Leucodistrofia: cauze, simptome și tratament

În general, leucodistrofia nu este considerată vindecabilă. Cursul său variază foarte mult și poate apărea la nou-născuți, precum și la bebeluși, copii mici, școlari și adulți. Speranța constă în cercetare și tratamente experimentale inițiale cu un vector lentiviral.

Ce este leucodistrofia?

Termenul de leucodistrofie este alcătuit din cuvintele grecești „leukos” (alb) și „dys” (rău) și „trophe” (nutriție). Această boală, care poate apărea sub diferite forme, distruge centralul sistem nervos în creier și măduva spinării. Copiii, precum și adulții pot fi afectați. Mielina, substanța albă care înconjoară nervi, este atacat. Ca urmare, mielina nu mai poate transmite în mod corespunzător fluxul de informații al curenților nervoși. Fie nu este posibil să se stabilească conexiunea necesară, fie conexiunea este deteriorată în funcția sa. Leucodistrofia este împărțită în cinci grupe:

Boli peroxisomate:

  • Adrenoleucodistrofie / adrenomieloneuropatie.
  • La boala Refsun adultă
  • Boli Zellweger cu sindrom Zellweger și leucodistrofie neonatală.

Boli lizomate:

  • Leucodistrofia metacromatică și boala Krabbe.

Leucodistrofii cu hipomielinizare:

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher
  • O boală care seamănă cu Pelizaeus
  • Paraflegie spastică 2
  • Leucodistrofii cu polimeraza III
  • Leucodistrofii atipice

Leucodistrofii ortocromatice:

  • Boala lui Alexandru
  • Boala Canavan
  • Sindromul CACH / VWM
  • Leucoencefalopatie chistică cu megalencefalie | leucoencefalopatie chistică cu megalencefalie (MLC).

Boli necunoscute:

  • Leucodistrofia ortocromatică în formă pigmentată.
  • Leucodistrofia asociată cu ataxie progresivă, pierderea auzului și cardiomiopatie

Cauze

Cercetătorii din Berlin de la Institutul Leibnitz pentru Farmacologie Moleculară (FMP) au descoperit că o interacțiune subtilă și sensibilă de trei proteine este deranjat de substanța albă a creier. Acest lucru arată că o boală neurologică nu trebuie să fie în mod automat cauzată de un defect al celulelor nervoase reale. Importanța rețelei de celule gliale în care sunt încorporate căile nervoase a fost subestimată. Mai degrabă, există o degenerare a substanței albe a creier, în special învelișurile de mielină care înfășoară fibrele nervoase. Această rețea este strâns conectată la sânge nave în creier și hrănește celulele nervoase. Se consideră că mutațiile din materialul genetic sunt responsabile pentru defectele acestei structuri.

Simptome, plângeri și semne

Simptomatologia leucodistrofiei se manifestă foarte diferit. De foarte multe ori, indivizii afectați pot merge sau coordona propriile mișcări doar cu mare efort. Paralizia spastică sau convulsiile epileptice pot apărea ca simptome suplimentare. Un simptom obișnuit la copii este că aceștia învață să meargă foarte târziu, nu sunt la fel de mobili și agili ca alți copii de aceeași vârstă, iar mersul lor este ascuțit și / sau cu picioarele largi. În timp, mersul devine de obicei din ce în ce mai lent. Learning la școală devine din ce în ce mai dificil din cauza unei creșteri lipsă de concentrare și o pierdere ulterioară a memorie. Desigur, există și cazuri cu simptome ușoare. Adesea, primele semne pot fi deja diagnosticate la vârsta bebelușului sau copilului mic, în alte cazuri acest lucru este posibil doar la vârsta adultă. Există chiar și cazuri în care severitatea evoluției bolii este redusă. Cu toate acestea, leucodistrofia rămâne incurabilă până în prezent.

Diagnosticul și evoluția bolii

Cursul bolii celor patru formează o leucodistrofie:

  • În forma congenitală de progresie, care este evidentă la naștere, bebelușii mor în primele câteva ore sau zile.
  • În forma infantilă de progresie, copiii pot atinge o vârstă de aproximativ doi până la șase ani. Brațele și picioarele se caracterizează prin slăbiciune crescută și stângăcie, ataxie. Articularea devine tot mai slabă (disartrie). Cursul ulterior se caracterizează prin înghițire și respiraţie tulburări precum și musculare crampe (spasme), care sunt foarte dureroase. De asemenea, viziunea și auzul scad constant. Nu de puține ori, se adaugă crize epileptice.
  • Cursul juvenil al leucodistrofiei apare oarecum mai târziu și nu este la fel de dramatic. Dificultățile școlare și o stângăcie nespecifică în mers sunt simptomatice.
  • În forma foarte progresivă a adulților, pierderea locului de muncă apare inițial din cauza schimbărilor psihologice și a performanței slabe. Aceasta este uneori însoțită de alcoolism. După ani, se remarcă declinul intelectual. Tulburări de mișcare asociate cu distonie, spasticitate iar ataxia poate forma următoarea etapă în cursul leucodistrofiei. Nu de puține ori, există și disartrie și pierderea vederii.

