Orice formă de galactozemie corespunde unei tulburări metabolice și se caracterizează prin deficit de enzime. Boala se bazează pe o mutație genetică care are ca rezultat tulburări în scindarea galactoză în glucoză. Deoarece nu este disponibilă nicio opțiune de tratament cauzal pentru persoanele afectate, prognosticul pentru pacienți, în multe cazuri, este, în mod credibil, nefavorabil.
Ce este galactozemia?
Galactoza este o monozaharidă naturală, dulce, cu formula moleculară C6H12O6. Substanța reprezintă un metabolit important în organismul uman. Intestinul se absoarbe galactoză ingerate cu alimente pentru a le furniza ficat și să-l introducă în metabolismul carbohidraților prin procese enzimatice. Procesele metabolismului galactozei pot fi perturbate de diferite condiții. O tulburare congenitală a căii metabolice este prezentă la pacienții cu galactozemie. Persoanele afectate nu pot metaboliza în mod adecvat monozaharida. În consecință, galactoza lor sânge nivelul crește. Tulburările din metabolismul galactozei pot determina stoparea completă a metabolismului glucidic. Diferit enzime joacă un rol în calea metabolică. Orice deficiență a acestora enzime este un patologic condiție. Există diferite subtipuri de galactozemie, caracterizate prin diferite grade de severitate și denumite galactozemie GALT, GALK și GALE.
Cauze
La baza fiecărei forme de galactozemie se află un deficit de galactoză metabolică enzime. Cunoscut sub numele de GALT-galactozemie, galactoză-1-fosfat deficitul de uridiltransferază este cea mai frecventă galactozemie. Prevalența este raportată ca un caz la 40,000 de nou-născuți. Mai puțin frecvent, galactozemia se datorează deficitului de galactokinază sau UDP-galactoză 4-epimerază. Nici o enzimă nu provoacă simptome atâta timp cât starea de deficiență rămâne incompletă. Doar atunci când una dintre enzime este complet absentă apar simptomele. Cauza principală a fiecărei forme de galactozemie este o mutație genetică. Galactozemia GALT implică o mutație în GALT genă pe cromozomul 9. Ca și celelalte două forme, galactozemia GALT poate fi moștenită. Moștenirea este autosomală recesivă. Consecința mutației GALT este o perturbare a conversiei galactozei în glucoză. Acest lucru duce la acumularea excesivă de galactoză-1-fosfat în organe precum ficat, creier, rinichi și eritrocite. Daunele toxice se fac fiecăruia dintre aceste sisteme.
Simptome, plângeri și semne
Primele simptome ale galactozemiei se manifestă în perioada neonatală. Pe lângă slăbiciunea consumului de alcool, vărsături apare. De asemenea, pacienții prezintă frecvent icter. Pot apărea afecțiuni septice. Ficat disfuncția la persoanele afectate crește cu atât mai mult lapte hrănirea este continuată. Tulburările de coagulare cu valori rapide sub XNUMX% apar în asociere cu o creștere a transaminazelor. Copiii afectați sângerează din străpungere canale cu prelungire marcată. Lentilele oculare se înnorează puțin câte puțin (cataractă). Cu cât boala progresează, cu atât copiii devin mai apatici. În etapele târzii, își pierd cunoștința. Ficatul comă apare. Doar câțiva copii supraviețuiesc acestei faze critice. Supraviețuitorii suferă adesea de insuficiență mintală, disfuncție ovariană legată de deficitul hormonal sau orbire mai târziu în viață.
Diagnostic
În trecut, diagnosticul de galactozemie nu se făcea decât în stadiul hepatic comă. Odată cu progresele medicale din ultimele decenii, diagnosticul se poate face acum prin detectarea simplă a celor deteriorate toxic eritrocite. În plus, activitatea enzimelor afectate poate fi determinată de testul Beutler. Există și metode de testare pentru galactoză-1-fosfat și galactoză. Încă din trecutul recent, screeningul la nivel național al nou-născuților pentru boală a devenit obișnuit. Prognosticul este destul de nefavorabil pentru pacienții cu galactozemie. În multe cazuri, ele intră în hepatic comă la scurt timp după naștere.
