Hiperlipidemia tipul III sau disbetalipoproteinemia familială este o tulburare genetică a metabolismului lipidic în care sânge colesterolului iar nivelurile de trigliceride sunt crescute. Hiperlipidemia tipul III este un factor de risc semnificativ pentru ateroscleroză, vasculară ocluzie, și coronarian inimă boală.
Ce este hiperlipidemia de tip III?
Hiperlipidemia tipul III este numele dat unei tulburări rare, genetice ale metabolismului lipidic, în care există o creștere concentrare a anumitor lipoproteine din ser. Datorită tulburării metabolismului lipidic, descompunerea lipidelor este posibilă doar într-o măsură limitată, motiv pentru care în hiperlipidemia de tip III ambele colesterolului (hipercolesterolemie) și nivelurile de trigliceride (hipertrigliceridemie) sunt crescute (hiperlipidemie combinată). Aceasta este denumită hiperlipidemie de tip III dacă sânge nivelurile acestor componente lipidice sunt peste 200 mg / dl. Hiperlipidemia de tip III se manifestă extern prin xantome, noduli gălbui pe piele cauzate de depunerile locale de lipide. În plus, creșterea lipoproteinei concentrare în sânge prezent în hiperlipidemia de tip III duce la ateroscleroză și coronarian inimă boală pe termen lung.
Cauze
Hiperlipidemia de tip III este genetică și se datorează daunelor moștenite autosomale dominante (mai puțin frecvent autosomale-recesive) la o proteină cunoscută sub numele de apolipoproteină E. Apolipoproteina E, ca componentă a unor lipoproteine, reglează absorbția chilomicronilor și a resturilor de VLDL în ficat. Chilomicronii și resturile VLDL sunt compuse în principal din trigliceride și colesterolului și reglează transportul lipidelor de la ficat către alte organe. Datorită prezenței unei apolipoproteine E anormale, acest proces metabolic este perturbat, astfel încât concentrare a colesterolului și a trigliceridelor din sânge este crescută. Aceste substanțe sunt depozitate pe vas de sânge pereții și formează plăci arteriosclerotice, care cresc din ce în ce mai mult riscul de boli ocluzive, accident vascular cerebral, coronarian inimă boală. Cu toate acestea, doar aproximativ 4% dintre indivizii predispuși genetic dezvoltă hiperlipidemie de tip III. Alți factori secundari precum deficit de estrogen, obezitate (adipozitate), excesiv alcool consum și hipotiroidism (tiroida subactivă) și diabet mellitus joacă un rol semnificativ în manifestarea hiperlipidemiei de tip III.
Simptome, plângeri și semne
Hiperlipidemia de tip III se manifestă inițial prin niveluri crescute de lipide din sânge. Fizic, această înălțime se manifestă, printre altele, prin galbenul portocaliu tipic modificări ale pielii care cresc pe măsură ce boala progresează și sunt adesea însoțite de paloare și orificii scufundate. De obicei apar între degete, pe genunchi, coate sau pe fese și spate. În cazuri individuale, depuneri apar și pe pleoape. Depozitele grase nu provoacă în mod normal alte simptome, dar pot favoriza tulburări circulatorii. În orice caz, acestea sunt un semn de avertizare care trebuie clarificat de un medic. Dacă nu sunt tratați, Sistemul cardiovascular și sângele nave poate suferi. Consecințele posibile sunt atac de cord, tulburări circulatorii în creier și cursă. Pe termen lung, se poate dezvolta boala ocluzivă arterială periferică, care se manifestă, printre altele, prin durere cu privire la mișcare, tulburări în vindecarea ranilor și o scădere generală a performanței fizice. Hiperlipidemia de tip III afectează multe procese endogene și crește riscul apariției diferitelor boli. Simptomele acute nu apar de obicei, dar pacienții au adesea o senzație crescândă de boală, de obicei asociată durere în piept zona și amorțeala de la degete și de la picioare.
Diagnostic și curs
Hiperlipidemia de tip III este diagnosticată prin analiza sângelui, care determină proporțiile de chilomicroni șidensitate lipoproteinei (VLDL) și, astfel, indirect colesterolul și trigliceridele, în ser. Dacă valorile sunt crescute, diagnosticul de hiperlipidemie de tip III este considerat confirmat. În unele cazuri, ultracentrifugarea sau electroforeza lipoproteinelor este utilizată pentru a cuantifica cu precizie componentele individuale ale lipoproteinelor. În plus, defectul genetic subiacent poate fi determinat prin teste genetice. Dacă nu este tratat, hiperlipidemia de tip III poate conduce la boli vasculare grave (ateroscleroză), boli coronariene și evenimente cardiace. De obicei, cursul hiperlipidemiei de tip III poate fi influențat pozitiv în cursul terapie.
