Distrofia musculară de tip Fukuyama: cauze, simptome și tratament

Tip Fukuyama distrofie musculara este o boală rară, congenitală de pierdere a mușchilor, care apare în principal în Japonia. Boala este cauzată de așa-numitul FCMD mutant genă, care este responsabil pentru codificarea proteinei fukutin. Boala este asociată cu anomalii severe de dezvoltare mentală și motorie și prezintă o evoluție progresivă, rezultând o speranță medie de viață de doar aproximativ zece ani.

Ce este distrofia musculară de tip Fukuyama?

Tip Fukuyama distrofie musculara (FCMD) este una dintre bolile genetice congenitale de pierdere a mușchilor ale căror simptome sunt evidente la naștere. Rara FCMD este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Principala sa zonă distribuire este Japonia. Boala este asociată cu tulburări mentale și motorii severe și este cauzal legată de o proteină transmembranară codificată greșit numită fukutină. Fukutin este sintetizat în cantități mai mari în central sistem nervos, pancreasul, inimă, și mușchiul scheletic. Datorită importanței centrale și sistemice a proteinei fukutină în metabolismul celular, în primul rând în membrana celulelor Golgi, apar simptome sistemice severe. De obicei, în primii cinci ani, boala este însoțită de un CK sever crescut (creatinină kinază), care poate atinge de zece până la cincizeci de ori normal concentrare.

Cauze

Cauza directă a FCMD este o afectare funcțională sau o pierdere completă a funcției proteinei fucutinei structurale. Aceasta este așa-numita proteină transmembranară cu o singură trecere care îndeplinește funcții centrale în membrana organelor Golgi. Sarcinile complexe ale aparatului Golgi ale unei celule includ formarea și stocarea veziculelor secretoare și lizozomilor intracelulari. Restricția funcțională a fukutinei se datorează unei genă defect care duce la o codare greșită a fukutinei. Aceasta este una dintre mai multe mutații cunoscute ale fukutinei genă la locusul genei 9q31-q33. Procesul care duce la codificarea incorectă a fukutinei din cauza mutației genice detectabile nu este (încă) pe deplin înțeles.

Simptome, plângeri și semne

Primele simptome recunoscute extern ale congenicului distrofie musculara de tip Fukuyama apar de obicei în copilărie imediat după naștere. De obicei, bebelușii au doar un tonus muscular slab, care se manifestă ca slăbiciune musculară generală. Suge și plânge reflex dintre nou-născuții afectați sunt slab dezvoltate și se poate observa o flaciditate generală a bebelușilor. Contracturi, mișcări restrânse ale șoldurilor, genunchilor și interfalangiene articulații sunt comune și tipice. În dezvoltarea ulterioară, se dezvoltă trăsături tipice ale feței miopatice, care pot fi recunoscute prin expresii faciale slabe și „flaschee”. În multe cazuri, retina este, de asemenea, afectată sub formă de displazie retiniană de severitate variabilă și corespunzătoare deficiență vizuală. La fel de simptomatice în etapele ulterioare sunt așa-numitele pseudohipertrofii ale vițeilor și antebrațelor, care rezultă dintr-o creștere a nivelului interstițial țesut conjunctiv. Cu toate acestea, deosebit de grave sunt simptomele dezvoltării mentale extrem de încetinite, care se datorează unei mal dezvoltări în atașarea unor structuri importante ale sistemului central. sistem nervos (lisencefalie).

Diagnosticul și evoluția bolii

Simptomele care apar imediat după naștere care cresc suspiciunea de FCMD ar trebui clarificate de electromiografie sau musculare biopsie și testarea neurologică. Mai presus de toate, alte boli precum Distrofie musculară Duchenne și distrofia musculară Becker, precum și distrofiile musculare asociate cu lizenfalia precum FCMD trebuie excluse de diagnostic diferentiat. O certitudine finală poate fi obținută prin testarea genetică moleculară a genei fukutinei. Dacă cazurile de FCMD sunt deja cunoscute în familia unuia dintre părinți, testarea genetică moleculară poate fi efectuată și prenatal - fără aprecierea posibilelor considerații etice. Cursul bolii variază, dar este întotdeauna sever. Tulburările mentale și de dezvoltare motorie recunoscute timpuriu sunt atât de severe încât doar câțiva copii afectați învață să vorbească și să meargă. Convulsiile epileptice apar la mai mult de jumătate dintre pacienți. În cursul ulterior - cel târziu din al zecelea an de viață - tulburări de înghițire și de alimentație, precum și inimă probleme instalate, care sunt în cele din urmă asociate cu un prognostic foarte slab.

