Ichtyosis vulgaris este o boală a piele care se manifestă în tulburări de keratinizare. Ichtyosis vulgaris reprezintă o boală ereditară asociată cu simptome precum uscată și solzoasă piele. În ictioză vulgară, există fie o moștenire recesivă autozomală dominantă, fie o legătură x.
Ce este ihtioza vulgară?
În principiu, medicii fac distincția între două forme de ichtyosis vulgaris în funcție de modelul de moștenire prezent în fiecare caz. Forma autosomală dominantă este forma de ihtioză vulgar care apare cu cea mai mare frecvență. Pacienții sunt afectați de mutații genetice asupra genă locus 1q21. Corespondența genă regiunea este responsabilă pentru codificarea filaggrinei proteice, care joacă un rol important în formarea structurilor în piele. Oarecum mai puțin frecvent, apare forma recesivă legată de x a ictiozei vulgare. Ichtyosis vulgaris este, de asemenea, cunoscută în mod colocvial ca boală de pești. Termenul se referă la aspectul tipic al pielii în ihtioză vulgaris. În Germania, se estimează că suferă peste 100,000 de persoane ihtioză vulgaris. Boala se manifestă în special în sezonul de iarnă ca urmare a rece temperaturile. Pentru mulți dintre cei afectați, ihtioza vulgară reprezintă o tulpină psihologică considerabilă, deoarece suferinții percep aspectul pielii ca fiind inestetic. Ichtyosis vulgaris apare în principal în zona picioarelor și brațelor, precum și pe trunchiul corpului. Structura solzoasă a suprafeței pielii se intensifică mai ales în timpul iernii. În plus, ichtyosis vulgaris face ca pielea să se usuce considerabil și tinde să devină aspră și crăpată. Aproximativ un sfert dintre cei afectați suferă și ei neurodermatita in acelasi timp. La acești indivizi, ichtyosis vulgaris este de obicei însoțită de mâncărime.
Cauze
Ichtyosis vulgaris se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genetice. În timp ce expresia autozomală dominantă a ictiozei vulgare se dezvoltă din genă mutații de pe locus 1q21, forma moștenită recesivă legată de x rezultă din mutații de pe cromozomul X și locusul genei 22.32. Această regiune este responsabilă pentru codificarea unei enzime numite steroid sulfatază. Defectul duce la erori în producerea enzimei, astfel încât procesele de acumulare a pielii sunt perturbate. În principiu, această formă de ihtioză vulgară se manifestă exclusiv la pacienții de sex masculin. Acest lucru se datorează faptului că bărbații au un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi și, prin urmare, acționează doar ca purtători genetici ai ihtiozei vulgare, fără a prezenta ei înșiși simptome. Contactul cu de apă sau aerul umed intensifică de obicei simptomele ihtiozei vulgare. Substanțele iritante pentru piele ar trebui, de asemenea, evitate de către cei afectați, deoarece agravează simptomele.
Simptome, plângeri și semne
Manifestarea inițială a ichtyosis vulgaris apare de obicei la pacienți ca copii mici. Până la faza de creștere pubertară, simptomele ichtyosis vulgaris cresc continuu până când apar în final stagnarea, precum și regresia ulterioară. Tipic pentru ihtioza vulgară este foarte piele uscata cu un model de linie puternic pronunțat al individului solzi ai pielii. Uscăciunea pielii rezultă dintr-o deficiență a filaggrinei proteice. În timp ce varianta recesivă legată de x a ichtyosis vulgaris apare de obicei doar la bărbați, forma dominantă autozomală este văzută atât la femei, cât și la bărbați. În circumstanțe normale, pielea își pierde permanent solzii. Cu toate acestea, în ichtyosis vulgaris, solzii sunt asociați cu pielea pentru o lungă perioadă de timp, deoarece procesele de degradare sunt afectate. Datorită activității reduse a glande sebacee, pielea pare plictisitoare și lipsește luciul. Practic, severitatea ihtiozei vulgare variază foarte mult de la caz la caz. Formele ușoare ale bolii trec uneori complet neobservate. La pacienții adulți, ichtyosis vulgaris de obicei regresează treptat.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul de ictioză vulgară este pus de un dermatolog pe baza semnelor tipice și a metodelor de examinare clinică. istoricul medical explorează cursul anterior de ictioză vulgară, precum și cazuri similare în familie. În timpul examinării vizuale, medicul înregistrează aspectul caracteristic al pielii cu modelul caracteristic al scării. Pentru a confirma diagnosticul de ihtioză vulgară, se folosește un examen genetic molecular al pacientului. În acest fel, medicul identifică defectele genetice ale genelor corespunzătoare, astfel încât confuzia cu alte boli de piele este practic exclusă. Examinările histologice ale zonelor cutanate afectate de ihtioză vulgară susțin în continuare diagnosticul.
Când ar trebui să mergi la medic?
