindrom metabolic care este dificil de tratat. Prognosticul depinde în mare măsură de sechelele diabetului și de afectarea metabolismului lipidic.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul lipodistrofiei de tip Berardinelli se poate face pe baza simptomelor, a constatărilor de laborator, a imaginii unui sistem osos cu creștere accelerată și a testelor genetice.
Complicațiile
În primul rând, lipodistrofia de tip Berardinelli are ca rezultat creșterea sângelui lipide și, de asemenea, niveluri ridicate ale glicemiei. Aceste plângeri au un impact foarte negativ asupra pacientului sănătate și în majoritatea cazurilor conduce la o speranță de viață redusă semnificativ. În plus, cei afectați suferă de mușchi excesiv de puternici, ceea ce nu este rareori însoțit de un aspect neobișnuit. La fel, lipodistrofia de tip Berardinelli duce la dezvoltarea unui ficat gras și astfel la diferite tulburări hormonale la pacient. În consecință, pubertatea apare la o vârstă fragedă, rezultând o dezvoltare perturbată a pacientului. În plus, diferite părți ale corpului persoanei afectate sunt afectate de o creștere gigantică, astfel încât pot apărea diferite restricții în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Calitatea vieții pacientului este redusă semnificativ de lipodistrofia de tip Berardinelli. De asemenea, nu este neobișnuit ca părinții și rudele să sufere de disconfort psihologic și depresiune. Mental întârziere apare de obicei, astfel încât, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane. Deoarece nu este posibil un tratament cauzal al lipodistrofiei de tip Berardinelli, pacienții sunt dependenți de diferite terapii menite să-și îmbunătățească calitatea vieții. De obicei, nu apar complicații în timpul acestui proces.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă nu se observă o formare a țesutului adipos cu un echilibru și bun dietă, se recomandă o vizită de urmărire la un medic. Dacă există alte anomalii sau nereguli ale țesut conjunctiv sau aspectul general al piele, observațiile trebuie discutate cu un medic. Dacă copilul crește deosebit de rapid în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, este recomandabilă o vizită la medic. Acest lucru se aplică și în cazul îngroșării părții superioare piele strat. Neregularitățile ciclului menstrual feminin sau anomaliile comportamentale trebuie discutate cu un medic. În caz de particularități hormonale, pubertate prematură și membre mărite, este recomandabilă o vizită la medic. Iregularități vizuale ale fizic, mâinile, picioarele, degetele sau degetele de la picioare proeminente sunt indicații ale unei boli prezente. Este necesară o vizită la medic pentru a putea fi clarificată cauza. În cazul particularităților vizuale ale urechilor, bărbie, nas precum şi piept, observațiile trebuie discutate cu un medic. Dacă pot fi detectate nereguli ale structurii osoase, dacă există o formare de chisturi, umflături și ulcere sau dacă apar probleme de mișcare, trebuie consultat un medic. Dacă există susceptibilitate la fracturi, se recomandă consultarea cu un medic.
Tratament și terapie
Nu există un tratament cauzal pentru lipodistrofia de tip Berardinelli. Până în prezent, nu există, de asemenea, nr medicamente care ar putea influența pozitiv tulburările din sinteza grăsimilor. Diabetul este dificil de tratat. Dozele de insulină nu ajută din cauza extremității rezistenta la insulina. Există suficientă insulină disponibilă. Cu toate acestea, nu poate avea niciun efect din cauza lipsei receptorilor de insulină. De asemenea, este dificilă scăderea nivelului ridicat de lipide din sânge. Diabetul și valorile ridicate ale grăsimilor din sânge fac un conținut scăzut de grăsimi și un conținut scăzut de carbohidrați dietă necesar. Desigur, este necesar un control medical constant pentru a menține cât mai scăzute posibilele daune ale diabetului. Cu toate acestea, prognosticul nu este bun în prezent.