Complicațiile

De regulă, distrofia musculară de tip Fukuyama provoacă diverse limitări și plângeri imediat după naștere. Majoritatea persoanelor afectate suferă în primul rând de slăbiciune musculară severă. Activitățile obișnuite nu mai sunt posibile pentru persoana afectată, ceea ce duce la întârzieri și restricții semnificative în dezvoltare, în special la copii. În plus, există și plângeri mentale și motorii. Cei afectați par stângaci și nu de puține ori suferă de mișcări restrânse. În mod similar, apar trăsături faciale neobișnuite, iar copiii pot suferi în special această plângere ca urmare a agresiunii sau a tachinărilor. Nu este neobișnuit ca și distrofia musculară de tip Fukuyama conduce la vedere afectată sau la văl. Calitatea vieții persoanei afectate este semnificativ redusă de această boală. Din cauza dezvoltării mentale tulburate, persoanele afectate nu sunt rareori dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Nu este posibil un tratament cauzal al distrofiei musculare de tip Fukuyama, astfel încât, de obicei, sunt tratate doar plângerile și simptomele. Nu apar complicații. Mai mult, în situații de urgență acută, intervențiile chirurgicale sunt, de asemenea, necesare pentru a preveni stop cardiac din cauza problemelor respiratorii.

Când trebuie să mergi la medic?

Distrofia musculară de tip Fukuyama este de obicei diagnosticată imediat după naștere. Medicul curant poate determina condiție prin slăbiciune musculară și alte simptome tipice și va aranja prompt un diagnostic detaliat. Părinții copiilor afectați trebuie să se consulte îndeaproape cu medicul pentru ca medicamentele și terapie psihica poate fi ajustat în mod regulat la imaginea simptomelor care se schimbă rapid. În funcție de imaginea simptomatică, ar putea fi necesară consultarea altor specialiști, de exemplu pentru deficiență vizuală care apare de obicei. Dacă convulsii epileptice, tulburări de înghițire și alimentație sau inimă problemele apar în cursul bolii, cel mai apropiat spital trebuie vizitat imediat. În majoritatea cazurilor, imediat după naștere apar diverse reclamații care fac necesară spitalizarea internată. În cazul unei distrofii musculare ușor pronunțate de tip Fukuyama, tratamentul ambulator poate fi posibil în anumite circumstanțe. În plus față de medicul de familie, interniștii, neurologii, ortopedii și cardiologii pot fi consultați în acest scop. În cursul următor, medicul responsabil va implica, de asemenea, un fizioterapeut în terapie.

Tratament și terapie

Terapie menit să vindece FCMD nu există deoarece nu există nicio modalitate de a înlocui proteina transmembranară fukutină, care este codificată incorect din motive genetice, cu fukutină codificată corespunzător. Tratamentele și terapiile aplicate servesc pentru a întârzia cât mai mult evoluția bolii și pentru a avea o influență pozitivă asupra calității vieții copiilor. Exercițiile fizioterapeutice ajută la compensarea puțin a deficitelor motorii și la încetinirea progresiei către contractura articulară, adică spre rigiditatea articulațiilor și procesul de atrofiere musculară. În cazul problemelor ortopedice acute sau de altă natură, se asigură intervenția individuală - inclusiv intervenția chirurgicală, dacă este necesar. În multe cazuri, sunt necesare tratamente anticonvulsive suplimentare pentru a preveni convulsiile epileptice sau alte convulsii. Gastroesofagian reflux este frecventă, necesitând intervenție chirurgicală dincolo de tratamentul medicamentos. O atenție specială este acordată Monitorizarea funcția respiratorie și cardiacă. În special în stadiile avansate ale bolii, problemele cresc și sunt o cauză principală de deces și, prin urmare, necesită o atenție ridicată. În cele din urmă, tratamentele și terapiile ajută la îmbunătățirea calității vieții. Intervențiile imediate care prelungesc viața sunt intervenții acute pentru a depăși suferința respiratorie acută sau pentru a depăși problemele cardiace acute cu iminente stop cardiac.

