Heruvismul este o tulburare congenitală a maxilarului. Persoanele afectate suferă de benigne multicistice tumori osoase în zona maxilarului care se manifestă ca umflături. Tumorile pot fi îndepărtate prin intervenție chirurgicală sau răzuire.
Ce este heruvismul?
Tulburările osoase congenitale apar în mai multe forme. Multe sunt asociate cu distensia celor afectați os. Un astfel de condiție este heruvismul, cunoscut și sub numele de cherubinism, care afectează maxilarul. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1933, iar prima persoană care a descris-o a fost WA Jones din Statele Unite. Datorită anomaliilor maxilarului, fața pacienților apare și deformată. Din moment ce au ochii îndreptați în sus, fețele celor afectați amintesc de fețele îngerilor. În acest context, se folosește și termenul „față cherubină”, care a dat în cele din urmă numele bolii. Heruvismul aparține bolilor fibro-osoase benigne și este raportat cu o prevalență mai mică de un caz la 10,000 de persoane. La fel ca toate bolile fibro-osoase, cherubinismul este asociat cu formarea multicistică tumori osoase. Tulburarea congenitală este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, conform rapoartelor de caz până în prezent, cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă suspectată.
Cauze
Cauza heruvismului stă în genetică. Este probabil o mutație care este transmisă în modul de moștenire autosomal dominant. Conform ipotezelor actuale, mutația afectează cel mai probabil așa-numitul SH3BP2 genă în regiunea cromozomială 4p16.3, care codifică o proteină adaptor. Această proteină reglează procesele de semnalizare intracelulară prin formarea de complexe cu diferite altele proteine. Când codarea genă este mutată, proteina poate fi modificată în așa fel încât să nu-și mai poată îndeplini funcțiile inițiale sau să o facă doar în mod inadecvat. Heruvismul și mutația sa subiacentă sunt uneori doar simptomul unei boli superordonate. De exemplu, pacienții cu sindrom Noonan suferă, de asemenea, de boală. Același lucru este valabil și pentru pacienții cu sindrom Noonan „like”, sindrom Ramon cu fibromatoză gingivală și neurofibromatoză de tip I.
Simptome, plângeri și semne
Deși este o tulburare congenitală, pacienții cu heruvism nu prezintă simptome imediat după naștere. Majoritatea indivizilor afectați nu dezvoltă simptome până la copilărie, manifestându-se inițial ca umflături simetrice ale mandibulei și progresând ulterior către umflarea concurentă a maxilarului. Într-o continuare a umflăturilor, pacienții posedă ochi aparent spre cer. Umflăturile rezultă din benzi multicistice tumori osoase, Şi dentiție dintre persoanele afectate este supus perturbărilor în zonele afectate respective. Astfel, este posibil ca unii dintre dinții pacienților să nu fie atașați. Este posibil ca alți dinți să nu erupă sau să erupă cu întârziere sau să fie afectați de deplasare. Uneori rădăcinile dinților sunt resorbite, iar malocluzia este, de asemenea, un eveniment obișnuit. Ca urmare a creșterii excesive, constricției nazale respiraţie și perturbarea limbă funcția apare în plus față de întreruperea pozițiilor dinților. Dacă nu sunt tratate, anomaliile regresează odată cu pubertatea. În majoritatea cazurilor, atrofia proceselor alveolare are loc în acest timp. Numai în cazuri rare regresia modificărilor chistice nu are loc chiar și cu pubertate.
Diagnostic și curs
Diagnosticul de heruvism este de obicei pus de medic pe baza modificărilor dezvoltării dinților. Pentru a evalua schimbările, el aranjează imagistica. Pe radiografii, el sau ea detectează albirea multicistică sau chiar distensia secțiunilor maxilarului. Pentru o reprezentare mai exactă, el aranjează imagini secționale, cum ar fi tomografia computerizată. Imagistica singură poate diferenția de obicei boala de boli similare, cum ar fi displazia fibroasă. De obicei, a biopsie se efectuează pentru o evaluare mai detaliată a modificărilor tisulare, astfel încât diagnosticul să poată fi confirmat histologic. Pe histologie, probele de țesut prezintă celule gigant multinucleate distribuite neregulat. Spațiile vasculare se află într-o fibră țesut conjunctiv stroma. Markerii specifici osteoclastilor sunt eliberați de celulele gigantice. După confirmarea diagnosticului, cherubismul pacientului este evaluat în continuare pentru asocierea sa cu alte boli moștenite.
