Sindromul Greig este un termen medical pentru un sindrom de malformație congenitală asociat în primul rând cu deformări faciale și articulații multiple ale degetelor și de la picioare. Deși sindromul ereditar nu poate fi vindecat, acesta poate fi tratat chirurgical. Pacienții cu boala legată de mutație sunt considerați a avea un prognostic excelent.
Ce este sindromul Greig?
Sindromul Greig se mai numește sindrom cefalopolisindactilic Greig și este un sindrom congenital de malformație asociat cu anomalii congenitale, deformări faciale și deget anomalii. Sindroamele conexe includ sindromul acrocallosal și sindromul Pallister-Hall. Sinonimele pentru complexul de simptome sunt cefalopolisindactilia sau sindromul Hoodnick-Holmes. La începutul secolului al XX-lea, sindromul a fost descris și documentat pentru prima dată ca un complex de simptome separat. Autorul primei descrieri a fost medicul scoțian David Middleton Greig, care a dat numele sindromului. În 20, chirurgul ortoped american David Randall Hootnick și medicul pediatru Levis B. Holmes despre sindromul Greig, ceea ce a făcut sinonimul sindrom Hoodnick-Holmes obișnuit pentru a descrie condiție. Între timp, în ciuda rarității tulburării, a cauzalului genă a fost deja izolat.
Cauze
Cauza sindromului Greig este o anomalie genetică despre care se crede că este o genă mutaţie. Această mutație afectează GLI3 genă, care se află pe brațul scurt al cromozomului 7 (7p13). În sindromul acrocallosal și sindromul Pallister-Hall, sunt prezente mutații ale aceleiași gene. Deoarece cauza genetică a sindromului este deja considerată stabilită, se poate presupune ereditatea. Gena cauzatoare codifică un factor de transcripție și își pierde funcția atunci când este mutată. Astfel, sindromul Greig este o boală alelică care se transmite într-o moștenire autosomală dominantă. Fiecare genă constă dintr-o pereche omologă de cromozomi. În tulburările moștenite autozomale dominante, o alelă defectă este suficientă pentru exprimarea trăsăturilor. Astfel, alela sănătoasă nu poate compensa defectele alelei defecte în aceste boli. Prevalența sindromului Greig este estimată la aproximativ 1 până la 9 la 1,000,000.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele principale ale sindromului Greig sunt hipertelorismul, macrocefalia, fruntea balconului și polisindactilia. Astfel, craniu dintre indivizii afectați este mai mare decât media comparativ cu restul corpului. Există o distanță peste medie între ochii pacienților și picioarele și mâinile sunt multi-membre. În plus, sindactilii membranosi apar ca simptome însoțitoare. Degetele sau degetele de la picioare adiacente sunt fuzionate cutanat ca parte a acestei manifestări. În cazuri individuale, centralul sistem nervos dintre indivizii afectați prezintă și malformații. Herniile și tulburările cognitive sunt concepute, dar apar extrem de rar ca simptome. De regulă, dezvoltarea cognitivă și fizică a pacienților nu este afectată în continuare de malformații. Anomaliile organice sau afectările funcționale nu sunt simptome tipice ale bolii. Deoarece simptomatologia sindromului Greig este considerată relativ nespecifică, diagnosticul este dificil.
Diagnostic și curs
Din cauza simptomelor nespecifice și a lipsei anterioare de criterii de diagnostic sensibile, diagnosticul sindromului Greig se poate dovedi dificil atât prenatal, cât și după nașterea copilului. Pentru un diagnostic provizoriu, sunt suficiente dovezi ale triadei polidactiliei preaxiale cu sindactilie membrană, hipertelorism și macrocefalie. Dacă acest trais este incomplet, fenotipul pacientului poate fi verificat. Dacă fenotipul este compatibil cu caracteristicile sindromului Greig și există o mutație GLI3, boala este considerată definitiv diagnosticată chiar și cu trai incompletă. Rudele autosomale dominante ale pacientului diagnosticat pot fi, de asemenea, diagnosticate definitiv, cu condiția ca fenotipul lor să corespundă caracteristicilor sindromului Greig. Prognosticul este considerat excelent. Doar rar apare dezvoltarea întârziată fizic și mental. Ștergerea regiunilor majore ale genei mutante poate agrava ușor prognosticul.