O înregistrare detaliată a cursului anterior și o istorie a familiei sunt la început. Acesta este urmat de un cuprinzător examinare fizică. Pentru a detecta modificările substanței albe ale creierului, se efectuează un RMN. În plus, sunt adesea efectuate sonografie abdominală, teste electrofiziologice ale nervilor și teste de laborator și / sau biochimice. La fel și testele neuropsihologice.

Complicațiile

În cele mai multe cazuri, din păcate, leucodistrofia nu poate fi vindecată. Apare în principal la copii și școlari, iar în acest proces poate conduce la limitări semnificative în viața de zi cu zi și în dezvoltarea celor afectați. În majoritatea cazurilor, cei afectați suferă de paralizie și alte tulburări senzoriale. Convulsiile epileptice nu sunt, de asemenea, neobișnuite și pot restricționa semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate. Nu este neobișnuit ca pacienții să fie dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și să nu poată face multe lucruri. Memorie pierderea și a lipsă de concentrare nu sunt, de asemenea, neobișnuite. Mai mult, copiii pot fi afectați de agresiune sau tachinare. Mai presus de toate, învăţare iar înțelegerea conținutului nu este rareori foarte dificilă pentru cei afectați și poate conduce la limitări la maturitate. Din păcate, un tratament cauzal al leucodistrofiei nu este posibil. Prin urmare, tratamentul este doar simptomatic și vizează limitarea simptomelor. Asta nu conduce la complicații ulterioare. Cu toate acestea, pacienții sunt dependenți de toată viața terapie. În acest proces, părinții și rudele nu de puține ori suferă de asemenea de disconfort psihologic și necesită un tratament adecvat.

Când ar trebui să mergi la medic?

Paralizia spastică, convulsiile epileptice și alte simptome severe necesită asistență medicală imediată. Părinții persoanelor afectate trebuie să apeleze un medic de urgență atunci când apar aceste simptome. Deși nu este neapărat la baza leucodistrofiei, există de obicei o gravă condiție care trebuie diagnosticat și tratat. Alte semne de alarmă care ar trebui investigate includ învăţare greutăți, săraci concentrare și înrăutățirea memorie pierderi. Boala poate fi adesea diagnosticată încă din copilărie. De aceea, un specialist ar trebui consultat într-un stadiu incipient dacă sunt ridicate primele suspiciuni. Părinții care observă simptome neobișnuite la copilul lor care nu cedează singuri sunt, de asemenea, cel mai bine sfătuiți să apeleze la un medic. Leucodistrofia este probabil o boală ereditară, motiv pentru care ar trebui consultată o clinică specializată pentru boli ereditare. Alte puncte de contact sunt medicul de familie sau un internist. În plus, trebuie consultat un neurolog care, în cooperare cu kinetoterapeuții și terapeuții, poate crea o persoană terapie. Terapie are loc sub supraveghere medicală atentă.