O vizită la medic este recomandabilă de îndată ce devin evidente anomalii ale pielii sau modificări ale aspectului pielii. Deoarece ihtioza vulgară este o tulburare congenitală, particularitățile pielii sunt adesea observate de obstetricieni imediat după naștere sau de către pediatrii mai târziu în viață. Prin urmare, în multe cazuri, părinții nu trebuie să acționeze singuri în cazul acestei tulburări, deoarece diagnosticul este posibil într-un stadiu foarte timpuriu. În special piele uscata și scalarea straturilor pielii, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Dacă pielea prezintă modele de linie sau un anumit luciu, acestea pot fi indicații ale unei tulburări prezente. O inspecție vizuală a pielii, precum și o sânge testul va oferi informații despre prezența bolii ereditare. Dacă modificările la nivelul pielii cresc în măsură sau intensitate, trebuie făcută o vizită la medic. Dacă apar probleme emoționale din cauza anomaliilor vizuale, este de asemenea recomandabil să consultați un medic. Pata optică poate provoca suferință emoțională. Prin urmare, un medic trebuie consultat în timp util pentru a preveni boală mintală de la dezvoltare. Dacă modificări ale pielii cauză durere, un sentiment general de disconfort sau restricții de mobilitate, este necesară o vizită la medic. În cazul tulburărilor senzoriale, influențelor asupra sensibilității sau senzației de amorțeală a pielii, este necesar un medic.
Tratament și terapie
Cauzele ichtyosis vulgaris nu sunt tratabile, motiv pentru care accentul este pus pe ameliorarea simptomelor. În acest scop, pacienților li se administrează de obicei special creme care lubrifiază pielea și susțin descuamarea. Un rol important îl joacă, de exemplu, furnizarea de acid lactic, care susține mantaua acidă naturală a pielii. În plus, terapiile UV, precum și băile de sare ajută atunci când sunt utilizate în mod regulat.
Perspectivă și prognostic
Ichtyosis vulgaris are de obicei un curs prelungit. Severitatea bolii depinde de forma acesteia și de momentul în care începe tratamentul. În cazurile severe, copilul afectat moare la scurt timp după naștere sau în primele săptămâni de viață. În majoritatea cazurilor, simptomele se dezvoltă în primele luni de viață și reduc semnificativ calitatea vieții și bunăstarea copilului. Cu devreme terapie, simptomele și disconfortul pielii pot fi reduse într-o asemenea măsură încât o viață relativ normală este posibilă pentru cei afectați. Cu toate acestea, bolnavii trebuie întotdeauna tratați cu medicamente, ceea ce înseamnă o povară suplimentară. Ihtioza vulgară ușoară promite totuși un prognostic pozitiv. Prin tratament medical cu rețea strânsă, suferința poate fi redusă într-o asemenea măsură încât persoana afectată poate conduce o viață fără simptome. Cauza bolii pielii nu poate fi tratată. Prin urmare, există întotdeauna riscul ca o ihtioză vulgară aparent depășită să reapară. Speranța de viață nu este redusă de boală, în măsura în care copilul supraviețuiește primelor săptămâni de viață fără daune permanente. Cu toate acestea, complexele de inferioritate și alte plângeri psihologice se pot dezvolta ca urmare a schimbărilor externe.
Prevenirea
Prevenirea cauzală a ichtyosis vulgaris nu este posibilă. Pacienții evită contactul cu pielea prea frecvent de apă precum și substanțe iritante pentru piele. Aceste măsuri ar trebui să fie luate în considerare, în special în alegerea ocupației, și să ajute la evitarea agravării inutile a simptomelor ichtyosis vulgaris. Controalele medicale regulate, precum și tratamentul individualizat al ichtiozei vulgare arată de obicei rezultate bune.
Post-Operație
Persoanele afectate nu au îngrijiri speciale speciale măsuri disponibil în majoritatea cazurilor de ictioză vulgară. Această boală trebuie diagnosticată de un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. De regulă, nu este posibilă vindecarea bolii pe cont propriu, astfel încât persoanele afectate depind în orice caz de o vizită la medic. În cazul ihtiozei vulgare, este adecvată îngrijirea intensivă a pielii. Pielea trebuie tratată cât mai des posibil cu diverse creme și unguente pentru ameliorarea simptomelor. De asemenea, trebuie respectat un standard ridicat de igienă, astfel încât disconfortul să poată fi atenuat corespunzător. Unii suferinzi sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente din cauza ichtyosis vulgaris. Este întotdeauna necesar să fiți atenți la o dozare corectă și, de asemenea, la aportul regulat. În caz de ambiguitate sau întrebări, trebuie consultat mai întâi un medic. Mai mult, în cazul ichtyosis vulgaris, sprijinul și ajutorul din partea familiei sau a prietenilor sunt foarte importante, deoarece acest lucru poate preveni și supărările psihologice sau depresiune.
Ce poți face singur
Ichtyosis vulgaris trebuie clarificată și tratată medical. Însoțirea drogului terapie, persoana afectată poate recurge la unele măsuri pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea progresiei ulterioare a bolii pielii. Cea mai importantă măsură este îngrijirea zilnică a pielii. În cazul bolii, pielea trebuie scăldată de două ori pe zi, frecată cu atenție și tratată cu un produs de îngrijire adecvat. De exemplu, creme conținând uree sunt potrivite, dar și creme naturale din lamaie balsam or muşeţel. Atâta timp cât pielea nu este inflamată, preparatele care conțin vitamina A se poate folosi și acid. Albumul Arsenicum, Rhus toxicodendron si alte remedii homeopate susține tratamentul ihtiozei vulgare. Cu toate acestea, care remedii pot fi utilizate trebuie întotdeauna decis de către medicul de familie responsabil. Verificările periodice sunt obligatorii în cazul ihtiozei vulgare. Pe lângă local terapie, tratamentul psihologic este, de obicei, de asemenea util. În conversația cu un terapeut, persoana afectată învață să accepte modificări ale pielii și să-și depășească fricile sociale. Participarea la un grup de auto-ajutorare sprijină îngrijirea psihologică și oferă persoanei afectate posibilitatea de a face schimb de idei cu alți pacienți cu ictioză.