Complicațiile
În heruvism, pacientul suferă de deformarea maxilarului. Această deformare afectează și mediul înconjurător os și în acest proces poate deforma și desfigura întreaga față. Copiii, în special, pot experimenta tachinări și agresiuni din cauza heruvismului. Acest lucru duce adesea la probleme psihologice, depresiune, și scăderea stimei de sine la individ. În majoritatea cazurilor, heruvismul este congenital, dar se dezvoltă pe parcursul vieții pacientului. La început, apare umflarea pe maxilarul inferior. Pacientul are și probleme cu dinții. Acestea sunt aranjate incorect, se află una peste alta sau chiar se pot rupe. Rezultatul este relativ sever durere. Cu toate acestea, odată cu stomatologia de astăzi, acest simptom poate fi tratat relativ bine. Datorită deplasării dinților, o perturbare a respiraţie si limbă este, de asemenea, posibil. În unele cazuri, persoanele afectate nu pot vorbi corect. Adesea, heruvismul se retrage la pacient, astfel încât nu mai există
complicațiile nu apar la vârsta adultă. Intervențiile pe dinți sunt de natură chirurgicală și conduce la o evoluție pozitivă a bolii la majoritatea pacienților. Nu apar alte complicații în acest caz.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul heruvismului, este cu siguranță necesară o vizită la medic. Deși tumorile sunt benigne, acestea trebuie totuși îndepărtate pentru a preveni complicații ulterioare. Auto-vindecarea nu are loc. Persoana afectată trebuie apoi să consulte un medic dacă există umflături semnificative în zona maxilarului. Această umflare este vizibilă pentru ochi, astfel încât alte persoane pot indica pacientului și boala. De regulă, nu există durere. Cu toate acestea, nealinierea dinților poate apărea și din cauza heruvismului, astfel încât acest simptom poate indica și boala. Persoana afectată trebuie, de asemenea, să consulte un medic dacă există vreun disconfort la înghițire sau închidere gură. O examinare de către un medic este, de asemenea, recomandabilă dacă lipsesc dinți. De regulă, plângerile dispar după pubertate. Cu toate acestea, în unele cazuri, sunt încă necesare intervenții chirurgicale, care pot fi efectuate de un chirurg.
Tratament și terapie
Deși heruvismul regresează teoretic după pubertate, intervenția chirurgicală este recomandată în unele cazuri. De obicei, o astfel de intervenție este recomandată după sfârșitul pubertății și, dacă are succes, îmbunătățește în principal mobilitatea maxilarului și situația psihologică a persoanei afectate. Dacă leziunile creşte deosebit de rapid, chiuretaj, adică răzuirea zonei afectate, este adesea efectuată. Alternativ, se poate efectua conturarea chirurgicală. Pe de o parte, aceste intervenții obțin un rezultat imediat și, pe de altă parte, previn creșterea activă a leziunilor rămase. Intervenția directă poate chiar stimula regenerarea țesutului osos. Dacă leziunile sunt extinse și există riscul de fractură din acest motiv, se efectuează de obicei o rezecție segmentară. Aceasta implică porțiunile mandibulei și este combinată cu reconstrucția ulterioară a zonelor afectate ale maxilarului. Între timp, medicamentele terapeutice sunt, de asemenea, testate. Calcitonina și interferon-alfa sunt un focus actual de cercetare ca tratamente medicamentoase.