Complicațiile
Hiperlipidemia tip III poate conduce la un risc crescut de boli de inima sau vasculare ocluzie. În cel mai rău caz, acest lucru poate determina pacientul să moară din cauza afecțiunilor cardiace. Depunerile grase se formează pe degete, care de obicei devin gălbui și portocaliu. Aceste plângeri deseori conduce la depresiune și complexe de inferioritate, deoarece aceste simptome sunt considerate inestetice. Nu este neobișnuit ca acest lucru să ducă la tachinare și agresiune la copii. Mai mult, pacientul suferă de tulburări circulatorii, astfel încât, de exemplu, extremitățile să sufere de o insuficiență de oxigen. Această insuficiență poate duce la deteriorarea permanentă și ireversibilă a extremităților și a altor regiuni ale corpului. În unele cazuri, hiperlipidemia de tip III are ca rezultat o mobilitate limitată și, prin urmare, o calitate a vieții scăzută. În majoritatea cazurilor, hiperlipidemia de tip III poate fi relativ bine limitată. Tratamentul se face în principal cu medicamente și nu duce la complicații suplimentare. Cu toate acestea, persoana afectată este dependentă de un stil de viață sănătos. Cu un tratament prompt și pozitiv, speranța de viață a pacientului nu este redusă de boală.
Când ar trebui să mergi la medic?
Persoanele care observă depuneri de grăsime galben-portocaliu pe mâini și degete ar trebui să consulte un medic. Remarcabil modificări ale pielii indică un grav condiție care trebuie investigat și tratat dacă este necesar. Dacă este hiperlipidemie de tip III, tratamentul se administrează de obicei imediat, ca condiție poate provoca diverse complicații dacă nu este tratată. Prin urmare, dacă se suspectează disbetalipoproteinemie familială, aceasta trebuie văzută imediat de medicul de familie. Cel târziu când apar xantome, precum și semne de tulburări circulatorii, este nevoie de sfatul medicului. Deteriorarea extremităților și a altor regiuni ale corpului trebuie clarificată imediat. Dacă apar probleme psihologice ca urmare a modificărilor estetice, este necesar un sfat psihologic. Pacientul ar trebui, de asemenea, să contacteze un nutriționist și să elaboreze o persoană dietă împreună. În principiu, hiperlipidemia de tip III este ușor de tratat, cu condiția să fie detectată într-un stadiu incipient. Deoarece boala este genetică, persoanelor care au cazuri de hiperlipidemie în familia lor ar trebui să li se facă testarea genetică devreme.
Tratament și terapie
Hiperlipidemia de tip III este de obicei tratată cu medicamente și dietă. În acest context, terapeutic măsuri vizează în primul rând reducerea greutății prin schimbarea dietă la grăsimi nesaturate pe bază de plante. Dieta măsuri au doar un efect puternic reducător asupra valorilor trigliceridelor, dar nu și asupra valorilor colesterolului, deoarece doar 15% din colesterol este absorbit împreună cu alimentele. Dacă este necesar, hipolipemiant combinat sau monoterapeutic medicamente (Inclusiv colestipol, lovastatin, Acid nicotinic, sitosterol, acid clofibric, omega acizi grași) și plasmafereza sunt folosite pentru a scădea nivelul colesterolului. Agenți hipolipemiante reduce sângele crescut lipide prin diferite mecanisme prin inhibarea sintezei colesterolului sau lipoproteinelor sau prin scăderea directă a colesterolului sau trigliceride. În plasmafereza terapeutică, plasma pacientului este separată de sânge, purificată și componentele esențiale sunt înlocuite cu o soluție de substituție. În plus, sunt recomandate activități fizice și exerciții fizice regulate pentru reducerea suportivă a nivelul colesterolului. Practic, factorii secundari implicați în manifestarea hiperlipidemiei de tip III ar trebui tratați simultan. Dacă bolile subiacente precum diabet mellitus sau hipotiroidism au declanșat hiperlipidemia de tip III, mai cuprinzătoare terapeutică măsuri sunt necesare.
