O deficiență a arilsulfatazei A în organism duce la leucodistrofie metacromatică. Este o boală genetică metabolică a creier și apare moștenit recesiv, caracterizat prin numeroase mutații și efecte în manifestare, astfel încât există nume de simptome diferite, precum și diferențele de curs și genotip.
Ce este leucodistrofia metacromatică?
Boli metacromatice care afectează în primul rând centralul sistem nervos sunt denumite în medicină boli de depozitare a lipidelor, mai precis sfingolipidoze. Acestea aparțin grupului de boli de stocare lizozomale, sunt moștenite și au adesea defecte în gene specifice. Leucodistrofia metacromatică aparține, de asemenea, acestui grup. Arilsulfataza A este o enzimă responsabilă pentru scindarea sulfatului din sulfatide. Acest proces are loc în lizozomii celulelor. Acestea sunt organitele celulare atât din celulele animale, cât și din cele vegetale, care au versicule închise de o biomembrană unde pH-ul acid este prezent. Lizozomii conțin digestiv enzime și descompun biopolimerii în monomeri. Dacă activitatea acestei enzime este absentă sau are loc în activitate redusă, se formează treptat depozite de substanțe grase în celulele corpului și central sistem nervos. Glicosfingolipidele nu mai pot fi clivate și lipide nu mai poate fi transformat în lizozom. Prin urmare, sulfatida este stocată. La rândul său, aceasta duce la o degradare rapidă a teacă de mielină. Acesta din urmă este stratul bogat în lipide din jurul axonilor neuronilor, iar defalcarea declanșează leucodistrofia.
Cauze
Denumirea bolii este derivată din limba greacă și include atât cuvintele „culoare”, „alb”, „rău”, cât și „nutriție”. În leucodistrofia metacromatică, există o degenerare a demielinizării sau substanței albe. În acest proces, fibrele nervoase își pierd medulla și teacă de mielină ca protecție a celula nervoasa or axon este distrus sau respectiv deteriorat în central sistem nervos.
Simptome, plângeri și semne
Pe măsură ce boala progresează, există tulburări ale funcțiilor mișcării care se agravează progresiv. Persoanele afectate experimentează, de asemenea, modificări ale abilităților lor mentale. Creier funcția devine din ce în ce mai degradată. Cu cât boala începe mai devreme, cu atât prognosticul poate fi mai favorabil. O formă comună apare târziu-infantilă și se numește apoi sindrom Greenfield. Simptomele apar între vârsta de unu și doi ani, în timp ce dezvoltarea este inițial netulburată. Chiar dacă copilul ar putea deja să vorbească și să se miște în mod normal, apar brusc probleme la mers, rezultatul fiind poticniri frecvente. La fel, expresia lingvistică se deteriorează la început. Se dezvoltă disartrie, precum și respiraţie și dificultăți de înghițire, care sunt adesea asociate cu această problemă. Puncte slabe musculare și pierderea reflex sunt consecința, deoarece este o boală a nervilor periferici, care după ceva timp prezintă și simptome de paralizie spastică. Tensiune musculară dureroasă și patologică reflex sunt primul indiciu al unei tulburări a sistemului nervos central. Înghițirea în sine provoacă, de asemenea, dificultăți tot mai mari, chiar dacă simptomele se stabilizează periodic. În curând, auzul și viziunea se diminuează și se completează orbire pot apărea. Copilul afectat nu se mai poate deplasa independent și este dependent de îngrijire și asistență. Abilitățile mentale scad și demenţă se dezvoltă. Sindromul Greenfield duce la moarte după câțiva ani, care apare cel târziu în cel de-al 8-lea an de viață prin rigiditatea decerebrării, adică printr-o rigiditate corporală în comă, în care creier tulpina este întreruptă. Asta arata hiperextensie a membrelor și trunchiului.
