Mielomonocitar juvenil leucemie este o formă malignă de leucemie care apare la sugari și copii mici. În multe cazuri, mielomonocitar juvenil Leucemie este pur și simplu menționat prin abrevierea JMML. La Mielomonocitar juvenil Leucemie, transformare malignă a celulelor stem hematopoietice, care sunt precursori ai monocite, apare.
Ce este leucemia mielomonocitară juvenilă?
Practic, leucemia mielomonocitară juvenilă este considerată un hibrid între sindroamele mielodisplazice, precum și neoplasmele mieloproliferative. Leucemia mielomonocitară juvenilă este o formă deosebit de severă de leucemie cronică. Boala afectează în primul rând copiii cu vârsta mai mică de patru ani. Vârsta medie la debutul bolii este de aproximativ doi ani. OMS clasifică leucemia mielomonocitară juvenilă ca boală mieloproliferativă și mielodisplazică. Leucemia mielomonocitară juvenilă reprezintă aproximativ unu până la două la sută din toate diagnosticele de leucemie. În Statele Unite, de exemplu, se estimează că diagnosticul apare între 25 și 50 de ori pe an. Astfel, un copil la milion dezvoltă leucemie mielomonocitară juvenilă în fiecare an.
Cauze
Numeroși factori diferiți sunt în discuție ca potențiale cauze ale leucemiei mielomonocitare juvenile. Cu toate acestea, conform stării actuale a cercetărilor medicale, cauzele bolii nu au fost determinate în mod concludent. Până acum, aproape niciunul factorilor de mediu au fost identificate care susțin formarea leucemiei mielomonocitare juvenile. În plus, aproximativ zece la sută dintre copiii cu boală sunt diagnosticați înainte de a ajunge la vârsta de trei luni. Din acest motiv, se presupune că ereditatea joacă un rol special în dezvoltarea bolii. În plus, mai mult de 80% dintre pacienții afectați prezintă o așa-numită anomalie genetică, care este dezvăluită prin teste de laborator în așa-numitele celule leucemice. Aproximativ 15-20 la sută dintre persoanele afectate suferă de o mutație în neurofibromatoza tip 1. 25% din toți pacienții suferă de o mutație într-o așa-numită proto-oncogenă, care este responsabilă pentru codificarea RAS proteine. În cele din urmă, o mutație a PTPN11 este observată la aproximativ 35% dintre pacienții afectați.
Simptome, plângeri și semne
În cadrul leucemiei mielomonocitare juvenile, sunt posibile numeroase simptome și reclamații la pacienții afectați, care variază în funcție de cazul individual, severitatea și manifestarea bolii. Unele simptome deosebit de tipice ar trebui să alarmeze imediat medicii și părinții atunci când apar la sugari și copii mici. Numeroase simptome din diferite combinații pot indica prezența leucemiei mielomonocitare juvenile. Acestea includ, de exemplu, febră, palid piele, tuse, susceptibilitate ridicată la infecție, creștere în greutate redusă, sângerări spontane, maculopapule sau limfadenopatie. De asemenea, hepatomegalie moderată, leucocitoză, anemie, splenomegalie severă și monocitoză sau trombocitopenie ar trebui să inducă investigațiile adecvate. În unele cazuri, copiii cu leucemie mielomonocitară juvenilă și neurofibromatoză 1 prezintă, de asemenea, alte simptome specifice. Acestea includ, de exemplu, locuri de cafenea-la-lait pe piele, neurofibroame multiple, negii în axile, un gliom optic, noduli Lisch multipli și diverse malformații ale os. Condițiile posibile aici includ o îndoire picior pe genunchi, scolioză, și scăzut densitatea oaselor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Ca parte a diagnosticului de leucemie mielomonocitară juvenilă, există numeroase metode diferite de examinare din care să alegeți, iar specialistul curant decide asupra aplicării lor după luarea în considerare a cazului individual. Practic, sunt necesare trei criterii pentru a stabili un diagnostic clar al leucemiei mielomonocitare juvenile. Acestea includ absența cromozomului Philadelphia sau a fuziunii BCR sau ABL genă și o proporție de explozii în măduvă osoasă și sânge de mai puțin de 20 la sută. În plus, există mai mult de zece unități monocite pe litru în periferic sânge. Criteriile relevante sunt analizate prin teste de laborator ale măduvă osoasă și sânge.Prognosticul leucemiei mielomonocitare juvenile depinde de cât de bine răspunde individul afectat la tratament măsuri. Unele constatări privind prognosticul leucemiei mielomonocitare juvenile s-au manifestat de-a lungul timpului. De exemplu, supraviețuirea copiilor mici fără terapie este doar cinci procente. Celula hematopoietică transplantare crește probabilitatea de recuperare. Aici, rata de supraviețuire crește la aproximativ 50 la sută.