Perspectivă și prognostic
Heruvismul are un prognostic bun. În ciuda evoluției rapide progresive a bolii după debut și a prezenței simptomelor, un rezultat final bun poate fi obținut cu îngrijiri medicale complete. Datorită posibilităților chirurgicale, în prezent, trăsăturile fizice și deformările sunt corectate într-o asemenea măsură încât nu există aproape nici o afectare în cursul vieții. Numai în cazuri foarte rare rămân mutații permanente. Cu toate acestea, acestea nu conduce la o scurtare a speranței de viață sau o deteriorare fizică sănătate. Tumorile benigne pot fi îndepărtate într-o procedură chirurgicală, deoarece sunt situate într-o zonă ușor accesibilă din corp. Umflăturile de pe fălci regresează ulterior. Îngrijirea ulterioară constă din corecția maxilarului și dinții. În general, procesul de vindecare pentru majoritatea pacienților durează câțiva ani, deoarece corecțiile maxilarului și dinților sunt lungi. Ulterior, pacientul este considerat vindecat permanent. Cu toate acestea, heruvismul poate conduce la simptome secundare datorate modificărilor optice. De exemplu, tulburări de vorbire or respiraţie dificultățile sunt posibile complicații cu care trebuie să se confrunte pacientul. Dacă apare o tulburare mintală, starea generală a sănătate se deteriorează din nou. Cu toate acestea, tulburările nu pot provoca un efect asupra recuperării heruvismului sau a recăderii.
Prevenirea
Heruvismul este o tulburare ereditară cu bază genetică. Prin urmare, apariția sa poate fi prevenită numai de Consiliere genetică la etapa de planificare familială. Cu riscul de a o transmite mai departe, un cuplu poate decide astfel să nu aibă propriul copil, de exemplu.
Urmare
Îngrijirea ulterioară a heruvismului include, pe de o parte, verificări periodice ale progresului medical. Pe de altă parte, pacientul trebuie să efectueze exerciții de vorbire pentru a îmbunătăți capacitatea limitată de a vorbi. Ca parte a examinărilor ulterioare, care pot avea loc lunar la început și apoi, în funcție de evoluția bolii, la fiecare trei luni, la fiecare șase luni sau în fiecare an, medicul examinează regiunea maxilarului. Pe lângă un Radiografie examinarea regiunii afectate, a sânge se prelevează și, dacă este necesar, o probă de țesut. Laboratorul poate stabili dacă cancer celulele sunt prezente în corp. Pe baza rezultatelor, medicul va discuta apoi cu pacientul pașii următori. Pacientul trebuie să contacteze un terapeut, dacă este necesar, astfel încât logopedie poate fi optimizat. În plus, la unii pacienți, condiție duce la reclamații psihologice, care trebuie rezolvate. Măsura în care acest lucru este necesar depinde întotdeauna de gravitatea bolii și trebuie discutată în detaliu cu medicul responsabil. De asemenea, este recomandabil să participați la programe medicale de îngrijire ulterioară. sănătate companiile de asigurări recomandă o monitorizare de cinci ani. În cea mai mare parte, un heruvism avansat este asociat cu un tratament continuu pentru pacient. Îngrijirea ulterioară este coordonată de medicul de asistență primară sau de specialistul corespunzător.
Ce poți face singur
Pacienții cu heruvism pot influența doar parțial condiție a bolii lor prin auto-ajutor măsuri. Umflarea rezultată a maxilarelor superioare și inferioare desfigurează fața și duce adesea la probleme precum agresiunea și excluderea, în special la copii. Deși dezvoltarea mentală a pacienților nu este de obicei afectată de boală, în unele cazuri este recomandată participarea la o școală specială. Acolo, copiii cu boală experimentează mult mai mult sprijin și integrare socială, astfel încât să dezvolte o stimă de sine sănătoasă. Heruvismul este adesea asociat cu dezvoltarea defectuoasă a dinților, cu anumiți dinți lipsă sau slab formați. În acest caz, este de obicei necesar un tratament ortodontic, care depinde în mare măsură de angajamentul pacientului. Acest lucru se datorează faptului că persoana în cauză este esențială pentru rezultate terapeutice bune bretele realizat într-o manieră disciplinată. Uneori operații și extracție dentară sunt, de asemenea, necesare, pacientul având ulterior grijă să mențină un nivel adecvat dietă. Dacă pacientul suferă prea mult de complicații de intimidare sau inferioritate, o vizită la un psihoterapeut este adecvată pentru a face față mentalului stres. În unele circumstanțe, părinții persoanei afectate de heruvism pot beneficia, de asemenea, de un astfel de tratament.
