Sindromul hipoplazic al inimii stângi

Prezentare scurta

  • Ce este sindromul inimii stângi hipoplazice (HLHS)? Un defect cardiac congenital sever, în care ventriculul stâng și partea aortei care se ramifică din acesta sunt subdezvoltate. În plus, valvele inimii din partea stângă a inimii sunt îngustate sau închise. Uneori, alte defecte însoțesc sindromul hipoplazic al inimii stângi.
  • Cauze: mai multe modificări (mutații) în diferite gene
  • Efecte: Insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă), ca urmare a căreia prea puțin sânge este pompat în organism. Dacă este lăsată netratată, HLHS este fatală la scurt timp după naștere.
  • Simptome: de exemplu, respirație rapidă, dificultăți de respirație, piele palidă și rece, puls slab, piele și membrane mucoase decolorate albăstrui
  • Diagnostic: prin ecografie cardiacă; rareori este necesar si un cateterism cardiac
  • Tratament: medicația pentru a reduce timpul până la o operație în mai multe etape sau un transplant de inimă poate permite supraviețuirea pe termen lung.

Ce este sindromul inimii stângi hipoplazice (HLHS)?

Sindromul hipoplazic al inimii stângi (HLHS) este un defect cardiac congenital sever. Afectează în principal partea stângă a inimii și aorta care se ramifică din aceasta. HLHS provoacă insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă), ale cărei consecințe pot fi fatale dacă nu este tratată rapid.

În detaliu, sindromul inimii stângi hipoplazice se caracterizează printr-o combinație a următoarelor malformații:

Subdezvoltarea ventriculului stâng: Ventriculul stâng este sever subdezvoltat (hipoplazic), adică foarte mic. Ca urmare, este greu sau deloc capabil să-și îndeplinească sarcina - și anume să pompeze sânge în aorta de ieșire și, astfel, mai departe în corp (organe abdominale, brațe, picioare etc.).

Subdezvoltarea aortei ascendente: aorta ascendentă este prima secțiune a aortei care se ramifică din ventriculul stâng. De asemenea, nu este dezvoltat corespunzător în HLHS.

Subdezvoltarea istmului aortic: Istmul aortic este o îngustare naturală a aortei la tranziția dintre arcul aortic (a doua secțiune a aortei) și aorta descendentă (aorta „descendentă”; a treia secțiune a aortei).

Îngustarea (stenoza) sau închiderea (atrezie) severă a valvelor cardiace: sunt afectate valva mitrală (între atriul stâng și ventriculul stâng) și valva aortică (între ventriculul stâng și aortă). În funcție de tipul defectului valvei cardiace, există patru subgrupe de sindromul inimii stângi hipoplazice, cum ar fi MA/AoA (atezie mitrală și aortică) sau MS/AoA (stenoza valvei mitrale și atrezia valvei aortice)

Sindromul hipoplazic al inimii stângi apare în până la zece la sută din cazuri în contextul unor sindroame genetice precum trisomia 21 (sindromul Down) sau sindromul Turner.

Sindromul hipoplazic al inimii stângi: frecvență

Sindromul hipoplazic al inimii stângi este rar: se găsește la aproximativ unul până la trei din 10,000 de copii născuți în viață. Băieții sunt mai frecvent afectați decât fetele.

Dintre toate malformațiile cardiace congenitale, sindromul inimii stângi hipoplazice reprezintă aproximativ unu până la două procente. Cu toate acestea, este una dintre cele mai frecvente cauze de insuficiență cardiacă la nou-născuți. HLHS este, de asemenea, cea mai frecventă cauză de deces cauzat de inimă la bebeluși în prima săptămână de viață.

Ce se întâmplă în HLHS?