Complicațiile
În această boală, leucemia afectează în principal copiii mici și sugarii. Pacienții suferă de obicei de paliditate piele, tuse și adesea un înalt febră. Sensibilitatea pacienților la infecții este, de asemenea, semnificativ crescută, astfel încât infecțiile sau inflamațiile pot apărea mai des. De asemenea, nu este neobișnuit să apară sângerări pe întregul corp. Mai mult, persoanele afectate pot prezenta și pete, care au o influență negativă asupra esteticii pacientului. De asemenea, nu este neobișnuit să apară diverse deformări sau malformații pe os a pacienților. Redus densitatea oaselor poate facilita, de asemenea, apariția fracturilor și a altor leziuni. Calitatea vieții celor afectați este semnificativ limitată și redusă de această formă de leucemie. De regulă, această leucemie poate fi tratată și cu ajutorul celulelor stem. Nu apar alte complicații. Din păcate, boala nu poate fi tratată pe termen lung, astfel încât pacienții trebuie să se bazeze pe toată viața terapie. În general, nu se poate prezice dacă acest lucru va duce la o reducere a speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sugarii și copiii mici au nevoie de asistență medicală imediată de îndată ce prezintă simptome de boală. Deoarece leucemia mielomonocitară juvenilă prezintă simptome individuale și foarte diverse, se recomandă o vizită la medic atunci când se observă anomalii foarte diferite. Fără asistență medicală în timp util, copilul poate muri din cauza creșterii agresive a cancer. Dacă copilul suferă neobișnuit de frecvent de infecții, tuse continuu sau are pielea palidă, trebuie consultat un medic. Dacă sângerarea spontană apare în mod repetat, dacă copilul prezintă lipsă de interes pentru activitățile de joacă sau apatie, este necesară o vizită la medic. Dacă există anomalii în aspectul pielii, formarea de negii sau umflarea corpului superior, trebuie consultat un medic. Proeminența abdomenului sau în zona ficat sunt considerate îngrijorătoare și trebuie verificate. Particularitățile sistemului osos, malformațiile individuale os sau deformările sunt indicații ale neregulilor care trebuie examinate mai atent. Dacă există anomalii comportamentale, modificări ale personalității sau dacă copilul exprimă în mod repetat stări de disconfort, este necesară o vizită la medic. Dacă există o scădere a performanței, oboseală, o nevoie crescută de somn sau o schimbare neobișnuită a greutății, simptomele trebuie investigate și un medic trebuie consultat. Limitările vizuale sau auditive sunt considerate alte semne de avertizare ale existenței sănătate inconsecvențe.