Perspectivă și prognoză
Deși hiperlipidemia de tip III nu este vindecabilă din cauza geneticii sale condiție, este ușor de tratat. Cu termen lung terapie și un stil de viață sănătos, se poate presupune un prognostic bun. Cu toate acestea, fără tratament, există o speranță de viață oarecum mai mică decât la populația normală, deoarece aceasta este severă arterioscleroză se dezvoltă ca o consecință a hiperlipidemiei de tip III, care poate duce rapid la atacuri de cord, accident vascular cerebral sau boală ocluzivă arterială (boala vitrinei). De asemenea, este semnificativ pentru prognostic dacă genă mutația este autosomală recesivă sau autosomală dominantă. În cazul moștenirii autozomale recesive, măsurile preventive pot preveni în continuare apariția bolii. Acest lucru este diferit în cazul moștenirii autosomale dominante. Cu asta genă mutație, debutul bolii este inevitabil. De regulă, hiperlipidemia de tip III este ușor de tratat cu terapie. Acest lucru poate spori speranța de viață a celor afectați și o poate alinia la nivelul din populația normală. Terapia constă dintr-o combinație de măsuri, inclusiv tratamentul medicamentos și modificările stilului de viață. Cel mai important obiectiv al terapiei este scăderea nivelul colesterolului, care, pe lângă administrare de scădere a colesterolului medicamente, include măsuri precum pierderea în greutate în cazul obezitate, mult exercițiu în aer curat, modificări dietetice și abstinență de la fumat și alcool. Acest lucru reduce semnificativ riscul de ateroscleroză și bolile sale secundare.
Prevenirea
Măsurile preventive directe sunt limitate în hiperlipidemia de tip III, deoarece boala este genetică. Cu toate acestea, evitarea factorilor secundari poate contracara posibila manifestare a hiperlipidemiei de tip III. O dietă săracă în calorii și cu conținut scăzut de grăsimi, exerciții fizice și limitată alcool și nicotină consumul se numără printre măsurile care pot preveni o manifestare a hiperlipidemiei de tip III.
Urmare
În majoritatea cazurilor de hiperlipidemie de tip III, măsurile de urmărire sunt sever limitate. Aici, accentul este pus pe depistarea precoce și tratamentul bolii, care previne complicații suplimentare sau agravarea simptomelor. Auto-vindecarea nu poate apărea cu această boală, ceea ce înseamnă că hiperlipidemia netratată de tip III poate duce, în cel mai rău caz, la o speranță de viață redusă a persoanei afectate. În majoritatea cazurilor, un stil de viață sănătos cu o dietă sănătoasă are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. Aceasta include evitarea obezitate și, de asemenea, nu fumat sau consumul de alcool. De asemenea, nu este neobișnuit să se ia medicamente. Este important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și în doza corectă pentru a atenua simptomele în mod corespunzător. În caz de ambiguitate sau întrebări, un medic trebuie întotdeauna contactat mai întâi. În unele cazuri, hiperlipidemia de tip III necesită, de asemenea, ajutorul și sprijinul propriei familii a pacientului pentru a atenua corect simptomele și, eventual, pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune. În acest sens, contactul cu alți pacienți ai bolii poate fi, de asemenea, foarte util.
Asta poți face singur
Deoarece hiperlipidemia de tip III este genetică, tratamentul direct al bolii nu este de obicei posibil. Cu toate acestea, cei afectați pot limita bine simptomele și disconfortul bolii adoptând un stil de viață sănătos. În special, o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și exerciții fizice suficiente pot avea un efect pozitiv asupra bolii. În plus, pacienții cu hiperlipidemie de tip III ar trebui să evite tutun sau alcool. Dacă pacientul suferă de exces de greutate, acest lucru trebuie redus în orice caz. Activitățile sportive în grup sau cu prietenii pot fi de mare ajutor. De regulă, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de administrarea medicamentelor. Acestea ar trebui luate în mod regulat pentru a limita și nivelul colesterolului. Adesea, suferă și cei afectați diabet datorită hiperlipidemiei de tip III, astfel încât această afecțiune trebuie tratată și. O dietă sănătoasă și un regim strict au, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Pentru a preveni complicații suplimentare sau tulburări circulatorii, pacienții trebuie să participe, de asemenea, la examinări regulate. Testele de sânge în special pot oferi rezultate importante.