Complicațiile
Sindromul Greig determină pacientul să dezvolte diverse malformații și deformări. Acestea apar în principal pe față, mâini și picioare. Pacienții au un număr crescut de falange și degetele de la picioare, care pot conduce la agresiune sau tachinare, mai ales la copii. Plângerile faciale pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra esteticii, ducând la complexe de inferioritate sau la scăderea stimei de sine. De regulă, însă, sindromul Greig nu are ca rezultat niciunul sănătate limitări. organe interne nu sunt, de asemenea, afectate de sindrom, astfel încât nu există alte plângeri sau complicații. Speranța de viață nu este, de asemenea, redusă sau limitată de acest sindrom. Sindromul Greig nu poate fi tratat cauzal. Cu toate acestea, este posibil să se limiteze și să se elimine majoritatea malformațiilor și deformărilor prin intervenție chirurgicală. În unele cazuri, tratamentul este abandonat complet dacă sindromul Greig nu cauzează limitări în viața de zi cu zi a pacientului. De obicei, nu există complicații speciale în timpul intervențiilor chirurgicale. Pentru a preveni deteriorarea ulterioară la maturitate, aceste proceduri se efectuează de obicei la câteva luni după naștere.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece sindromul Greig nu este întotdeauna asociat cu simptome severe, nu este necesar să consultați un medic până când nu există limitări în viața de zi cu zi a pacientului din cauza simptomelor. Cu toate acestea, examinările periodice sunt întotdeauna recomandabile atunci când sindromul este diagnosticat pentru a evita complicații suplimentare în viața copilului. O vizită la medic ar trebui făcută dacă craniu este mai mare decât media și dacă pacientul suferă de mai multe degete. Malformații ale organelor sau sistem nervos poate apărea și din cauza sindromului Greig și trebuie întotdeauna examinat de un medic. În special cu limitarea abilităților cognitive și motorii, pacientul este adesea dependent de un sprijin special în școală și în viața sa de zi cu zi. Deoarece multe persoane afectate suferă, de asemenea, de plângeri psihologice sau depresiune datorită sindromului Greig, tratamentul psihologic este de asemenea foarte util. Adesea, părinții sau rudele persoanei afectate sunt, de asemenea, dependenți de acest tratament. De regulă, sindromul Greig este diagnosticat în spital după naștere sau de către un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de manifestarea exactă a simptomelor și este efectuat de către specialistul respectiv.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu este disponibil pentru sindromul Greig. Tratamentul simptomatic este echivalent cu intervenția chirurgicală. Majoritatea anomaliilor sindromului Greig pot fi corectate prin intervenții chirurgicale corective. Polidactilia și sindactilia, în special, pot fi corectate chirurgical. În cazul localizat radial suplimentar deget sau falange de picior, se elimină falanga radială supranumerară. Pot fi necesare modificări, cum ar fi îngustarea osului sau corectarea ligamentelor. Osteotomia corectivă se efectuează pentru desvierea axială a mâinilor sau a picioarelor. În cazul în care spațiile interfeței sunt prea înguste, clapele din plastic Z, pivotante sau rotative pot fi considerate corective măsuri. În polidactili extrem de complecși, fuziunea os poate fi cerut. În plus față de chirurgia plastică, malformațiile multiple ale sindromului Greig pot fi tratate cu intervenții chirurgicale sau chirurgicale ortopedice. Dacă malformațiile nu sunt semnificative și pacientul nu este nici fizic limitat, nici psihologic suferit de anomalii, tratamentul suplimentar al condiție de multe ori nu este necesară. Dacă se ia decizia de a opera din cauza unei malformații semnificative, corectarea nu are loc de obicei înainte de a șasea lună de viață. În special în polidactili și sindactili, cu cât degetele și degetele de la picioare ale pacientului sunt mai mici, cu atât este mai dificilă efectuarea unei intervenții chirurgicale corective.