Tratament și terapie
Variat măsuri sunt disponibile pentru tratamentul leucemiei mielomonocitare juvenile. Cu toate acestea, până în prezent nu există niciun protocol de tratament cu recunoaștere internațională. În prezent, sunt utilizate două modalități terapeutice primare pentru leucemia mielomonocitară juvenilă. Pe de o parte, primesc pacienții afectați chimioterapie or radioterapieși, pe de altă parte, transplant de celule stem. În cazul în care chimioterapie, se pare că nu oferă un tratament pe termen lung pentru boală. Cu toate acestea, în prezent nu există rezultate confirmate ale cercetării. Radioterapie de asemenea, aparent nu conduce la o recuperare completă. Prin urmare, transplant de celule stem este singura posibilitate de vindecare. Practic, cu cât pacientul este mai tânăr, cu atât sunt mai mari șansele de vindecare.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul leucemiei mielomonocitare juvenile este nefavorabil la mulți pacienți. Chiar și în cazul tratamentului medical, pot apărea complicații sau sechele. Fără asistență medicală, evoluția bolii este fatală la peste 90% dintre cei afectați. Conform evaluărilor statistice, șansele de supraviețuire pentru pacienți sunt mai mici de 5%. Perspectiva unei vindecări se îmbunătățește dacă un medic este consultat devreme, se pune un diagnostic și un medic complet. terapie este inițiat. Cu cât începe tratamentul mai repede, cu atât prognosticul este mai bun. Din moment ce boala apare la copii și sugari, rudele au obligația de a avea un examen medical inițiat la primele nereguli și anomalii. Dacă celula hematopoietică transplantare este aleasă ca formă de terapie, șansele de supraviețuire cresc la aproximativ 50 la sută. Aceasta este în prezent cea mai bună opțiune de tratament pentru boală. Cu toate acestea, leucemia este încă fatală la jumătate dintre pacienți. În plus, trebuie examinat individual dacă acest tratament poate fi efectuat. transplantare nu poate fi utilizat pentru toți pacienții afectați. Pacienții care au recuperat pot dezvolta din nou leucemie mielomonocitară juvenilă în cursul ulterior. Prognosticul rămâne nefavorabil dacă boala reapare.
Prevenirea
Conform stadiului actual al cercetării medicale, nu există efecte cunoscute măsuri sau metode de prevenire a dezvoltării leucemiei mielomonocitare juvenile la sugari și copii mici. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că boala pare a fi predominant genetică de origine.
Urmare
Urmărirea leucemiei mielomonocitare juvenile urmează direct tratamentul. Pe baza cercetărilor actuale, în prezent nu există măsuri preventive pentru a proteja sugarii și copiii mici de boală. Cu toate acestea, părinții pot influența pozitiv evoluția ulterioară a bolii și, astfel, perspectivele de vindecare. Printre altele, ar trebui să li se examineze copiii în mod regulat, astfel încât medicul să poată detecta boala cât mai curând posibil. Dacă sugarii tuse excesiv, sunt predispuși la infecții și au o culoare palidă a pielii, părinții ar trebui să fie deosebit de atenți. Calitatea vieții micilor pacienți și a întregii familii este redusă drastic, deoarece tratamentul este o povară fizică și emoțională. Tocmai de aceea, asistența rudelor este atât de importantă. Dacă este necesară spitalizarea, părinții pot rămâne cu descendenții lor pentru a-și ameliora anxietatea. Dacă depresiune se dezvoltă la părinții afectați ca urmare a gravității stres, au adesea nevoie de propria terapie. În cadrul tratamentului psihoterapeutic, ei se simt apreciați și își găsesc originalul rezistenţă din nou. În funcție de evoluția bolii la copii, aceștia au nevoie, mai presus de toate, de mult sprijin iubitor. Prin îngrijirea emoțională a familiei, sugarii și copiii mici se simt îngrijiți, ceea ce poate avea un efect pozitiv asupra procesului de vindecare.
Iată ce poți face singur
Leucemia mielomonocitară juvenilă afectează sugarii și copiii mici, astfel încât responsabilitatea pentru măsurile de auto-ajutor nu revine pacienților înșiși. În schimb, părinții sau tutorii susțin evoluția bolii și perspectivele ei de vindecare cu comportamentul lor. De exemplu, părinții contribuie la asigurarea diagnosticării la timp a bolii. Diagnosticul precoce are un efect pozitiv asupra perspectivelor de vindecare, astfel încât o influență considerabilă poate fi exercitată aici. De exemplu, părinții au grijă de simptome precum tuse și paloare, febră și susceptibilitate crescută la infecție la copiii nou-născuți și la cei de vârstă infantilă. Aceste simptome indică prezența bolii și îi determină pe părinți să examineze copilul imediat de către un medic. În timpul tratamentului bolii, calitatea vieții pacienților scade de obicei considerabil, deoarece măsurile terapeutice sunt stresante fizic și psihologic. Copiii primesc sprijin emoțional de la părinți și rude. Astfel, ori de câte ori este posibil, părinții rămân cu copiii în spital pentru a-i ajuta să facă față anxietății, în special în timpul perioadelor de spitalizare mai lungi și a procedurilor medicale. Dacă boala duce la depresiune sau alte probleme psihologice la părinții pacienților, trebuie inclus tratamentul psihoterapeutic.