Sindromul hipoplazic al inimii stângi are consecințe grave: subdezvoltarea și malformațiile părții stângi a inimii o fac mai mult sau mai puțin nefuncțională. Partea dreaptă a inimii trebuie, așadar, să-și preia sarcina: pomparea sângelui în circulația corpului. Acest lucru este posibil doar fără probleme la copii până la scurt timp după naștere, deoarece au „circuite scurte” în circulația sângelui:

Ductus arterios și foramen oval

Plămânii bebelușului nu trebuie și nu își pot îndeplini încă funcția în uter (adică încarcă sângele cu oxigen). În schimb, mama furnizează fătului sânge îmbogățit cu oxigen. Intră în vena cavă inferioară a copilului prin cordonul ombilical și continuă în atriul drept. De acolo curge prin ventriculul drept în artera pulmonară. Aici, doar o mică parte din sânge este direcționată în plămânii încă „imobilizați”. În schimb, majoritatea este transportată prin canalul arterios direct în artera principală (aortă) și, astfel, mai departe în circulația sistemică.

De asemenea, este posibil să ocoliți plămânii prin foramenul oval, care începe să funcționeze abia după naștere: aceasta este o mică deschidere naturală în septul atrial al fătului (copilul nenăscut din a 9-a săptămână de sarcină până la naștere). Prin această deschidere, o parte din sângele din cordonul ombilical bogat în oxigen poate curge direct din atriul drept în atriul stâng și, astfel, poate fi furnizat circulației corpului.

După naștere, „scurtcircuitele” dispar

De asemenea, foramenul oval se închide în mod normal la scurt timp după naștere. Uneori, însă, rămâne parțial sau complet deschis (foramen oval deschis).

HLHS: „Circuite scurte” vitale pentru supraviețuirea după naștere

Un ductus arteriosus deschis și un foramen oval deschis asigură supraviețuirea nou-născuților cu HLHS: sângele îmbogățit cu oxigen, care provine din plămânii acum desfășurați și curge în atriul stâng, poate ajunge în atriul drept prin foramenul oval deschis. Acolo se amestecă cu sângele deoxigenat din organism.

Inima pompează acest „sânge amestecat” prin ventriculul drept în artera pulmonară. De acolo, o parte din sânge curge prin canalul arterios încă deschis în circulația sistemică și menține astfel aportul către organe și alte țesuturi.

Prin urmare, închiderea canalului arterios la scurt timp după naștere are consecințe dramatice dacă este prezent sindromul hipoplazic al inimii stângi. Ventriculul stâng subdezvoltat poate menține cu greu sau deloc circulația organismului.

Închiderea foramenului oval face ca sângele din atriul stâng să revină în plămâni, deoarece nu se mai poate scurge în atriul drept. Cu toate acestea, ventriculul drept continuă să pompeze sânge în plămâni. Volumul de sânge din plămâni crește rapid și respirația se deteriorează considerabil.

Sindromul hipoplazic al inimii stângi se manifestă prin simptome de îndată ce canalul arterios începe să se închidă după naștere (de aceea, bebelușii cu HLHS par de obicei încă sănătoși imediat după naștere). Bebelușii afectați dezvoltă rapid semne de șoc cardiogen (= șoc cu originea inimii):

  • respirația rapidă
  • dificultăți de respirație
  • puls slab
  • paloare
  • decolorare albăstruie a pielii și a mucoaselor (cianoză)
  • temperatură scăzută a corpului (hipotermie)
  • acidoză metabolică (acidoză metabolică)
  • apatie (letargie)
  • Urinare redusă sau absentă (oligurie sau anurie) – adică aproape deloc scutece umede

Din cauza subdezvoltării și malformațiilor părții stângi a inimii și a aortei, prea puțin sânge bogat în oxigen ajunge în circulația corpului. În plus, fluxul sanguin pulmonar continuă să crească datorită diferitelor mecanisme. Acest lucru pune o presiune enormă asupra respirației.

Dacă situația circulatorie continuă să se deterioreze, există riscul de infarct miocardic și infarct cerebral (accident vascular cerebral datorat scăderii fluxului sanguin). Leziunile altor organe (cum ar fi ficatul și intestinele) pot apărea și din cauza lipsei de sânge.

Dacă canalul arterial nu este redeschis imediat, astfel încât partea dreaptă a inimii să poată continua să pompeze sânge în circulația corpului prin acest „scurtcircuit”, cel puțin pentru moment, copilul va muri de insuficiență cardiovasculară!

