Cromozomi: structură și funcție

Cromozomii sunt fire de acidul dezoxiribonucleic care conțin așa-numitele histone (de bază proteine în cadrul unui nucleu) și a altor proteine; amestecul de ADN, histone și alte proteine ​​se mai numește cromatină. Acestea conțin gene și informațiile lor genetice specifice. Histonele sunt de bază proteine care nu numai că servesc la ambalarea ADN-ului, ci sunt, de asemenea, esențiale pentru exprimarea unor gene codificate pe ele. Apariția cromozomi este limitat la eucariote (organisme vii cu un nucleu celular), unde se află în nucleul celular. Organisme vii precum bacterii, care nu au nucleu, au ADN circular molecule (plasmide), care în eucariote este similar cu ADN-ul circular din interior mitocondriile sau cloroplaste, precum și un cromozom bacterian circular „asemănător cromozomului”. În timpul procesului de diviziune celulară, cea mai mare parte a unui cromozom este o moleculă lungă cu dublu helix. Cu toate acestea, în timpul replicării cromozomilor, apare o formă asemănătoare X numită cromozom metafazic. Numarul cromozomi variază foarte mult la animale sau plante individuale. Sumatorul limbă planta, un gen de ferigi din familia limbii vipărului, are specii cu până la 1260 cromozomi, în timp ce parazitul viermilor rotunzi are doar 2 cromozomi. În corpul uman, numărul cromozomilor este de 46, cu 23 moșteniți de la fiecare părinte. În reproducerea sexuală, cele două seturi omoloage de cromozomi dintr-un nucleu celular rezultă din unirea unui cromozom haploid matern și unul paternal stabilit la fertilizare. Cromozomii sunt împărțiți în autozomi (cromozomi corporali) și gonozomi (cromozomi sexuali). Perechile de cromozomi 1 la 22 sunt autozomi, a 23-a pereche de cromozomi este cromozomii sexuali (XY la bărbat și XX la femeie). Ordinea autozomilor se bazează pe numărul de perechi de baze: cromozomul 1 are cele mai multe perechi de baze și după aceea există o scădere constantă a perechilor de baze de la cromozom la cromozom până la ultimul autozom 22. Tulburările ereditare din autozomi se numesc ereditare autozomale tulburări. În cele ce urmează câteva explicații despre cromozomul sexual sau gonozomul (uneori numit și heterocromozom, heterozom sau alozom): masculul are un cromozom X, pe care îl moștenește de la mamă și un cromozom Y, femela are doi cromozomi X, unul moștenit de la tatăl și celălalt de la mamă. Moștenirile cromozomiale din gonozomi sunt diferențiate în moșteniri cromozomiale X și, respectiv, cromozomiale Y. Cromozomul X are mai mult de două ori mai multe perechi de baze decât cromozomul Y. Cromozomul X și Y au parțial secvențe foarte similare, ceea ce se datorează dezvoltării evolutive a cromozomului Y din cromozomul X. Există, de asemenea, așa-numitele regiuni pseudoautozomale, care sunt zone la capetele gonozomilor unde, la fel ca în cazul autozomilor, mai multe gene sunt duplicate la ambele sexe. Acolo, recombinarea cromozomilor X și Y este posibilă în timpul meioză. Pot exista modificări ale cromozomilor, care apar atunci când există pauze de două cifre într-o helică dublă a ADN-ului, rezultând de obicei repararea ADN-ului. Dacă în timpul reparării ADN-urilor, ADN-urile greșite sunt unite între ele, apare o anomalie cromozomială, numită și mutație cromozomială. Acestea sunt modificări structurale vizibile microscopic ale cromozomului (= aberații cromozomiale structurale), de ex. O ștergere (pierderea uneia sau mai multor perechi de baze ale unei secvențe de ADN), inserție (nou câștig al uneia sau mai multor perechi de baze) a unei secvențe ADN), duplicarea (dublarea unei secvențe specifice) sau, de asemenea, o translocație (schimbarea locației unui segment de cromozom). Mutațiile cromozomiale pot provoca boli ereditare, care sunt mutații cromozomiale în timpul meioză, Sau boli tumorale. De deosebit de mutațiile cromozomiale se numără anomalii cromozomiale numerice, care sunt modificări numerice vizibile microscopic ale cromozomului, adică o schimbare mult mai mare a materialului genetic. Rezultă din defecte meioză. Exemple de anomalii cromozomiale numerice sunt aneuploidia - de exemplu monosomia (prezența unică a unui cromozom care există de fapt de două ori) sau trisomia și poliploidia (de exemplu triploidia). Un exemplu de monozomie este sindromul Turner (sinonim: sindromul Ullrich-Turner): fetele / femeile cu această particularitate au un singur cromozom funcțional X în locul celor doi obișnuiți. O trisomie este o copie suplimentară a unui cromozom care este prezent în mod normal în duplicat. Trisomii mai frecvente sunt Sindromul Klinefelter (XXY) și trisomia 21 (Sindromul Down; cromozomul 21 supranumerar). În triploidie, sunt prezente trei seturi complete de cromozomi haploizi (69 de cromozomi în loc de 46). Triploidia duce de obicei la o avort (avort). Aici, tendința este că probabilitatea de avort este mai mic pentru trisomii care au cromozomi cu relativ puține perechi de baze. Notă: Diploidia se referă la prezența a două seturi omoloage de cromozomi într-un nucleu. Acest lucru are ca rezultat reproducerea sexuală din unirea unui cromozom haploid matern și unul paternal stabilit la fertilizare. De obicei, seturile de cromozomi de ovocite (ouă) și spermatozoizii (spermă) sunt haploide, adică aici genomul (materialul genetic) este prezent o singură dată. Aceasta este singura modalitate de a asigura o diviziune „uniformă” în timpul fertilizării, rezultând un zigot diploid.