Diagnosticul și evoluția bolii
O altă formă de leucodistrofie metacromatică este sindromul Scholz. Această formă juvenilă apare de obicei la copii cu vârsta cuprinsă între patru și doisprezece ani și se manifestă printr-o scădere lentă a performanței academice și abateri de la tiparul obișnuit de comportament. De exemplu, copilul începe să se refugieze în vise cu o frecvență crescândă. Alte tulburări includ o postură anormală, dificultăți de mers, tremurături, vizuale și tulburări de vorbire, diverse crize și incontinenta urinara.Calculii biliari se formează și în organism, provocând colici și vezica biliară inflamaţie. Copilul devine rapid nevoie de îngrijire. Dacă evoluția bolii este adultă, există mai multe anomalii psihologice. Acesta poate conduce la depresiune, dar și la schizofrenie. Debutul bolii poate cădea în pubertate, dar simptomele pot deveni vizibile și la bătrânețe. Personalitatea se schimbă, performanța scade, labilitatea emoțională crește. Pierderea abilităților motorii și mentale poate fi progresivă și progresivă de-a lungul deceniilor. Un deficit multiplu de sulfatază intensifică simptomele. Se dezvoltă mucosulfatidoză, cu depozite și depozite care apar nu numai în sistemul nervos central, ci și în splină, ficat, limfă noduri și schelet.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, în această boală apar diverse paralizii. Pacienții suferă, de asemenea, de simptome spastice și, nu de puține ori, de crize epileptice. Acestea sunt de obicei asociate cu severe durere, astfel încât și cei afectați să sufere depresiune sau iritabilitate în viața lor de zi cu zi. Involuntar mușcături musculare poate apărea și poate îngreuna viața de zi cu zi. La adolescenți și copii, acest lucru se poate întâmpla și conduce la intimidare sau tachinare. În plus, pacienții suferă adesea de o lipsă de concentrare și coordonare tulburări. Memorie poate apărea și pierderea, astfel încât dezvoltarea copilului este considerabil restricționată de boală. Nu este neobișnuit ca cei afectați să fie dependenți de ajutorul altor persoane sau al părinților lor în viața de zi cu zi. Rudele sau părinții pot suferi, de asemenea, de simptome psihologice severe sau depresiune. Un tratament pentru această boală nu este posibil, astfel încât numai simptomele pot fi tratate simptomatic. De obicei nu apar complicații. Simptomele pot fi ameliorate cu ajutorul medicamentelor și terapiilor. Faptul că nu există o speranță de viață redusă din cauza bolii nu poate fi de obicei previzionat universal.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tulburările și neregulile mobilității sunt semne de afectare sănătate care ar trebui evaluat de un medic. Dacă reclamațiile privind mobilitatea cresc, trebuie efectuată o vizită la medic. Mers instabilitate, ameţeală, ar trebui examinat și tratat un risc crescut de accidente sau incapacitatea de a coordona mișcarea în mod normal. Dacă copilul are probleme de dezvoltare, probleme de locomoție sau poticniri frecvente, există motive de îngrijorare. Dacă copilul învață să meargă deosebit de târziu în comparație cu copiii de aceeași vârstă sau nu devine încrezător în mișcările sale, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Problemele respiratorii sau problemele de înghițire sunt alte semne ale unei boli. Dacă există o insuficiență de oxigen organismului datorită respiraţie tulburare, care pune viața în pericol condiție este iminent. Prin urmare, este recomandabilă o vizită la medic în caz de paloare a piele sau decolorarea albastră. Dacă vorbirea este afectată sau capacitatea persoanei de a se exprima este perturbată, indicațiile trebuie clarificate de către un medic. Dacă există o slăbiciune musculară existentă sau în creștere rezistenţă, durere atunci când încordați mușchii sau o pierdere a naturii reflex, este nevoie de un medic. Disfuncția organelor senzoriale ar trebui, de asemenea, examinată și tratată de un medic. Scăderea vederii sau a auzului poate conduce la orbire și surditate în cele mai grave cazuri.