Sindromul hipoplazic al inimii stângi: diagnostic

După fiecare naștere, pediatrii ascultă inima și măsoară saturația de oxigen din sânge (pulsoximetrie). Cu toate acestea, aceste examinări sunt adesea inițial neobservate în HLHS.

Sindromul hipoplazic al inimii stângi poate fi diagnosticat în mod fiabil folosind un examen ecografic cardiac (ecocardiografie). Acest lucru permite medicului să evalueze cât de pronunțate sunt subdezvoltarea și malformațiile din partea stângă a inimii și aortei și ce subtip de HLHS este prezent. Doar rareori este necesară o examinare cu cateterism cardiac pentru diagnostic (citiți mai multe despre această procedură aici).

Examinările ulterioare oferă informații despre efectele și posibilele leziuni consecutive ale sindromului hipoplazic al inimii stângi. De exemplu, diferite valori ale sângelui indică cât de pronunțată este deraierea metabolică (hiperaciditatea). Mărirea mușchiului inimii (cardiomegalie) care apare de obicei în sindromul hipoplazic al inimii stângi poate fi observată la radiografiile toracice (radiografie toracică) – precum și un model vascular pulmonar crescut. Razele X pot arăta, de asemenea, o acumulare de lichid în plămâni (edem pulmonar).

Cum se tratează sindromul inimii stângi hipoplazice?

Medicii transferă imediat bebelușii cu sindrom hipoplazic al inimii stângi la o secție de terapie intensivă neonatală sau la o unitate de terapie intensivă pentru copiii cu boli de inimă. Acolo pot fi nu numai monitorizați continuu, ci și stabilizați până când este posibilă intervenția chirurgicală.

Până atunci, sarcina principală este de a menține canalul arterios deschis: Pentru a face acest lucru, bebelușului i se administrează o perfuzie de prostaglandină E1 (PEG1). Această substanță poate împiedica scurtcircuitul dintre artera pulmonară și aortă să se închidă sau poate redeschide complet scurtcircuitul.

Dacă medicii au diagnosticat deja defectul cardiac din uter, nou-născutului i se administrează perfuzia de prostaglandine imediat după naștere.

În plus, bebelușii cu HLHS sunt stabilizați și tratați după cum este necesar. Bebelușii grav bolnavi ar putea avea nevoie să fie ventilați cu o mașină pentru a asigura alimentarea cu oxigen a corpului lor minuscul. Uneori, un copil HLHS are nevoie și de medicamente pentru a îmbunătăți funcția cardiovasculară.

Procedura chirurgicală în trei etape

Sângele „utilizat”, deoxigenat, care curge înapoi din organe, curge direct în plămâni printr-un bypass, fără nici un suport de pompare din inimă. După cele trei intervenții, circulația sanguină pulmonară și cea sistemică funcționează practic separat una de cealaltă, având ca „motor” un singur ventricul (circulația Fontan).

Programul procedurii chirurgicale în trei etape:

  • Etapa 1 (procedura Norwood/operația Norwood I, alternativ: terapie hibridă): în prima săptămână de viață
  • A doua etapă (procedura bidirecțională Glenn sau Hemi-Fontan, cunoscută și sub numele de operația Norwood II): la vârsta de trei până la șase luni
  • Etapa a 3-a (procedura Fontan, cunoscută și sub numele de chirurgie Norwood III): la vârsta de 24 până la 36 de luni

Transplantul de inimă

În cazuri deosebit de severe, un transplant de inimă este uneori cea mai bună alegere de tratament pentru sindromul inimii stângi hipoplazice decât remodelarea cardiacă și vasculară în trei etape. Până când este disponibilă o inimă donatoare adecvată, medicii continuă să mențină copilul în viață cu perfuzii de prostaglandine (și alte măsuri necesare). Din păcate, acest lucru nu are întotdeauna succes, deoarece oferta de inimi donatoare este limitată. Ca rezultat, aproximativ 20% dintre bebelușii cu HLHS mor în așteptarea unui transplant.

