Heterotaxia se caracterizează printr-un aranjament lateral al organelor corpului în abdomen. Simptomele acestei tulburări variază destul de mult în funcție de localizarea organelor, variind de la asimptomatice la anomalii cardiace severe care pun viața în pericol.
Ce este heterotaxia?
Heterotaxia nu este o boală de sine stătătoare, ci reprezintă un complex de simptome al anumitor tulburări genetice de bază. Cuvântul heterotaxie a fost derivat din greacă și tradus înseamnă „aranjament diferit”. Astfel, acest termen se referă la aranjamentul deviant al organelor corpului. Aceasta este deplasarea tuturor sau a anumitor organe ale corpului de la dreapta la jumătatea stângă a corpului sau invers. Aceasta este denumită un defect de lateralizare. O oglindă inversată completă distribuire a organelor se mai numește și situs inversus. Cu toate acestea, acest lucru condiție nu cauzează probleme fizice și rămâne asimptomatic. Cu toate acestea, sever sănătate afectări sunt de așteptat în cazul unei deplasări parțiale a organelor. În aceste cazuri, pe lângă cele severe inimă defecte, există, de asemenea, anomalii ale bilă conducte sau rinichi. În majoritatea cazurilor, se constată și defecte severe ale liniei medii. Astfel, a terapie de heterotaxie depinde de ce defecte de organ sunt prezente. Un schimb complet de organe în contextul unui situs invers nu necesită niciun tratament, deoarece nu există defecte. Heterotaxia este o tulburare foarte rară, indiferent de gradul său de expresie. Doar una din 15,000 de persoane este afectată de această anomalie.
Cauze
Caracteristica comună a tuturor heterotaxiilor este faptul că aceste tulburări sunt invariabil genetice. În majoritatea cazurilor, ele reprezintă un simptom sau complex de simptome al anumitor tulburări genetice. Diverse gene pot fi responsabile pentru formarea heterotaxiei, care au o importanță pentru orientarea stânga-dreapta a organelor corpului în timpul dezvoltării embrionare. Aceste gene includ ACVR2B, LEFTY A, CFC1 sau ZIC3. Se găsesc moșteniri autozomale recesive, dominante autosomale și legate de x. Cea mai frecventă este moștenirea autozomală recesivă. Mai rar este deja moștenirea autosomală dominantă și foarte rar are loc transmiterea legată de x. În moștenirea autozomală recesivă, ambii părinți trebuie să fie purtătorii defectului genă. Puii vor dezvolta boala numai dacă primește genele mutante ale ambilor părinți. În familiile cu risc ridicat, acesta este cazul în 25 la sută din cazuri. În trei la sută din heterotaxii, doar una genă este afectată, iar aceasta este o moștenire autosomală dominantă. Fie mutația apare spontan, fie defecta genă se transmite de la un părinte afectat la copil în 50 la sută din cazuri. În cadrul familiilor afectate, gradul de exprimare a heterotaxiei poate fi complet diferit în ciuda aceleiași cauze genetice.
Simptome, plângeri și semne
Heterotaxia, așa cum s-a menționat mai sus, se caracterizează prin deplasarea organelor corpului de la stânga la dreapta sau invers. Acest lucru poate implica un schimb complet al întregului organ cu cealaltă parte a corpului. În acest caz, nu există simptome, deoarece toate organele își păstrează mediul obișnuit. Cu toate acestea, dacă numai organele individuale schimbă părțile corpului, este grav sănătate apar deseori probleme. În majoritatea cazurilor, diverse inimă defecte sunt prezente, rezultate din a condiție numită transpunere a arterelor mari sau dublă ieșire ventricul drept. În transpunerea marilor artere, mari nave a inimă sunt schimbate. Apare în timpul embriogenezei datorită rotației perturbate a tractului de ieșire al inimii. Într-o priză dublă ventricul drept, pulmonar arteră iar aorta apar exclusiv din ventricul drept din inimă. Uneori defect cardiac este, de asemenea, asociat cu absența splină (asplenia). În asplenia, întregul corp posedă doar caracteristicile părții drepte a corpului. Dimpotrivă, dacă organismul posedă doar trăsături ale jumătății stângi a corpului, există întotdeauna polisplenie. Polisplenia se referă la prezența multor spline mici. În defectele liniei medii, care sunt adesea de origine cromozonală x, arce encefalia (absența olfactivului creier), fisuri ale coloanei vertebrale, fisura palatului, malformații ale anus și coccisuluiși se observă frecvent anomalii ale tractului urinar. O boală specială este așa-numitul sindrom Kartagener. Această boală genetică se caracterizează prin cele trei complexe de simptome situs inversus, ieșiri bronșice (bronșiectazie), și cronice sinuzita. Numai apariția situs inversus (schimbul complet de organe) oferă o indicație a cauzei genetice a problemelor respiratorii. În absența acestui simptom, boala este PCD, al cărei diagnostic este semnificativ mai dificil.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul heterotaxiei se face prin tehnici imagistice. În cazul particular al moștenirii legate de x, poate fi detectat și defectul genetic al genei ZIC3. Testarea prenatală pentru heterotaxie în cazul grupării familiale este de asemenea posibilă.
