Hiperamonemia se caracterizează printr-un nivel crescut concentrare of amoniac în sânge. Cauzele includ defecte congenitale ale uree ciclu și sigur enzime precum și severă ficat boală. Dacă nu este tratată, tulburarea poate conduce la severă creier pagube sau chiar moarte.
Ce este hiperamoniemia?
Hiperamonemia este termenul științific pentru un ser crescut concentrare of amoniac în sânge. Amoniac este produs ca parte a descompunerii aminoacizilor. Într-un proces numit uree ciclu, amoniacul liber este obligat să formeze uree. Non-toxic uree este la rândul său excretat în urină. Cu toate acestea, dacă tulburările apar în ciclul ureei din cauza defectelor enzime, amoniacul format adesea nu poate fi transformat în uree. Amoniacul se acumulează apoi în sânge și cauzează deseori daune ireversibile, în special în creier. Orice formă de hiperamonemie poate produce simptomele encefalopatie hepatica. Această boală este întotdeauna rezultatul hiperamonemiei. Cu toate că encefalopatie hepatica este întotdeauna descris în contextul sever insuficiență hepatică, hiperamoniemia care precipită efectiv poate avea alte cauze.
Cauze
Cauzele hiperamonemiei pot fi diverse. Este doar un simptom al unui subiacent condiție. Este adesea rezultatul unei tulburări determinate genetic a ciclului ureei. Ciclul ureei este controlat de mai mulți enzime al cărui defect sau eșec poate inhiba sinteza ureei netoxice din amoniac. Aceste enzime includ ornitină transcarbamilază, carbamoil fosfat sintetaza I, argininosuccinat sintaza, argininosuccinat liată, N-acetilglutamat sintetaza (NAGS) și arginaza 1. Ornitina transcarbamilaza este cel mai frecvent afectată. Ornitina transcarbamilaza catalizează conversia ornitinei în citrulină. Dacă această reacție este întreruptă, amoniacul se va acumula în sânge. Celelalte enzime prezentate ar fi, de asemenea conduce la o perturbare a descompunerii amoniacului din cauza eșecului acestora. Cu toate acestea, aceste defecte apar oarecum mai rar. De exemplu, carbamoil fosfat sintetaza I catalizează adăugarea de amoniac, ATP și carbon dioxid în carbamoil fosfat. Argininosuccinat sintaza este responsabilă pentru conversia citrulină și aspartat la argininosuccinat. Argininosuccinat servește la rândul său ca material de pornire pentru sinteza arginină, care controlează direct formarea ureei din amoniac. Enzima argininosuccinat liasă catalizează clivajul argininosuccinatului în fumarat și arginină. Arginaza 1 controlează ultima etapă a ciclului ureei cu defalcarea arginină la uree și ornitină. În timp ce defectul de ornitină transcarbamilază este moștenit legat de x, toate celelalte defecte ale enzimei urmează fiecare un mod de moștenire autosomal recesiv. Există, de asemenea, tulburări metabolice în afara ciclului ureei care pot conduce la hiperamoniemie. Acestea includ aciduri organice, care provoacă o acumulare de organice acizi. La rândul lor, acești intermediari metabolici toxici perturbă ciclul ureei. Cauzele secundare ale hiperamonemiei includ în continuare grave ficat boală, deoarece conversia amoniacului în uree are loc în ficat.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele hiperamonemiei diferă în funcție de vârsta manifestării inițiale. La nou-născuți, cursul pune viața în pericol, cu apariția slăbiciunii în consumul de alcool, hipotonie și letargie. Dacă boala apare pentru prima dată în copilărie, evoluția este mai puțin acută, cu letargie și eșecul de a prospera. Dacă se manifestă mai întâi în copilărie prin pubertate, mental întârziere, tulburări ale motorului coordonare, învăţare Probleme, dureri de cap, și vărsături sunt proeminente. În general, apariția hiperamoniemiei corespunde simptomelor de encefalopatie hepatica. Encefalopatia hepatică descrisă în legătură cu severa ficat insuficiența se manifestă într-un spectru variind de la manifestări clinice ușoare până la comă. Astfel, într-o primă etapă, concentrare tulburări, starea de spirit leagăne, somnolență și tulburări ale abilităților motorii fine apar, printre alte simptome. Stadiul II se caracterizează prin somnolență crescută, tulburări ale funcției motorii vorbirii, apatie și tulburări de orientare. În stadiul III, pacientul este de obicei adormit permanent, dar poate fi totuși trezit. Discursul incoerent la trezire și creșterea tensiunii musculare fac, de asemenea, parte din această etapă. Etapa IV este caracterizată de hepatice comă (comă hepatică).