Complicațiile
Galactozemia provoacă simptome metabolice. În majoritatea cazurilor, pacientul suferă de slăbiciune în alcool și severă vărsături la o vârstă foarte fragedă. Deoarece lichidul se pierde și prin vărsături, deshidratare apare, ceea ce este un lucru foarte nesănătos condiție pentru pacient. În plus, icter De asemenea, galactozemia provoacă disconfort și complicații la nivelul ochilor, ducând la dezvoltarea cataractei. În cel mai rău caz, acest lucru poate conduce până la pierderea completă a vederii pacientului și astfel se reduce drastic calitatea vieții. În cursul următor, apare și așa-numita comă hepatică și multe persoane afectate își pierd cunoștința. De regulă, galactozemia nu poate fi tratată cauzal, astfel încât persoana afectată este dependentă de un strict dietă pentru tot restul vieții sale. Mâncarea pentru bebeluși trebuie, de asemenea, adaptată în consecință. Cu toate acestea, legumele sunt, de asemenea, inadecvate pentru pacient, rezultând restricții severe în ceea ce privește consumul de alimente. Aceste restricții deseori conduce la tulburări de dezvoltare și întârziere. Uneori, părinții sunt împovărați psihologic de galactozemie și suferă de depresiune.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă părinții observă slăbiciunea băutului, precum și vărsăturile la copilul lor, poate fi prezentă galactozemie. Trebuie consultat un medic dacă simptomele nu au dispărut după cel mult una până la două zile. Dacă există și semne ale icter, este indicată o vizită imediată la medic. Simptomele cataractei și comportamentul apatic sunt, de asemenea, semne de avertizare clare care trebuie clarificate. Dacă galactozemia nu este tratată, există riscul de comă hepatică, care necesită îngrijire medicală intensivă în orice caz. Boala metabolică afectează în principal copiii cu deficit de anumite enzime metabolice ale galactozei. Dacă a fost diagnosticată o astfel de deficiență, simptomele menționate trebuie clarificate imediat. După tratamentul inițial, de obicei sunt necesare controale medicale suplimentare. Dacă există semne de insuficiență mintală, tulburări vizuale sau disfuncționalitate a ovare, copilul trebuie dus la medicul responsabil. Tratamentul terapeutic însoțitor este de obicei util. În special copiii care suferă de daune permanente ca urmare a bolii necesită sprijin suplimentar de la un psiholog și / sau psihoterapeut.
Tratament și terapie
Cauzal terapie nu este încă disponibil pentru pacienții cu galactozemie. Cel mult, genă terapie ar fi o abordare cauzală concepută pentru tulburările genetice. Cu toate acestea, până în prezent genă terapie nu se află în faza clinică. De aceea, pacienții cu galactozemie sunt tratați numai cu susținere. Nici măcar un tratament simptomatic promițător nu este disponibil pentru ei. Un pas de terapie de susținere este pe tot parcursul vieții lactoză-liber și slab galactoză dietă. Toate alimentele cu un conținut ridicat de galactoză sunt tabu. Aceasta include, mai ales, alimente precum lapte și produse lactate. Chiar și disponibil comercial lactoză-gratuit lapte nu este potrivit pentru pacienții cu galactozemie. lactoză este descompus în galactoză și glucoză în timpul procesului de fabricație. Astfel, deși produsele lactate fără lactoză nu conțin lactoză, ele conțin în continuare galactoză. Pentru nou-născuți, cei care îi susțin dietă măsura este deosebit de dificilă. De asemenea, trebuie să renunțe lapte matern și alimente convenționale pentru bebeluși. Alternativele includ produse precum formula pentru sugari pe bază de am. Leguminoasele precum arahide și mazăre sunt, de asemenea, eliminate din dieta tuturor pacienților cu galactozemie. Aceste produse conțin substanțe care sunt descompuse de intestin în glalactoză. La legume, la rândul său, este prezentă galactoză gratuită, astfel încât produsele vegetale sunt, de asemenea, inadecvate pentru cei afectați. Chiar și în zona îngrijirii corpului, este important să acordați atenție ingredientelor produselor individuale. Creme, pastele de dinți și săpunurile, de exemplu, sunt adesea contaminate cu lactoză. Chiar dacă sunt urmați toți pașii de mai sus, pot apărea tulburări de dezvoltare. Corpul uman însuși produce galactoză într-o anumită măsură. Această galactoză endogenă poate duce la întârzieri de dezvoltare. Inteligența redusă poate fi abordată cu intervenție timpurie.