Trăiește cu HLHS

O inimă stângă hipoplazică necesită ca unii pacienți să ia medicamente anticoagulante pe termen lung pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge. Mulți copii au nevoie, de asemenea, de unul sau mai multe medicamente pentru a susține funcția inimii.

Unii copii cu HLHS trebuie să ia antibiotice înainte de a merge la stomatolog sau de a fi supuși anumitor operații (de exemplu la nivelul căilor respiratorii). Acest lucru este pentru a preveni inflamația bacteriană a mucoasei interioare a inimii (endocardită), care poate apărea ca urmare a unor astfel de operații.

Copiii care au primit un transplant de inimă donator trebuie să ia imunosupresoare pentru tot restul vieții – adică medicamente care suprimă sistemul imunitar, astfel încât să nu respingă organul străin. Ca efect secundar, totuși, cei afectați sunt mai susceptibili la infecții. În plus, imunosupresoarele provoacă modificări patologice ale vaselor care alimentează inima (arterele coronare) la mulți copii în primii cinci ani. Atunci devine necesar un nou transplant de inimă.

HLHS: Complicații

O posibilă consecință a HLHS – chiar și după o operație de succes – este slăbirea inimii cu o singură cameră. Medicamentele pot contracara acest lucru în forme ușoare. Uneori, însă, este necesar un transplant de inimă.

După operația HLHS, condițiile de presiune din circulația sângelui se modifică. De exemplu, presiunea în vena cavă este crescută. Ca urmare, proteinele se scurg din sânge în intestine, de exemplu, unde provoacă diaree (sindrom de pierdere de proteine/enteropatie). Copiii cu sindromul hipoplazic al inimii stângi pot dezvolta această complicație odată cu creșterea în vârstă. Ca urmare, unii copii dezvoltă pierderi de proteine ​​doar în adolescență.

Plămânii, sau mai exact bronhiile, pot fi și ei afectați de acest tip de afecțiune (bronșită fibroplastică). Copiii afectați suferă crize severe de tuse din cauza scurgerii de proteine ​​și lichid care conține fibrină și uneori dezvoltă probleme severe de respirație. Medicii încearcă apoi să atenueze simptomele cu diverse examinări și măsuri. O dietă bogată în proteine ​​poate fi utilă sau necesară dacă se pierde prea multe proteine.

Sindromul hipoplazic al inimii stângi este adesea asociat cu tulburări de dezvoltare. Prin urmare, este important ca copiii să beneficieze de îngrijire pe termen lung din partea medicilor pediatri de specialitate și sprijin precoce orientat.

Calitatea generală a vieții diferă de la caz la caz. Unii copii HLHS pot duce o viață aproape normală (joc, grădiniță, școală, activități sportive ușoare). Alții au deficiențe recurente, uneori severe, de performanță. Cu toate acestea, performanța fizică a persoanelor cu sindromul hipoplazic al inimii stângi este de obicei limitată în comparație cu persoanele sănătoase.

HLHS: Speranța de viață

Cursul și prognosticul sindromului cardiac stâng hipoplazic depind în mare măsură de tipul și severitatea defectelor cardiace și de momentul tratamentului. Cu toate acestea, HLHS pune viața în pericol în orice caz: dacă un bebeluș se naște cu HLHS, supraviețuirea imediată a acestuia depinde de menținerea canalului arterial deschis sau redeschis cu medicamente până când copilul este operat (sau primește o nouă inimă). Dacă este lăsată netratată, va muri în câteva zile până la săptămâni.

Speranța de viață și prognosticul pe termen lung al unui sindrom de inimă stângă hipoplazică operat nu pot fi prezise cu exactitate. Potrivit diferitelor studii, 50 până la 80% dintre copiii afectați sunt încă în viață după cinci ani. Rata de supraviețuire pe 10 ani este estimată la aproximativ 50 până la 70 la sută.

Rata de supraviețuire la 5 ani după un transplant de inimă este similară cu cea după procedura chirurgicală în mai multe etape.