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Greig este considerat extrem de favorabil. Deși mutația genică nu este vindecabilă din motive juridice și științifice, corectarea malformațiilor poate fi încă inițiată cu opțiunile disponibile. În cadrul unei proceduri chirurgicale, membrele multiple ale degetelor de la picioare și ale degetelor sunt schimbate și adaptate la specificațiile naturale normale. Membrele care s-au format prea mult în timpul procesului de formare în uter sunt îndepărtate. Acest lucru elimină defectul vizual și sindromul este considerat vindecat. Tratamentul chirurgical este asociat cu riscurile obișnuite și efectele secundare. Cu toate acestea, acestea sunt relativ minore. Dacă procedura are succes, cicatrici rămâneți pe zonele afectate, care pot fi tratate cosmetic în cursul ulterior, dacă se dorește. Din punct de vedere medical, însă, nu există o valoare a bolii. În cazuri rare, pacienții cu sindrom Greig sunt diagnosticați suplimentar cu fizică sau mentală întârziere. Mic de statura pot apărea sau pot apărea dificultăți în a face față vieții de zi cu zi din cauza tulburărilor mintale. Acest lucru înrăutățește prognosticul altfel favorabil, deoarece sunt de așteptat tulburări și nereguli suplimentare pe tot parcursul vieții. Pot apărea probleme emoționale și psihologice, ceea ce duce la boală mintală peste durata de viață. La acești pacienți, prognosticul depinde de o evaluare a situației generale.
Prevenirea
Sindromul Greig nu poate fi prevenit până în prezent, deoarece cauza mutației nu a fost încă determinată. Toxine de mediu și alte influențe nocive în timpul sarcină sunt cauze posibile. Cu toate acestea, ereditatea argumentează împotriva acestei teze.
Urmare
În sindromul Greig, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt de obicei foarte limitate și doar abia posibile. Prin urmare, persoanele afectate depind în primul rând de tratamentul medical și direct de către un medic pentru această boală, deși nici auto-vindecarea nu poate avea loc. Deoarece sindromul Greig este o boală ereditară, nu poate fi tratat complet. Dacă există dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi util pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților. Tratamentul acestei boli se face de obicei prin intervenții chirurgicale. Pacientul trebuie să se odihnească întotdeauna după astfel de proceduri și, de asemenea, să aibă grijă de corpul său. Activitățile stricte sau sportive trebuie abținute pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. La fel, activitățile stresante trebuie evitate întotdeauna. Mai mult, tratamentele psihologice sunt deseori necesare în cazul malformațiilor. Sprijinul din partea propriei familii sau a prietenilor are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Prin urmare, nu se poate prezice universal dacă sindromul Greig va reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
În sindromul Greig, tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor individuale. Părinții unui copil afectat pot susține medicamente și intervenții chirurgicale terapie cu cineva măsuri și, în unele circumstanțe, cu diverse remedii casnice și naturale. În primul rând, însă, trebuie consultat un ortoped. Acest lucru este necesar în special în cazul unor deformări severe ale degetelor sau picioarelor, deoarece acestea trebuie deseori îndepărtate și înlocuite. În funcție de cât de severă este o deformare, cârje, un scaun cu rotile și altele SIDA poate fi folosit între timp. Pe termen lung, trebuie făcută o proteză. Polidactilii complecși provoacă de obicei, de asemenea, severe durere. Medicul va prescrie diverse analgezice și sedative în acest caz. Părinții ar trebui să acorde atenție în primul rând simptomelor neobișnuite și să le raporteze medicului. În acest fel, medicamentul poate fi ajustat în mod optim, fără a provoca efecte secundare și alte complicații. Deoarece modificările vizuale sunt întotdeauna prezente în sindromul Greig, este utilă și consilierea terapeutică pentru copil. Cel târziu, dacă apar plângeri psihologice, ar trebui consultat un psiholog.