Diagnosticul și evoluția bolii
Hiperamonemia poate fi diagnosticată prin apariția simptomelor encefalopatiei hepatice. Printre alte teste se folosește un CT cranian diagnostic diferentiat la cursă sau un sânge glucoză test pentru a exclude hipoglicemie. Mai mult, amoniacul este determinat în sânge.
Complicațiile
Hiperamonemia poate provoca leziuni grave pacientului dacă nu este tratată, iar moartea poate apărea în cele mai grave cazuri. Hiperamonemia produce în primul rând slăbiciune în consumul de alcool. De obicei, rezultă deshidratare, care are în general un efect foarte negativ asupra corpului pacientului. Mai mult, mental întârziere apare, de asemenea, astfel încât persoana afectată să poată fi dependentă de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Procesele de gândire sunt, de asemenea, restricționate și foarte mult împiedicate de boală. Vărsături, greaţă și dureri de cap apar. Coordonare și toate mișcările sunt, de asemenea, perturbate și nu mai pot fi efectuate cu ușurință. Persoana afectată își poate pierde cunoștința sau chiar poate cădea într-o comă. Tulburări de vorbire și apar și probleme de concentrare. Calitatea vieții este extrem de limitată de simptome. Dacă nu există tratament pentru hiperamonemia, speranța de viață a pacientului este de obicei redusă, ducând la moarte prematură. Tratamentul nu duce la complicații suplimentare și se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Este posibil să se limiteze relativ bine simptomele. Cu toate acestea, este posibil să se fi format deja daune ireversibile ca urmare a hiperamoniemiei.
Când trebuie să mergi la medic?
Nou-născuții și sugarii care au refuzat să se hrănească trebuie prezentați medicului cât mai curând posibil. Dacă există un refuz de furnizare de lapte matern sau o formulă substitutivă pentru sugari, există motive de îngrijorare. Dacă există o pierdere în greutate, paloarea piele, sau lipsa de salivă producție, este nevoie de un medic. În continuare, fără îngrijiri medicale, există riscul unei insuficiențe a organismului și deci a decesului prematur al nou-născutului. Dacă copilul prezintă anomalii comportamentale, este letargic sau mișcările membrelor sunt necoordonate, trebuie consultat un medic. Dacă există fluctuații ale dispoziției, severă oboseală, și o nevoie foarte intensă de somn, ar trebui să se facă un control. Dacă se constată o tensiune crescută a mușchilor, acest lucru trebuie clarificat medical. Dacă mușchii nu pot fi relaxați chiar și atunci când copilul este culcat sau doarme ușor, ar trebui făcută o vizită la medic. Dacă copilul se află într-o stare comatoasă, ar trebui chemată o ambulanță pentru că este o urgență. Dacă copilul este vizibil prin tulburări ale abilităților motorii fine sau coordonare probleme, trebuie consultat un medic. Dacă există întreruperi ale conștiinței sau apatiei, trebuie consultat imediat un medic. Copiii care pot vorbi deja trebuie prezentați unui medic de îndată ce pronunția lor este supusă abandonului sau regresului vorbirii.
Tratament și terapie
În cazul hiperamonemiei acute, imediat măsuri trebuie luat urgent. Acest lucru necesită oprirea imediată a aportului de proteine timp de două zile. În plus, aceasta include performanța unui zahăr infuzie, administrare of insulină, și furnizarea de arginină, precum și carnitină. Variat medicamente cum ar fi fenilacetat, fenilbutirat sau benzoat sunt utilizate pentru detoxifierea sângelui. diuretice sunt utilizate pentru a crește cantitatea de urină. In unele cazuri, dializă trebuie de asemenea efectuat. Lactulozaeste, de asemenea, dată o dizaharidă. Cu ajutorul intestinului bacterii, acest carbohidrat este descompus în lactat și acetonă. Mediul intestinal acid rezultat asigură legarea amoniacului de amoniu sare. Pentru tratamentul pe termen lung al hiperamonemiei asociate cu deficiențe enzimatice, o proteină scăzută dietă trebuie menținută permanent. In plus administrare de clorhidrat de arginină, citrulină or lizină este necesar. Dacă hiperamonemia este rezultatul unei boli hepatice, aceasta trebuie tratată cu siguranță.