Tratament și terapie

În ceea ce privește leucodistrofia metacromatică, opțiunile de tratament sunt foarte limitate. Accentul este pus pe paliativ măsuri a ușura durere și spasme musculare. Medicamente antiepileptice sunt prescrise pentru a reduce severitatea convulsiilor. Aceasta este completată de o ofertă specială dietă sau hrănirea cu tub. Transplantul de celule stem (HCST) sau măduvă osoasă transplantare (BMT) în stadiul presimptomatic poate obține, în unele cazuri, eliberarea pe termen lung de simptome. Aceste două metode de tratament sunt utilizate în leucodistrofia metacromatică, adrenoleucodistrofia și boala Krabbe. Trebuie luat în considerare faptul că există un risc ridicat de mortalitate. Studiile științifice sunt în așteptare pentru a clarifica patogeneza și a deschide noi forme de terapie. Ca urmare, se are în vedere o dezvoltare ulterioară a terapiei de substituție enzimatică (ERT). În ceea ce privește terapia, este utilizat pentru boala Gaucher sau Fabry, mucopolizaharidoză tip I, II și IV și boala Pompe. O altă componentă a terapiei este terapia simptomatică cu fizioterapie, ergoterapie și logoterapie. În plus, o ajustare medicamentoasă privind spasmele, distonia sau epilepsie și alte simptome sunt necesare. Formele speciale de leucodistrofie sunt tratate cu reducere a substratului sau terapie de substituție enzimatică. Uleiul lui Lorenzo este utilizat pentru a obține progresia adrenoleucodistrofiilor legate de X. Terapia include și prevenirea bolilor secundare. Stimularea celulelor nervoase este o altă abordare terapeutică. Livrarea de stimulente cuprinzătoare, precum și contribuția și instruirea fac parte din acest lucru. Cu cât mai mult exercițiu posibil, evoluția bolii poate fi adesea influențată pozitiv.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul leucodistrofiei este considerat nefavorabil. Boala este clasificată ca incurabilă până în prezent, în ciuda evoluțiilor medicale și a progreselor înregistrate în sănătate. Este o tulburare genetică care nu poate fi tratată din motive legale. Medicii și cercetătorii nu au încă voie să modifice omul genetică. Din acest motiv, îngrijirea medicală se concentrează pe îmbunătățirea bunăstării și tratarea simptomelor. Datorită leucodistrofiei, există tulburări de mișcare, limitări în memorie și posibilitatea apariției convulsiilor. La unii pacienți, simptomele sunt foarte ușoare. Ele pot fi bine controlate de administrare de medicamente și regulat Monitorizarea of sănătate dezvoltări. Calitatea generală a vieții este îmbunătățită în îngrijire, deoarece se iau măsuri adecvate de tratament imediat după percepția neregulilor. În cazurile de progresie severă a bolii, prognosticul se deteriorează semnificativ. Pe lângă neregulile fizice, psihologice stres poate apărea și din cauza deficiențelor. Tulburările de consecință sunt posibile, iar mediul apropiat se confruntă, de asemenea, cu evoluții care trebuie gestionate în viața de zi cu zi. În situații acute, este necesară îngrijirea medicală intensivă. Acestea sunt de obicei de natură temporară și sunt destinate să asigure supraviețuirea persoanei afectate.

Prevenirea

Preventiv măsuri nu sunt încă cunoscuți, deoarece este o boală ereditară. Prin urmare, este important să detectați boala cât mai devreme posibil și să inițiați tratamentul.

Urmare

De regulă, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară în leucodistrofie sunt relativ limitate. Persoanele afectate se bazează pe tratamentul continuu pentru această tulburare pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor ulterioare. Diagnosticul precoce și tratamentul au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Pacientul trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat și posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare. În cazul copiilor, părinții trebuie să monitorizeze acest lucru, astfel încât să nu existe tulburări sau complicații. În plus, majoritatea pacienților se bazează pe terapie psihica pentru ameliorarea disconfortului muscular. Multe dintre exercițiile din această terapie pot fi efectuate și în casa pacientului pentru a crește mobilitatea. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de aceasta condiție. Deoarece leucodistrofia poate provoca și disconfort psihologic sau depresiune în unele cazuri, grija iubitoare a prietenilor și a familiei este foarte liniștitoare.

Iată ce poți face singur

Opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate în leucodistrofie. Boala este considerată incurabilă. Cu toate acestea, diverse măsuri poate fi luat pentru a îmbunătăți bunăstarea, care poate fi efectuată independent de pacient și de rudele acestuia. Un special dietă este util pentru a limita aportul de lanț lung acizi grași. Consumul de alimente bogate în acizi grași ar trebui evitată. Schimbarea alimentelor nu vizează un conținut scăzut de grăsimi dietă. Cu toate acestea, conținutul de lanț lung saturat acizi grași ar trebui să fie redus. Trebuie evitat aportul de arahide, produse lactate, produse din carne sau prăjituri. Grăsimile sau uleiurile cu un conținut scăzut de grăsimi sunt benefice sănătate. Uleiurile vegetale de înaltă calitate acoperă suficient cerințele necesare. Studiile pe termen lung au arătat că respectarea dietei duce la o evoluție îmbunătățită a bolii. Pe lângă aportul alimentar, pacientul poate apela la diferite grupuri de sprijin. Există inițiative la nivel național pentru cei afectați de leucodistrofie. Pe lângă asociațiile voluntare, există mai multe forumuri în care este posibil un schimb între suferinzi și rude. Tehnicile cognitive pot fi utilizate pentru a minimiza concentrare și probleme de memorie. Antrenamentul sau activitățile de agrement direcționate ajută la optimizarea performanței. De asemenea, ar trebui efectuate exerciții regulate în această zonă pentru a preveni deficiențele motorii.