Complicațiile
Heterotaxia are ca rezultat o aranjare incorectă a organelor în corpul pacientului. Cu toate acestea, simptomele și complicațiile depind de aranjamentul exact al organe interne, deci nu este posibilă nici o predicție generală în acest caz. Cu toate acestea, există de obicei complicații grave care pot pune viața în pericol pentru persoana afectată. De regulă, persoana afectată suferă de o defect cardiac, care în cel mai rău caz poate conduce la moarte. Mai mult, pot exista disconfort și durere în splină. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de așa-numitele despicături ale palatului și ale afecțiunilor respiratorii. Acest lucru poate duce la respirație, ceea ce duce în multe cazuri la un atac de panică. Calitatea vieții persoanei afectate este extrem de limitată de heterotaxie. Mai mult, tratamentul nu este, de asemenea, necesar dacă schimbul de organe este complet. Acest lucru nu are ca rezultat o speranță de viață redusă sau un disconfort suplimentar. Dacă există malformații ale organelor, este posibil să fie necesare proceduri chirurgicale pentru a le rezolva.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Heterotaxia nu necesită neapărat o vizită la medic. Dacă există libertate de simptome și pacientul nu prezintă nicio afectare în viața de zi cu zi, nu este nevoie de medic. În unele cazuri, heterotaxia nu trebuie să aibă ca rezultat niciun tratament pe viață. Cu toate acestea, dacă individul suferă de probleme cardiace, există motive de îngrijorare. Dacă există palpitații, ridicat sânge presiune sau un sentiment de presiune în piept, este recomandată o vizită la medic. În caz de tulburări de somn, transpirație, neliniște interioară sau tulburări ale sânge circulaţie, ar trebui inițiate examinări suplimentare. Dacă durere se instalează, există ameţeală, un sentiment general de boală sau stare de rău, trebuie consultat un medic. Dacă simptomele cresc sau se răspândesc, trebuie consultat întotdeauna un medic. Dacă nivelul general de performanță scade, există perturbări în concentrare sau deficit de atenție, este nevoie de un medic. Probleme cu respiraţie, dezvoltarea unui tulburare de anxietate or atacuri de panica necesită o examinare medicală și terapie. Fără utilizarea lor, va exista o deteriorare suplimentară a sănătate și o afectare semnificativă a calității vieții. În caz de reclamații ale splină sau repetat probleme digestive, trebuie consultat un medic. Heterotaxia poate conduce la un pericol de viață condiție. Prin urmare, o vizită la medic trebuie inițiată imediat după ce persoana afectată suferă de disfuncție sau observă o schimbare bruscă a stării sale de sănătate.