Tratament și terapie
Terapie pentru leucodistrofia metacromatică este foarte limitată. Mai degrabă paliativ măsuri sunt recurși la, în primul rând tratarea manifestărilor, ameliorarea durere și spasme musculare, prescriere fizioterapie pentru convulsii spastice. Medicamente antiepileptice sunt folosite pentru a reduce convulsiile, speciale dietă sau o nutriție specială este una dintre condițiile tratamentului. De asemenea, o libertate mai lungă de simptome ar putea fi realizată prin transplantul de celule stem sau măduvă osoasă. Cu toate acestea, această intervenție chirurgicală are efecte pozitive numai dacă are loc în stadiul presimptomatic. De asemenea, nu este lipsit de probleme și implică riscuri și efecte secundare. Experimentele științifice continuă să fie efectuate pe culturi de țesuturi și animale, atât pentru a clarifica patogeneza, cât și pentru a deschide noi posibilități pentru o formă de terapie. Aceasta ar putea fi înlocuirea enzimei terapie.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii trebuie evaluat individual. La unii pacienți, doar o mică îmbunătățire a sănătate statutul este văzut în ciuda tuturor eforturilor. Cu toate acestea, în alte cazuri, o perioadă mai lungă de libertate de simptome ar putea fi realizată cu îngrijirea medicală. Cu toate acestea, recuperarea nu are loc. Evoluția bolii depinde în primul rând de momentul diagnosticului și de începerea tratamentului. Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. Până în prezent, cele mai bune rezultate au fost obținute într-un stadiu pre-simptomatic. În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate contribui semnificativ la îmbunătățirea situației. Cu toate acestea, transplantare of măduvă osoasă sau celulele stem sunt asociate cu numeroase riscuri. Dacă operația continuă fără alte perturbări, se obțin cele mai bune rezultate. În plus, se inițiază terapia simptomatică. Acest lucru se bazează pe simptomele individuale și, în majoritatea cazurilor, este adaptat la evoluțiile în timp. În plus, persoana afectată ar trebui să folosească un special dietă în cadrul autoajutării. Acest lucru duce, de asemenea, la o atenuare a existentului sănătate nereguli. Fără a cere ajutor medical, este de așteptat o creștere a simptomelor. Pot apărea tulburări cognitive, convulsii sau sechele psihologice. La acești pacienți, prognosticul este considerabil mai rău.
Prevenirea
Pentru că este o boală ereditară, preventivă măsuri nu sunt disponibile. Singura alternativă rămâne să recunoaștem simptomele la timp și să începem tratamentul cât mai devreme posibil.
Ce poți face singur
Pacienții cu leucodistrofie metacromatică suferă de obicei de o calitate a vieții redusă semnificativ și sunt dependenți de sprijinul celorlalți în viața de zi cu zi, în special în stadiile avansate ale bolii. Chiar și în copilărie, cei afectați suferă de tulburări motorii care devin vizibile, de exemplu, atunci când merg sau coordonează mișcările. Pentru a preveni excluziunea socială la copii, se recomandă frecventarea la o școală specială. Acest lucru duce adesea la contacte sociale utile care îmbunătățesc atitudinea pacienților față de viață. Deoarece în unele cazuri suferă persoanele afectate învăţare dificultăți care cresc odată cu vârsta, primesc, de asemenea, sprijin educațional adecvat în instituții speciale. Simptomele fizice ale leucodistrofiei metacromatice sunt parțial reduse prin utilizarea disciplinată a medicamentelor prescrise, deși este de obicei o terapie pur simptomatică. Pentru a îmbunătăți abilitățile motorii ale pacientului, sunt potrivite întâlniri regulate cu un kinetoterapeut. Acolo, pacienții învață, de asemenea, exerciții fizioterapeutice care pot fi efectuate și singuri. Pe măsură ce boala progresează, independența pacienților scade, astfel încât aceștia au nevoie de ajutorul rudelor sau îngrijitorilor pentru a-și gestiona viața de zi cu zi. Uneori este nevoie de sprijin psihoterapeutic.