Perspectivă și prognostic
Perspectiva recuperării după hiperamoniemie este legată de utilizarea tratamentului, precum și de boala de bază prezentă. Cu droguri terapie, dezintoxicare a sângelui are loc. Acest lucru ameliorează disconfortul și îmbunătățește pacientul sănătate condiție. Dacă tratamentul este refuzat, prognosticul este nefavorabil. În cazurile severe, afectarea permanentă a creier se poate produce activitate. În plus, persoana afectată este expusă riscului de moarte timpurie. Odată cu tratamentul, prognosticul se îmbunătățește, dar vindecarea nu este de obicei dată. Asistența medicală inițiată depinde de cauza actuală a simptomelor. În cazul unei boli genetice de bază, poate fi atenuată simptomele. Pe termen lung terapie, ciclul ureei este monitorizat și reglat. Acest lucru duce la o îmbunătățire a stării generale a sănătate și o scădere a reclamațiilor existente. Cu toate acestea, întrucât defectul genetic nu poate fi schimbat din motive legale, nu apare nicio vindecare permanentă. De îndată ce tratamentul este întrerupt sau oprit la cererea pacientului, tulburările ciclului ureei revin. În caz de acut condiție, are loc îngrijirea medicală intensivă a pacientului. Acest lucru îmbunătățește pacientul sănătate situație, dar nu este suficientă pentru o vindecare. Dacă există leziuni ale organelor, organismul trebuie să primească, de asemenea, asistență medicală pe termen lung, astfel încât să aibă loc o purificare adecvată a sângelui.
Prevenirea
Crizele severe pot fi prevenite în hiperamoniemia congenitală pe tot parcursul vieții dietă a alimentelor cu conținut scăzut de proteine. Cu toate acestea, nu există nicio recomandare pentru prevenirea bolii în tulburarea ciclului ureei, deoarece este genetică. Uman Consiliere genetică se oferă în caz de apariție familială. Cu toate acestea, cauzele nongenetice ale hiperamonemiei pot fi prevenite printr-un stil de viață sănătos și evitarea alcool.
Urmare
De regulă, persoana afectată de hiperamonemie nu are sau foarte puține măsuri și opțiuni pentru îngrijire ulterioară. În acest sens, persoana afectată este în primul rând dependentă de diagnosticul precoce cu tratament ulterior pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. Depistarea precoce cu tratament ulterior are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Este posibil ca hiperamonemia să aibă ca rezultat o speranță de viață redusă dacă boala este detectată târziu sau nu este tratată. Cei afectați de hiperamonemie sunt dependenți de administrarea medicamentelor. Trebuie avut grijă ca medicamentul să fie luat în mod regulat și, mai presus de toate, corect, astfel încât simptomele să poată fi tratate corect. Dacă există incertitudini sau întrebări, trebuie contactat întotdeauna un medic. Examinările periodice ale corpului sunt, de asemenea, foarte importante în această boală, pentru a preveni deteriorarea organe interne sau pentru a o detecta devreme. Un stil de viață sănătos, cu un sănătos dietă poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În multe cazuri, boala îi face pe suferinzi dependenți de îngrijirea și ajutorul rudelor și al familiei.
Ce poți face singur
Dacă este prezentă hiperamoniemie acută, aportul de proteine trebuie întrerupt imediat. În funcție de tratamentul medical, dieta ar trebui apoi schimbată pentru a preveni reapariția. Medicul va recomanda pacientului o dietă săracă în proteine, care trebuie menținută cel puțin două până la trei luni după diagnostic. În paralel, terapie folosind diverse dezintoxicare medicamentele sunt indicate. Acest lucru poate fi susținut de pacient prin aportul regulat de lichide. În plus, pacientul trebuie să se abțină temporar de la activități sportive. Odihna și odihna la pat sunt importante, mai ales în primele două săptămâni după diagnostic. Dacă hiperamonemia apare ca urmare a unei boli hepatice, stimulenți trebuie evitată. În plus, boala de bază trebuie tratată. În majoritatea cazurilor, starea de bază este tratată cu medicamente, dar în unele cazuri este necesar un tratament chirurgical. După o intervenție chirurgicală la ficat, corpul este puternic slăbit. Pacientul trebuie să petreacă câteva zile în spital și apoi trebuie să se recupereze acasă. Vizitele regulate la cabinetul medicului se pot asigura aproape Monitorizarea și tratamentul specific al plângerilor acute.