Tratament și terapie
Heterotaxia nu poate fi tratată cauzal, deoarece este o tulburare genetică. De multe ori, terapie De asemenea, nu este necesar, mai ales în cazul situs inversus, deoarece nu apar simptome atunci când organele sunt complet schimbate. Numai organele sunt dispuse inversate lateral. Dacă organele sunt afectate de malformații severe, ele trebuie, desigur, să fie supuse unei terapii specifice. Cu toate acestea, defectul de lateralizare propriu-zis, adică deplasarea organelor, nu trebuie tratat.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul heterotaxiei variază foarte mult și este stabilit în conformitate cu specificațiile individuale ale pacientului. Practic, ordinea organelor din corp, care a fost creată în procesul de dezvoltare, nu poate fi complet schimbată retrospectiv. Tratamentul este simptomatic. În consecință, se evaluează cursul ulterior și perspectiva atenuării simptomelor. Există un număr mare de pacienți care, în ciuda heterotaxiei, sunt lipsiți de deficiențe pe viață și nu experimentează nicio restricție în calitatea vieții lor de zi cu zi. și posibile schimbări într-un stadiu incipient. Persoanele care au doar unele deplasări anatomice ale organelor sau nave au de obicei o agravare a prognosticului bun. Transpunerea majorului sânge precum și inima nave poate pune viața în pericol pentru pacient și în cazuri severe conduce la o scurtare a speranței generale de viață. Dacă apar fisuri, în majoritatea cazurilor este necesară intervenția chirurgicală și corectarea. Nu este posibil un prognostic valabil în general, deoarece pot apărea complicații și sechele. Dacă reclamațiile din tractului respirator sunt prezente, există un risc de boli psihologice pe lângă limitările fizice. Anxietate, depresiune iar problemele de comportament pot duce la o deteriorare suplimentară a prognosticului. Unii pacienți sunt dependenți de asistență pentru tot restul vieții.
Prevenirea
Prevenirea heterotaxiei nu este posibilă din cauza cauzei sale genetice. Cu toate acestea, testarea prenatală pentru o tulburare de lateralizare prin sonografie se efectuează întotdeauna atunci când apare heterotaxie în familie. Uman Consiliere genetică poate fi căutat și în cazuri familiale pentru a evalua riscul pentru descendenți.
Urmare
În heterotaxie, există, de obicei, foarte puține, dacă există, îngrijiri de urmărire măsuri la dispoziția persoanei afectate. Persoanele afectate în această afecțiune depind în primul rând de diagnosticarea rapidă și, mai ales, precoce, pentru a preveni complicații suplimentare și, de asemenea, agravarea simptomelor. Prin urmare, accentul principal al heterotaxiei este detectarea precoce cu tratament ulterior. În cel mai rău caz, însă, această boală poate duce la moarte dacă organe interne sunt afectate de boală. De asemenea, nu există nicio posibilitate de auto-vindecare. Deoarece este o boală genetică, nu există nici un remediu complet. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi util pentru a preveni moștenirea ulterioară a heterotaxiei. În unele cazuri, malformațiile de pe organe pot fi corectate. Cu toate acestea, după o astfel de procedură chirurgicală, persoana afectată ar trebui să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său. Ar trebui să se abțină de la efort sau de la activități stresante. Speranța de viață a persoanei afectate este redusă semnificativ de heterotaxie.
Iată ce poți face singur
Deoarece heterotaxia tratează o tulburare genetică, tratamentul este de obicei pur simptomatic. În unele cazuri, nu este necesară deloc terapie, deoarece nu există simptome severe. Persoanele care suferă de heterotaxie ar trebui să facă controale medicale regulate, astfel încât orice probleme de sănătate să poată fi identificate rapid și tratate, dacă este necesar. Dacă apar complicații, este necesară o vizită la medic. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este aceea de a acorda atenție semnalelor corpului și de a documenta orice anomalii. Dacă este necesară intervenția chirurgicală, trebuie respectate instrucțiunile medicului responsabil. Pacientul trebuie să aibă grijă de el înainte și după operație și trebuie să urmeze un tratament adecvat dietă liber de stimulenți. În funcție de organul care trebuie mutat chirurgical, mai departe măsuri poate fi luat. De exemplu, în cazul unei intervenții chirurgicale pe ficat, trebuie să aveți grijă să păstrați abdomenul superior drept. Rana chirurgicală trebuie bine îngrijită pentru a preveni cicatricile și vindecarea ranilor Probleme. O îngrijire ulterioară completă este întotdeauna indicată pentru intervenții chirurgicale pe organe interne.