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul galactozemiei este nefavorabil la mulți pacienți. Recuperarea completă sau lipsa simptomelor nu au fost documentate. Pe baza opțiunilor legale și medicale, boala genetică nu poate fi vindecată în prezent. Mai degrabă, o dezvoltare dramatică are loc imediat după naștere la un număr mare de nou-născuți. Mulți sugari intră într-o stare comatoasă în primele minute din viața lor. Riscul de a suferi o comă hepatică este semnificativ crescut la pacienții cu galactozemie. Aceasta înseamnă că speranța de viață este redusă. În plus, există riscul de a suferi diverse complicații, precum și limitări pe tot parcursul vieții. De asemenea, nu există o opțiune adecvată de tratament pentru galactozemie, care vizează ameliorarea completă a simptomelor. Terapia vizează promovarea bunăstării. În funcție de simptome, se introduc contramăsuri individuale. O dietă specială este folosită pentru a susține tratamentul. Evitarea produselor lactate sau vegetale și sigur cosmetică îmbunătățește semnificativ bunăstarea generală a pacientului. Dacă există o reducere a performanței mentale, se poate obține o îmbunătățire a abilităților cognitive intervenție timpurie programe. În cazul tulburărilor generale ale dezvoltării copilului, diverse măsuri de sprijin sunt, de asemenea, oferite. Acestea contribuie la îmbunătățirea calității generale a vieții.
Prevenirea
Galactozemia poate fi prevenită exclusiv prin Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. Cuplurile cu risc crescut de moștenire a bolii pot decide să nu aibă proprii copii și să ia în considerare adoptarea.
Urmare
În majoritatea cazurilor, galactozemia nu oferă nicio opțiune specială pentru îngrijirea ulterioară. Persoana afectată depinde în primul rând de tratamentul direct și medical de către un medic pentru ameliorarea permanentă a simptomelor. De regulă, este necesar un tratament pe tot parcursul vieții, deoarece galactozemia nu poate fi tratată cauzal. Din moment ce condiție este, de asemenea, o boală ereditară, Consiliere genetică poate fi furnizat dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni transmiterea bolii către copii. În galactozemie, persoana afectată depinde de o dietă specială. Produsele lactate trebuie evitate. Dacă se consumă produse lactate, se pot lua și medicamente, astfel încât organismul să le poată digera. De regulă, în acest caz poate fi consultat și un medic, care poate întocmi un plan de dietă pentru pacient. În multe cazuri, contactul cu alți bolnavi de galactozemie are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece acest lucru se poate conduce la un schimb de informații. Complicațiile particulare nu apar de obicei cu această boală și, de asemenea, nu există o speranță de viață redusă a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Galactozemia necesită tratament medical în orice caz. Părinții afectați pot susține terapia urmărind atent copilul și consultând imediat un medic dacă se observă simptome neobișnuite. Slăbiciunea în consumul de alcool poate fi atenuată prin stimularea conștientă a buzelor, podelei gură și vârful limbă, ca adjuvant la tratamentul medicamentos. Majoritatea copiilor răspund pozitiv la acești stimuli și, în multe cazuri, aspiră deget se transformă și într-un reflex natural de băut. Laptele trebuie dat dintr-o sticlă de băut, deoarece acest lucru permite un control mai bun al cantității luate. Este indicat să notați cantitatea de lichid administrată și la vorbi către medicul pediatru responsabil în cazul unor abateri puternice de la suma necesară. Masajele abdominale ușoare sunt utile împotriva greaţă și vărsături, la fel ca anumite remedii naturale, de exemplu muşeţel ceai sau aplicații cu valeriană. De asemenea, este nevoie de sfaturi profesionale pentru problemele de vedere. Părinții trebuie să se asigure în primul rând că copilul nu cade sau se rănește ca urmare a vederii reduse. Dacă simptomele nu scad, în ciuda tuturor măsuri efectuată, este indicată o nouă vizită la medic. Poate exista o afecțiune gravă care trebuie clarificată și tratată.