Perspectivă și prognostic
Pacienții cu lipodistrofie de tip Berardinelli primesc de obicei un prognostic nefavorabil de la medicul curant. Cauza tulburării nu poate și nu poate fi corectată cu opțiunile medicale actuale. Există o dispoziție genetică care, din motive legale, nu poate fi modificată în prezent. terapie a persoanei afectate are drept scop atenuarea simptomelor existente și îmbunătățirea calității vieții. Boala este asociată cu numeroase adversități, care reprezintă o povară enormă atât pentru pacient, cât și pentru rudele sale. Pe lângă anomaliile vizuale, sunt de așteptat tulburări mentale. Cu toate acestea, trebuie luat în considerare faptul că mutația genică se manifestă întotdeauna individual în intensitatea sa. Prin urmare, fiecare pacient suferă de simptome diferite, dar nu toate sunt dezvoltate în aceeași măsură. În plus, modul în care pacientul se ocupă de boală este un factor important în cursul bolii. Pot apărea tulburări secundare psihologice, care au un efect negativ suplimentar asupra dezvoltării. Cu cât tratamentul este inițiat mai devreme, cu atât sunt mai bune perspectivele. În ciuda tuturor eforturilor, pacientul este dependent de ajutorul și sprijinul altor persoane pentru tot restul vieții sale. De multe ori are nevoie de asistență medicală zilnică și îngrijire medicală, pe lângă cooperarea rudelor. Trăirea zilnică independentă nu este posibilă cu această boală.
Prevenirea
Lipodistrofia de tip Berardinelli este o boală genetică care este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Prin urmare, prevenirea acestei boli nu este posibilă. Cu toate acestea, în cazurile de grupare familială a lipodistrofiilor, la om Consiliere genetică iar testarea poate ajuta la evaluarea riscului pentru descendenți. Dacă ambii părinți au fiecare gena mutantă o singură dată, există o șansă de 25% ca descendenții să dezvolte această formă de lipodistrofie.
Urmare
Deoarece lipodistrofia este o boală gravă care nu se poate vindeca singură, îngrijirea ulterioară se concentrează pe gestionarea bine a bolii, atât fizic, cât și mental. În majoritatea cazurilor, cei afectați de lipodistrofie suferă de diabet, ceea ce necesită controale periodice la medicul curant. Datorită tensiunii psihologice asociate bolii, cei afectați se dezvoltă uneori depresiune sau supărări psihologice. Acest lucru poate apărea și la părinți sau rude. Vă poate ajuta să clarificați acest lucru cu un psiholog și să cântăriți nevoia terapie. Următorul curs depinde de individ condiție a persoanei afectate și nu poate fi prezis în general. În multe cazuri, însă, speranța de viață a persoanei afectate este semnificativ limitată de această boală.
Ce poți face singur
Lipodistrofia de tip Berardinelli este dificil de tratat și este asociată cu un prognostic relativ slab. Povara emoțională pentru cei afectați și rudele lor este în mod corespunzător mare. Dacă este posibil, pacienții petrec timp în unitățile de îngrijire, unde contactele sociale au uneori un efect pozitiv asupra calității vieții celor afectați. Deoarece boala este adesea asociată cu mentală întârziere, îngrijirea adecvată promovează cea a pacientului condiție. Deși medicația împotriva lipodistrofiei lui Berardinelli este dificil de eficientă, aproape Monitorizarea de diverși medici este încă necesară. Acest lucru se datorează faptului că diabetul provoacă leziuni secundare care trebuie tratate corespunzător. Pentru calitatea vieții pacienților, este important ca aceștia să participe activ la terapia medicală și să ia medicamentul medicamente conform prescrierii. Pentru a nu influența negativ valorile ridicate ale lipidelor din sânge, pacienții aderă la a dietă care conține doar puține grăsimi și carbohidrati. În acest context, este esențială sfatul și sprijinul unui nutriționist, care, împreună cu specialistul, elaborează un plan de dietă individual pentru pacient. Psihoterapie sprijină pacientul și părinții în tratarea bolii.