Perspectivă și prognostic

Perspectiva distrofiei musculare de tip Fukuyama este slabă. Cu toate acestea, europenii rareori trebuie să se teamă de boli. Zona principală a distribuire este în Japonia. Acolo, unul la doi din 50,000 de copii se nasc cu distrofie musculară de tip Fukuyama. Cauza simptomelor constă într-un defect genetic. Conform cunoștințelor științifice actuale, acest defect nu poate fi tratat. Speranța de viață este mult redusă. Majoritatea celor afectați nu trăiesc mai mult de zece ani. În funcție de gravitatea simptomelor, decese semnificativ mai timpurii sunt, de asemenea, posibile în unele cazuri. În plus, calitatea vieții suferă și ea. Multe abordări sunt acum disponibile pentru a reduce simptomele. Acestea includ, mai presus de toate, fizioterapie, medicamente și respiraţie SIDA. Cu toate acestea, dezvoltarea progresivă a distrofiei musculare de tip Fukuyama nu poate fi încetinită în general. Copiii cu boală necesită îngrijire strânsă. Dificultățile în mers și în picioare sunt frecvente. Numărul și intensitatea limitărilor cresc semnificativ după vârsta de cinci ani. Pentru părinți și rude, diagnosticul de „distrofie musculară de tip Fukuyama” înseamnă adesea o povară psihologică. Ca urmare, tratamentul implică de obicei situația lor problematică.

Prevenirea

Preventiv direct măsuri care ar putea preveni apariția distrofiei musculare congenice de tip Fukuyama nu există, deoarece boala se bazează exclusiv pe un defect genetic și proteina fukutină codificată incorect - declanșatorul efectiv al FCMD - nu poate fi înlocuită cu fukutină corect codificată. Pentru persoanele de ambele sexe în a căror familie au fost deja documentate cazuri de FCMD, se recomandă testarea genetică moleculară a genei fukutinei pentru a obține certitudinea dacă este prezent un defect genetic corespunzător.

Urmare

În distrofia musculară de tip Fukuyama, urmărirea este foarte limitată. În cea mai mare parte, copiii primesc îngrijiri suplimentare în ambulatoriu, dar în unele cazuri este necesară urmărirea internată. Verificările periodice sunt importante după diagnostic pentru a monitoriza dezvoltarea bolii. Aici este indispensabilă îngrijirea intensivă a copilului. Deoarece distrofia musculară de tip Fukuyama nu poate fi tratată, numai reclamațiile și simptomele pot fi ameliorate în îngrijirea ulterioară. Acest lucru servește la creșterea calității vieții copilului în ciuda bolii. fizioterapie este o modalitate de a compensa slăbiciunea musculară și deficiențele motorii rezultate și de a încetini rigiditatea articulațiilor. În unele cazuri, pot fi necesare și proceduri chirurgicale ortopedice suplimentare. În plus, respiraţie SIDA și sunt recomandate diferite medicamente pentru a reduce simptomele uneori severe. Aici este fundamental să verificați dacă aceste medicamente sunt luate în mod regulat. Tratamentele anticonvulsivante care ajută la prevenirea convulsiilor epileptice sunt, de asemenea, importante în îngrijirea ulterioară. Continuu Monitorizarea este necesară și funcția respiratorie și cardiacă a copilului. Distrofia musculară de tip Fukuyama este o boală fără tratament, iar speranța de viață nu depășește de obicei zece ani.

Asta poți face singur

Această boală foarte gravă apare în principal în Japonia. Cei afectați mor de obicei în copilărie. Acești copii depind de ajutorul și protecția părinților, deoarece au nevoie de îngrijire constantă. Părinții trebuie să se asigure că copilul lor afectat își ia în mod fiabil medicamentele și îl însoțește fizioterapie sesiuni. Deteriorările în cursul bolii trebuie recunoscute și prezentate medicilor pentru tratament suplimentar. Dacă părinții sunt copleșiți de acest lucru, ar trebui să fie susținuți psihoterapie. În plus, este recomandat să vă alăturați unui grup de auto-ajutor. Societatea germană pentru distrofia musculară (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) conduce grupuri de auto-ajutorare în toată Germania care oferă consiliere și asistență locală (www.dgm.org). Alăturarea la un grup de auto-ajutorare poate aduce, de asemenea, alinare copilului însuși. Este posibil ca copilul să cunoască alți copii afectați de atrofie musculară și să poată face schimb de idei. Acest lucru este cu atât mai important dacă copil bolnav este agresat de alți copii din mediul său imediat. Dacă părinții sau rudele unui copil care suferă de distrofie musculară Fukuyama doresc să aibă un alt copil, aceștia ar trebui să solicite sfatul genetic. O examinare genetică moleculară poate arăta dacă și la cine este afectată gena fukutinei care cauzează boala.